Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477329_26477352del | CA1239829882 | OTOF | c.2407-60_2407-37del (n.2407-60_2407-37del) c.166-60_166-37del (n.166-60_166-37del) c.337-60_337-37del (n.337-60_337-37del) c.2452-60_2452-37del (n.2452-60_2452-37del) | dbSNP |
2 | g.26477352G>A | CA2658237911 | OTOF | c.2407-64C>T (n.2407-64C>T) c.166-64C>T (n.166-64C>T) c.337-64C>T (n.337-64C>T) c.2452-64C>T (n.2452-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477352G>C | CA44398401 | OTOF | c.2407-64C>G (n.2407-64C>G) c.166-64C>G (n.166-64C>G) c.337-64C>G (n.337-64C>G) c.2452-64C>G (n.2452-64C>G) | dbSNP |
2 | g.26477352G= | CA1239829924 | OTOF | c.2407-64C= (n.2407-64C=) c.166-64C= (n.166-64C=) c.337-64C= (n.337-64C=) c.2452-64C= (n.2452-64C=) | |
2 | g.26477352G>T | CA767285119 | OTOF | c.2407-64C>A (n.2407-64C>A) c.166-64C>A (n.166-64C>A) c.337-64C>A (n.337-64C>A) c.2452-64C>A (n.2452-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477353G= | CA1239829925 | OTOF | c.2406+63C= (n.2406+63C=) c.165+63C= (n.165+63C=) c.336+63C= (n.336+63C=) c.2451+63C= (n.2451+63C=) | |
2 | g.26477353G>T | CA44398403 | OTOF | c.2406+63C>A (n.2406+63C>A) c.165+63C>A (n.165+63C>A) c.336+63C>A (n.336+63C>A) c.2451+63C>A (n.2451+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477354T>C | CA2658237912 | OTOF | c.2406+62A>G (n.2406+62A>G) c.165+62A>G (n.165+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.2451+62A>G (n.2451+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477356G>A | CA2658237914 | OTOF | c.2406+60C>T (n.2406+60C>T) c.165+60C>T (n.165+60C>T) c.336+60C>T (n.336+60C>T) c.2451+60C>T (n.2451+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477356G>T | CA2658237913 | OTOF | c.2406+60C>A (n.2406+60C>A) c.165+60C>A (n.165+60C>A) c.336+60C>A (n.336+60C>A) c.2451+60C>A (n.2451+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477356_26477366delinsGTGACACCTTC | CA1239829928 | OTOF | c.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC) c.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC (n.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC) c.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC (n.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC) c.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC) | |
2 | g.26477358_26477367del | CA1239829929 | OTOF | c.2406+50_2406+59del (n.2406+50_2406+59del) c.165+50_165+59del (n.165+50_165+59del) c.336+50_336+59del (n.336+50_336+59del) c.2451+50_2451+59del (n.2451+50_2451+59del) | dbSNP |
2 | g.26477358G>A | CA531761840 | OTOF | c.2406+58C>T (n.2406+58C>T) c.165+58C>T (n.165+58C>T) c.336+58C>T (n.336+58C>T) c.2451+58C>T (n.2451+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477358G= | CA1239829931 | OTOF | c.2406+58C= (n.2406+58C=) c.165+58C= (n.165+58C=) c.336+58C= (n.336+58C=) c.2451+58C= (n.2451+58C=) | |
2 | g.26477358G>T | CA2658237915 | OTOF | c.2406+58C>A (n.2406+58C>A) c.165+58C>A (n.165+58C>A) c.336+58C>A (n.336+58C>A) c.2451+58C>A (n.2451+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477359A>G | CA2658237916 | OTOF | c.2406+57T>C (n.2406+57T>C) c.165+57T>C (n.165+57T>C) c.336+57T>C (n.336+57T>C) c.2451+57T>C (n.2451+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>A | CA2513003766 | OTOF | c.2406+56G>T (n.2406+56G>T) c.165+56G>T (n.165+56G>T) c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.2451+56G>T (n.2451+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>G | CA2658237917 | OTOF | c.2406+56G>C (n.2406+56G>C) c.165+56G>C (n.165+56G>C) c.336+56G>C (n.336+56G>C) c.2451+56G>C (n.2451+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>T | CA2658237918 | OTOF | c.2406+56G>A (n.2406+56G>A) c.165+56G>A (n.165+56G>A) c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.2451+56G>A (n.2451+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477362C>A | CA531761841 | OTOF | c.2406+54G>T (n.2406+54G>T) c.165+54G>T (n.165+54G>T) c.336+54G>T (n.336+54G>T) c.2451+54G>T (n.2451+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477362C= | CA1239829933 | OTOF | c.2406+54G= (n.2406+54G=) c.165+54G= (n.165+54G=) c.336+54G= (n.336+54G=) c.2451+54G= (n.2451+54G=) | |
2 | g.26477362C>G | CA767285126 | OTOF | c.2406+54G>C (n.2406+54G>C) c.165+54G>C (n.165+54G>C) c.336+54G>C (n.336+54G>C) c.2451+54G>C (n.2451+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477362C>T | CA44398408 | OTOF | c.2406+54G>A (n.2406+54G>A) c.165+54G>A (n.165+54G>A) c.336+54G>A (n.336+54G>A) c.2451+54G>A (n.2451+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477363C>A | CA2658237919 | OTOF | c.2406+53G>T (n.2406+53G>T) c.165+53G>T (n.165+53G>T) c.336+53G>T (n.336+53G>T) c.2451+53G>T (n.2451+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477363C= | CA1239829935 | OTOF | c.2406+53G= (n.2406+53G=) c.165+53G= (n.165+53G=) c.336+53G= (n.336+53G=) c.2451+53G= (n.2451+53G=) | |
2 | g.26477363C>G | CA2658237920 | OTOF | c.2406+53G>C (n.2406+53G>C) c.165+53G>C (n.165+53G>C) c.336+53G>C (n.336+53G>C) c.2451+53G>C (n.2451+53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477363C>T | CA44398412 | OTOF | c.2406+53G>A (n.2406+53G>A) c.165+53G>A (n.165+53G>A) c.336+53G>A (n.336+53G>A) c.2451+53G>A (n.2451+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477364T>C | CA2658237921 | OTOF | c.2406+52A>G (n.2406+52A>G) c.165+52A>G (n.165+52A>G) c.336+52A>G (n.336+52A>G) c.2451+52A>G (n.2451+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477364T>G | CA2658237922 | OTOF | c.2406+52A>C (n.2406+52A>C) c.165+52A>C (n.165+52A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.2451+52A>C (n.2451+52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477366C>G | CA2658237923 | OTOF | c.2406+50G>C (n.2406+50G>C) c.165+50G>C (n.165+50G>C) c.336+50G>C (n.336+50G>C) c.2451+50G>C (n.2451+50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477368C>A | CA2658237924 | OTOF | c.2406+48G>T (n.2406+48G>T) c.165+48G>T (n.165+48G>T) c.336+48G>T (n.336+48G>T) c.2451+48G>T (n.2451+48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477368C= | CA1239829939 | OTOF | c.2406+48G= (n.2406+48G=) c.165+48G= (n.165+48G=) c.336+48G= (n.336+48G=) c.2451+48G= (n.2451+48G=) | |
2 | g.26477368C>G | CA1239829940 | OTOF | c.2406+48G>C (n.2406+48G>C) c.165+48G>C (n.165+48G>C) c.336+48G>C (n.336+48G>C) c.2451+48G>C (n.2451+48G>C) | dbSNP |
2 | g.26477368C>T | CA1563920 | OTOF | c.2406+48G>A (n.2406+48G>A) c.165+48G>A (n.165+48G>A) c.336+48G>A (n.336+48G>A) c.2451+48G>A (n.2451+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477369A= | CA1239829943 | OTOF | c.2406+47T= (n.2406+47T=) c.165+47T= (n.165+47T=) c.336+47T= (n.336+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) | |
2 | g.26477369A>C | CA2658237925 | OTOF | c.2406+47T>G (n.2406+47T>G) c.165+47T>G (n.165+47T>G) c.336+47T>G (n.336+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477369A>T | CA1563921 | OTOF | c.2406+47T>A (n.2406+47T>A) c.165+47T>A (n.165+47T>A) c.336+47T>A (n.336+47T>A) c.2451+47T>A (n.2451+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C>A | CA531761847 | OTOF | c.2406+46G>T (n.2406+46G>T) c.165+46G>T (n.165+46G>T) c.336+46G>T (n.336+46G>T) c.2451+46G>T (n.2451+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C= | CA1239829945 | OTOF | c.2406+46G= (n.2406+46G=) c.165+46G= (n.165+46G=) c.336+46G= (n.336+46G=) c.2451+46G= (n.2451+46G=) | |
2 | g.26477370C>T | CA531761845 | OTOF | c.2406+46G>A (n.2406+46G>A) c.165+46G>A (n.165+46G>A) c.336+46G>A (n.336+46G>A) c.2451+46G>A (n.2451+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477372A>G | CA2698921013 | OTOF | c.2406+44T>C (n.2406+44T>C) c.165+44T>C (n.165+44T>C) c.336+44T>C (n.336+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) | dbSNP |
2 | g.26477373C>A | CA2658237926 | OTOF | c.2406+43G>T (n.2406+43G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) c.336+43G>T (n.336+43G>T) c.2451+43G>T (n.2451+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477373C= | CA1239829948 | OTOF | c.2406+43G= (n.2406+43G=) c.165+43G= (n.165+43G=) c.336+43G= (n.336+43G=) c.2451+43G= (n.2451+43G=) | |
2 | g.26477373C>G | CA1563922 | OTOF | c.2406+43G>C (n.2406+43G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) c.336+43G>C (n.336+43G>C) c.2451+43G>C (n.2451+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>A | CA2658237927 | OTOF | c.2406+42G>T (n.2406+42G>T) c.165+42G>T (n.165+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.2451+42G>T (n.2451+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477374C= | CA1239829951 | OTOF | c.2406+42G= (n.2406+42G=) c.165+42G= (n.165+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.2451+42G= (n.2451+42G=) | |
2 | g.26477374C>G | CA1239829952 | OTOF | c.2406+42G>C (n.2406+42G>C) c.165+42G>C (n.165+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.2451+42G>C (n.2451+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>T | CA2658237928 | OTOF | c.2406+42G>A (n.2406+42G>A) c.165+42G>A (n.165+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.2451+42G>A (n.2451+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477376G>A | CA1563923 | OTOF | c.2406+40C>T (n.2406+40C>T) c.165+40C>T (n.165+40C>T) c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.2451+40C>T (n.2451+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477376G= | CA1239829953 | OTOF | c.2406+40C= (n.2406+40C=) c.165+40C= (n.165+40C=) c.336+40C= (n.336+40C=) c.2451+40C= (n.2451+40C=) |