Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.263270T>C | CA41304498 | SH3YL1 | c.1+714A>G (n.1+714A>G) c.-155-484A>G (n.-155-484A>G) c.-422+1512A>G (n.-422+1512A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-362+1512A>G (n.-362+1512A>G) n.106-2550A>G n.309+814A>G n.132A>G n.42-484A>G n.714A>G n.29+1512A>G n.331A>G n.85+1512A>G n.27+1272A>G c.-556+874A>G (n.-556+874A>G) n.86-484A>G n.44-484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.263271G>A | CA41304499 | SH3YL1 | c.1+713C>T (n.1+713C>T) c.-155-485C>T (n.-155-485C>T) c.-422+1511C>T (n.-422+1511C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-362+1511C>T (n.-362+1511C>T) n.106-2551C>T n.309+813C>T n.131C>T n.42-485C>T n.713C>T n.29+1511C>T n.330C>T n.85+1511C>T n.27+1271C>T c.-556+873C>T (n.-556+873C>T) n.86-485C>T n.44-485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263271G= | CA1232981980 | SH3YL1 | c.1+713C= (n.1+713C=) c.-155-485C= (n.-155-485C=) c.-422+1511C= (n.-422+1511C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-362+1511C= (n.-362+1511C=) n.106-2551C= n.309+813C= n.131C= n.42-485C= n.713C= n.29+1511C= n.330C= n.85+1511C= n.27+1271C= c.-556+873C= (n.-556+873C=) n.86-485C= n.44-485C= | |
2 | g.263271G>T | CA2657616919 | SH3YL1 | c.1+713C>A (n.1+713C>A) c.-155-485C>A (n.-155-485C>A) c.-422+1511C>A (n.-422+1511C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-362+1511C>A (n.-362+1511C>A) n.106-2551C>A n.309+813C>A n.131C>A n.42-485C>A n.713C>A n.29+1511C>A n.330C>A n.85+1511C>A n.27+1271C>A c.-556+873C>A (n.-556+873C>A) n.86-485C>A n.44-485C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263272G>A | CA530355937 | SH3YL1 | c.1+712C>T (n.1+712C>T) c.-155-486C>T (n.-155-486C>T) c.-422+1510C>T (n.-422+1510C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-362+1510C>T (n.-362+1510C>T) n.106-2552C>T n.309+812C>T n.130C>T n.42-486C>T n.712C>T n.29+1510C>T n.329C>T n.85+1510C>T n.27+1270C>T c.-556+872C>T (n.-556+872C>T) n.86-486C>T n.44-486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263272G>C | CA2657616920 | SH3YL1 | c.1+712C>G (n.1+712C>G) c.-155-486C>G (n.-155-486C>G) c.-422+1510C>G (n.-422+1510C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-362+1510C>G (n.-362+1510C>G) n.106-2552C>G n.309+812C>G n.130C>G n.42-486C>G n.712C>G n.29+1510C>G n.329C>G n.85+1510C>G n.27+1270C>G c.-556+872C>G (n.-556+872C>G) n.86-486C>G n.44-486C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.263272G>T | CA2657616921 | SH3YL1 | c.1+712C>A (n.1+712C>A) c.-155-486C>A (n.-155-486C>A) c.-422+1510C>A (n.-422+1510C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-362+1510C>A (n.-362+1510C>A) n.106-2552C>A n.309+812C>A n.130C>A n.42-486C>A n.712C>A n.29+1510C>A n.329C>A n.85+1510C>A n.27+1270C>A c.-556+872C>A (n.-556+872C>A) n.86-486C>A n.44-486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>A | CA2657616924 | SH3YL1 | c.1+711C>T (n.1+711C>T) c.-155-487C>T (n.-155-487C>T) c.-422+1509C>T (n.-422+1509C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-362+1509C>T (n.-362+1509C>T) n.106-2553C>T n.309+811C>T n.129C>T n.42-487C>T n.711C>T n.29+1509C>T n.328C>T n.85+1509C>T n.27+1269C>T c.-556+871C>T (n.-556+871C>T) n.86-487C>T n.44-487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>C | CA2657616922 | SH3YL1 | c.1+711C>G (n.1+711C>G) c.-155-487C>G (n.-155-487C>G) c.-422+1509C>G (n.-422+1509C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-362+1509C>G (n.-362+1509C>G) n.106-2553C>G n.309+811C>G n.129C>G n.42-487C>G n.711C>G n.29+1509C>G n.328C>G n.85+1509C>G n.27+1269C>G c.-556+871C>G (n.-556+871C>G) n.86-487C>G n.44-487C>G | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>T | CA2657616923 | SH3YL1 | c.1+711C>A (n.1+711C>A) c.-155-487C>A (n.-155-487C>A) c.-422+1509C>A (n.-422+1509C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-362+1509C>A (n.-362+1509C>A) n.106-2553C>A n.309+811C>A n.129C>A n.42-487C>A n.711C>A n.29+1509C>A n.328C>A n.85+1509C>A n.27+1269C>A c.-556+871C>A (n.-556+871C>A) n.86-487C>A n.44-487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263274C>A | CA2657616925 | SH3YL1 | c.1+710G>T (n.1+710G>T) c.-155-488G>T (n.-155-488G>T) c.-422+1508G>T (n.-422+1508G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-362+1508G>T (n.-362+1508G>T) n.106-2554G>T n.309+810G>T n.128G>T n.42-488G>T n.710G>T n.29+1508G>T n.327G>T n.85+1508G>T n.27+1268G>T c.-556+870G>T (n.-556+870G>T) n.86-488G>T n.44-488G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263274C>T | CA2657616926 | SH3YL1 | c.1+710G>A (n.1+710G>A) c.-155-488G>A (n.-155-488G>A) c.-422+1508G>A (n.-422+1508G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-362+1508G>A (n.-362+1508G>A) n.106-2554G>A n.309+810G>A n.128G>A n.42-488G>A n.710G>A n.29+1508G>A n.327G>A n.85+1508G>A n.27+1268G>A c.-556+870G>A (n.-556+870G>A) n.86-488G>A n.44-488G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263275A>C | CA2657616927 | SH3YL1 | c.1+709T>G (n.1+709T>G) c.-155-489T>G (n.-155-489T>G) c.-422+1507T>G (n.-422+1507T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-362+1507T>G (n.-362+1507T>G) n.106-2555T>G n.309+809T>G n.127T>G n.42-489T>G n.709T>G n.29+1507T>G n.326T>G n.85+1507T>G n.27+1267T>G c.-556+869T>G (n.-556+869T>G) n.86-489T>G n.44-489T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263276T>A | CA2657616928 | SH3YL1 | c.1+708A>T (n.1+708A>T) c.-155-490A>T (n.-155-490A>T) c.-422+1506A>T (n.-422+1506A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-362+1506A>T (n.-362+1506A>T) n.106-2556A>T n.309+808A>T n.126A>T n.42-490A>T n.708A>T n.29+1506A>T n.325A>T n.85+1506A>T n.27+1266A>T c.-556+868A>T (n.-556+868A>T) n.86-490A>T n.44-490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263276T>C | CA1232981983 | SH3YL1 | c.1+708A>G (n.1+708A>G) c.-155-490A>G (n.-155-490A>G) c.-422+1506A>G (n.-422+1506A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-362+1506A>G (n.-362+1506A>G) n.106-2556A>G n.309+808A>G n.126A>G n.42-490A>G n.708A>G n.29+1506A>G n.325A>G n.85+1506A>G n.27+1266A>G c.-556+868A>G (n.-556+868A>G) n.86-490A>G n.44-490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263276T>G | CA2657616929 | SH3YL1 | c.1+708A>C (n.1+708A>C) c.-155-490A>C (n.-155-490A>C) c.-422+1506A>C (n.-422+1506A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-362+1506A>C (n.-362+1506A>C) n.106-2556A>C n.309+808A>C n.126A>C n.42-490A>C n.708A>C n.29+1506A>C n.325A>C n.85+1506A>C n.27+1266A>C c.-556+868A>C (n.-556+868A>C) n.86-490A>C n.44-490A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263276T= | CA1232981982 | SH3YL1 | c.1+708A= (n.1+708A=) c.-155-490A= (n.-155-490A=) c.-422+1506A= (n.-422+1506A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-362+1506A= (n.-362+1506A=) n.106-2556A= n.309+808A= n.126A= n.42-490A= n.708A= n.29+1506A= n.325A= n.85+1506A= n.27+1266A= c.-556+868A= (n.-556+868A=) n.86-490A= n.44-490A= | |
2 | g.263277A= | CA1232981984 | SH3YL1 | c.1+707T= (n.1+707T=) c.-155-491T= (n.-155-491T=) c.-422+1505T= (n.-422+1505T=) c.-186T= (n.-186T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-362+1505T= (n.-362+1505T=) n.106-2557T= n.309+807T= n.125T= n.42-491T= n.707T= n.29+1505T= n.324T= n.85+1505T= n.27+1265T= c.-556+867T= (n.-556+867T=) n.86-491T= n.44-491T= | |
2 | g.263277A>C | CA2657616930 | SH3YL1 | c.1+707T>G (n.1+707T>G) c.-155-491T>G (n.-155-491T>G) c.-422+1505T>G (n.-422+1505T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-362+1505T>G (n.-362+1505T>G) n.106-2557T>G n.309+807T>G n.125T>G n.42-491T>G n.707T>G n.29+1505T>G n.324T>G n.85+1505T>G n.27+1265T>G c.-556+867T>G (n.-556+867T>G) n.86-491T>G n.44-491T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263277A>G | CA767229425 | SH3YL1 | c.1+707T>C (n.1+707T>C) c.-155-491T>C (n.-155-491T>C) c.-422+1505T>C (n.-422+1505T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-362+1505T>C (n.-362+1505T>C) n.106-2557T>C n.309+807T>C n.125T>C n.42-491T>C n.707T>C n.29+1505T>C n.324T>C n.85+1505T>C n.27+1265T>C c.-556+867T>C (n.-556+867T>C) n.86-491T>C n.44-491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263277A>T | CA2657616931 | SH3YL1 | c.1+707T>A (n.1+707T>A) c.-155-491T>A (n.-155-491T>A) c.-422+1505T>A (n.-422+1505T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-362+1505T>A (n.-362+1505T>A) n.106-2557T>A n.309+807T>A n.125T>A n.42-491T>A n.707T>A n.29+1505T>A n.324T>A n.85+1505T>A n.27+1265T>A c.-556+867T>A (n.-556+867T>A) n.86-491T>A n.44-491T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263278T>C | CA1232981986 | SH3YL1 | c.1+706A>G (n.1+706A>G) c.-155-492A>G (n.-155-492A>G) c.-422+1504A>G (n.-422+1504A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-362+1504A>G (n.-362+1504A>G) n.106-2558A>G n.309+806A>G n.124A>G n.42-492A>G n.706A>G n.29+1504A>G n.323A>G n.85+1504A>G n.27+1264A>G c.-556+866A>G (n.-556+866A>G) n.86-492A>G n.44-492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263278T>G | CA2657616932 | SH3YL1 | c.1+706A>C (n.1+706A>C) c.-155-492A>C (n.-155-492A>C) c.-422+1504A>C (n.-422+1504A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-362+1504A>C (n.-362+1504A>C) n.106-2558A>C n.309+806A>C n.124A>C n.42-492A>C n.706A>C n.29+1504A>C n.323A>C n.85+1504A>C n.27+1264A>C c.-556+866A>C (n.-556+866A>C) n.86-492A>C n.44-492A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263278T= | CA1232981985 | SH3YL1 | c.1+706A= (n.1+706A=) c.-155-492A= (n.-155-492A=) c.-422+1504A= (n.-422+1504A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-362+1504A= (n.-362+1504A=) n.106-2558A= n.309+806A= n.124A= n.42-492A= n.706A= n.29+1504A= n.323A= n.85+1504A= n.27+1264A= c.-556+866A= (n.-556+866A=) n.86-492A= n.44-492A= | |
2 | g.263279T>A | CA2657616934 | SH3YL1 | c.1+705A>T (n.1+705A>T) c.-155-493A>T (n.-155-493A>T) c.-422+1503A>T (n.-422+1503A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-362+1503A>T (n.-362+1503A>T) n.106-2559A>T n.309+805A>T n.123A>T n.42-493A>T n.705A>T n.29+1503A>T n.322A>T n.85+1503A>T n.27+1263A>T c.-556+865A>T (n.-556+865A>T) n.86-493A>T n.44-493A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263279T>C | CA2657616935 | SH3YL1 | c.1+705A>G (n.1+705A>G) c.-155-493A>G (n.-155-493A>G) c.-422+1503A>G (n.-422+1503A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-362+1503A>G (n.-362+1503A>G) n.106-2559A>G n.309+805A>G n.123A>G n.42-493A>G n.705A>G n.29+1503A>G n.322A>G n.85+1503A>G n.27+1263A>G c.-556+865A>G (n.-556+865A>G) n.86-493A>G n.44-493A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263279T>G | CA2657616933 | SH3YL1 | c.1+705A>C (n.1+705A>C) c.-155-493A>C (n.-155-493A>C) c.-422+1503A>C (n.-422+1503A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-362+1503A>C (n.-362+1503A>C) n.106-2559A>C n.309+805A>C n.123A>C n.42-493A>C n.705A>C n.29+1503A>C n.322A>C n.85+1503A>C n.27+1263A>C c.-556+865A>C (n.-556+865A>C) n.86-493A>C n.44-493A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263280G>A | CA2657616936 | SH3YL1 | c.1+704C>T (n.1+704C>T) c.-155-494C>T (n.-155-494C>T) c.-422+1502C>T (n.-422+1502C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-362+1502C>T (n.-362+1502C>T) n.106-2560C>T n.309+804C>T n.122C>T n.42-494C>T n.704C>T n.29+1502C>T n.321C>T n.85+1502C>T n.27+1262C>T c.-556+864C>T (n.-556+864C>T) n.86-494C>T n.44-494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263280G>C | CA41304500 | SH3YL1 | c.1+704C>G (n.1+704C>G) c.-155-494C>G (n.-155-494C>G) c.-422+1502C>G (n.-422+1502C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-362+1502C>G (n.-362+1502C>G) n.106-2560C>G n.309+804C>G n.122C>G n.42-494C>G n.704C>G n.29+1502C>G n.321C>G n.85+1502C>G n.27+1262C>G c.-556+864C>G (n.-556+864C>G) n.86-494C>G n.44-494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263280G= | CA1232981987 | SH3YL1 | c.1+704C= (n.1+704C=) c.-155-494C= (n.-155-494C=) c.-422+1502C= (n.-422+1502C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-362+1502C= (n.-362+1502C=) n.106-2560C= n.309+804C= n.122C= n.42-494C= n.704C= n.29+1502C= n.321C= n.85+1502C= n.27+1262C= c.-556+864C= (n.-556+864C=) n.86-494C= n.44-494C= | |
2 | g.263280G>T | CA1232981988 | SH3YL1 | c.1+704C>A (n.1+704C>A) c.-155-494C>A (n.-155-494C>A) c.-422+1502C>A (n.-422+1502C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-362+1502C>A (n.-362+1502C>A) n.106-2560C>A n.309+804C>A n.122C>A n.42-494C>A n.704C>A n.29+1502C>A n.321C>A n.85+1502C>A n.27+1262C>A c.-556+864C>A (n.-556+864C>A) n.86-494C>A n.44-494C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263281G>A | CA2657616937 | SH3YL1 | c.1+703C>T (n.1+703C>T) c.-155-495C>T (n.-155-495C>T) c.-422+1501C>T (n.-422+1501C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-362+1501C>T (n.-362+1501C>T) n.106-2561C>T n.309+803C>T n.121C>T n.42-495C>T n.703C>T n.29+1501C>T n.320C>T n.85+1501C>T n.27+1261C>T c.-556+863C>T (n.-556+863C>T) n.86-495C>T n.44-495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263281G>T | CA2657616938 | SH3YL1 | c.1+703C>A (n.1+703C>A) c.-155-495C>A (n.-155-495C>A) c.-422+1501C>A (n.-422+1501C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-362+1501C>A (n.-362+1501C>A) n.106-2561C>A n.309+803C>A n.121C>A n.42-495C>A n.703C>A n.29+1501C>A n.320C>A n.85+1501C>A n.27+1261C>A c.-556+863C>A (n.-556+863C>A) n.86-495C>A n.44-495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>A | CA2657616939 | SH3YL1 | c.1+702A>T (n.1+702A>T) c.-155-496A>T (n.-155-496A>T) c.-422+1500A>T (n.-422+1500A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-362+1500A>T (n.-362+1500A>T) n.106-2562A>T n.309+802A>T n.120A>T n.42-496A>T n.702A>T n.29+1500A>T n.319A>T n.85+1500A>T n.27+1260A>T c.-556+862A>T (n.-556+862A>T) n.86-496A>T n.44-496A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>C | CA2657616940 | SH3YL1 | c.1+702A>G (n.1+702A>G) c.-155-496A>G (n.-155-496A>G) c.-422+1500A>G (n.-422+1500A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-362+1500A>G (n.-362+1500A>G) n.106-2562A>G n.309+802A>G n.120A>G n.42-496A>G n.702A>G n.29+1500A>G n.319A>G n.85+1500A>G n.27+1260A>G c.-556+862A>G (n.-556+862A>G) n.86-496A>G n.44-496A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>G | CA2657616941 | SH3YL1 | c.1+702A>C (n.1+702A>C) c.-155-496A>C (n.-155-496A>C) c.-422+1500A>C (n.-422+1500A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-362+1500A>C (n.-362+1500A>C) n.106-2562A>C n.309+802A>C n.120A>C n.42-496A>C n.702A>C n.29+1500A>C n.319A>C n.85+1500A>C n.27+1260A>C c.-556+862A>C (n.-556+862A>C) n.86-496A>C n.44-496A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263283T>C | CA1232981990 | SH3YL1 | c.1+701A>G (n.1+701A>G) c.-155-497A>G (n.-155-497A>G) c.-422+1499A>G (n.-422+1499A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-362+1499A>G (n.-362+1499A>G) n.106-2563A>G n.309+801A>G n.119A>G n.42-497A>G n.701A>G n.29+1499A>G n.318A>G n.85+1499A>G n.27+1259A>G c.-556+861A>G (n.-556+861A>G) n.86-497A>G n.44-497A>G | dbSNP |
2 | g.263283T>G | CA2657616942 | SH3YL1 | c.1+701A>C (n.1+701A>C) c.-155-497A>C (n.-155-497A>C) c.-422+1499A>C (n.-422+1499A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-362+1499A>C (n.-362+1499A>C) n.106-2563A>C n.309+801A>C n.119A>C n.42-497A>C n.701A>C n.29+1499A>C n.318A>C n.85+1499A>C n.27+1259A>C c.-556+861A>C (n.-556+861A>C) n.86-497A>C n.44-497A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263283T= | CA1232981989 | SH3YL1 | c.1+701A= (n.1+701A=) c.-155-497A= (n.-155-497A=) c.-422+1499A= (n.-422+1499A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-362+1499A= (n.-362+1499A=) n.106-2563A= n.309+801A= n.119A= n.42-497A= n.701A= n.29+1499A= n.318A= n.85+1499A= n.27+1259A= c.-556+861A= (n.-556+861A=) n.86-497A= n.44-497A= | |
2 | g.263284C>A | CA2657616943 | SH3YL1 | c.1+700G>T (n.1+700G>T) c.-155-498G>T (n.-155-498G>T) c.-422+1498G>T (n.-422+1498G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-362+1498G>T (n.-362+1498G>T) n.106-2564G>T n.309+800G>T n.118G>T n.42-498G>T n.700G>T n.29+1498G>T n.317G>T n.85+1498G>T n.27+1258G>T c.-556+860G>T (n.-556+860G>T) n.86-498G>T n.44-498G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263284C>T | CA2657616944 | SH3YL1 | c.1+700G>A (n.1+700G>A) c.-155-498G>A (n.-155-498G>A) c.-422+1498G>A (n.-422+1498G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-362+1498G>A (n.-362+1498G>A) n.106-2564G>A n.309+800G>A n.118G>A n.42-498G>A n.700G>A n.29+1498G>A n.317G>A n.85+1498G>A n.27+1258G>A c.-556+860G>A (n.-556+860G>A) n.86-498G>A n.44-498G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263285A>G | CA2657616945 | SH3YL1 | c.1+699T>C (n.1+699T>C) c.-155-499T>C (n.-155-499T>C) c.-422+1497T>C (n.-422+1497T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-362+1497T>C (n.-362+1497T>C) n.106-2565T>C n.309+799T>C n.117T>C n.42-499T>C n.699T>C n.29+1497T>C n.316T>C n.85+1497T>C n.27+1257T>C c.-556+859T>C (n.-556+859T>C) n.86-499T>C n.44-499T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263285A>T | CA2657616946 | SH3YL1 | c.1+699T>A (n.1+699T>A) c.-155-499T>A (n.-155-499T>A) c.-422+1497T>A (n.-422+1497T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-362+1497T>A (n.-362+1497T>A) n.106-2565T>A n.309+799T>A n.117T>A n.42-499T>A n.699T>A n.29+1497T>A n.316T>A n.85+1497T>A n.27+1257T>A c.-556+859T>A (n.-556+859T>A) n.86-499T>A n.44-499T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263286A= | CA1232981991 | SH3YL1 | c.1+698T= (n.1+698T=) c.-155-500T= (n.-155-500T=) c.-422+1496T= (n.-422+1496T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-362+1496T= (n.-362+1496T=) n.106-2566T= n.309+798T= n.116T= n.42-500T= n.698T= n.29+1496T= n.315T= n.85+1496T= n.27+1256T= c.-556+858T= (n.-556+858T=) n.86-500T= n.44-500T= | |
2 | g.263286A>C | CA2657616947 | SH3YL1 | c.1+698T>G (n.1+698T>G) c.-155-500T>G (n.-155-500T>G) c.-422+1496T>G (n.-422+1496T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-362+1496T>G (n.-362+1496T>G) n.106-2566T>G n.309+798T>G n.116T>G n.42-500T>G n.698T>G n.29+1496T>G n.315T>G n.85+1496T>G n.27+1256T>G c.-556+858T>G (n.-556+858T>G) n.86-500T>G n.44-500T>G | gnomAD v4 |