| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26461656G>A | CA2658232502 | OTOF | c.5533+40C>T (n.5533+40C>T) c.3232+40C>T (n.3232+40C>T) c.3292+40C>T (n.3292+40C>T) c.3463+40C>T (n.3463+40C>T) c.5518+40C>T (n.5518+40C>T) c.5578+40C>T (n.5578+40C>T) c.5473+40C>T (n.5473+40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461656_26461657delinsGT | CA1239825364 | OTOF | c.5533+39_5533+40delinsAC (n.5533+39_5533+40delinsAC) c.3232+39_3232+40delinsAC (n.3232+39_3232+40delinsAC) c.3292+39_3292+40delinsAC (n.3292+39_3292+40delinsAC) c.3463+39_3463+40delinsAC (n.3463+39_3463+40delinsAC) c.5518+39_5518+40delinsAC (n.5518+39_5518+40delinsAC) c.5578+39_5578+40delinsAC (n.5578+39_5578+40delinsAC) c.5473+39_5473+40delinsAC (n.5473+39_5473+40delinsAC) | |
| 2 | g.26461657T>C | CA2658232503 | OTOF | c.5533+39A>G (n.5533+39A>G) c.3232+39A>G (n.3232+39A>G) c.3292+39A>G (n.3292+39A>G) c.3463+39A>G (n.3463+39A>G) c.5518+39A>G (n.5518+39A>G) c.5578+39A>G (n.5578+39A>G) c.5473+39A>G (n.5473+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461658del | CA1028605053 | OTOF | c.5533+39del (n.5533+39del) c.3232+39del (n.3232+39del) c.3292+39del (n.3292+39del) c.3463+39del (n.3463+39del) c.5518+39del (n.5518+39del) c.5578+39del (n.5578+39del) c.5473+39del (n.5473+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461658T>G | CA1562794 | OTOF | c.5533+38A>C (n.5533+38A>C) c.3232+38A>C (n.3232+38A>C) c.3292+38A>C (n.3292+38A>C) c.3463+38A>C (n.3463+38A>C) c.5518+38A>C (n.5518+38A>C) c.5578+38A>C (n.5578+38A>C) c.5473+38A>C (n.5473+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461658T= | CA1239825365 | OTOF | c.5533+38A= (n.5533+38A=) c.3232+38A= (n.3232+38A=) c.3292+38A= (n.3292+38A=) c.3463+38A= (n.3463+38A=) c.5518+38A= (n.5518+38A=) c.5578+38A= (n.5578+38A=) c.5473+38A= (n.5473+38A=) | |
| 2 | g.26461659C>G | CA2658232510 | OTOF | c.5533+37G>C (n.5533+37G>C) c.3232+37G>C (n.3232+37G>C) c.3292+37G>C (n.3292+37G>C) c.3463+37G>C (n.3463+37G>C) c.5518+37G>C (n.5518+37G>C) c.5578+37G>C (n.5578+37G>C) c.5473+37G>C (n.5473+37G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461659C>T | CA2658232512 | OTOF | c.5533+37G>A (n.5533+37G>A) c.3232+37G>A (n.3232+37G>A) c.3292+37G>A (n.3292+37G>A) c.3463+37G>A (n.3463+37G>A) c.5518+37G>A (n.5518+37G>A) c.5578+37G>A (n.5578+37G>A) c.5473+37G>A (n.5473+37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461660T>C | CA2658232515 | OTOF | c.5533+36A>G (n.5533+36A>G) c.3232+36A>G (n.3232+36A>G) c.3292+36A>G (n.3292+36A>G) c.3463+36A>G (n.3463+36A>G) c.5518+36A>G (n.5518+36A>G) c.5578+36A>G (n.5578+36A>G) c.5473+36A>G (n.5473+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461661G>A | CA2658232517 | OTOF | c.5533+35C>T (n.5533+35C>T) c.3232+35C>T (n.3232+35C>T) c.3292+35C>T (n.3292+35C>T) c.3463+35C>T (n.3463+35C>T) c.5518+35C>T (n.5518+35C>T) c.5578+35C>T (n.5578+35C>T) c.5473+35C>T (n.5473+35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461661G>T | CA2658232519 | OTOF | c.5533+35C>A (n.5533+35C>A) c.3232+35C>A (n.3232+35C>A) c.3292+35C>A (n.3292+35C>A) c.3463+35C>A (n.3463+35C>A) c.5518+35C>A (n.5518+35C>A) c.5578+35C>A (n.5578+35C>A) c.5473+35C>A (n.5473+35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461662G>A | CA531761646 | OTOF | c.5533+34C>T (n.5533+34C>T) c.3232+34C>T (n.3232+34C>T) c.3292+34C>T (n.3292+34C>T) c.3463+34C>T (n.3463+34C>T) c.5518+34C>T (n.5518+34C>T) c.5578+34C>T (n.5578+34C>T) c.5473+34C>T (n.5473+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461662G= | CA1239825366 | OTOF | c.5533+34C= (n.5533+34C=) c.3232+34C= (n.3232+34C=) c.3292+34C= (n.3292+34C=) c.3463+34C= (n.3463+34C=) c.5518+34C= (n.5518+34C=) c.5578+34C= (n.5578+34C=) c.5473+34C= (n.5473+34C=) | |
| 2 | g.26461664T>A | CA2576698802 | OTOF | c.5533+32A>T (n.5533+32A>T) c.3232+32A>T (n.3232+32A>T) c.3292+32A>T (n.3292+32A>T) c.3463+32A>T (n.3463+32A>T) c.5518+32A>T (n.5518+32A>T) c.5578+32A>T (n.5578+32A>T) c.5473+32A>T (n.5473+32A>T) | |
| 2 | g.26461665C= | CA1239825367 | OTOF | c.5533+31G= (n.5533+31G=) c.3232+31G= (n.3232+31G=) c.3292+31G= (n.3292+31G=) c.3463+31G= (n.3463+31G=) c.5518+31G= (n.5518+31G=) c.5578+31G= (n.5578+31G=) c.5473+31G= (n.5473+31G=) | |
| 2 | g.26461665C>G | CA1562795 | OTOF | c.5533+31G>C (n.5533+31G>C) c.3232+31G>C (n.3232+31G>C) c.3292+31G>C (n.3292+31G>C) c.3463+31G>C (n.3463+31G>C) c.5518+31G>C (n.5518+31G>C) c.5578+31G>C (n.5578+31G>C) c.5473+31G>C (n.5473+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461666C>T | CA2658232525 | OTOF | c.5533+30G>A (n.5533+30G>A) c.3232+30G>A (n.3232+30G>A) c.3292+30G>A (n.3292+30G>A) c.3463+30G>A (n.3463+30G>A) c.5518+30G>A (n.5518+30G>A) c.5578+30G>A (n.5578+30G>A) c.5473+30G>A (n.5473+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461667T>A | CA2658232528 | OTOF | c.5533+29A>T (n.5533+29A>T) c.3232+29A>T (n.3232+29A>T) c.3292+29A>T (n.3292+29A>T) c.3463+29A>T (n.3463+29A>T) c.5518+29A>T (n.5518+29A>T) c.5578+29A>T (n.5578+29A>T) c.5473+29A>T (n.5473+29A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461667T>C | CA1562796 | OTOF | c.5533+29A>G (n.5533+29A>G) c.3232+29A>G (n.3232+29A>G) c.3292+29A>G (n.3292+29A>G) c.3463+29A>G (n.3463+29A>G) c.5518+29A>G (n.5518+29A>G) c.5578+29A>G (n.5578+29A>G) c.5473+29A>G (n.5473+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461667T= | CA1239825368 | OTOF | c.5533+29A= (n.5533+29A=) c.3232+29A= (n.3232+29A=) c.3292+29A= (n.3292+29A=) c.3463+29A= (n.3463+29A=) c.5518+29A= (n.5518+29A=) c.5578+29A= (n.5578+29A=) c.5473+29A= (n.5473+29A=) | |
| 2 | g.26461668G>A | CA531761648 | OTOF | c.5533+28C>T (n.5533+28C>T) c.3232+28C>T (n.3232+28C>T) c.3292+28C>T (n.3292+28C>T) c.3463+28C>T (n.3463+28C>T) c.5518+28C>T (n.5518+28C>T) c.5578+28C>T (n.5578+28C>T) c.5473+28C>T (n.5473+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26461668G= | CA1239825369 | OTOF | c.5533+28C= (n.5533+28C=) c.3232+28C= (n.3232+28C=) c.3292+28C= (n.3292+28C=) c.3463+28C= (n.3463+28C=) c.5518+28C= (n.5518+28C=) c.5578+28C= (n.5578+28C=) c.5473+28C= (n.5473+28C=) | |
| 2 | g.26461668G>T | CA2576698803 | OTOF | c.5533+28C>A (n.5533+28C>A) c.3232+28C>A (n.3232+28C>A) c.3292+28C>A (n.3292+28C>A) c.3463+28C>A (n.3463+28C>A) c.5518+28C>A (n.5518+28C>A) c.5578+28C>A (n.5578+28C>A) c.5473+28C>A (n.5473+28C>A) | |
| 2 | g.26461669A>G | CA2658232531 | OTOF | c.5533+27T>C (n.5533+27T>C) c.3232+27T>C (n.3232+27T>C) c.3292+27T>C (n.3292+27T>C) c.3463+27T>C (n.3463+27T>C) c.5518+27T>C (n.5518+27T>C) c.5578+27T>C (n.5578+27T>C) c.5473+27T>C (n.5473+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461672C>A | CA1562797 | OTOF | c.5533+24G>T (n.5533+24G>T) c.3232+24G>T (n.3232+24G>T) c.3292+24G>T (n.3292+24G>T) c.3463+24G>T (n.3463+24G>T) c.5518+24G>T (n.5518+24G>T) c.5578+24G>T (n.5578+24G>T) c.5473+24G>T (n.5473+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461672C= | CA1239825370 | OTOF | c.5533+24G= (n.5533+24G=) c.3232+24G= (n.3232+24G=) c.3292+24G= (n.3292+24G=) c.3463+24G= (n.3463+24G=) c.5518+24G= (n.5518+24G=) c.5578+24G= (n.5578+24G=) c.5473+24G= (n.5473+24G=) | |
| 2 | g.26461673C>T | CA2576698805 | OTOF | c.5533+23G>A (n.5533+23G>A) c.3232+23G>A (n.3232+23G>A) c.3292+23G>A (n.3292+23G>A) c.3463+23G>A (n.3463+23G>A) c.5518+23G>A (n.5518+23G>A) c.5578+23G>A (n.5578+23G>A) c.5473+23G>A (n.5473+23G>A) | |
| 2 | g.26461674C>T | CA646579995 | OTOF | c.5533+22G>A (n.5533+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3292+22G>A (n.3292+22G>A) c.3463+22G>A (n.3463+22G>A) c.5518+22G>A (n.5518+22G>A) c.5578+22G>A (n.5578+22G>A) c.5473+22G>A (n.5473+22G>A) | COSMIC |
| 2 | g.26461675C>A | CA2658232534 | OTOF | c.5533+21G>T (n.5533+21G>T) c.3232+21G>T (n.3232+21G>T) c.3292+21G>T (n.3292+21G>T) c.3463+21G>T (n.3463+21G>T) c.5518+21G>T (n.5518+21G>T) c.5578+21G>T (n.5578+21G>T) c.5473+21G>T (n.5473+21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461676A= | CA1239825371 | OTOF | c.5533+20T= (n.5533+20T=) c.3232+20T= (n.3232+20T=) c.3292+20T= (n.3292+20T=) c.3463+20T= (n.3463+20T=) c.5518+20T= (n.5518+20T=) c.5578+20T= (n.5578+20T=) c.5473+20T= (n.5473+20T=) | |
| 2 | g.26461676A>G | CA1239825372 | OTOF | c.5533+20T>C (n.5533+20T>C) c.3232+20T>C (n.3232+20T>C) c.3292+20T>C (n.3292+20T>C) c.3463+20T>C (n.3463+20T>C) c.5518+20T>C (n.5518+20T>C) c.5578+20T>C (n.5578+20T>C) c.5473+20T>C (n.5473+20T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26461684_26461688dup | CA2739274262 | OTOF | c.5533+14_5533+18dup (n.5533+14_5533+18dup) c.3232+14_3232+18dup (n.3232+14_3232+18dup) c.3292+14_3292+18dup (n.3292+14_3292+18dup) c.3463+14_3463+18dup (n.3463+14_3463+18dup) c.5518+14_5518+18dup (n.5518+14_5518+18dup) c.5578+14_5578+18dup (n.5578+14_5578+18dup) c.5473+14_5473+18dup (n.5473+14_5473+18dup) | |
| 2 | g.26461681T>C | CA2658232536 | OTOF | c.5533+15A>G (n.5533+15A>G) c.3232+15A>G (n.3232+15A>G) c.3292+15A>G (n.3292+15A>G) c.3463+15A>G (n.3463+15A>G) c.5518+15A>G (n.5518+15A>G) c.5578+15A>G (n.5578+15A>G) c.5473+15A>G (n.5473+15A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461683C= | CA1239825373 | OTOF | c.5533+13G= (n.5533+13G=) c.3232+13G= (n.3232+13G=) c.3292+13G= (n.3292+13G=) c.3463+13G= (n.3463+13G=) c.5518+13G= (n.5518+13G=) c.5578+13G= (n.5578+13G=) c.5473+13G= (n.5473+13G=) | |
| 2 | g.26461683C>T | CA1239825374 | OTOF | c.5533+13G>A (n.5533+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3292+13G>A (n.3292+13G>A) c.3463+13G>A (n.3463+13G>A) c.5518+13G>A (n.5518+13G>A) c.5578+13G>A (n.5578+13G>A) c.5473+13G>A (n.5473+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26461685C= | CA1239825375 | OTOF | c.5533+11G= (n.5533+11G=) c.3232+11G= (n.3232+11G=) c.3292+11G= (n.3292+11G=) c.3463+11G= (n.3463+11G=) c.5518+11G= (n.5518+11G=) c.5578+11G= (n.5578+11G=) c.5473+11G= (n.5473+11G=) | |
| 2 | g.26461685C>G | CA1239825376 | OTOF | c.5533+11G>C (n.5533+11G>C) c.3232+11G>C (n.3232+11G>C) c.3292+11G>C (n.3292+11G>C) c.3463+11G>C (n.3463+11G>C) c.5518+11G>C (n.5518+11G>C) c.5578+11G>C (n.5578+11G>C) c.5473+11G>C (n.5473+11G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26461685C>T | CA1562798 | OTOF | c.5533+11G>A (n.5533+11G>A) c.3232+11G>A (n.3232+11G>A) c.3292+11G>A (n.3292+11G>A) c.3463+11G>A (n.3463+11G>A) c.5518+11G>A (n.5518+11G>A) c.5578+11G>A (n.5578+11G>A) c.5473+11G>A (n.5473+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461686T>G | CA1239825378 | OTOF | c.5533+10A>C (n.5533+10A>C) c.3232+10A>C (n.3232+10A>C) c.3292+10A>C (n.3292+10A>C) c.3463+10A>C (n.3463+10A>C) c.5518+10A>C (n.5518+10A>C) c.5578+10A>C (n.5578+10A>C) c.5473+10A>C (n.5473+10A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26461686T= | CA1239825377 | OTOF | c.5533+10A= (n.5533+10A=) c.3232+10A= (n.3232+10A=) c.3292+10A= (n.3292+10A=) c.3463+10A= (n.3463+10A=) c.5518+10A= (n.5518+10A=) c.5578+10A= (n.5578+10A=) c.5473+10A= (n.5473+10A=) | |
| 2 | g.26461687G>C | CA2697547848 | OTOF | c.5533+9C>G (n.5533+9C>G) c.3232+9C>G (n.3232+9C>G) c.3292+9C>G (n.3292+9C>G) c.3463+9C>G (n.3463+9C>G) c.5518+9C>G (n.5518+9C>G) c.5578+9C>G (n.5578+9C>G) c.5473+9C>G (n.5473+9C>G) | |
| 2 | g.26461690C>A | CA2658232543 | OTOF | c.5533+6G>T (n.5533+6G>T) c.3232+6G>T (n.3232+6G>T) c.3292+6G>T (n.3292+6G>T) c.3463+6G>T (n.3463+6G>T) c.5518+6G>T (n.5518+6G>T) c.5578+6G>T (n.5578+6G>T) c.5473+6G>T (n.5473+6G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461690C= | CA1239825379 | OTOF | c.5533+6G= (n.5533+6G=) c.3232+6G= (n.3232+6G=) c.3292+6G= (n.3292+6G=) c.3463+6G= (n.3463+6G=) c.5518+6G= (n.5518+6G=) c.5578+6G= (n.5578+6G=) c.5473+6G= (n.5473+6G=) | |
| 2 | g.26461690C>G | CA1562799 | OTOF | c.5533+6G>C (n.5533+6G>C) c.3232+6G>C (n.3232+6G>C) c.3292+6G>C (n.3292+6G>C) c.3463+6G>C (n.3463+6G>C) c.5518+6G>C (n.5518+6G>C) c.5578+6G>C (n.5578+6G>C) c.5473+6G>C (n.5473+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461690C>T | CA1239825380 | OTOF | c.5533+6G>A (n.5533+6G>A) c.3232+6G>A (n.3232+6G>A) c.3292+6G>A (n.3292+6G>A) c.3463+6G>A (n.3463+6G>A) c.5518+6G>A (n.5518+6G>A) c.5578+6G>A (n.5578+6G>A) c.5473+6G>A (n.5473+6G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26461691T>C | CA1562800 | OTOF | c.5533+5A>G (n.5533+5A>G) c.3232+5A>G (n.3232+5A>G) c.3292+5A>G (n.3292+5A>G) c.3463+5A>G (n.3463+5A>G) c.5518+5A>G (n.5518+5A>G) c.5578+5A>G (n.5578+5A>G) c.5473+5A>G (n.5473+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26461691T= | CA1239825381 | OTOF | c.5533+5A= (n.5533+5A=) c.3232+5A= (n.3232+5A=) c.3292+5A= (n.3292+5A=) c.3463+5A= (n.3463+5A=) c.5518+5A= (n.5518+5A=) c.5578+5A= (n.5578+5A=) c.5473+5A= (n.5473+5A=) | |
| 2 | g.26461693C>T | CA2658232549 | OTOF | c.5533+3G>A (n.5533+3G>A) c.3232+3G>A (n.3232+3G>A) c.3292+3G>A (n.3292+3G>A) c.3463+3G>A (n.3463+3G>A) c.5518+3G>A (n.5518+3G>A) c.5578+3G>A (n.5578+3G>A) c.5473+3G>A (n.5473+3G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26461694A>C | CA346131235 | OTOF | c.5533+2T>G (n.5533+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3292+2T>G (n.3292+2T>G) c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) c.5518+2T>G (n.5518+2T>G) c.5578+2T>G (n.5578+2T>G) c.5473+2T>G (n.5473+2T>G) | |
| 2 | g.26461694A>G | CA346131236 | OTOF | c.5533+2T>C (n.5533+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3292+2T>C (n.3292+2T>C) c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) c.5518+2T>C (n.5518+2T>C) c.5578+2T>C (n.5578+2T>C) c.5473+2T>C (n.5473+2T>C) |