Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25168132C>A | CA1028507827 | POMC | c.-21+366G>T (n.-21+366G>T) c.-101+366G>T (n.-101+366G>T) c.-71+366G>T (n.-71+366G>T) c.-51+366G>T (n.-51+366G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168133A= | CA1239233629 | POMC | c.-21+365T= (n.-21+365T=) c.-101+365T= (n.-101+365T=) c.-71+365T= (n.-71+365T=) c.-51+365T= (n.-51+365T=) | |
2 | g.25168133A>C | CA1028507828 | POMC | c.-21+365T>G (n.-21+365T>G) c.-101+365T>G (n.-101+365T>G) c.-71+365T>G (n.-71+365T>G) c.-51+365T>G (n.-51+365T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168133A>G | CA2518181906 | POMC | c.-21+365T>C (n.-21+365T>C) c.-101+365T>C (n.-101+365T>C) c.-71+365T>C (n.-71+365T>C) c.-51+365T>C (n.-51+365T>C) | |
2 | g.25168135C>A | CA1028507829 | POMC | c.-21+363G>T (n.-21+363G>T) c.-101+363G>T (n.-101+363G>T) c.-71+363G>T (n.-71+363G>T) c.-51+363G>T (n.-51+363G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168137del | CA2505677764 | POMC | c.-21+362del (n.-21+362del) c.-101+362del (n.-101+362del) c.-71+362del (n.-71+362del) c.-51+362del (n.-51+362del) | |
2 | g.25168138G>A | CA43688200 | POMC | c.-21+360C>T (n.-21+360C>T) c.-101+360C>T (n.-101+360C>T) c.-71+360C>T (n.-71+360C>T) c.-51+360C>T (n.-51+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168138G= | CA1239233630 | POMC | c.-21+360C= (n.-21+360C=) c.-101+360C= (n.-101+360C=) c.-71+360C= (n.-71+360C=) c.-51+360C= (n.-51+360C=) | |
2 | g.25168138G>T | CA767152091 | POMC | c.-21+360C>A (n.-21+360C>A) c.-101+360C>A (n.-101+360C>A) c.-71+360C>A (n.-71+360C>A) c.-51+360C>A (n.-51+360C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168140G= | CA1239233631 | POMC | c.-21+358C= (n.-21+358C=) c.-101+358C= (n.-101+358C=) c.-71+358C= (n.-71+358C=) c.-51+358C= (n.-51+358C=) | |
2 | g.25168140G>T | CA531359940 | POMC | c.-21+358C>A (n.-21+358C>A) c.-101+358C>A (n.-101+358C>A) c.-71+358C>A (n.-71+358C>A) c.-51+358C>A (n.-51+358C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168141C>A | CA1028507833 | POMC | c.-21+357G>T (n.-21+357G>T) c.-101+357G>T (n.-101+357G>T) c.-71+357G>T (n.-71+357G>T) c.-51+357G>T (n.-51+357G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168142G>A | CA1028507837 | POMC | c.-21+356C>T (n.-21+356C>T) c.-101+356C>T (n.-101+356C>T) c.-71+356C>T (n.-71+356C>T) c.-51+356C>T (n.-51+356C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168143A= | CA1239233632 | POMC | c.-21+355T= (n.-21+355T=) c.-101+355T= (n.-101+355T=) c.-71+355T= (n.-71+355T=) c.-51+355T= (n.-51+355T=) | |
2 | g.25168143A>C | CA43688204 | POMC | c.-21+355T>G (n.-21+355T>G) c.-101+355T>G (n.-101+355T>G) c.-71+355T>G (n.-71+355T>G) c.-51+355T>G (n.-51+355T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168144A>G | CA1028507846 | POMC | c.-21+354T>C (n.-21+354T>C) c.-101+354T>C (n.-101+354T>C) c.-71+354T>C (n.-71+354T>C) c.-51+354T>C (n.-51+354T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168145A= | CA1239233633 | POMC | c.-21+353T= (n.-21+353T=) c.-101+353T= (n.-101+353T=) c.-71+353T= (n.-71+353T=) c.-51+353T= (n.-51+353T=) | |
2 | g.25168145A>C | CA1028507848 | POMC | c.-21+353T>G (n.-21+353T>G) c.-101+353T>G (n.-101+353T>G) c.-71+353T>G (n.-71+353T>G) c.-51+353T>G (n.-51+353T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168146C>A | CA1028507850 | POMC | c.-21+352G>T (n.-21+352G>T) c.-101+352G>T (n.-101+352G>T) c.-71+352G>T (n.-71+352G>T) c.-51+352G>T (n.-51+352G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168146C= | CA1239233634 | POMC | c.-21+352G= (n.-21+352G=) c.-101+352G= (n.-101+352G=) c.-71+352G= (n.-71+352G=) c.-51+352G= (n.-51+352G=) | |
2 | g.25168146C>T | CA767152095 | POMC | c.-21+352G>A (n.-21+352G>A) c.-101+352G>A (n.-101+352G>A) c.-71+352G>A (n.-71+352G>A) c.-51+352G>A (n.-51+352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168146_25168154del | CA1028507851 | POMC | c.-21+344_-21+352del (n.-21+344_-21+352del) c.-101+344_-101+352del (n.-101+344_-101+352del) c.-71+344_-71+352del (n.-71+344_-71+352del) c.-51+344_-51+352del (n.-51+344_-51+352del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168147T>A | CA1028507859 | POMC | c.-21+351A>T (n.-21+351A>T) c.-101+351A>T (n.-101+351A>T) c.-71+351A>T (n.-71+351A>T) c.-51+351A>T (n.-51+351A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168147T>C | CA1028507864 | POMC | c.-21+351A>G (n.-21+351A>G) c.-101+351A>G (n.-101+351A>G) c.-71+351A>G (n.-71+351A>G) c.-51+351A>G (n.-51+351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168147T= | CA1239233635 | POMC | c.-21+351A= (n.-21+351A=) c.-101+351A= (n.-101+351A=) c.-71+351A= (n.-71+351A=) c.-51+351A= (n.-51+351A=) | |
2 | g.25168148C= | CA1239233637 | POMC | c.-21+350G= (n.-21+350G=) c.-101+350G= (n.-101+350G=) c.-71+350G= (n.-71+350G=) c.-51+350G= (n.-51+350G=) | |
2 | g.25168148C>T | CA1239233636 | POMC | c.-21+350G>A (n.-21+350G>A) c.-101+350G>A (n.-101+350G>A) c.-71+350G>A (n.-71+350G>A) c.-51+350G>A (n.-51+350G>A) | dbSNP |
2 | g.25168149C>A | CA1028507867 | POMC | c.-21+349G>T (n.-21+349G>T) c.-101+349G>T (n.-101+349G>T) c.-71+349G>T (n.-71+349G>T) c.-51+349G>T (n.-51+349G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168149C>G | CA1028507870 | POMC | c.-21+349G>C (n.-21+349G>C) c.-101+349G>C (n.-101+349G>C) c.-71+349G>C (n.-71+349G>C) c.-51+349G>C (n.-51+349G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168150G>A | CA1028507875 | POMC | c.-21+348C>T (n.-21+348C>T) c.-101+348C>T (n.-101+348C>T) c.-71+348C>T (n.-71+348C>T) c.-51+348C>T (n.-51+348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168150G= | CA1239233638 | POMC | c.-21+348C= (n.-21+348C=) c.-101+348C= (n.-101+348C=) c.-71+348C= (n.-71+348C=) c.-51+348C= (n.-51+348C=) | |
2 | g.25168152C>A | CA1028507877 | POMC | c.-21+346G>T (n.-21+346G>T) c.-101+346G>T (n.-101+346G>T) c.-71+346G>T (n.-71+346G>T) c.-51+346G>T (n.-51+346G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153T>A | CA767152096 | POMC | c.-21+345A>T (n.-21+345A>T) c.-101+345A>T (n.-101+345A>T) c.-71+345A>T (n.-71+345A>T) c.-51+345A>T (n.-51+345A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153T>C | CA1028507899 | POMC | c.-21+345A>G (n.-21+345A>G) c.-101+345A>G (n.-101+345A>G) c.-71+345A>G (n.-71+345A>G) c.-51+345A>G (n.-51+345A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153T= | CA1239233639 | POMC | c.-21+345A= (n.-21+345A=) c.-101+345A= (n.-101+345A=) c.-71+345A= (n.-71+345A=) c.-51+345A= (n.-51+345A=) | |
2 | g.25168153_25168154insAAA | CA531359941 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTT (n.-21+344_-21+345insTTT) c.-101+344_-101+345insTTT (n.-101+344_-101+345insTTT) c.-71+344_-71+345insTTT (n.-71+344_-71+345insTTT) c.-51+344_-51+345insTTT (n.-51+344_-51+345insTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153_25168154insAAAA | CA1028507907 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTTT (n.-21+344_-21+345insTTTT) c.-101+344_-101+345insTTTT (n.-101+344_-101+345insTTTT) c.-71+344_-71+345insTTTT (n.-71+344_-71+345insTTTT) c.-51+344_-51+345insTTTT (n.-51+344_-51+345insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153_25168154insGAAA | CA531359942 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTTC (n.-21+344_-21+345insTTTC) c.-101+344_-101+345insTTTC (n.-101+344_-101+345insTTTC) c.-71+344_-71+345insTTTC (n.-71+344_-71+345insTTTC) c.-51+344_-51+345insTTTC (n.-51+344_-51+345insTTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154del | CA1028507903 | POMC | c.-21+344del (n.-21+344del) c.-101+344del (n.-101+344del) c.-71+344del (n.-71+344del) c.-51+344del (n.-51+344del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C>A | CA767152102 | POMC | c.-21+344G>T (n.-21+344G>T) c.-101+344G>T (n.-101+344G>T) c.-71+344G>T (n.-71+344G>T) c.-51+344G>T (n.-51+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C= | CA1239233640 | POMC | c.-21+344G= (n.-21+344G=) c.-101+344G= (n.-101+344G=) c.-71+344G= (n.-71+344G=) c.-51+344G= (n.-51+344G=) | |
2 | g.25168154C>G | CA767152098 | POMC | c.-21+344G>C (n.-21+344G>C) c.-101+344G>C (n.-101+344G>C) c.-71+344G>C (n.-71+344G>C) c.-51+344G>C (n.-51+344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C>T | CA1028507901 | POMC | c.-21+344G>A (n.-21+344G>A) c.-101+344G>A (n.-101+344G>A) c.-71+344G>A (n.-71+344G>A) c.-51+344G>A (n.-51+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154_25168158delinsCAAAA | CA1239233641 | POMC | c.-21+340_-21+344delinsTTTTG (n.-21+340_-21+344delinsTTTTG) c.-101+340_-101+344delinsTTTTG (n.-101+340_-101+344delinsTTTTG) c.-71+340_-71+344delinsTTTTG (n.-71+340_-71+344delinsTTTTG) c.-51+340_-51+344delinsTTTTG (n.-51+340_-51+344delinsTTTTG) | |
2 | g.25168155A= | CA1239233643 | POMC | c.-21+343T= (n.-21+343T=) c.-101+343T= (n.-101+343T=) c.-71+343T= (n.-71+343T=) c.-51+343T= (n.-51+343T=) | |
2 | g.25168155A>C | CA1028507932 | POMC | c.-21+343T>G (n.-21+343T>G) c.-101+343T>G (n.-101+343T>G) c.-71+343T>G (n.-71+343T>G) c.-51+343T>G (n.-51+343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168155_25168156insGAAA | CA1239233642 | POMC | c.-21+343_-21+344insTTCT (n.-21+343_-21+344insTTCT) c.-101+343_-101+344insTTCT (n.-101+343_-101+344insTTCT) c.-71+343_-71+344insTTCT (n.-71+343_-71+344insTTCT) c.-51+343_-51+344insTTCT (n.-51+343_-51+344insTTCT) | dbSNP |
2 | g.25168169dup | CA531359945 | POMC | c.-21+343dup (n.-21+343dup) c.-101+343dup (n.-101+343dup) c.-71+343dup (n.-71+343dup) c.-51+343dup (n.-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168168_25168169dup | CA43688214 | POMC | c.-21+342_-21+343dup (n.-21+342_-21+343dup) c.-101+342_-101+343dup (n.-101+342_-101+343dup) c.-71+342_-71+343dup (n.-71+342_-71+343dup) c.-51+342_-51+343dup (n.-51+342_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168167_25168169dup | CA43688218 | POMC | c.-21+341_-21+343dup (n.-21+341_-21+343dup) c.-101+341_-101+343dup (n.-101+341_-101+343dup) c.-71+341_-71+343dup (n.-71+341_-71+343dup) c.-51+341_-51+343dup (n.-51+341_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |