| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26191472_26191484del | CA2586968825 | GAREM2,HADHA | c.2146+6_2146+18del c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6) c.*2043_*2055del (n.*2043_*2055del) c.*1192+6_*1192+18del c.*2037+6_*2037+18del c.*770+6_*770+18del c.2041+6_2041+18del c.1505+6_1505+18del c.2012+6_2012+18del c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6) c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del) | |
| 2 | g.26191481A= | CA1239700866 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T= (n.2146+2T=) c.2148T= (p.Gly716=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*1192+2T= (n.*1192+2T=) c.*2037+2T= (n.*2037+2T=) c.*770+2T= (n.*770+2T=) c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.1505+2T= c.2012+2T= (n.2012+2T=) c.606T= (p.Gly202=) c.1683+4166A= (n.1683+4166A=) | |
| 2 | g.26191481A>C | CA346112388 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2148T>G (p.Gly716=) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G) c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G) c.*770+2T>G (n.*770+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1505+2T>G c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.606T>G (p.Gly202=) c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26191481A>G | CA16040869 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2148T>C (p.Gly716=) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C) c.*770+2T>C (n.*770+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1505+2T>C c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.606T>C (p.Gly202=) c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26191481A>T | CA346112393 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) c.2148T>A (p.Gly716=) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A) c.*2037+2T>A (n.*2037+2T>A) c.*770+2T>A (n.*770+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1505+2T>A c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.606T>A (p.Gly202=) c.1683+4166A>T (n.1683+4166A>T) | |
| 2 | g.26191482C>A | CA346112397 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T) c.*2037+1G>T (n.*2037+1G>T) c.*770+1G>T (n.*770+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1505+1G>T c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1683+4167C>A (n.1683+4167C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26191482C= | CA1239700867 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G= (n.2146+1G=) c.2147G= (p.Gly716=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1192+1G= (n.*1192+1G=) c.*2037+1G= (n.*2037+1G=) c.*770+1G= (n.*770+1G=) c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.1505+1G= c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.605G= (p.Gly202=) c.1683+4167C= (n.1683+4167C=) | |
| 2 | g.26191482C>G | CA346112402 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>C (n.2146+1G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C) c.*2037+1G>C (n.*2037+1G>C) c.*770+1G>C (n.*770+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1505+1G>C c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1683+4167C>G (n.1683+4167C>G) | |
| 2 | g.26191482C>T | CA201440 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>A (n.2146+1G>A) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A) c.*2037+1G>A (n.*2037+1G>A) c.*770+1G>A (n.*770+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.1505+1G>A c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.1683+4167C>T (n.1683+4167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26191483C>A | CA346112423 | GAREM2,HADHA | c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.1505G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.1683+4168C>A (n.1683+4168C>A) | |
| 2 | g.26191483C= | CA1239700868 | GAREM2,HADHA | c.2146G= (p.Gly716=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*770G= (n.*770G=) c.2041G= (p.Gly681=) c.1505G= c.2012G= (n.2012G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1683+4168C= (n.1683+4168C=) | |
| 2 | g.26191483C>G | CA44376739 | GAREM2,HADHA | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1505G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1683+4168C>G (n.1683+4168C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26191483C>T | CA346112411 | GAREM2,HADHA | c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1505G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.1683+4168C>T (n.1683+4168C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26191484T>A | CA425357919 | GAREM2,HADHA | c.2145A>T (p.Gly715=) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1504A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.1683+4169T>A (n.1683+4169T>A) | |
| 2 | g.26191484T>C | CA425357921 | GAREM2,HADHA | c.2145A>G (p.Gly715=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1504A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.1683+4169T>C (n.1683+4169T>C) | |
| 2 | g.26191484T>G | CA425357920 | GAREM2,HADHA | c.2145A>C (p.Gly715=) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1504A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.1683+4169T>G (n.1683+4169T>G) | |
| 2 | g.26191485C>A | CA346112446 | GAREM2,HADHA | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1503G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1683+4170C>A (n.1683+4170C>A) | |
| 2 | g.26191485C>G | CA346112448 | GAREM2,HADHA | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1503G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1683+4170C>G (n.1683+4170C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26191485C>T | CA346112466 | GAREM2,HADHA | c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1503G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.1683+4170C>T (n.1683+4170C>T) | |
| 2 | g.26191486C>A | CA346112473 | GAREM2,HADHA | c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1502G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.1683+4171C>A (n.1683+4171C>A) | |
| 2 | g.26191486C>G | CA346112474 | GAREM2,HADHA | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1502G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>G (n.1683+4171C>G) | |
| 2 | g.26191486C>T | CA346112475 | GAREM2,HADHA | c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1502G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>T (n.1683+4171C>T) | |
| 2 | g.26191487C>A | CA425357922 | GAREM2,HADHA | c.2142G>T (p.Leu714=) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1501G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26191487C>G | CA425357923 | GAREM2,HADHA | c.2142G>C (p.Leu714=) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1501G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26191487C>T | CA425357924 | GAREM2,HADHA | c.2142G>A (p.Leu714=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1501G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T) | |
| 2 | g.26191488A>C | CA346112478 | GAREM2,HADHA | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1500T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C) | |
| 2 | g.26191488A>G | CA346112476 | GAREM2,HADHA | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1500T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G) | |
| 2 | g.26191488A>T | CA346112477 | GAREM2,HADHA | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1500T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T) | |
| 2 | g.26191489G>A | CA425357925 | GAREM2,HADHA | c.2140C>T (p.Leu714=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1499C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26191489G>C | CA346112479 | GAREM2,HADHA | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1499C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C) | |
| 2 | g.26191489G>T | CA346112481 | GAREM2,HADHA | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1499C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T) | |
| 2 | g.26191490A= | CA1239700869 | GAREM2,HADHA | c.2139T= (p.Cys713=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.*763T= (n.*763T=) c.2034T= (p.Cys678=) c.1498T= c.2005T= (n.2005T=) c.597T= (p.Cys199=) c.1683+4175A= (n.1683+4175A=) | |
| 2 | g.26191490A>C | CA346112488 | GAREM2,HADHA | c.2139T>G (p.Cys713Trp) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.1498T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C) | |
| 2 | g.26191490A>G | CA1559367 | GAREM2,HADHA | c.2139T>C (p.Cys713=) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) c.1498T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.597T>C (p.Cys199=) c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26191490A>T | CA1559366 | GAREM2,HADHA | c.2139T>A (p.Cys713Ter) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.1498T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26191491C>A | CA346112500 | GAREM2,HADHA | c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1497G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.26191491C= | CA1239700870 | GAREM2,HADHA | c.2138G= (p.Cys713=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*762G= (n.*762G=) c.2033G= (p.Cys678=) c.1497G= c.2004G= (n.2004G=) c.596G= (p.Cys199=) c.1683+4176C= (n.1683+4176C=) | |
| 2 | g.26191491C>G | CA346112495 | GAREM2,HADHA | c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1497G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G) | |
| 2 | g.26191491C>T | CA346112498 | GAREM2,HADHA | c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1497G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26191492_26191496dup | CA1139656774 | GAREM2,HADHA | c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17) c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15) c.*2025_*2029dup (n.*2025_*2029dup) c.*1180_*1184dup (n.*1180_*1184dup) c.*758_*762dup (n.*758_*762dup) c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17) c.1493_1497dup c.2000_2004dup (n.2000_2004dup) c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15) c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26191492A>C | CA346112502 | GAREM2,HADHA | c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1496T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C) | |
| 2 | g.26191492A>G | CA346112510 | GAREM2,HADHA | c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1496T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G) | |
| 2 | g.26191492A>T | CA346112512 | GAREM2,HADHA | c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1496T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26191493A= | CA1239700871 | GAREM2,HADHA | c.2136T= (p.Pro712=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*760T= (n.*760T=) c.2031T= (p.Pro677=) c.1495T= c.2002T= (n.2002T=) c.594T= (p.Pro198=) c.1683+4178A= (n.1683+4178A=) | |
| 2 | g.26191493A>C | CA425357989 | GAREM2,HADHA | c.2136T>G (p.Pro712=) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1495T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C) | |
| 2 | g.26191493A>G | CA425357990 | GAREM2,HADHA | c.2136T>C (p.Pro712=) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1495T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G) | |
| 2 | g.26191493A>T | CA425357991 | GAREM2,HADHA | c.2136T>A (p.Pro712=) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1495T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26191494G>A | CA346112517 | GAREM2,HADHA | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1494C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26191494G>C | CA346112520 | GAREM2,HADHA | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1494C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C) | |
| 2 | g.26191494G>T | CA346112522 | GAREM2,HADHA | c.2135C>A (p.Pro712His) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1494C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T) |