Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26460188_26460208delCA2739274166OTOFc.5814-1_5833del
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c.5754-1_5773del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5754C= (p.Asn1918=)
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c.5754C>A (p.Asn1918Lys)
2g.26460206C>ACA346128121OTOFc.5814-1G>T (n.5814-1G>T)
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gnomAD v4
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2g.26460206C>TCA1562681OTOFc.5814-1G>A (n.5814-1G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5754-2A>T (n.5754-2A>T)
2g.26460207T>CCA346128129OTOFc.5814-2A>G (n.5814-2A>G)
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c.3573-2A>G (n.3573-2A>G)
c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
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c.5813+440A>G (n.5813+440A>G)
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c.5754-2A>G (n.5754-2A>G)
gnomAD v4
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c.3573-2A>C (n.3573-2A>C)
c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
c.3744-2A>C (n.3744-2A>C)
c.5813+440A>C (n.5813+440A>C)
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c.5754-2A>C (n.5754-2A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460207T=CA1239824180OTOFc.5814-2A= (n.5814-2A=)
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c.5858+440A= (n.5858+440A=)
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2g.26460209G>CCA2658232735OTOFc.5814-4C>G (n.5814-4C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460211G=CA1239824182OTOFc.5814-6C= (n.5814-6C=)
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2g.26460211G>TCA531761762OTOFc.5814-6C>A (n.5814-6C>A)
c.3512+436C>A (n.3512+436C>A)
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c.3513-6C>A (n.3513-6C>A)
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c.5813+436C>A (n.5813+436C>A)
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c.5754-6C>A (n.5754-6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460212T>ACA1562683OTOFc.5814-7A>T (n.5814-7A>T)
c.3512+435A>T (n.3512+435A>T)
c.3573-7A>T (n.3573-7A>T)
c.3513-7A>T (n.3513-7A>T)
c.3744-7A>T (n.3744-7A>T)
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c.5754-7A>T (n.5754-7A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460212T>GCA1239824185OTOFc.5814-7A>C (n.5814-7A>C)
c.3512+435A>C (n.3512+435A>C)
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c.3513-7A>C (n.3513-7A>C)
c.3744-7A>C (n.3744-7A>C)
c.5813+435A>C (n.5813+435A>C)
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c.5754-7A>C (n.5754-7A>C)
dbSNP
2g.26460212T=CA1239824184OTOFc.5814-7A= (n.5814-7A=)
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c.3573-7A= (n.3573-7A=)
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c.5798+435A= (n.5798+435A=)
c.5858+435A= (n.5858+435A=)
c.5754-7A= (n.5754-7A=)
2g.26460213A=CA1239824187OTOFc.5814-8T= (n.5814-8T=)
c.3512+434T= (n.3512+434T=)
c.3573-8T= (n.3573-8T=)
c.3513-8T= (n.3513-8T=)
c.3744-8T= (n.3744-8T=)
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c.5858+434T= (n.5858+434T=)
c.5754-8T= (n.5754-8T=)
2g.26460213A>GCA44406352OTOFc.5814-8T>C (n.5814-8T>C)
c.3512+434T>C (n.3512+434T>C)
c.3573-8T>C (n.3573-8T>C)
c.3513-8T>C (n.3513-8T>C)
c.3744-8T>C (n.3744-8T>C)
c.5813+434T>C (n.5813+434T>C)
c.5798+434T>C (n.5798+434T>C)
c.5858+434T>C (n.5858+434T>C)
c.5754-8T>C (n.5754-8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460214T>ACA2658232740OTOFc.5814-9A>T (n.5814-9A>T)
c.3512+433A>T (n.3512+433A>T)
c.3573-9A>T (n.3573-9A>T)
c.3513-9A>T (n.3513-9A>T)
c.3744-9A>T (n.3744-9A>T)
c.5813+433A>T (n.5813+433A>T)
c.5798+433A>T (n.5798+433A>T)
c.5858+433A>T (n.5858+433A>T)
c.5754-9A>T (n.5754-9A>T)
gnomAD v4
2g.26460214T>CCA2658232742OTOFc.5814-9A>G (n.5814-9A>G)
c.3512+433A>G (n.3512+433A>G)
c.3573-9A>G (n.3573-9A>G)
c.3513-9A>G (n.3513-9A>G)
c.3744-9A>G (n.3744-9A>G)
c.5813+433A>G (n.5813+433A>G)
c.5798+433A>G (n.5798+433A>G)
c.5858+433A>G (n.5858+433A>G)
c.5754-9A>G (n.5754-9A>G)
gnomAD v4
2g.26460215G>ACA2658232743OTOFc.5814-10C>T (n.5814-10C>T)
c.3512+432C>T (n.3512+432C>T)
c.3573-10C>T (n.3573-10C>T)
c.3513-10C>T (n.3513-10C>T)
c.3744-10C>T (n.3744-10C>T)
c.5813+432C>T (n.5813+432C>T)
c.5798+432C>T (n.5798+432C>T)
c.5858+432C>T (n.5858+432C>T)
c.5754-10C>T (n.5754-10C>T)
gnomAD v4
2g.26460216A>GCA2658232747OTOFc.5814-11T>C (n.5814-11T>C)
c.3512+431T>C (n.3512+431T>C)
c.3573-11T>C (n.3573-11T>C)
c.3513-11T>C (n.3513-11T>C)
c.3744-11T>C (n.3744-11T>C)
c.5813+431T>C (n.5813+431T>C)
c.5798+431T>C (n.5798+431T>C)
c.5858+431T>C (n.5858+431T>C)
c.5754-11T>C (n.5754-11T>C)
gnomAD v4
2g.26460217dupCA2658232745OTOFc.5814-11dup (n.5814-11dup)
c.3512+431dup (n.3512+431dup)
c.3573-11dup (n.3573-11dup)
c.3513-11dup (n.3513-11dup)
c.3744-11dup (n.3744-11dup)
c.5813+431dup (n.5813+431dup)
c.5798+431dup (n.5798+431dup)
c.5858+431dup (n.5858+431dup)
c.5754-11dup (n.5754-11dup)
gnomAD v4
2g.26460217A>TCA2658232749OTOFc.5814-12T>A (n.5814-12T>A)
c.3512+430T>A (n.3512+430T>A)
c.3573-12T>A (n.3573-12T>A)
c.3513-12T>A (n.3513-12T>A)
c.3744-12T>A (n.3744-12T>A)
c.5813+430T>A (n.5813+430T>A)
c.5798+430T>A (n.5798+430T>A)
c.5858+430T>A (n.5858+430T>A)
c.5754-12T>A (n.5754-12T>A)
gnomAD v4
2g.26460218G>ACA2739274167OTOFc.5814-13C>T (n.5814-13C>T)
c.3512+429C>T (n.3512+429C>T)
