| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26470424_26470691delinsC | CA2739274215 | OTOF | c.3925_4023+169delinsG c.1624_1722+169delinsG c.1684_1782+169delinsG c.1855_1953+169delinsG c.3910_4008+169delinsG c.3970_4068+169delinsG c.3865_3963+169delinsG | |
| 2 | g.26470491_26470493del | CA2658235262 | OTOF | c.4023+100_4023+102del (n.4023+100_4023+102del) c.1722+100_1722+102del (n.1722+100_1722+102del) c.1782+100_1782+102del (n.1782+100_1782+102del) c.1953+100_1953+102del (n.1953+100_1953+102del) c.4008+100_4008+102del (n.4008+100_4008+102del) c.4068+100_4068+102del (n.4068+100_4068+102del) c.3963+100_3963+102del (n.3963+100_3963+102del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470492T>G | CA2658235264 | OTOF | c.4023+101A>C (n.4023+101A>C) c.1722+101A>C (n.1722+101A>C) c.1782+101A>C (n.1782+101A>C) c.1953+101A>C (n.1953+101A>C) c.4008+101A>C (n.4008+101A>C) c.4068+101A>C (n.4068+101A>C) c.3963+101A>C (n.3963+101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470493G>A | CA2658235265 | OTOF | c.4023+100C>T (n.4023+100C>T) c.1722+100C>T (n.1722+100C>T) c.1782+100C>T (n.1782+100C>T) c.1953+100C>T (n.1953+100C>T) c.4008+100C>T (n.4008+100C>T) c.4068+100C>T (n.4068+100C>T) c.3963+100C>T (n.3963+100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470494G>T | CA2576699212 | OTOF | c.4023+99C>A (n.4023+99C>A) c.1722+99C>A (n.1722+99C>A) c.1782+99C>A (n.1782+99C>A) c.1953+99C>A (n.1953+99C>A) c.4008+99C>A (n.4008+99C>A) c.4068+99C>A (n.4068+99C>A) c.3963+99C>A (n.3963+99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470495A= | CA1239820807 | OTOF | c.4023+98T= (n.4023+98T=) c.1722+98T= (n.1722+98T=) c.1782+98T= (n.1782+98T=) c.1953+98T= (n.1953+98T=) c.4008+98T= (n.4008+98T=) c.4068+98T= (n.4068+98T=) c.3963+98T= (n.3963+98T=) | |
| 2 | g.26470495A>C | CA2658235267 | OTOF | c.4023+98T>G (n.4023+98T>G) c.1722+98T>G (n.1722+98T>G) c.1782+98T>G (n.1782+98T>G) c.1953+98T>G (n.1953+98T>G) c.4008+98T>G (n.4008+98T>G) c.4068+98T>G (n.4068+98T>G) c.3963+98T>G (n.3963+98T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470495A>G | CA44394454 | OTOF | c.4023+98T>C (n.4023+98T>C) c.1722+98T>C (n.1722+98T>C) c.1782+98T>C (n.1782+98T>C) c.1953+98T>C (n.1953+98T>C) c.4008+98T>C (n.4008+98T>C) c.4068+98T>C (n.4068+98T>C) c.3963+98T>C (n.3963+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470496G>A | CA2658235271 | OTOF | c.4023+97C>T (n.4023+97C>T) c.1722+97C>T (n.1722+97C>T) c.1782+97C>T (n.1782+97C>T) c.1953+97C>T (n.1953+97C>T) c.4008+97C>T (n.4008+97C>T) c.4068+97C>T (n.4068+97C>T) c.3963+97C>T (n.3963+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470496G>T | CA2576699213 | OTOF | c.4023+97C>A (n.4023+97C>A) c.1722+97C>A (n.1722+97C>A) c.1782+97C>A (n.1782+97C>A) c.1953+97C>A (n.1953+97C>A) c.4008+97C>A (n.4008+97C>A) c.4068+97C>A (n.4068+97C>A) c.3963+97C>A (n.3963+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470497T>C | CA2658235274 | OTOF | c.4023+96A>G (n.4023+96A>G) c.1722+96A>G (n.1722+96A>G) c.1782+96A>G (n.1782+96A>G) c.1953+96A>G (n.1953+96A>G) c.4008+96A>G (n.4008+96A>G) c.4068+96A>G (n.4068+96A>G) c.3963+96A>G (n.3963+96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470497T>G | CA2698920178 | OTOF | c.4023+96A>C (n.4023+96A>C) c.1722+96A>C (n.1722+96A>C) c.1782+96A>C (n.1782+96A>C) c.1953+96A>C (n.1953+96A>C) c.4008+96A>C (n.4008+96A>C) c.4068+96A>C (n.4068+96A>C) c.3963+96A>C (n.3963+96A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470498_26470500del | CA2576699214 | OTOF | c.4023+93_4023+95del (n.4023+93_4023+95del) c.1722+93_1722+95del (n.1722+93_1722+95del) c.1782+93_1782+95del (n.1782+93_1782+95del) c.1953+93_1953+95del (n.1953+93_1953+95del) c.4008+93_4008+95del (n.4008+93_4008+95del) c.4068+93_4068+95del (n.4068+93_4068+95del) c.3963+93_3963+95del (n.3963+93_3963+95del) | |
| 2 | g.26470499G>C | CA44394457 | OTOF | c.4023+94C>G (n.4023+94C>G) c.1722+94C>G (n.1722+94C>G) c.1782+94C>G (n.1782+94C>G) c.1953+94C>G (n.1953+94C>G) c.4008+94C>G (n.4008+94C>G) c.4068+94C>G (n.4068+94C>G) c.3963+94C>G (n.3963+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470499G= | CA1239820809 | OTOF | c.4023+94C= (n.4023+94C=) c.1722+94C= (n.1722+94C=) c.1782+94C= (n.1782+94C=) c.1953+94C= (n.1953+94C=) c.4008+94C= (n.4008+94C=) c.4068+94C= (n.4068+94C=) c.3963+94C= (n.3963+94C=) | |
| 2 | g.26470499G>T | CA2576699215 | OTOF | c.4023+94C>A (n.4023+94C>A) c.1722+94C>A (n.1722+94C>A) c.1782+94C>A (n.1782+94C>A) c.1953+94C>A (n.1953+94C>A) c.4008+94C>A (n.4008+94C>A) c.4068+94C>A (n.4068+94C>A) c.3963+94C>A (n.3963+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470500G>C | CA1239820811 | OTOF | c.4023+93C>G (n.4023+93C>G) c.1722+93C>G (n.1722+93C>G) c.1782+93C>G (n.1782+93C>G) c.1953+93C>G (n.1953+93C>G) c.4008+93C>G (n.4008+93C>G) c.4068+93C>G (n.4068+93C>G) c.3963+93C>G (n.3963+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26470500G= | CA1239820810 | OTOF | c.4023+93C= (n.4023+93C=) c.1722+93C= (n.1722+93C=) c.1782+93C= (n.1782+93C=) c.1953+93C= (n.1953+93C=) c.4008+93C= (n.4008+93C=) c.4068+93C= (n.4068+93C=) c.3963+93C= (n.3963+93C=) | |
| 2 | g.26470500G>T | CA2658235279 | OTOF | c.4023+93C>A (n.4023+93C>A) c.1722+93C>A (n.1722+93C>A) c.1782+93C>A (n.1782+93C>A) c.1953+93C>A (n.1953+93C>A) c.4008+93C>A (n.4008+93C>A) c.4068+93C>A (n.4068+93C>A) c.3963+93C>A (n.3963+93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470501G>T | CA2576699216 | OTOF | c.4023+92C>A (n.4023+92C>A) c.1722+92C>A (n.1722+92C>A) c.1782+92C>A (n.1782+92C>A) c.1953+92C>A (n.1953+92C>A) c.4008+92C>A (n.4008+92C>A) c.4068+92C>A (n.4068+92C>A) c.3963+92C>A (n.3963+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470504C>G | CA2658235280 | OTOF | c.4023+89G>C (n.4023+89G>C) c.1722+89G>C (n.1722+89G>C) c.1782+89G>C (n.1782+89G>C) c.1953+89G>C (n.1953+89G>C) c.4008+89G>C (n.4008+89G>C) c.4068+89G>C (n.4068+89G>C) c.3963+89G>C (n.3963+89G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470504C>T | CA2658235282 | OTOF | c.4023+89G>A (n.4023+89G>A) c.1722+89G>A (n.1722+89G>A) c.1782+89G>A (n.1782+89G>A) c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) c.4008+89G>A (n.4008+89G>A) c.4068+89G>A (n.4068+89G>A) c.3963+89G>A (n.3963+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470505C>A | CA2658235284 | OTOF | c.4023+88G>T (n.4023+88G>T) c.1722+88G>T (n.1722+88G>T) c.1782+88G>T (n.1782+88G>T) c.1953+88G>T (n.1953+88G>T) c.4008+88G>T (n.4008+88G>T) c.4068+88G>T (n.4068+88G>T) c.3963+88G>T (n.3963+88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470506A>G | CA2658235286 | OTOF | c.4023+87T>C (n.4023+87T>C) c.1722+87T>C (n.1722+87T>C) c.1782+87T>C (n.1782+87T>C) c.1953+87T>C (n.1953+87T>C) c.4008+87T>C (n.4008+87T>C) c.4068+87T>C (n.4068+87T>C) c.3963+87T>C (n.3963+87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470507G>T | CA2658235287 | OTOF | c.4023+86C>A (n.4023+86C>A) c.1722+86C>A (n.1722+86C>A) c.1782+86C>A (n.1782+86C>A) c.1953+86C>A (n.1953+86C>A) c.4008+86C>A (n.4008+86C>A) c.4068+86C>A (n.4068+86C>A) c.3963+86C>A (n.3963+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470508C>A | CA2658235288 | OTOF | c.4023+85G>T (n.4023+85G>T) c.1722+85G>T (n.1722+85G>T) c.1782+85G>T (n.1782+85G>T) c.1953+85G>T (n.1953+85G>T) c.4008+85G>T (n.4008+85G>T) c.4068+85G>T (n.4068+85G>T) c.3963+85G>T (n.3963+85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470508C= | CA1239820812 | OTOF | c.4023+85G= (n.4023+85G=) c.1722+85G= (n.1722+85G=) c.1782+85G= (n.1782+85G=) c.1953+85G= (n.1953+85G=) c.4008+85G= (n.4008+85G=) c.4068+85G= (n.4068+85G=) c.3963+85G= (n.3963+85G=) | |
| 2 | g.26470508C>G | CA2698813560 | OTOF | c.4023+85G>C (n.4023+85G>C) c.1722+85G>C (n.1722+85G>C) c.1782+85G>C (n.1782+85G>C) c.1953+85G>C (n.1953+85G>C) c.4008+85G>C (n.4008+85G>C) c.4068+85G>C (n.4068+85G>C) c.3963+85G>C (n.3963+85G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470508C>T | CA1028608596 | OTOF | c.4023+85G>A (n.4023+85G>A) c.1722+85G>A (n.1722+85G>A) c.1782+85G>A (n.1782+85G>A) c.1953+85G>A (n.1953+85G>A) c.4008+85G>A (n.4008+85G>A) c.4068+85G>A (n.4068+85G>A) c.3963+85G>A (n.3963+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470510C>T | CA2658235289 | OTOF | c.4023+83G>A (n.4023+83G>A) c.1722+83G>A (n.1722+83G>A) c.1782+83G>A (n.1782+83G>A) c.1953+83G>A (n.1953+83G>A) c.4008+83G>A (n.4008+83G>A) c.4068+83G>A (n.4068+83G>A) c.3963+83G>A (n.3963+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470512T>C | CA44394460 | OTOF | c.4023+81A>G (n.4023+81A>G) c.1722+81A>G (n.1722+81A>G) c.1782+81A>G (n.1782+81A>G) c.1953+81A>G (n.1953+81A>G) c.4008+81A>G (n.4008+81A>G) c.4068+81A>G (n.4068+81A>G) c.3963+81A>G (n.3963+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470512T= | CA1239820814 | OTOF | c.4023+81A= (n.4023+81A=) c.1722+81A= (n.1722+81A=) c.1782+81A= (n.1782+81A=) c.1953+81A= (n.1953+81A=) c.4008+81A= (n.4008+81A=) c.4068+81A= (n.4068+81A=) c.3963+81A= (n.3963+81A=) | |
| 2 | g.26470513G>A | CA531393866 | OTOF | c.4023+80C>T (n.4023+80C>T) c.1722+80C>T (n.1722+80C>T) c.1782+80C>T (n.1782+80C>T) c.1953+80C>T (n.1953+80C>T) c.4008+80C>T (n.4008+80C>T) c.4068+80C>T (n.4068+80C>T) c.3963+80C>T (n.3963+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470513G= | CA1239820816 | OTOF | c.4023+80C= (n.4023+80C=) c.1722+80C= (n.1722+80C=) c.1782+80C= (n.1782+80C=) c.1953+80C= (n.1953+80C=) c.4008+80C= (n.4008+80C=) c.4068+80C= (n.4068+80C=) c.3963+80C= (n.3963+80C=) | |
| 2 | g.26470513G>T | CA2576699217 | OTOF | c.4023+80C>A (n.4023+80C>A) c.1722+80C>A (n.1722+80C>A) c.1782+80C>A (n.1782+80C>A) c.1953+80C>A (n.1953+80C>A) c.4008+80C>A (n.4008+80C>A) c.4068+80C>A (n.4068+80C>A) c.3963+80C>A (n.3963+80C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470517del | CA2658235293 | OTOF | c.4023+80del (n.4023+80del) c.1722+80del (n.1722+80del) c.1782+80del (n.1782+80del) c.1953+80del (n.1953+80del) c.4008+80del (n.4008+80del) c.4068+80del (n.4068+80del) c.3963+80del (n.3963+80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470514G>A | CA44394463 | OTOF | c.4023+79C>T (n.4023+79C>T) c.1722+79C>T (n.1722+79C>T) c.1782+79C>T (n.1782+79C>T) c.1953+79C>T (n.1953+79C>T) c.4008+79C>T (n.4008+79C>T) c.4068+79C>T (n.4068+79C>T) c.3963+79C>T (n.3963+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26470514G= | CA1239820818 | OTOF | c.4023+79C= (n.4023+79C=) c.1722+79C= (n.1722+79C=) c.1782+79C= (n.1782+79C=) c.1953+79C= (n.1953+79C=) c.4008+79C= (n.4008+79C=) c.4068+79C= (n.4068+79C=) c.3963+79C= (n.3963+79C=) | |
| 2 | g.26470516G>A | CA1239820821 | OTOF | c.4023+77C>T (n.4023+77C>T) c.1722+77C>T (n.1722+77C>T) c.1782+77C>T (n.1782+77C>T) c.1953+77C>T (n.1953+77C>T) c.4008+77C>T (n.4008+77C>T) c.4068+77C>T (n.4068+77C>T) c.3963+77C>T (n.3963+77C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470516G>C | CA1239820820 | OTOF | c.4023+77C>G (n.4023+77C>G) c.1722+77C>G (n.1722+77C>G) c.1782+77C>G (n.1782+77C>G) c.1953+77C>G (n.1953+77C>G) c.4008+77C>G (n.4008+77C>G) c.4068+77C>G (n.4068+77C>G) c.3963+77C>G (n.3963+77C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470516G= | CA1239820823 | OTOF | c.4023+77C= (n.4023+77C=) c.1722+77C= (n.1722+77C=) c.1782+77C= (n.1782+77C=) c.1953+77C= (n.1953+77C=) c.4008+77C= (n.4008+77C=) c.4068+77C= (n.4068+77C=) c.3963+77C= (n.3963+77C=) | |
| 2 | g.26470516G>T | CA2576699218 | OTOF | c.4023+77C>A (n.4023+77C>A) c.1722+77C>A (n.1722+77C>A) c.1782+77C>A (n.1782+77C>A) c.1953+77C>A (n.1953+77C>A) c.4008+77C>A (n.4008+77C>A) c.4068+77C>A (n.4068+77C>A) c.3963+77C>A (n.3963+77C>A) | |
| 2 | g.26470517G>A | CA2658235297 | OTOF | c.4023+76C>T (n.4023+76C>T) c.1722+76C>T (n.1722+76C>T) c.1782+76C>T (n.1782+76C>T) c.1953+76C>T (n.1953+76C>T) c.4008+76C>T (n.4008+76C>T) c.4068+76C>T (n.4068+76C>T) c.3963+76C>T (n.3963+76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470517G>T | CA2658235296 | OTOF | c.4023+76C>A (n.4023+76C>A) c.1722+76C>A (n.1722+76C>A) c.1782+76C>A (n.1782+76C>A) c.1953+76C>A (n.1953+76C>A) c.4008+76C>A (n.4008+76C>A) c.4068+76C>A (n.4068+76C>A) c.3963+76C>A (n.3963+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470518C>T | CA2658235298 | OTOF | c.4023+75G>A (n.4023+75G>A) c.1722+75G>A (n.1722+75G>A) c.1782+75G>A (n.1782+75G>A) c.1953+75G>A (n.1953+75G>A) c.4008+75G>A (n.4008+75G>A) c.4068+75G>A (n.4068+75G>A) c.3963+75G>A (n.3963+75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470519C>A | CA2658235301 | OTOF | c.4023+74G>T (n.4023+74G>T) c.1722+74G>T (n.1722+74G>T) c.1782+74G>T (n.1782+74G>T) c.1953+74G>T (n.1953+74G>T) c.4008+74G>T (n.4008+74G>T) c.4068+74G>T (n.4068+74G>T) c.3963+74G>T (n.3963+74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470519C= | CA1239820826 | OTOF | c.4023+74G= (n.4023+74G=) c.1722+74G= (n.1722+74G=) c.1782+74G= (n.1782+74G=) c.1953+74G= (n.1953+74G=) c.4008+74G= (n.4008+74G=) c.4068+74G= (n.4068+74G=) c.3963+74G= (n.3963+74G=) | |
| 2 | g.26470519C>G | CA767272317 | OTOF | c.4023+74G>C (n.4023+74G>C) c.1722+74G>C (n.1722+74G>C) c.1782+74G>C (n.1782+74G>C) c.1953+74G>C (n.1953+74G>C) c.4008+74G>C (n.4008+74G>C) c.4068+74G>C (n.4068+74G>C) c.3963+74G>C (n.3963+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470519C>T | CA44394465 | OTOF | c.4023+74G>A (n.4023+74G>A) c.1722+74G>A (n.1722+74G>A) c.1782+74G>A (n.1782+74G>A) c.1953+74G>A (n.1953+74G>A) c.4008+74G>A (n.4008+74G>A) c.4068+74G>A (n.4068+74G>A) c.3963+74G>A (n.3963+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470520G>A | CA44394469 | OTOF | c.4023+73C>T (n.4023+73C>T) c.1722+73C>T (n.1722+73C>T) c.1782+73C>T (n.1782+73C>T) c.1953+73C>T (n.1953+73C>T) c.4008+73C>T (n.4008+73C>T) c.4068+73C>T (n.4068+73C>T) c.3963+73C>T (n.3963+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |