| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26203981dup | CA2658215406 | HADHA | c.1220+87dup (n.1220+87dup) c.*1111+87dup (n.*1111+87dup) c.*266+87dup (n.*266+87dup) c.1115+87dup (n.1115+87dup) c.579+87dup c.1086+87dup (n.1086+87dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203981del | CA2576696801 | HADHA | c.1220+87del (n.1220+87del) c.*1111+87del (n.*1111+87del) c.*266+87del (n.*266+87del) c.1115+87del (n.1115+87del) c.579+87del c.1086+87del (n.1086+87del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203978_26203981del | CA531392404 | HADHA | c.1220+84_1220+87del (n.1220+84_1220+87del) c.*1111+84_*1111+87del (n.*1111+84_*1111+87del) c.*266+84_*266+87del (n.*266+84_*266+87del) c.1115+84_1115+87del (n.1115+84_1115+87del) c.579+84_579+87del c.1086+84_1086+87del (n.1086+84_1086+87del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26203981A= | CA1239706346 | HADHA | c.1220+81T= (n.1220+81T=) c.*1111+81T= (n.*1111+81T=) c.*266+81T= (n.*266+81T=) c.1115+81T= (n.1115+81T=) c.579+81T= c.1086+81T= (n.1086+81T=) | |
| 2 | g.26203981A>C | CA1239706347 | HADHA | c.1220+81T>G (n.1220+81T>G) c.*1111+81T>G (n.*1111+81T>G) c.*266+81T>G (n.*266+81T>G) c.1115+81T>G (n.1115+81T>G) c.579+81T>G c.1086+81T>G (n.1086+81T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26203983C>T | CA2658215411 | HADHA | c.1220+79G>A (n.1220+79G>A) c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A) c.*266+79G>A (n.*266+79G>A) c.1115+79G>A (n.1115+79G>A) c.579+79G>A c.1086+79G>A (n.1086+79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203985A= | CA1239706348 | HADHA | c.1220+77T= (n.1220+77T=) c.*1111+77T= (n.*1111+77T=) c.*266+77T= (n.*266+77T=) c.1115+77T= (n.1115+77T=) c.579+77T= c.1086+77T= (n.1086+77T=) | |
| 2 | g.26203985A>C | CA1239706349 | HADHA | c.1220+77T>G (n.1220+77T>G) c.*1111+77T>G (n.*1111+77T>G) c.*266+77T>G (n.*266+77T>G) c.1115+77T>G (n.1115+77T>G) c.579+77T>G c.1086+77T>G (n.1086+77T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26203985A>G | CA2658215413 | HADHA | c.1220+77T>C (n.1220+77T>C) c.*1111+77T>C (n.*1111+77T>C) c.*266+77T>C (n.*266+77T>C) c.1115+77T>C (n.1115+77T>C) c.579+77T>C c.1086+77T>C (n.1086+77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203985A>T | CA2658215414 | HADHA | c.1220+77T>A (n.1220+77T>A) c.*1111+77T>A (n.*1111+77T>A) c.*266+77T>A (n.*266+77T>A) c.1115+77T>A (n.1115+77T>A) c.579+77T>A c.1086+77T>A (n.1086+77T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203986C>T | CA2576696802 | HADHA | c.1220+76G>A (n.1220+76G>A) c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A) c.*266+76G>A (n.*266+76G>A) c.1115+76G>A (n.1115+76G>A) c.579+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203987C= | CA1239706350 | HADHA | c.1220+75G= (n.1220+75G=) c.*1111+75G= (n.*1111+75G=) c.*266+75G= (n.*266+75G=) c.1115+75G= (n.1115+75G=) c.579+75G= c.1086+75G= (n.1086+75G=) | |
| 2 | g.26203987C>T | CA1239706351 | HADHA | c.1220+75G>A (n.1220+75G>A) c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A) c.*266+75G>A (n.*266+75G>A) c.1115+75G>A (n.1115+75G>A) c.579+75G>A c.1086+75G>A (n.1086+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26203989A>C | CA2658215417 | HADHA | c.1220+73T>G (n.1220+73T>G) c.*1111+73T>G (n.*1111+73T>G) c.*266+73T>G (n.*266+73T>G) c.1115+73T>G (n.1115+73T>G) c.579+73T>G c.1086+73T>G (n.1086+73T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203989A>G | CA2658215416 | HADHA | c.1220+73T>C (n.1220+73T>C) c.*1111+73T>C (n.*1111+73T>C) c.*266+73T>C (n.*266+73T>C) c.1115+73T>C (n.1115+73T>C) c.579+73T>C c.1086+73T>C (n.1086+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203990G>C | CA2658215418 | HADHA | c.1220+72C>G (n.1220+72C>G) c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G) c.*266+72C>G (n.*266+72C>G) c.1115+72C>G (n.1115+72C>G) c.579+72C>G c.1086+72C>G (n.1086+72C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203990G>T | CA2658215419 | HADHA | c.1220+72C>A (n.1220+72C>A) c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A) c.*266+72C>A (n.*266+72C>A) c.1115+72C>A (n.1115+72C>A) c.579+72C>A c.1086+72C>A (n.1086+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203991C>T | CA2576696803 | HADHA | c.1220+71G>A (n.1220+71G>A) c.*1111+71G>A (n.*1111+71G>A) c.*266+71G>A (n.*266+71G>A) c.1115+71G>A (n.1115+71G>A) c.579+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) | |
| 2 | g.26203992C>T | CA2576696804 | HADHA | c.1220+70G>A (n.1220+70G>A) c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A) c.*266+70G>A (n.*266+70G>A) c.1115+70G>A (n.1115+70G>A) c.579+70G>A c.1086+70G>A (n.1086+70G>A) | |
| 2 | g.26203993A= | CA1239706352 | HADHA | c.1220+69T= (n.1220+69T=) c.*1111+69T= (n.*1111+69T=) c.*266+69T= (n.*266+69T=) c.1115+69T= (n.1115+69T=) c.579+69T= c.1086+69T= (n.1086+69T=) | |
| 2 | g.26203993A>C | CA1239706353 | HADHA | c.1220+69T>G (n.1220+69T>G) c.*1111+69T>G (n.*1111+69T>G) c.*266+69T>G (n.*266+69T>G) c.1115+69T>G (n.1115+69T>G) c.579+69T>G c.1086+69T>G (n.1086+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26203994C= | CA1239706354 | HADHA | c.1220+68G= (n.1220+68G=) c.*1111+68G= (n.*1111+68G=) c.*266+68G= (n.*266+68G=) c.1115+68G= (n.1115+68G=) c.579+68G= c.1086+68G= (n.1086+68G=) | |
| 2 | g.26203994C>G | CA1239706355 | HADHA | c.1220+68G>C (n.1220+68G>C) c.*1111+68G>C (n.*1111+68G>C) c.*266+68G>C (n.*266+68G>C) c.1115+68G>C (n.1115+68G>C) c.579+68G>C c.1086+68G>C (n.1086+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26203995C>A | CA2658215422 | HADHA | c.1220+67G>T (n.1220+67G>T) c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T) c.*266+67G>T (n.*266+67G>T) c.1115+67G>T (n.1115+67G>T) c.579+67G>T c.1086+67G>T (n.1086+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203996_26203997delinsAC | CA1239706356 | HADHA | c.1220+65_1220+66delinsGT (n.1220+65_1220+66delinsGT) c.*1111+65_*1111+66delinsGT (n.*1111+65_*1111+66delinsGT) c.*266+65_*266+66delinsGT (n.*266+65_*266+66delinsGT) c.1115+65_1115+66delinsGT (n.1115+65_1115+66delinsGT) c.579+65_579+66delinsGT c.1086+65_1086+66delinsGT (n.1086+65_1086+66delinsGT) | |
| 2 | g.26203997del | CA767267160 | HADHA | c.1220+65del (n.1220+65del) c.*1111+65del (n.*1111+65del) c.*266+65del (n.*266+65del) c.1115+65del (n.1115+65del) c.579+65del c.1086+65del (n.1086+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203997C>G | CA2576696805 | HADHA | c.1220+65G>C (n.1220+65G>C) c.*1111+65G>C (n.*1111+65G>C) c.*266+65G>C (n.*266+65G>C) c.1115+65G>C (n.1115+65G>C) c.579+65G>C c.1086+65G>C (n.1086+65G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203997C>T | CA2658215423 | HADHA | c.1220+65G>A (n.1220+65G>A) c.*1111+65G>A (n.*1111+65G>A) c.*266+65G>A (n.*266+65G>A) c.1115+65G>A (n.1115+65G>A) c.579+65G>A c.1086+65G>A (n.1086+65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204003dup | CA2658215424 | HADHA | c.1220+64dup (n.1220+64dup) c.*1111+64dup (n.*1111+64dup) c.*266+64dup (n.*266+64dup) c.1115+64dup (n.1115+64dup) c.579+64dup c.1086+64dup (n.1086+64dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203999A= | CA1239706357 | HADHA | c.1220+63T= (n.1220+63T=) c.*1111+63T= (n.*1111+63T=) c.*266+63T= (n.*266+63T=) c.1115+63T= (n.1115+63T=) c.579+63T= c.1086+63T= (n.1086+63T=) | |
| 2 | g.26203999A>G | CA767267167 | HADHA | c.1220+63T>C (n.1220+63T>C) c.*1111+63T>C (n.*1111+63T>C) c.*266+63T>C (n.*266+63T>C) c.1115+63T>C (n.1115+63T>C) c.579+63T>C c.1086+63T>C (n.1086+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204001A>G | CA2658215425 | HADHA | c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.*1111+61T>C (n.*1111+61T>C) c.*266+61T>C (n.*266+61T>C) c.1115+61T>C (n.1115+61T>C) c.579+61T>C c.1086+61T>C (n.1086+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204001_26204004delinsAAAC | CA1239706358 | HADHA | c.1220+58_1220+61delinsGTTT (n.1220+58_1220+61delinsGTTT) c.*1111+58_*1111+61delinsGTTT (n.*1111+58_*1111+61delinsGTTT) c.*266+58_*266+61delinsGTTT (n.*266+58_*266+61delinsGTTT) c.1115+58_1115+61delinsGTTT (n.1115+58_1115+61delinsGTTT) c.579+58_579+61delinsGTTT c.1086+58_1086+61delinsGTTT (n.1086+58_1086+61delinsGTTT) | |
| 2 | g.26204002A>C | CA2576696806 | HADHA | c.1220+60T>G (n.1220+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) c.*266+60T>G (n.*266+60T>G) c.1115+60T>G (n.1115+60T>G) c.579+60T>G c.1086+60T>G (n.1086+60T>G) | |
| 2 | g.26204005_26204007del | CA1239706359 | HADHA | c.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del) c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del) c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del) c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del) c.579+58_579+60del c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del) | dbSNP |
| 2 | g.26204004C>A | CA2658215426 | HADHA | c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.*1111+58G>T (n.*1111+58G>T) c.*266+58G>T (n.*266+58G>T) c.1115+58G>T (n.1115+58G>T) c.579+58G>T c.1086+58G>T (n.1086+58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204004_26204008delinsCAACT | CA1239706360 | HADHA | c.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG) c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG) c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG) c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG) c.579+54_579+58delinsAGTTG c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG) | |
| 2 | g.26204008_26204011del | CA531392406 | HADHA | c.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del) c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del) c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del) c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del) c.579+54_579+57del c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204006A= | CA1239706361 | HADHA | c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.*1111+56T= (n.*1111+56T=) c.*266+56T= (n.*266+56T=) c.1115+56T= (n.1115+56T=) c.579+56T= c.1086+56T= (n.1086+56T=) | |
| 2 | g.26204006A>G | CA44386050 | HADHA | c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C) c.*266+56T>C (n.*266+56T>C) c.1115+56T>C (n.1115+56T>C) c.579+56T>C c.1086+56T>C (n.1086+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007_26204009del | CA2658215429 | HADHA | c.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del) c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del) c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del) c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del) c.579+54_579+56del c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007C>A | CA2658215430 | HADHA | c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) c.*266+55G>T (n.*266+55G>T) c.1115+55G>T (n.1115+55G>T) c.579+55G>T c.1086+55G>T (n.1086+55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007C= | CA1239706362 | HADHA | c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.*1111+55G= (n.*1111+55G=) c.*266+55G= (n.*266+55G=) c.1115+55G= (n.1115+55G=) c.579+55G= c.1086+55G= (n.1086+55G=) | |
| 2 | g.26204007C>G | CA1239706363 | HADHA | c.1220+55G>C (n.1220+55G>C) c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C) c.*266+55G>C (n.*266+55G>C) c.1115+55G>C (n.1115+55G>C) c.579+55G>C c.1086+55G>C (n.1086+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26204008T>C | CA2658215431 | HADHA | c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.1115+54A>G (n.1115+54A>G) c.579+54A>G c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204010A= | CA1239706364 | HADHA | c.1220+52T= (n.1220+52T=) c.*1111+52T= (n.*1111+52T=) c.*266+52T= (n.*266+52T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.579+52T= c.1086+52T= (n.1086+52T=) | |
| 2 | g.26204010A>G | CA1239706365 | HADHA | c.1220+52T>C (n.1220+52T>C) c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C) c.*266+52T>C (n.*266+52T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.579+52T>C c.1086+52T>C (n.1086+52T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26204015G= | CA1239706366 | HADHA | c.1220+47C= (n.1220+47C=) c.*1111+47C= (n.*1111+47C=) c.*266+47C= (n.*266+47C=) c.1115+47C= (n.1115+47C=) c.579+47C= c.1086+47C= (n.1086+47C=) | |
| 2 | g.26204015G>T | CA2658215432 | HADHA | c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A) c.*266+47C>A (n.*266+47C>A) c.1115+47C>A (n.1115+47C>A) c.579+47C>A c.1086+47C>A (n.1086+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204016A>G | CA2658215433 | HADHA | c.1220+46T>C (n.1220+46T>C) c.*1111+46T>C (n.*1111+46T>C) c.*266+46T>C (n.*266+46T>C) c.1115+46T>C (n.1115+46T>C) c.579+46T>C c.1086+46T>C (n.1086+46T>C) | gnomAD v4 |