| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25164783G= | CA1239231923 | POMC | c.-11C= (n.-11C=) | |
| 2 | g.25164783G>T | CA256770 | POMC | c.-11C>A (n.-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164784G= | CA1239231929 | POMC | c.-12C= (n.-12C=) | |
| 2 | g.25164784G>T | CA1555434 | POMC | c.-12C>A (n.-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164787G>A | CA1555435 | POMC | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164787G>C | CA1239231934 | POMC | c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP |
| 2 | g.25164787G= | CA1239231932 | POMC | c.-15C= (n.-15C=) | |
| 2 | g.25164788A>G | CA2699005089 | POMC | c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25164789G>T | CA2658160678 | POMC | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164790G>C | CA1555436 | POMC | c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164790G= | CA1239231938 | POMC | c.-18C= (n.-18C=) | |
| 2 | g.25164793C>T | CA2658160682 | POMC | c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164795_25164796insTCTCGGGAGGCTGCTCTCTGAGGGCGGGGACGCTCGGCGGCCTCTCTCGGTCG | CA1555437 | POMC | c.-20-3_-20-2insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC (n.-20-3_-20-2insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC) c.-23_-22insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC (n.-23_-22insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC) | ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.25164795_25164796insTCTCGGGAGGCTGCTCTCTGAGGGCGGGGACGCTCGGCGGCCT | CA2658160683 | POMC | c.-20-4_-20-3insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA (n.-20-4_-20-3insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA) c.-24_-23insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA (n.-24_-23insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164796C>A | CA2699005090 | POMC | c.-20-4G>T (n.-20-4G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP |
| 2 | g.25164797A= | CA1239231943 | POMC | c.-20-5T= (n.-20-5T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
| 2 | g.25164797A>G | CA1555438 | POMC | c.-20-5T>C (n.-20-5T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.25164800A= | CA1239231946 | POMC | c.-20-8T= (n.-20-8T=) c.-28T= (n.-28T=) | |
| 2 | g.25164800A>G | CA531359247 | POMC | c.-20-8T>C (n.-20-8T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164801G>A | CA2658160685 | POMC | c.-20-9C>T (n.-20-9C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164801G>C | CA2594344430 | POMC | c.-20-9C>G (n.-20-9C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164802C>A | CA1555439 | POMC | c.-20-10G>T (n.-20-10G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.25164802C= | CA1239231949 | POMC | c.-20-10G= (n.-20-10G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
| 2 | g.25164802C>G | CA531359249 | POMC | c.-20-10G>C (n.-20-10G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164809G>A | CA2658160688 | POMC | c.-20-17C>T (n.-20-17C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164810A= | CA1239231954 | POMC | c.-20-18T= (n.-20-18T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
| 2 | g.25164810A>G | CA1555440 | POMC | c.-20-18T>C (n.-20-18T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164810A>T | CA2576693540 | POMC | c.-20-18T>A (n.-20-18T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| 2 | g.25164813G>A | CA2576693541 | POMC | c.-20-21C>T (n.-20-21C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
| 2 | g.25164813G= | CA1239231956 | POMC | c.-20-21C= (n.-20-21C=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 2 | g.25164813G>T | CA1239231958 | POMC | c.-20-21C>A (n.-20-21C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25164814G>A | CA1555441 | POMC | c.-20-22C>T (n.-20-22C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164814G= | CA1239231965 | POMC | c.-20-22C= (n.-20-22C=) c.-42C= (n.-42C=) | |
| 2 | g.25164814G>T | CA1555442 | POMC | c.-20-22C>A (n.-20-22C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164815T>C | CA43686659 | POMC | c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25164815T= | CA1239231968 | POMC | c.-20-23A= (n.-20-23A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
| 2 | g.25164816_25164819delinsGGGA | CA1239231969 | POMC | c.-20-27_-20-24delinsTCCC (n.-20-27_-20-24delinsTCCC) c.-47_-44delinsTCCC (n.-47_-44delinsTCCC) | |
| 2 | g.25164817G>A | CA531359255 | POMC | c.-20-25C>T (n.-20-25C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164817G= | CA1239231973 | POMC | c.-20-25C= (n.-20-25C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
| 2 | g.25164817_25164819del | CA767151359 | POMC | c.-20-27_-20-25del (n.-20-27_-20-25del) c.-47_-45del (n.-47_-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25164818G>A | CA1028506713 | POMC | c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164818G= | CA1239231975 | POMC | c.-20-26C= (n.-20-26C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 2 | g.25164818G>T | CA2658160693 | POMC | c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164820C= | CA1239231980 | POMC | c.-20-28G= (n.-20-28G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 2 | g.25164820C>G | CA2658160695 | POMC | c.-20-28G>C (n.-20-28G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.25164820C>T | CA531359256 | POMC | c.-20-28G>A (n.-20-28G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25164821C>A | CA767151361 | POMC | c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25164821C= | CA1239231983 | POMC | c.-20-29G= (n.-20-29G=) c.-49G= (n.-49G=) | |
| 2 | g.25164821C>G | CA1239231984 | POMC | c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
| 2 | g.25164822C>A | CA2658160699 | POMC | c.-20-30G>T (n.-20-30G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |