| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.263170C>T | CA2657616796 | SH3YL1 | c.1+814G>A (n.1+814G>A) c.-155-384G>A (n.-155-384G>A) c.-422+1612G>A (n.-422+1612G>A) c.-120+41G>A (n.-120+41G>A) c.-156+41G>A (n.-156+41G>A) c.-362+1612G>A (n.-362+1612G>A) n.106-2450G>A n.309+914G>A n.191+41G>A n.42-384G>A n.773+41G>A n.29+1612G>A n.390+41G>A n.85+1612G>A n.27+1372G>A c.-556+974G>A (n.-556+974G>A) n.86-384G>A n.44-384G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263171A>G | CA2657616797 | SH3YL1 | c.1+813T>C (n.1+813T>C) c.-155-385T>C (n.-155-385T>C) c.-422+1611T>C (n.-422+1611T>C) c.-120+40T>C (n.-120+40T>C) c.-156+40T>C (n.-156+40T>C) c.-362+1611T>C (n.-362+1611T>C) n.106-2451T>C n.309+913T>C n.191+40T>C n.42-385T>C n.773+40T>C n.29+1611T>C n.390+40T>C n.85+1611T>C n.27+1371T>C c.-556+973T>C (n.-556+973T>C) n.86-385T>C n.44-385T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263172G>T | CA2657616798 | SH3YL1 | c.1+812C>A (n.1+812C>A) c.-155-386C>A (n.-155-386C>A) c.-422+1610C>A (n.-422+1610C>A) c.-120+39C>A (n.-120+39C>A) c.-156+39C>A (n.-156+39C>A) c.-362+1610C>A (n.-362+1610C>A) n.106-2452C>A n.309+912C>A n.191+39C>A n.42-386C>A n.773+39C>A n.29+1610C>A n.390+39C>A n.85+1610C>A n.27+1370C>A c.-556+972C>A (n.-556+972C>A) n.86-386C>A n.44-386C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G>A | CA41304480 | SH3YL1 | c.1+811C>T (n.1+811C>T) c.-155-387C>T (n.-155-387C>T) c.-422+1609C>T (n.-422+1609C>T) c.-120+38C>T (n.-120+38C>T) c.-156+38C>T (n.-156+38C>T) c.-362+1609C>T (n.-362+1609C>T) n.106-2453C>T n.309+911C>T n.191+38C>T n.42-387C>T n.773+38C>T n.29+1609C>T n.390+38C>T n.85+1609C>T n.27+1369C>T c.-556+971C>T (n.-556+971C>T) n.86-387C>T n.44-387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G>C | CA767229398 | SH3YL1 | c.1+811C>G (n.1+811C>G) c.-155-387C>G (n.-155-387C>G) c.-422+1609C>G (n.-422+1609C>G) c.-120+38C>G (n.-120+38C>G) c.-156+38C>G (n.-156+38C>G) c.-362+1609C>G (n.-362+1609C>G) n.106-2453C>G n.309+911C>G n.191+38C>G n.42-387C>G n.773+38C>G n.29+1609C>G n.390+38C>G n.85+1609C>G n.27+1369C>G c.-556+971C>G (n.-556+971C>G) n.86-387C>G n.44-387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G= | CA1232981922 | SH3YL1 | c.1+811C= (n.1+811C=) c.-155-387C= (n.-155-387C=) c.-422+1609C= (n.-422+1609C=) c.-120+38C= (n.-120+38C=) c.-156+38C= (n.-156+38C=) c.-362+1609C= (n.-362+1609C=) n.106-2453C= n.309+911C= n.191+38C= n.42-387C= n.773+38C= n.29+1609C= n.390+38C= n.85+1609C= n.27+1369C= c.-556+971C= (n.-556+971C=) n.86-387C= n.44-387C= | |
| 2 | g.263175C>A | CA2657616799 | SH3YL1 | c.1+809G>T (n.1+809G>T) c.-155-389G>T (n.-155-389G>T) c.-422+1607G>T (n.-422+1607G>T) c.-120+36G>T (n.-120+36G>T) c.-156+36G>T (n.-156+36G>T) c.-362+1607G>T (n.-362+1607G>T) n.106-2455G>T n.309+909G>T n.191+36G>T n.42-389G>T n.773+36G>T n.29+1607G>T n.390+36G>T n.85+1607G>T n.27+1367G>T c.-556+969G>T (n.-556+969G>T) n.86-389G>T n.44-389G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263175C>G | CA2657616800 | SH3YL1 | c.1+809G>C (n.1+809G>C) c.-155-389G>C (n.-155-389G>C) c.-422+1607G>C (n.-422+1607G>C) c.-120+36G>C (n.-120+36G>C) c.-156+36G>C (n.-156+36G>C) c.-362+1607G>C (n.-362+1607G>C) n.106-2455G>C n.309+909G>C n.191+36G>C n.42-389G>C n.773+36G>C n.29+1607G>C n.390+36G>C n.85+1607G>C n.27+1367G>C c.-556+969G>C (n.-556+969G>C) n.86-389G>C n.44-389G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263177T>C | CA530355920 | SH3YL1 | c.1+807A>G (n.1+807A>G) c.-155-391A>G (n.-155-391A>G) c.-422+1605A>G (n.-422+1605A>G) c.-120+34A>G (n.-120+34A>G) c.-156+34A>G (n.-156+34A>G) c.-362+1605A>G (n.-362+1605A>G) n.106-2457A>G n.309+907A>G n.191+34A>G n.42-391A>G n.773+34A>G n.29+1605A>G n.390+34A>G n.85+1605A>G n.27+1365A>G c.-556+967A>G (n.-556+967A>G) n.86-391A>G n.44-391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263177T= | CA1232981923 | SH3YL1 | c.1+807A= (n.1+807A=) c.-155-391A= (n.-155-391A=) c.-422+1605A= (n.-422+1605A=) c.-120+34A= (n.-120+34A=) c.-156+34A= (n.-156+34A=) c.-362+1605A= (n.-362+1605A=) n.106-2457A= n.309+907A= n.191+34A= n.42-391A= n.773+34A= n.29+1605A= n.390+34A= n.85+1605A= n.27+1365A= c.-556+967A= (n.-556+967A=) n.86-391A= n.44-391A= | |
| 2 | g.263178G>A | CA1026719085 | SH3YL1 | c.1+806C>T (n.1+806C>T) c.-155-392C>T (n.-155-392C>T) c.-422+1604C>T (n.-422+1604C>T) c.-120+33C>T (n.-120+33C>T) c.-156+33C>T (n.-156+33C>T) c.-362+1604C>T (n.-362+1604C>T) n.106-2458C>T n.309+906C>T n.191+33C>T n.42-392C>T n.773+33C>T n.29+1604C>T n.390+33C>T n.85+1604C>T n.27+1364C>T c.-556+966C>T (n.-556+966C>T) n.86-392C>T n.44-392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263178G>C | CA2657616801 | SH3YL1 | c.1+806C>G (n.1+806C>G) c.-155-392C>G (n.-155-392C>G) c.-422+1604C>G (n.-422+1604C>G) c.-120+33C>G (n.-120+33C>G) c.-156+33C>G (n.-156+33C>G) c.-362+1604C>G (n.-362+1604C>G) n.106-2458C>G n.309+906C>G n.191+33C>G n.42-392C>G n.773+33C>G n.29+1604C>G n.390+33C>G n.85+1604C>G n.27+1364C>G c.-556+966C>G (n.-556+966C>G) n.86-392C>G n.44-392C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263178G= | CA1232981924 | SH3YL1 | c.1+806C= (n.1+806C=) c.-155-392C= (n.-155-392C=) c.-422+1604C= (n.-422+1604C=) c.-120+33C= (n.-120+33C=) c.-156+33C= (n.-156+33C=) c.-362+1604C= (n.-362+1604C=) n.106-2458C= n.309+906C= n.191+33C= n.42-392C= n.773+33C= n.29+1604C= n.390+33C= n.85+1604C= n.27+1364C= c.-556+966C= (n.-556+966C=) n.86-392C= n.44-392C= | |
| 2 | g.263178G>T | CA2657616802 | SH3YL1 | c.1+806C>A (n.1+806C>A) c.-155-392C>A (n.-155-392C>A) c.-422+1604C>A (n.-422+1604C>A) c.-120+33C>A (n.-120+33C>A) c.-156+33C>A (n.-156+33C>A) c.-362+1604C>A (n.-362+1604C>A) n.106-2458C>A n.309+906C>A n.191+33C>A n.42-392C>A n.773+33C>A n.29+1604C>A n.390+33C>A n.85+1604C>A n.27+1364C>A c.-556+966C>A (n.-556+966C>A) n.86-392C>A n.44-392C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263179C>A | CA767229399 | SH3YL1 | c.1+805G>T (n.1+805G>T) c.-155-393G>T (n.-155-393G>T) c.-422+1603G>T (n.-422+1603G>T) c.-120+32G>T (n.-120+32G>T) c.-156+32G>T (n.-156+32G>T) c.-362+1603G>T (n.-362+1603G>T) n.106-2459G>T n.309+905G>T n.191+32G>T n.42-393G>T n.773+32G>T n.29+1603G>T n.390+32G>T n.85+1603G>T n.27+1363G>T c.-556+965G>T (n.-556+965G>T) n.86-393G>T n.44-393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263179C= | CA1232981925 | SH3YL1 | c.1+805G= (n.1+805G=) c.-155-393G= (n.-155-393G=) c.-422+1603G= (n.-422+1603G=) c.-120+32G= (n.-120+32G=) c.-156+32G= (n.-156+32G=) c.-362+1603G= (n.-362+1603G=) n.106-2459G= n.309+905G= n.191+32G= n.42-393G= n.773+32G= n.29+1603G= n.390+32G= n.85+1603G= n.27+1363G= c.-556+965G= (n.-556+965G=) n.86-393G= n.44-393G= | |
| 2 | g.263179C>T | CA41304481 | SH3YL1 | c.1+805G>A (n.1+805G>A) c.-155-393G>A (n.-155-393G>A) c.-422+1603G>A (n.-422+1603G>A) c.-120+32G>A (n.-120+32G>A) c.-156+32G>A (n.-156+32G>A) c.-362+1603G>A (n.-362+1603G>A) n.106-2459G>A n.309+905G>A n.191+32G>A n.42-393G>A n.773+32G>A n.29+1603G>A n.390+32G>A n.85+1603G>A n.27+1363G>A c.-556+965G>A (n.-556+965G>A) n.86-393G>A n.44-393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263181T>C | CA41304482 | SH3YL1 | c.1+803A>G (n.1+803A>G) c.-155-395A>G (n.-155-395A>G) c.-422+1601A>G (n.-422+1601A>G) c.-120+30A>G (n.-120+30A>G) c.-156+30A>G (n.-156+30A>G) c.-362+1601A>G (n.-362+1601A>G) n.106-2461A>G n.309+903A>G n.191+30A>G n.42-395A>G n.773+30A>G n.29+1601A>G n.390+30A>G n.85+1601A>G n.27+1361A>G c.-556+963A>G (n.-556+963A>G) n.86-395A>G n.44-395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263181T>G | CA2657616803 | SH3YL1 | c.1+803A>C (n.1+803A>C) c.-155-395A>C (n.-155-395A>C) c.-422+1601A>C (n.-422+1601A>C) c.-120+30A>C (n.-120+30A>C) c.-156+30A>C (n.-156+30A>C) c.-362+1601A>C (n.-362+1601A>C) n.106-2461A>C n.309+903A>C n.191+30A>C n.42-395A>C n.773+30A>C n.29+1601A>C n.390+30A>C n.85+1601A>C n.27+1361A>C c.-556+963A>C (n.-556+963A>C) n.86-395A>C n.44-395A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263181T= | CA1232981926 | SH3YL1 | c.1+803A= (n.1+803A=) c.-155-395A= (n.-155-395A=) c.-422+1601A= (n.-422+1601A=) c.-120+30A= (n.-120+30A=) c.-156+30A= (n.-156+30A=) c.-362+1601A= (n.-362+1601A=) n.106-2461A= n.309+903A= n.191+30A= n.42-395A= n.773+30A= n.29+1601A= n.390+30A= n.85+1601A= n.27+1361A= c.-556+963A= (n.-556+963A=) n.86-395A= n.44-395A= | |
| 2 | g.263182C>A | CA2657616804 | SH3YL1 | c.1+802G>T (n.1+802G>T) c.-155-396G>T (n.-155-396G>T) c.-422+1600G>T (n.-422+1600G>T) c.-120+29G>T (n.-120+29G>T) c.-156+29G>T (n.-156+29G>T) c.-362+1600G>T (n.-362+1600G>T) n.106-2462G>T n.309+902G>T n.191+29G>T n.42-396G>T n.773+29G>T n.29+1600G>T n.390+29G>T n.85+1600G>T n.27+1360G>T c.-556+962G>T (n.-556+962G>T) n.86-396G>T n.44-396G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263182C>G | CA2657616805 | SH3YL1 | c.1+802G>C (n.1+802G>C) c.-155-396G>C (n.-155-396G>C) c.-422+1600G>C (n.-422+1600G>C) c.-120+29G>C (n.-120+29G>C) c.-156+29G>C (n.-156+29G>C) c.-362+1600G>C (n.-362+1600G>C) n.106-2462G>C n.309+902G>C n.191+29G>C n.42-396G>C n.773+29G>C n.29+1600G>C n.390+29G>C n.85+1600G>C n.27+1360G>C c.-556+962G>C (n.-556+962G>C) n.86-396G>C n.44-396G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263183T>A | CA2657616806 | SH3YL1 | c.1+801A>T (n.1+801A>T) c.-155-397A>T (n.-155-397A>T) c.-422+1599A>T (n.-422+1599A>T) c.-120+28A>T (n.-120+28A>T) c.-156+28A>T (n.-156+28A>T) c.-362+1599A>T (n.-362+1599A>T) n.106-2463A>T n.309+901A>T n.191+28A>T n.42-397A>T n.773+28A>T n.29+1599A>T n.390+28A>T n.85+1599A>T n.27+1359A>T c.-556+961A>T (n.-556+961A>T) n.86-397A>T n.44-397A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263183T>C | CA2657616807 | SH3YL1 | c.1+801A>G (n.1+801A>G) c.-155-397A>G (n.-155-397A>G) c.-422+1599A>G (n.-422+1599A>G) c.-120+28A>G (n.-120+28A>G) c.-156+28A>G (n.-156+28A>G) c.-362+1599A>G (n.-362+1599A>G) n.106-2463A>G n.309+901A>G n.191+28A>G n.42-397A>G n.773+28A>G n.29+1599A>G n.390+28A>G n.85+1599A>G n.27+1359A>G c.-556+961A>G (n.-556+961A>G) n.86-397A>G n.44-397A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263184C= | CA1232981927 | SH3YL1 | c.1+800G= (n.1+800G=) c.-155-398G= (n.-155-398G=) c.-422+1598G= (n.-422+1598G=) c.-120+27G= (n.-120+27G=) c.-156+27G= (n.-156+27G=) c.-362+1598G= (n.-362+1598G=) n.106-2464G= n.309+900G= n.191+27G= n.42-398G= n.773+27G= n.29+1598G= n.390+27G= n.85+1598G= n.27+1358G= c.-556+960G= (n.-556+960G=) n.86-398G= n.44-398G= | |
| 2 | g.263184C>T | CA1026719087 | SH3YL1 | c.1+800G>A (n.1+800G>A) c.-155-398G>A (n.-155-398G>A) c.-422+1598G>A (n.-422+1598G>A) c.-120+27G>A (n.-120+27G>A) c.-156+27G>A (n.-156+27G>A) c.-362+1598G>A (n.-362+1598G>A) n.106-2464G>A n.309+900G>A n.191+27G>A n.42-398G>A n.773+27G>A n.29+1598G>A n.390+27G>A n.85+1598G>A n.27+1358G>A c.-556+960G>A (n.-556+960G>A) n.86-398G>A n.44-398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263185C>A | CA2657616808 | SH3YL1 | c.1+799G>T (n.1+799G>T) c.-155-399G>T (n.-155-399G>T) c.-422+1597G>T (n.-422+1597G>T) c.-120+26G>T (n.-120+26G>T) c.-156+26G>T (n.-156+26G>T) c.-362+1597G>T (n.-362+1597G>T) n.106-2465G>T n.309+899G>T n.191+26G>T n.42-399G>T n.773+26G>T n.29+1597G>T n.390+26G>T n.85+1597G>T n.27+1357G>T c.-556+959G>T (n.-556+959G>T) n.86-399G>T n.44-399G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T>A | CA2657616809 | SH3YL1 | c.1+798A>T (n.1+798A>T) c.-155-400A>T (n.-155-400A>T) c.-422+1596A>T (n.-422+1596A>T) c.-120+25A>T (n.-120+25A>T) c.-156+25A>T (n.-156+25A>T) c.-362+1596A>T (n.-362+1596A>T) n.106-2466A>T n.309+898A>T n.191+25A>T n.42-400A>T n.773+25A>T n.29+1596A>T n.390+25A>T n.85+1596A>T n.27+1356A>T c.-556+958A>T (n.-556+958A>T) n.86-400A>T n.44-400A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T>C | CA767229400 | SH3YL1 | c.1+798A>G (n.1+798A>G) c.-155-400A>G (n.-155-400A>G) c.-422+1596A>G (n.-422+1596A>G) c.-120+25A>G (n.-120+25A>G) c.-156+25A>G (n.-156+25A>G) c.-362+1596A>G (n.-362+1596A>G) n.106-2466A>G n.309+898A>G n.191+25A>G n.42-400A>G n.773+25A>G n.29+1596A>G n.390+25A>G n.85+1596A>G n.27+1356A>G c.-556+958A>G (n.-556+958A>G) n.86-400A>G n.44-400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T= | CA1232981928 | SH3YL1 | c.1+798A= (n.1+798A=) c.-155-400A= (n.-155-400A=) c.-422+1596A= (n.-422+1596A=) c.-120+25A= (n.-120+25A=) c.-156+25A= (n.-156+25A=) c.-362+1596A= (n.-362+1596A=) n.106-2466A= n.309+898A= n.191+25A= n.42-400A= n.773+25A= n.29+1596A= n.390+25A= n.85+1596A= n.27+1356A= c.-556+958A= (n.-556+958A=) n.86-400A= n.44-400A= | |
| 2 | g.263187G>A | CA2657616810 | SH3YL1 | c.1+797C>T (n.1+797C>T) c.-155-401C>T (n.-155-401C>T) c.-422+1595C>T (n.-422+1595C>T) c.-120+24C>T (n.-120+24C>T) c.-156+24C>T (n.-156+24C>T) c.-362+1595C>T (n.-362+1595C>T) n.106-2467C>T n.309+897C>T n.191+24C>T n.42-401C>T n.773+24C>T n.29+1595C>T n.390+24C>T n.85+1595C>T n.27+1355C>T c.-556+957C>T (n.-556+957C>T) n.86-401C>T n.44-401C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263187G>C | CA41304483 | SH3YL1 | c.1+797C>G (n.1+797C>G) c.-155-401C>G (n.-155-401C>G) c.-422+1595C>G (n.-422+1595C>G) c.-120+24C>G (n.-120+24C>G) c.-156+24C>G (n.-156+24C>G) c.-362+1595C>G (n.-362+1595C>G) n.106-2467C>G n.309+897C>G n.191+24C>G n.42-401C>G n.773+24C>G n.29+1595C>G n.390+24C>G n.85+1595C>G n.27+1355C>G c.-556+957C>G (n.-556+957C>G) n.86-401C>G n.44-401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.263187G= | CA1232981929 | SH3YL1 | c.1+797C= (n.1+797C=) c.-155-401C= (n.-155-401C=) c.-422+1595C= (n.-422+1595C=) c.-120+24C= (n.-120+24C=) c.-156+24C= (n.-156+24C=) c.-362+1595C= (n.-362+1595C=) n.106-2467C= n.309+897C= n.191+24C= n.42-401C= n.773+24C= n.29+1595C= n.390+24C= n.85+1595C= n.27+1355C= c.-556+957C= (n.-556+957C=) n.86-401C= n.44-401C= | |
| 2 | g.263187G>T | CA2657616811 | SH3YL1 | c.1+797C>A (n.1+797C>A) c.-155-401C>A (n.-155-401C>A) c.-422+1595C>A (n.-422+1595C>A) c.-120+24C>A (n.-120+24C>A) c.-156+24C>A (n.-156+24C>A) c.-362+1595C>A (n.-362+1595C>A) n.106-2467C>A n.309+897C>A n.191+24C>A n.42-401C>A n.773+24C>A n.29+1595C>A n.390+24C>A n.85+1595C>A n.27+1355C>A c.-556+957C>A (n.-556+957C>A) n.86-401C>A n.44-401C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T>A | CA767229401 | SH3YL1 | c.1+796A>T (n.1+796A>T) c.-155-402A>T (n.-155-402A>T) c.-422+1594A>T (n.-422+1594A>T) c.-120+23A>T (n.-120+23A>T) c.-156+23A>T (n.-156+23A>T) c.-362+1594A>T (n.-362+1594A>T) n.106-2468A>T n.309+896A>T n.191+23A>T n.42-402A>T n.773+23A>T n.29+1594A>T n.390+23A>T n.85+1594A>T n.27+1354A>T c.-556+956A>T (n.-556+956A>T) n.86-402A>T n.44-402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T>C | CA1026719089 | SH3YL1 | c.1+796A>G (n.1+796A>G) c.-155-402A>G (n.-155-402A>G) c.-422+1594A>G (n.-422+1594A>G) c.-120+23A>G (n.-120+23A>G) c.-156+23A>G (n.-156+23A>G) c.-362+1594A>G (n.-362+1594A>G) n.106-2468A>G n.309+896A>G n.191+23A>G n.42-402A>G n.773+23A>G n.29+1594A>G n.390+23A>G n.85+1594A>G n.27+1354A>G c.-556+956A>G (n.-556+956A>G) n.86-402A>G n.44-402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T= | CA1232981930 | SH3YL1 | c.1+796A= (n.1+796A=) c.-155-402A= (n.-155-402A=) c.-422+1594A= (n.-422+1594A=) c.-120+23A= (n.-120+23A=) c.-156+23A= (n.-156+23A=) c.-362+1594A= (n.-362+1594A=) n.106-2468A= n.309+896A= n.191+23A= n.42-402A= n.773+23A= n.29+1594A= n.390+23A= n.85+1594A= n.27+1354A= c.-556+956A= (n.-556+956A=) n.86-402A= n.44-402A= | |
| 2 | g.263189A>G | CA2657616812 | SH3YL1 | c.1+795T>C (n.1+795T>C) c.-155-403T>C (n.-155-403T>C) c.-422+1593T>C (n.-422+1593T>C) c.-120+22T>C (n.-120+22T>C) c.-156+22T>C (n.-156+22T>C) c.-362+1593T>C (n.-362+1593T>C) n.106-2469T>C n.309+895T>C n.191+22T>C n.42-403T>C n.773+22T>C n.29+1593T>C n.390+22T>C n.85+1593T>C n.27+1353T>C c.-556+955T>C (n.-556+955T>C) n.86-403T>C n.44-403T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263189_263192delinsAAGC | CA1232981931 | SH3YL1 | c.1+792_1+795delinsGCTT (n.1+792_1+795delinsGCTT) c.-155-406_-155-403delinsGCTT (n.-155-406_-155-403delinsGCTT) c.-422+1590_-422+1593delinsGCTT (n.-422+1590_-422+1593delinsGCTT) c.-120+19_-120+22delinsGCTT (n.-120+19_-120+22delinsGCTT) c.-156+19_-156+22delinsGCTT (n.-156+19_-156+22delinsGCTT) c.-362+1590_-362+1593delinsGCTT (n.-362+1590_-362+1593delinsGCTT) n.106-2472_106-2469delinsGCTT n.309+892_309+895delinsGCTT n.191+19_191+22delinsGCTT n.42-406_42-403delinsGCTT n.773+19_773+22delinsGCTT n.29+1590_29+1593delinsGCTT n.390+19_390+22delinsGCTT n.85+1590_85+1593delinsGCTT n.27+1350_27+1353delinsGCTT c.-556+952_-556+955delinsGCTT (n.-556+952_-556+955delinsGCTT) n.86-406_86-403delinsGCTT n.44-406_44-403delinsGCTT | |
| 2 | g.263192_263194del | CA767229403 | SH3YL1 | c.1+792_1+794del (n.1+792_1+794del) c.-155-406_-155-404del (n.-155-406_-155-404del) c.-422+1590_-422+1592del (n.-422+1590_-422+1592del) c.-120+19_-120+21del (n.-120+19_-120+21del) c.-156+19_-156+21del (n.-156+19_-156+21del) c.-362+1590_-362+1592del (n.-362+1590_-362+1592del) n.106-2472_106-2470del n.309+892_309+894del n.191+19_191+21del n.42-406_42-404del n.773+19_773+21del n.29+1590_29+1592del n.390+19_390+21del n.85+1590_85+1592del n.27+1350_27+1352del c.-556+952_-556+954del (n.-556+952_-556+954del) n.86-406_86-404del n.44-406_44-404del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263191G>A | CA530355922 | SH3YL1 | c.1+793C>T (n.1+793C>T) c.-155-405C>T (n.-155-405C>T) c.-422+1591C>T (n.-422+1591C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) c.-156+20C>T (n.-156+20C>T) c.-362+1591C>T (n.-362+1591C>T) n.106-2471C>T n.309+893C>T n.191+20C>T n.42-405C>T n.773+20C>T n.29+1591C>T n.390+20C>T n.85+1591C>T n.27+1351C>T c.-556+953C>T (n.-556+953C>T) n.86-405C>T n.44-405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263191G= | CA1232981932 | SH3YL1 | c.1+793C= (n.1+793C=) c.-155-405C= (n.-155-405C=) c.-422+1591C= (n.-422+1591C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) c.-156+20C= (n.-156+20C=) c.-362+1591C= (n.-362+1591C=) n.106-2471C= n.309+893C= n.191+20C= n.42-405C= n.773+20C= n.29+1591C= n.390+20C= n.85+1591C= n.27+1351C= c.-556+953C= (n.-556+953C=) n.86-405C= n.44-405C= | |
| 2 | g.263192C>T | CA2657616813 | SH3YL1 | c.1+792G>A (n.1+792G>A) c.-155-406G>A (n.-155-406G>A) c.-422+1590G>A (n.-422+1590G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.-156+19G>A (n.-156+19G>A) c.-362+1590G>A (n.-362+1590G>A) n.106-2472G>A n.309+892G>A n.191+19G>A n.42-406G>A n.773+19G>A n.29+1590G>A n.390+19G>A n.85+1590G>A n.27+1350G>A c.-556+952G>A (n.-556+952G>A) n.86-406G>A n.44-406G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263193A= | CA1232981933 | SH3YL1 | c.1+791T= (n.1+791T=) c.-155-407T= (n.-155-407T=) c.-422+1589T= (n.-422+1589T=) c.-120+18T= (n.-120+18T=) c.-156+18T= (n.-156+18T=) c.-362+1589T= (n.-362+1589T=) n.106-2473T= n.309+891T= n.191+18T= n.42-407T= n.773+18T= n.29+1589T= n.390+18T= n.85+1589T= n.27+1349T= c.-556+951T= (n.-556+951T=) n.86-407T= n.44-407T= | |
| 2 | g.263193A>G | CA2657616814 | SH3YL1 | c.1+791T>C (n.1+791T>C) c.-155-407T>C (n.-155-407T>C) c.-422+1589T>C (n.-422+1589T>C) c.-120+18T>C (n.-120+18T>C) c.-156+18T>C (n.-156+18T>C) c.-362+1589T>C (n.-362+1589T>C) n.106-2473T>C n.309+891T>C n.191+18T>C n.42-407T>C n.773+18T>C n.29+1589T>C n.390+18T>C n.85+1589T>C n.27+1349T>C c.-556+951T>C (n.-556+951T>C) n.86-407T>C n.44-407T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263193A>T | CA1026719095 | SH3YL1 | c.1+791T>A (n.1+791T>A) c.-155-407T>A (n.-155-407T>A) c.-422+1589T>A (n.-422+1589T>A) c.-120+18T>A (n.-120+18T>A) c.-156+18T>A (n.-156+18T>A) c.-362+1589T>A (n.-362+1589T>A) n.106-2473T>A n.309+891T>A n.191+18T>A n.42-407T>A n.773+18T>A n.29+1589T>A n.390+18T>A n.85+1589T>A n.27+1349T>A c.-556+951T>A (n.-556+951T>A) n.86-407T>A n.44-407T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263194G>T | CA2657616815 | SH3YL1 | c.1+790C>A (n.1+790C>A) c.-155-408C>A (n.-155-408C>A) c.-422+1588C>A (n.-422+1588C>A) c.-120+17C>A (n.-120+17C>A) c.-156+17C>A (n.-156+17C>A) c.-362+1588C>A (n.-362+1588C>A) n.106-2474C>A n.309+890C>A n.191+17C>A n.42-408C>A n.773+17C>A n.29+1588C>A n.390+17C>A n.85+1588C>A n.27+1348C>A c.-556+950C>A (n.-556+950C>A) n.86-408C>A n.44-408C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263196A>G | CA2657616816 | SH3YL1 | c.1+788T>C (n.1+788T>C) c.-155-410T>C (n.-155-410T>C) c.-422+1586T>C (n.-422+1586T>C) c.-120+15T>C (n.-120+15T>C) c.-156+15T>C (n.-156+15T>C) c.-362+1586T>C (n.-362+1586T>C) n.106-2476T>C n.309+888T>C n.191+15T>C n.42-410T>C n.773+15T>C n.29+1586T>C n.390+15T>C n.85+1586T>C n.27+1346T>C c.-556+948T>C (n.-556+948T>C) n.86-410T>C n.44-410T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263197G>A | CA41304484 | SH3YL1 | c.1+787C>T (n.1+787C>T) c.-155-411C>T (n.-155-411C>T) c.-422+1585C>T (n.-422+1585C>T) c.-120+14C>T (n.-120+14C>T) c.-156+14C>T (n.-156+14C>T) c.-362+1585C>T (n.-362+1585C>T) n.106-2477C>T n.309+887C>T n.191+14C>T n.42-411C>T n.773+14C>T n.29+1585C>T n.390+14C>T n.85+1585C>T n.27+1345C>T c.-556+947C>T (n.-556+947C>T) n.86-411C>T n.44-411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263197G= | CA1232981934 | SH3YL1 | c.1+787C= (n.1+787C=) c.-155-411C= (n.-155-411C=) c.-422+1585C= (n.-422+1585C=) c.-120+14C= (n.-120+14C=) c.-156+14C= (n.-156+14C=) c.-362+1585C= (n.-362+1585C=) n.106-2477C= n.309+887C= n.191+14C= n.42-411C= n.773+14C= n.29+1585C= n.390+14C= n.85+1585C= n.27+1345C= c.-556+947C= (n.-556+947C=) n.86-411C= n.44-411C= |