c.3573-13C>T (n.3573-13C>T)
c.3513-13C>T (n.3513-13C>T)
c.3744-13C>T (n.3744-13C>T)
c.5813+429C>T (n.5813+429C>T)
c.5798+429C>T (n.5798+429C>T)
c.5858+429C>T (n.5858+429C>T)
c.5754-13C>T (n.5754-13C>T)
2g.26460219G>ACA531761763OTOFc.5814-14C>T (n.5814-14C>T)
c.3512+428C>T (n.3512+428C>T)
c.3573-14C>T (n.3573-14C>T)
c.3513-14C>T (n.3513-14C>T)
c.3744-14C>T (n.3744-14C>T)
c.5813+428C>T (n.5813+428C>T)
c.5798+428C>T (n.5798+428C>T)
c.5858+428C>T (n.5858+428C>T)
c.5754-14C>T (n.5754-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460219G>CCA1562684OTOFc.5814-14C>G (n.5814-14C>G)
c.3512+428C>G (n.3512+428C>G)
c.3573-14C>G (n.3573-14C>G)
c.3513-14C>G (n.3513-14C>G)
c.3744-14C>G (n.3744-14C>G)
c.5813+428C>G (n.5813+428C>G)
c.5798+428C>G (n.5798+428C>G)
c.5858+428C>G (n.5858+428C>G)
c.5754-14C>G (n.5754-14C>G)
dbSNP ExAC
2g.26460219G=CA1239824188OTOFc.5814-14C= (n.5814-14C=)
c.3512+428C= (n.3512+428C=)
c.3573-14C= (n.3573-14C=)
c.3513-14C= (n.3513-14C=)
c.3744-14C= (n.3744-14C=)
c.5813+428C= (n.5813+428C=)
c.5798+428C= (n.5798+428C=)
c.5858+428C= (n.5858+428C=)
c.5754-14C= (n.5754-14C=)
2g.26460219G>TCA44406356OTOFc.5814-14C>A (n.5814-14C>A)
c.3512+428C>A (n.3512+428C>A)
c.3573-14C>A (n.3573-14C>A)
c.3513-14C>A (n.3513-14C>A)
c.3744-14C>A (n.3744-14C>A)
c.5813+428C>A (n.5813+428C>A)
c.5798+428C>A (n.5798+428C>A)
c.5858+428C>A (n.5858+428C>A)
c.5754-14C>A (n.5754-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460220G>ACA2658232755OTOFc.5814-15C>T (n.5814-15C>T)
c.3512+427C>T (n.3512+427C>T)
c.3573-15C>T (n.3573-15C>T)
c.3513-15C>T (n.3513-15C>T)
c.3744-15C>T (n.3744-15C>T)
c.5813+427C>T (n.5813+427C>T)
c.5798+427C>T (n.5798+427C>T)
c.5858+427C>T (n.5858+427C>T)
c.5754-15C>T (n.5754-15C>T)
gnomAD v4
2g.26460221T>GCA1239824191OTOFc.5814-16A>C (n.5814-16A>C)
c.3512+426A>C (n.3512+426A>C)
c.3573-16A>C (n.3573-16A>C)
c.3513-16A>C (n.3513-16A>C)
c.3744-16A>C (n.3744-16A>C)
c.5813+426A>C (n.5813+426A>C)
c.5798+426A>C (n.5798+426A>C)
c.5858+426A>C (n.5858+426A>C)
c.5754-16A>C (n.5754-16A>C)
dbSNP
2g.26460221T=CA1239824190OTOFc.5814-16A= (n.5814-16A=)
c.3512+426A= (n.3512+426A=)
c.3573-16A= (n.3573-16A=)
c.3513-16A= (n.3513-16A=)
c.3744-16A= (n.3744-16A=)
c.5813+426A= (n.5813+426A=)
c.5798+426A= (n.5798+426A=)
c.5858+426A= (n.5858+426A=)
c.5754-16A= (n.5754-16A=)
2g.26460222A=CA1239824192OTOFc.5814-17T= (n.5814-17T=)
c.3512+425T= (n.3512+425T=)
c.3573-17T= (n.3573-17T=)
c.3513-17T= (n.3513-17T=)
c.3744-17T= (n.3744-17T=)
c.5813+425T= (n.5813+425T=)
c.5798+425T= (n.5798+425T=)
c.5858+425T= (n.5858+425T=)
c.5754-17T= (n.5754-17T=)
2g.26460222A>GCA531761764OTOFc.5814-17T>C (n.5814-17T>C)
c.3512+425T>C (n.3512+425T>C)
c.3573-17T>C (n.3573-17T>C)
c.3513-17T>C (n.3513-17T>C)
c.3744-17T>C (n.3744-17T>C)
c.5813+425T>C (n.5813+425T>C)
c.5798+425T>C (n.5798+425T>C)
c.5858+425T>C (n.5858+425T>C)
c.5754-17T>C (n.5754-17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460223G>CCA2658232756OTOFc.5814-18C>G (n.5814-18C>G)
c.3512+424C>G (n.3512+424C>G)
c.3573-18C>G (n.3573-18C>G)
c.3513-18C>G (n.3513-18C>G)
c.3744-18C>G (n.3744-18C>G)
c.5813+424C>G (n.5813+424C>G)
c.5798+424C>G (n.5798+424C>G)
c.5858+424C>G (n.5858+424C>G)
c.5754-18C>G (n.5754-18C>G)
gnomAD v4
2g.26460224A=CA1239824194OTOFc.5814-19T= (n.5814-19T=)
c.3512+423T= (n.3512+423T=)
c.3573-19T= (n.3573-19T=)
c.3513-19T= (n.3513-19T=)
c.3744-19T= (n.3744-19T=)
c.5813+423T= (n.5813+423T=)
c.5798+423T= (n.5798+423T=)
c.5858+423T= (n.5858+423T=)
c.5754-19T= (n.5754-19T=)
2g.26460224A>CCA2658232757OTOFc.5814-19T>G (n.5814-19T>G)
c.3512+423T>G (n.3512+423T>G)
c.3573-19T>G (n.3573-19T>G)
c.3513-19T>G (n.3513-19T>G)
c.3744-19T>G (n.3744-19T>G)
c.5813+423T>G (n.5813+423T>G)
c.5798+423T>G (n.5798+423T>G)
c.5858+423T>G (n.5858+423T>G)
c.5754-19T>G (n.5754-19T>G)
gnomAD v4
2g.26460225G>ACA531761765OTOFc.5814-20C>T (n.5814-20C>T)
c.3512+422C>T (n.3512+422C>T)
c.3573-20C>T (n.3573-20C>T)
c.3513-20C>T (n.3513-20C>T)
c.3744-20C>T (n.3744-20C>T)
c.5813+422C>T (n.5813+422C>T)
c.5798+422C>T (n.5798+422C>T)
c.5858+422C>T (n.5858+422C>T)
c.5754-20C>T (n.5754-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460225G>CCA1562686OTOFc.5814-20C>G (n.5814-20C>G)
c.3512+422C>G (n.3512+422C>G)
c.3573-20C>G (n.3573-20C>G)
c.3513-20C>G (n.3513-20C>G)
c.3744-20C>G (n.3744-20C>G)
c.5813+422C>G (n.5813+422C>G)
c.5798+422C>G (n.5798+422C>G)
c.5858+422C>G (n.5858+422C>G)
c.5754-20C>G (n.5754-20C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460225G=CA1239824195OTOFc.5814-20C= (n.5814-20C=)
c.3512+422C= (n.3512+422C=)
c.3573-20C= (n.3573-20C=)
c.3513-20C= (n.3513-20C=)
c.3744-20C= (n.3744-20C=)
c.5813+422C= (n.5813+422C=)
c.5798+422C= (n.5798+422C=)
c.5858+422C= (n.5858+422C=)
c.5754-20C= (n.5754-20C=)
2g.26460225G>TCA2570501007OTOFc.5814-20C>A (n.5814-20C>A)
c.3512+422C>A (n.3512+422C>A)
c.3573-20C>A (n.3573-20C>A)
c.3513-20C>A (n.3513-20C>A)
c.3744-20C>A (n.3744-20C>A)
c.5813+422C>A (n.5813+422C>A)
c.5798+422C>A (n.5798+422C>A)
c.5858+422C>A (n.5858+422C>A)
c.5754-20C>A (n.5754-20C>A)
gnomAD v4
2g.26460225dupCA1562685OTOFc.5814-20dup (n.5814-20dup)
c.3512+422dup (n.3512+422dup)
c.3573-20dup (n.3573-20dup)
c.3513-20dup (n.3513-20dup)
c.3744-20dup (n.3744-20dup)
c.5813+422dup (n.5813+422dup)
c.5798+422dup (n.5798+422dup)
c.5858+422dup (n.5858+422dup)
c.5754-20dup (n.5754-20dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched