Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25160918A>G | CA2658162953 | POMC | c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160920G>A | CA1239226579 | POMC | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP |
2 | g.25160920G= | CA1239226578 | POMC | c.*161C= (n.*161C=) | |
2 | g.25160920G>T | CA43684085 | POMC | c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160922G>T | CA2658162954 | POMC | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160925A>T | CA2658162955 | POMC | c.*156T>A (n.*156T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160926T>A | CA531358032 | POMC | c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25160926T= | CA1239226581 | POMC | c.*155A= (n.*155A=) | |
2 | g.25160928_25160929insC | CA646564869 | POMC | c.*152_*153insG (n.*152_*153insG) | COSMIC |
2 | g.25160929G>T | CA2658162956 | POMC | c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160930A= | CA1239226583 | POMC | c.*151T= (n.*151T=) | |
2 | g.25160930A>G | CA1028505051 | POMC | c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160932A>G | CA2658162957 | POMC | c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160933G>A | CA2658162958 | POMC | c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160934G>T | CA2658162959 | POMC | c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160935T>C | CA1239226586 | POMC | c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP |
2 | g.25160935T>G | CA2658162960 | POMC | c.*146A>C (n.*146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160935T= | CA1239226585 | POMC | c.*146A= (n.*146A=) | |
2 | g.25160937T>C | CA2658162961 | POMC | c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160937T>G | CA1239226588 | POMC | c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160937T= | CA1239226587 | POMC | c.*144A= (n.*144A=) | |
2 | g.25160939A>T | CA2658162962 | POMC | c.*142T>A (n.*142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>C | CA43684092 | POMC | c.*140A>G (n.*140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>G | CA43684089 | POMC | c.*140A>C (n.*140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T= | CA1239226593 | POMC | c.*140A= (n.*140A=) | |
2 | g.25160943C>A | CA2658162964 | POMC | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160943C>T | CA2658162963 | POMC | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>A | CA2658162965 | POMC | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>G | CA2658162966 | POMC | c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160945T>C | CA43684096 | POMC | c.*136A>G (n.*136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160945T= | CA1239226595 | POMC | c.*136A= (n.*136A=) | |
2 | g.25160947A>G | CA2658162967 | POMC | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C>A | CA2658162968 | POMC | c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C= | CA1239226596 | POMC | c.*133G= (n.*133G=) | |
2 | g.25160948C>G | CA767172332 | POMC | c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>A | CA2658162969 | POMC | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>G | CA2658162970 | POMC | c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>T | CA2658162971 | POMC | c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160952A>G | CA2658162972 | POMC | c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160953G>T | CA2658162973 | POMC | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>A | CA2658162974 | POMC | c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>T | CA2658162975 | POMC | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955del | CA2658162976 | POMC | c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955C>A | CA2658162977 | POMC | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160956A>G | CA2658162978 | POMC | c.*125T>C (n.*125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>A | CA2658162979 | POMC | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>T | CA2658162980 | POMC | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C>A | CA2658162981 | POMC | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C= | CA1239226598 | POMC | c.*123G= (n.*123G=) | |
2 | g.25160961dup | CA767172338 | POMC | c.*122dup (n.*122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |