Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26460188_26460208del | CA2739274166 | OTOF | c.5814-1_5833del c.3512+441_3512+461del (n.3512+441_3512+461del) c.3573-1_3592del c.3513-1_3532del c.3744-1_3763del c.5813+441_5813+461del (n.5813+441_5813+461del) c.5798+441_5798+461del (n.5798+441_5798+461del) c.5858+441_5858+461del (n.5858+441_5858+461del) c.5754-1_5773del | |
2 | g.26460204G>A | CA345142 | OTOF | c.5815C>T (p.Arg1939Trp) c.3512+443C>T (n.3512+443C>T) c.3574C>T (p.Arg1192Trp) c.3514C>T (p.Arg1172Trp) c.3745C>T (p.Arg1249Trp) c.5813+443C>T (n.5813+443C>T) c.5798+443C>T (n.5798+443C>T) c.5858+443C>T (n.5858+443C>T) c.5755C>T (p.Arg1919Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460204G>C | CA346128112 | OTOF | c.5815C>G (p.Arg1939Gly) c.3512+443C>G (n.3512+443C>G) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.3745C>G (p.Arg1249Gly) c.5813+443C>G (n.5813+443C>G) c.5798+443C>G (n.5798+443C>G) c.5858+443C>G (n.5858+443C>G) c.5755C>G (p.Arg1919Gly) | |
2 | g.26460204G= | CA1239824174 | OTOF | c.5815C= (p.Arg1939=) c.3512+443C= (n.3512+443C=) c.3574C= (p.Arg1192=) c.3514C= (p.Arg1172=) c.3745C= (p.Arg1249=) c.5813+443C= (n.5813+443C=) c.5798+443C= (n.5798+443C=) c.5858+443C= (n.5858+443C=) c.5755C= (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460204G>T | CA425206698 | OTOF | c.5815C>A (p.Arg1939=) c.3512+443C>A (n.3512+443C>A) c.3574C>A (p.Arg1192=) c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3745C>A (p.Arg1249=) c.5813+443C>A (n.5813+443C>A) c.5798+443C>A (n.5798+443C>A) c.5858+443C>A (n.5858+443C>A) c.5755C>A (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460205G>A | CA425206700 | OTOF | c.5814C>T (p.Asn1938=) c.3512+442C>T (n.3512+442C>T) c.3573C>T (p.Asn1191=) c.3513C>T (p.Asn1171=) c.3744C>T (p.Asn1248=) c.5813+442C>T (n.5813+442C>T) c.5798+442C>T (n.5798+442C>T) c.5858+442C>T (n.5858+442C>T) c.5754C>T (p.Asn1918=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460205G>C | CA346128115 | OTOF | c.5814C>G (p.Asn1938Lys) c.3512+442C>G (n.3512+442C>G) c.3573C>G (p.Asn1191Lys) c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.3744C>G (p.Asn1248Lys) c.5813+442C>G (n.5813+442C>G) c.5798+442C>G (n.5798+442C>G) c.5858+442C>G (n.5858+442C>G) c.5754C>G (p.Asn1918Lys) | |
2 | g.26460205G= | CA1239824177 | OTOF | c.5814C= (p.Asn1938=) c.3512+442C= (n.3512+442C=) c.3573C= (p.Asn1191=) c.3513C= (p.Asn1171=) c.3744C= (p.Asn1248=) c.5813+442C= (n.5813+442C=) c.5798+442C= (n.5798+442C=) c.5858+442C= (n.5858+442C=) c.5754C= (p.Asn1918=) | |
2 | g.26460205G>T | CA346128116 | OTOF | c.5814C>A (p.Asn1938Lys) c.3512+442C>A (n.3512+442C>A) c.3573C>A (p.Asn1191Lys) c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.3744C>A (p.Asn1248Lys) c.5813+442C>A (n.5813+442C>A) c.5798+442C>A (n.5798+442C>A) c.5858+442C>A (n.5858+442C>A) c.5754C>A (p.Asn1918Lys) | |
2 | g.26460206C>A | CA346128121 | OTOF | c.5814-1G>T (n.5814-1G>T) c.3512+441G>T (n.3512+441G>T) c.3573-1G>T (n.3573-1G>T) c.3513-1G>T (n.3513-1G>T) c.3744-1G>T (n.3744-1G>T) c.5813+441G>T (n.5813+441G>T) c.5798+441G>T (n.5798+441G>T) c.5858+441G>T (n.5858+441G>T) c.5754-1G>T (n.5754-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460206C= | CA1239824179 | OTOF | c.5814-1G= (n.5814-1G=) c.3512+441G= (n.3512+441G=) c.3573-1G= (n.3573-1G=) c.3513-1G= (n.3513-1G=) c.3744-1G= (n.3744-1G=) c.5813+441G= (n.5813+441G=) c.5798+441G= (n.5798+441G=) c.5858+441G= (n.5858+441G=) c.5754-1G= (n.5754-1G=) | |
2 | g.26460206C>G | CA346128123 | OTOF | c.5814-1G>C (n.5814-1G>C) c.3512+441G>C (n.3512+441G>C) c.3573-1G>C (n.3573-1G>C) c.3513-1G>C (n.3513-1G>C) c.3744-1G>C (n.3744-1G>C) c.5813+441G>C (n.5813+441G>C) c.5798+441G>C (n.5798+441G>C) c.5858+441G>C (n.5858+441G>C) c.5754-1G>C (n.5754-1G>C) | |
2 | g.26460206C>T | CA1562681 | OTOF | c.5814-1G>A (n.5814-1G>A) c.3512+441G>A (n.3512+441G>A) c.3573-1G>A (n.3573-1G>A) c.3513-1G>A (n.3513-1G>A) c.3744-1G>A (n.3744-1G>A) c.5813+441G>A (n.5813+441G>A) c.5798+441G>A (n.5798+441G>A) c.5858+441G>A (n.5858+441G>A) c.5754-1G>A (n.5754-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460207T>A | CA346128126 | OTOF | c.5814-2A>T (n.5814-2A>T) c.3512+440A>T (n.3512+440A>T) c.3573-2A>T (n.3573-2A>T) c.3513-2A>T (n.3513-2A>T) c.3744-2A>T (n.3744-2A>T) c.5813+440A>T (n.5813+440A>T) c.5798+440A>T (n.5798+440A>T) c.5858+440A>T (n.5858+440A>T) c.5754-2A>T (n.5754-2A>T) | |
2 | g.26460207T>C | CA346128129 | OTOF | c.5814-2A>G (n.5814-2A>G) c.3512+440A>G (n.3512+440A>G) c.3573-2A>G (n.3573-2A>G) c.3513-2A>G (n.3513-2A>G) c.3744-2A>G (n.3744-2A>G) c.5813+440A>G (n.5813+440A>G) c.5798+440A>G (n.5798+440A>G) c.5858+440A>G (n.5858+440A>G) c.5754-2A>G (n.5754-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460207T>G | CA346128128 | OTOF | c.5814-2A>C (n.5814-2A>C) c.3512+440A>C (n.3512+440A>C) c.3573-2A>C (n.3573-2A>C) c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) c.3744-2A>C (n.3744-2A>C) c.5813+440A>C (n.5813+440A>C) c.5798+440A>C (n.5798+440A>C) c.5858+440A>C (n.5858+440A>C) c.5754-2A>C (n.5754-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460207T= | CA1239824180 | OTOF | c.5814-2A= (n.5814-2A=) c.3512+440A= (n.3512+440A=) c.3573-2A= (n.3573-2A=) c.3513-2A= (n.3513-2A=) c.3744-2A= (n.3744-2A=) c.5813+440A= (n.5813+440A=) c.5798+440A= (n.5798+440A=) c.5858+440A= (n.5858+440A=) c.5754-2A= (n.5754-2A=) | |
2 | g.26460209G>C | CA2658232735 | OTOF | c.5814-4C>G (n.5814-4C>G) c.3512+438C>G (n.3512+438C>G) c.3573-4C>G (n.3573-4C>G) c.3513-4C>G (n.3513-4C>G) c.3744-4C>G (n.3744-4C>G) c.5813+438C>G (n.5813+438C>G) c.5798+438C>G (n.5798+438C>G) c.5858+438C>G (n.5858+438C>G) c.5754-4C>G (n.5754-4C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460211G>A | CA1562682 | OTOF | c.5814-6C>T (n.5814-6C>T) c.3512+436C>T (n.3512+436C>T) c.3573-6C>T (n.3573-6C>T) c.3513-6C>T (n.3513-6C>T) c.3744-6C>T (n.3744-6C>T) c.5813+436C>T (n.5813+436C>T) c.5798+436C>T (n.5798+436C>T) c.5858+436C>T (n.5858+436C>T) c.5754-6C>T (n.5754-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460211G= | CA1239824182 | OTOF | c.5814-6C= (n.5814-6C=) c.3512+436C= (n.3512+436C=) c.3573-6C= (n.3573-6C=) c.3513-6C= (n.3513-6C=) c.3744-6C= (n.3744-6C=) c.5813+436C= (n.5813+436C=) c.5798+436C= (n.5798+436C=) c.5858+436C= (n.5858+436C=) c.5754-6C= (n.5754-6C=) | |
2 | g.26460211G>T | CA531761762 | OTOF | c.5814-6C>A (n.5814-6C>A) c.3512+436C>A (n.3512+436C>A) c.3573-6C>A (n.3573-6C>A) c.3513-6C>A (n.3513-6C>A) c.3744-6C>A (n.3744-6C>A) c.5813+436C>A (n.5813+436C>A) c.5798+436C>A (n.5798+436C>A) c.5858+436C>A (n.5858+436C>A) c.5754-6C>A (n.5754-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460212T>A | CA1562683 | OTOF | c.5814-7A>T (n.5814-7A>T) c.3512+435A>T (n.3512+435A>T) c.3573-7A>T (n.3573-7A>T) c.3513-7A>T (n.3513-7A>T) c.3744-7A>T (n.3744-7A>T) c.5813+435A>T (n.5813+435A>T) c.5798+435A>T (n.5798+435A>T) c.5858+435A>T (n.5858+435A>T) c.5754-7A>T (n.5754-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460212T>G | CA1239824185 | OTOF | c.5814-7A>C (n.5814-7A>C) c.3512+435A>C (n.3512+435A>C) c.3573-7A>C (n.3573-7A>C) c.3513-7A>C (n.3513-7A>C) c.3744-7A>C (n.3744-7A>C) c.5813+435A>C (n.5813+435A>C) c.5798+435A>C (n.5798+435A>C) c.5858+435A>C (n.5858+435A>C) c.5754-7A>C (n.5754-7A>C) | dbSNP |
2 | g.26460212T= | CA1239824184 | OTOF | c.5814-7A= (n.5814-7A=) c.3512+435A= (n.3512+435A=) c.3573-7A= (n.3573-7A=) c.3513-7A= (n.3513-7A=) c.3744-7A= (n.3744-7A=) c.5813+435A= (n.5813+435A=) c.5798+435A= (n.5798+435A=) c.5858+435A= (n.5858+435A=) c.5754-7A= (n.5754-7A=) | |
2 | g.26460213A= | CA1239824187 | OTOF | c.5814-8T= (n.5814-8T=) c.3512+434T= (n.3512+434T=) c.3573-8T= (n.3573-8T=) c.3513-8T= (n.3513-8T=) c.3744-8T= (n.3744-8T=) c.5813+434T= (n.5813+434T=) c.5798+434T= (n.5798+434T=) c.5858+434T= (n.5858+434T=) c.5754-8T= (n.5754-8T=) | |
2 | g.26460213A>G | CA44406352 | OTOF | c.5814-8T>C (n.5814-8T>C) c.3512+434T>C (n.3512+434T>C) c.3573-8T>C (n.3573-8T>C) c.3513-8T>C (n.3513-8T>C) c.3744-8T>C (n.3744-8T>C) c.5813+434T>C (n.5813+434T>C) c.5798+434T>C (n.5798+434T>C) c.5858+434T>C (n.5858+434T>C) c.5754-8T>C (n.5754-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460214T>A | CA2658232740 | OTOF | c.5814-9A>T (n.5814-9A>T) c.3512+433A>T (n.3512+433A>T) c.3573-9A>T (n.3573-9A>T) c.3513-9A>T (n.3513-9A>T) c.3744-9A>T (n.3744-9A>T) c.5813+433A>T (n.5813+433A>T) c.5798+433A>T (n.5798+433A>T) c.5858+433A>T (n.5858+433A>T) c.5754-9A>T (n.5754-9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460214T>C | CA2658232742 | OTOF | c.5814-9A>G (n.5814-9A>G) c.3512+433A>G (n.3512+433A>G) c.3573-9A>G (n.3573-9A>G) c.3513-9A>G (n.3513-9A>G) c.3744-9A>G (n.3744-9A>G) c.5813+433A>G (n.5813+433A>G) c.5798+433A>G (n.5798+433A>G) c.5858+433A>G (n.5858+433A>G) c.5754-9A>G (n.5754-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460215G>A | CA2658232743 | OTOF | c.5814-10C>T (n.5814-10C>T) c.3512+432C>T (n.3512+432C>T) c.3573-10C>T (n.3573-10C>T) c.3513-10C>T (n.3513-10C>T) c.3744-10C>T (n.3744-10C>T) c.5813+432C>T (n.5813+432C>T) c.5798+432C>T (n.5798+432C>T) c.5858+432C>T (n.5858+432C>T) c.5754-10C>T (n.5754-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460216A>G | CA2658232747 | OTOF | c.5814-11T>C (n.5814-11T>C) c.3512+431T>C (n.3512+431T>C) c.3573-11T>C (n.3573-11T>C) c.3513-11T>C (n.3513-11T>C) c.3744-11T>C (n.3744-11T>C) c.5813+431T>C (n.5813+431T>C) c.5798+431T>C (n.5798+431T>C) c.5858+431T>C (n.5858+431T>C) c.5754-11T>C (n.5754-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26460217dup | CA2658232745 | OTOF | c.5814-11dup (n.5814-11dup) c.3512+431dup (n.3512+431dup) c.3573-11dup (n.3573-11dup) c.3513-11dup (n.3513-11dup) c.3744-11dup (n.3744-11dup) c.5813+431dup (n.5813+431dup) c.5798+431dup (n.5798+431dup) c.5858+431dup (n.5858+431dup) c.5754-11dup (n.5754-11dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26460217A>T | CA2658232749 | OTOF | c.5814-12T>A (n.5814-12T>A) c.3512+430T>A (n.3512+430T>A) c.3573-12T>A (n.3573-12T>A) c.3513-12T>A (n.3513-12T>A) c.3744-12T>A (n.3744-12T>A) c.5813+430T>A (n.5813+430T>A) c.5798+430T>A (n.5798+430T>A) c.5858+430T>A (n.5858+430T>A) c.5754-12T>A (n.5754-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460218G>A | CA2739274167 | OTOF | c.5814-13C>T (n.5814-13C>T) c.3512+429C>T (n.3512+429C>T) c.3573-13C>T (n.3573-13C>T) c.3513-13C>T (n.3513-13C>T) c.3744-13C>T (n.3744-13C>T) c.5813+429C>T (n.5813+429C>T) c.5798+429C>T (n.5798+429C>T) c.5858+429C>T (n.5858+429C>T) c.5754-13C>T (n.5754-13C>T) | |
2 | g.26460219G>A | CA531761763 | OTOF | c.5814-14C>T (n.5814-14C>T) c.3512+428C>T (n.3512+428C>T) c.3573-14C>T (n.3573-14C>T) c.3513-14C>T (n.3513-14C>T) c.3744-14C>T (n.3744-14C>T) c.5813+428C>T (n.5813+428C>T) c.5798+428C>T (n.5798+428C>T) c.5858+428C>T (n.5858+428C>T) c.5754-14C>T (n.5754-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460219G>C | CA1562684 | OTOF | c.5814-14C>G (n.5814-14C>G) c.3512+428C>G (n.3512+428C>G) c.3573-14C>G (n.3573-14C>G) c.3513-14C>G (n.3513-14C>G) c.3744-14C>G (n.3744-14C>G) c.5813+428C>G (n.5813+428C>G) c.5798+428C>G (n.5798+428C>G) c.5858+428C>G (n.5858+428C>G) c.5754-14C>G (n.5754-14C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.26460219G= | CA1239824188 | OTOF | c.5814-14C= (n.5814-14C=) c.3512+428C= (n.3512+428C=) c.3573-14C= (n.3573-14C=) c.3513-14C= (n.3513-14C=) c.3744-14C= (n.3744-14C=) c.5813+428C= (n.5813+428C=) c.5798+428C= (n.5798+428C=) c.5858+428C= (n.5858+428C=) c.5754-14C= (n.5754-14C=) | |
2 | g.26460219G>T | CA44406356 | OTOF | c.5814-14C>A (n.5814-14C>A) c.3512+428C>A (n.3512+428C>A) c.3573-14C>A (n.3573-14C>A) c.3513-14C>A (n.3513-14C>A) c.3744-14C>A (n.3744-14C>A) c.5813+428C>A (n.5813+428C>A) c.5798+428C>A (n.5798+428C>A) c.5858+428C>A (n.5858+428C>A) c.5754-14C>A (n.5754-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460220G>A | CA2658232755 | OTOF | c.5814-15C>T (n.5814-15C>T) c.3512+427C>T (n.3512+427C>T) c.3573-15C>T (n.3573-15C>T) c.3513-15C>T (n.3513-15C>T) c.3744-15C>T (n.3744-15C>T) c.5813+427C>T (n.5813+427C>T) c.5798+427C>T (n.5798+427C>T) c.5858+427C>T (n.5858+427C>T) c.5754-15C>T (n.5754-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460221T>G | CA1239824191 | OTOF | c.5814-16A>C (n.5814-16A>C) c.3512+426A>C (n.3512+426A>C) c.3573-16A>C (n.3573-16A>C) c.3513-16A>C (n.3513-16A>C) c.3744-16A>C (n.3744-16A>C) c.5813+426A>C (n.5813+426A>C) c.5798+426A>C (n.5798+426A>C) c.5858+426A>C (n.5858+426A>C) c.5754-16A>C (n.5754-16A>C) | dbSNP |
2 | g.26460221T= | CA1239824190 | OTOF | c.5814-16A= (n.5814-16A=) c.3512+426A= (n.3512+426A=) c.3573-16A= (n.3573-16A=) c.3513-16A= (n.3513-16A=) c.3744-16A= (n.3744-16A=) c.5813+426A= (n.5813+426A=) c.5798+426A= (n.5798+426A=) c.5858+426A= (n.5858+426A=) c.5754-16A= (n.5754-16A=) | |
2 | g.26460222A= | CA1239824192 | OTOF | c.5814-17T= (n.5814-17T=) c.3512+425T= (n.3512+425T=) c.3573-17T= (n.3573-17T=) c.3513-17T= (n.3513-17T=) c.3744-17T= (n.3744-17T=) c.5813+425T= (n.5813+425T=) c.5798+425T= (n.5798+425T=) c.5858+425T= (n.5858+425T=) c.5754-17T= (n.5754-17T=) | |
2 | g.26460222A>G | CA531761764 | OTOF | c.5814-17T>C (n.5814-17T>C) c.3512+425T>C (n.3512+425T>C) c.3573-17T>C (n.3573-17T>C) c.3513-17T>C (n.3513-17T>C) c.3744-17T>C (n.3744-17T>C) c.5813+425T>C (n.5813+425T>C) c.5798+425T>C (n.5798+425T>C) c.5858+425T>C (n.5858+425T>C) c.5754-17T>C (n.5754-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460223G>C | CA2658232756 | OTOF | c.5814-18C>G (n.5814-18C>G) c.3512+424C>G (n.3512+424C>G) c.3573-18C>G (n.3573-18C>G) c.3513-18C>G (n.3513-18C>G) c.3744-18C>G (n.3744-18C>G) c.5813+424C>G (n.5813+424C>G) c.5798+424C>G (n.5798+424C>G) c.5858+424C>G (n.5858+424C>G) c.5754-18C>G (n.5754-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460224A= | CA1239824194 | OTOF | c.5814-19T= (n.5814-19T=) c.3512+423T= (n.3512+423T=) c.3573-19T= (n.3573-19T=) c.3513-19T= (n.3513-19T=) c.3744-19T= (n.3744-19T=) c.5813+423T= (n.5813+423T=) c.5798+423T= (n.5798+423T=) c.5858+423T= (n.5858+423T=) c.5754-19T= (n.5754-19T=) | |
2 | g.26460224A>C | CA2658232757 | OTOF | c.5814-19T>G (n.5814-19T>G) c.3512+423T>G (n.3512+423T>G) c.3573-19T>G (n.3573-19T>G) c.3513-19T>G (n.3513-19T>G) c.3744-19T>G (n.3744-19T>G) c.5813+423T>G (n.5813+423T>G) c.5798+423T>G (n.5798+423T>G) c.5858+423T>G (n.5858+423T>G) c.5754-19T>G (n.5754-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460225G>A | CA531761765 | OTOF | c.5814-20C>T (n.5814-20C>T) c.3512+422C>T (n.3512+422C>T) c.3573-20C>T (n.3573-20C>T) c.3513-20C>T (n.3513-20C>T) c.3744-20C>T (n.3744-20C>T) c.5813+422C>T (n.5813+422C>T) c.5798+422C>T (n.5798+422C>T) c.5858+422C>T (n.5858+422C>T) c.5754-20C>T (n.5754-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460225G>C | CA1562686 | OTOF | c.5814-20C>G (n.5814-20C>G) c.3512+422C>G (n.3512+422C>G) c.3573-20C>G (n.3573-20C>G) c.3513-20C>G (n.3513-20C>G) c.3744-20C>G (n.3744-20C>G) c.5813+422C>G (n.5813+422C>G) c.5798+422C>G (n.5798+422C>G) c.5858+422C>G (n.5858+422C>G) c.5754-20C>G (n.5754-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460225G= | CA1239824195 | OTOF | c.5814-20C= (n.5814-20C=) c.3512+422C= (n.3512+422C=) c.3573-20C= (n.3573-20C=) c.3513-20C= (n.3513-20C=) c.3744-20C= (n.3744-20C=) c.5813+422C= (n.5813+422C=) c.5798+422C= (n.5798+422C=) c.5858+422C= (n.5858+422C=) c.5754-20C= (n.5754-20C=) | |
2 | g.26460225G>T | CA2570501007 | OTOF | c.5814-20C>A (n.5814-20C>A) c.3512+422C>A (n.3512+422C>A) c.3573-20C>A (n.3573-20C>A) c.3513-20C>A (n.3513-20C>A) c.3744-20C>A (n.3744-20C>A) c.5813+422C>A (n.5813+422C>A) c.5798+422C>A (n.5798+422C>A) c.5858+422C>A (n.5858+422C>A) c.5754-20C>A (n.5754-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460225dup | CA1562685 | OTOF | c.5814-20dup (n.5814-20dup) c.3512+422dup (n.3512+422dup) c.3573-20dup (n.3573-20dup) c.3513-20dup (n.3513-20dup) c.3744-20dup (n.3744-20dup) c.5813+422dup (n.5813+422dup) c.5798+422dup (n.5798+422dup) c.5858+422dup (n.5858+422dup) c.5754-20dup (n.5754-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |