Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24831392G>A | CA11110899 | ADCY3 | c.2055+270C>T (n.2055+270C>T) n.148+270C>T c.72+270C>T (n.72+270C>T) c.1134+270C>T (n.1134+270C>T) c.2121+270C>T (n.2121+270C>T) c.2178+270C>T (n.2178+270C>T) c.2112+270C>T (n.2112+270C>T) c.1512+270C>T (n.1512+270C>T) c.1455+270C>T (n.1455+270C>T) c.1542+270C>T (n.1542+270C>T) c.1332+270C>T (n.1332+270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831392G>C | CA767114825 | ADCY3 | c.2055+270C>G (n.2055+270C>G) n.148+270C>G c.72+270C>G (n.72+270C>G) c.1134+270C>G (n.1134+270C>G) c.2121+270C>G (n.2121+270C>G) c.2178+270C>G (n.2178+270C>G) c.2112+270C>G (n.2112+270C>G) c.1512+270C>G (n.1512+270C>G) c.1455+270C>G (n.1455+270C>G) c.1542+270C>G (n.1542+270C>G) c.1332+270C>G (n.1332+270C>G) | dbSNP |
2 | g.24831392G= | CA1239076769 | ADCY3 | c.2055+270C= (n.2055+270C=) n.148+270C= c.72+270C= (n.72+270C=) c.1134+270C= (n.1134+270C=) c.2121+270C= (n.2121+270C=) c.2178+270C= (n.2178+270C=) c.2112+270C= (n.2112+270C=) c.1512+270C= (n.1512+270C=) c.1455+270C= (n.1455+270C=) c.1542+270C= (n.1542+270C=) c.1332+270C= (n.1332+270C=) | |
2 | g.24831392G>T | CA2739314033 | ADCY3 | c.2055+270C>A (n.2055+270C>A) n.148+270C>A c.72+270C>A (n.72+270C>A) c.1134+270C>A (n.1134+270C>A) c.2121+270C>A (n.2121+270C>A) c.2178+270C>A (n.2178+270C>A) c.2112+270C>A (n.2112+270C>A) c.1512+270C>A (n.1512+270C>A) c.1455+270C>A (n.1455+270C>A) c.1542+270C>A (n.1542+270C>A) c.1332+270C>A (n.1332+270C>A) | |
2 | g.24831394A= | CA1239076770 | ADCY3 | c.2055+268T= (n.2055+268T=) n.148+268T= c.72+268T= (n.72+268T=) c.1134+268T= (n.1134+268T=) c.2121+268T= (n.2121+268T=) c.2178+268T= (n.2178+268T=) c.2112+268T= (n.2112+268T=) c.1512+268T= (n.1512+268T=) c.1455+268T= (n.1455+268T=) c.1542+268T= (n.1542+268T=) c.1332+268T= (n.1332+268T=) | |
2 | g.24831394A>C | CA1028487884 | ADCY3 | c.2055+268T>G (n.2055+268T>G) n.148+268T>G c.72+268T>G (n.72+268T>G) c.1134+268T>G (n.1134+268T>G) c.2121+268T>G (n.2121+268T>G) c.2178+268T>G (n.2178+268T>G) c.2112+268T>G (n.2112+268T>G) c.1512+268T>G (n.1512+268T>G) c.1455+268T>G (n.1455+268T>G) c.1542+268T>G (n.1542+268T>G) c.1332+268T>G (n.1332+268T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831394A>G | CA1239076771 | ADCY3 | c.2055+268T>C (n.2055+268T>C) n.148+268T>C c.72+268T>C (n.72+268T>C) c.1134+268T>C (n.1134+268T>C) c.2121+268T>C (n.2121+268T>C) c.2178+268T>C (n.2178+268T>C) c.2112+268T>C (n.2112+268T>C) c.1512+268T>C (n.1512+268T>C) c.1455+268T>C (n.1455+268T>C) c.1542+268T>C (n.1542+268T>C) c.1332+268T>C (n.1332+268T>C) | dbSNP |
2 | g.24831396T= | CA1239076772 | ADCY3 | c.2055+266A= (n.2055+266A=) n.148+266A= c.72+266A= (n.72+266A=) c.1134+266A= (n.1134+266A=) c.2121+266A= (n.2121+266A=) c.2178+266A= (n.2178+266A=) c.2112+266A= (n.2112+266A=) c.1512+266A= (n.1512+266A=) c.1455+266A= (n.1455+266A=) c.1542+266A= (n.1542+266A=) c.1332+266A= (n.1332+266A=) | |
2 | g.24831398_24831401dup | CA1239076773 | ADCY3 | c.2055+262_2055+265dup (n.2055+262_2055+265dup) n.148+262_148+265dup c.72+262_72+265dup (n.72+262_72+265dup) c.1134+262_1134+265dup (n.1134+262_1134+265dup) c.2121+262_2121+265dup (n.2121+262_2121+265dup) c.2178+262_2178+265dup (n.2178+262_2178+265dup) c.2112+262_2112+265dup (n.2112+262_2112+265dup) c.1512+262_1512+265dup (n.1512+262_1512+265dup) c.1455+262_1455+265dup (n.1455+262_1455+265dup) c.1542+262_1542+265dup (n.1542+262_1542+265dup) c.1332+262_1332+265dup (n.1332+262_1332+265dup) | dbSNP |
2 | g.24831401C>A | CA767114838 | ADCY3 | c.2055+261G>T (n.2055+261G>T) n.148+261G>T c.72+261G>T (n.72+261G>T) c.1134+261G>T (n.1134+261G>T) c.2121+261G>T (n.2121+261G>T) c.2178+261G>T (n.2178+261G>T) c.2112+261G>T (n.2112+261G>T) c.1512+261G>T (n.1512+261G>T) c.1455+261G>T (n.1455+261G>T) c.1542+261G>T (n.1542+261G>T) c.1332+261G>T (n.1332+261G>T) | dbSNP |
2 | g.24831401C= | CA1239076774 | ADCY3 | c.2055+261G= (n.2055+261G=) n.148+261G= c.72+261G= (n.72+261G=) c.1134+261G= (n.1134+261G=) c.2121+261G= (n.2121+261G=) c.2178+261G= (n.2178+261G=) c.2112+261G= (n.2112+261G=) c.1512+261G= (n.1512+261G=) c.1455+261G= (n.1455+261G=) c.1542+261G= (n.1542+261G=) c.1332+261G= (n.1332+261G=) | |
2 | g.24831401C>T | CA43628625 | ADCY3 | c.2055+261G>A (n.2055+261G>A) n.148+261G>A c.72+261G>A (n.72+261G>A) c.1134+261G>A (n.1134+261G>A) c.2121+261G>A (n.2121+261G>A) c.2178+261G>A (n.2178+261G>A) c.2112+261G>A (n.2112+261G>A) c.1512+261G>A (n.1512+261G>A) c.1455+261G>A (n.1455+261G>A) c.1542+261G>A (n.1542+261G>A) c.1332+261G>A (n.1332+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831402G>A | CA767114845 | ADCY3 | c.2055+260C>T (n.2055+260C>T) n.148+260C>T c.72+260C>T (n.72+260C>T) c.1134+260C>T (n.1134+260C>T) c.2121+260C>T (n.2121+260C>T) c.2178+260C>T (n.2178+260C>T) c.2112+260C>T (n.2112+260C>T) c.1512+260C>T (n.1512+260C>T) c.1455+260C>T (n.1455+260C>T) c.1542+260C>T (n.1542+260C>T) c.1332+260C>T (n.1332+260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831402G= | CA1239076775 | ADCY3 | c.2055+260C= (n.2055+260C=) n.148+260C= c.72+260C= (n.72+260C=) c.1134+260C= (n.1134+260C=) c.2121+260C= (n.2121+260C=) c.2178+260C= (n.2178+260C=) c.2112+260C= (n.2112+260C=) c.1512+260C= (n.1512+260C=) c.1455+260C= (n.1455+260C=) c.1542+260C= (n.1542+260C=) c.1332+260C= (n.1332+260C=) | |
2 | g.24831406T>C | CA1239076777 | ADCY3 | c.2055+256A>G (n.2055+256A>G) n.148+256A>G c.72+256A>G (n.72+256A>G) c.1134+256A>G (n.1134+256A>G) c.2121+256A>G (n.2121+256A>G) c.2178+256A>G (n.2178+256A>G) c.2112+256A>G (n.2112+256A>G) c.1512+256A>G (n.1512+256A>G) c.1455+256A>G (n.1455+256A>G) c.1542+256A>G (n.1542+256A>G) c.1332+256A>G (n.1332+256A>G) | dbSNP |
2 | g.24831406T= | CA1239076776 | ADCY3 | c.2055+256A= (n.2055+256A=) n.148+256A= c.72+256A= (n.72+256A=) c.1134+256A= (n.1134+256A=) c.2121+256A= (n.2121+256A=) c.2178+256A= (n.2178+256A=) c.2112+256A= (n.2112+256A=) c.1512+256A= (n.1512+256A=) c.1455+256A= (n.1455+256A=) c.1542+256A= (n.1542+256A=) c.1332+256A= (n.1332+256A=) | |
2 | g.24831408C= | CA1239076778 | ADCY3 | c.2055+254G= (n.2055+254G=) n.148+254G= c.72+254G= (n.72+254G=) c.1134+254G= (n.1134+254G=) c.2121+254G= (n.2121+254G=) c.2178+254G= (n.2178+254G=) c.2112+254G= (n.2112+254G=) c.1512+254G= (n.1512+254G=) c.1455+254G= (n.1455+254G=) c.1542+254G= (n.1542+254G=) c.1332+254G= (n.1332+254G=) | |
2 | g.24831408C>T | CA43628632 | ADCY3 | c.2055+254G>A (n.2055+254G>A) n.148+254G>A c.72+254G>A (n.72+254G>A) c.1134+254G>A (n.1134+254G>A) c.2121+254G>A (n.2121+254G>A) c.2178+254G>A (n.2178+254G>A) c.2112+254G>A (n.2112+254G>A) c.1512+254G>A (n.1512+254G>A) c.1455+254G>A (n.1455+254G>A) c.1542+254G>A (n.1542+254G>A) c.1332+254G>A (n.1332+254G>A) | dbSNP |
2 | g.24831409A= | CA1239076779 | ADCY3 | c.2055+253T= (n.2055+253T=) n.148+253T= c.72+253T= (n.72+253T=) c.1134+253T= (n.1134+253T=) c.2121+253T= (n.2121+253T=) c.2178+253T= (n.2178+253T=) c.2112+253T= (n.2112+253T=) c.1512+253T= (n.1512+253T=) c.1455+253T= (n.1455+253T=) c.1542+253T= (n.1542+253T=) c.1332+253T= (n.1332+253T=) | |
2 | g.24831409A>G | CA1239076780 | ADCY3 | c.2055+253T>C (n.2055+253T>C) n.148+253T>C c.72+253T>C (n.72+253T>C) c.1134+253T>C (n.1134+253T>C) c.2121+253T>C (n.2121+253T>C) c.2178+253T>C (n.2178+253T>C) c.2112+253T>C (n.2112+253T>C) c.1512+253T>C (n.1512+253T>C) c.1455+253T>C (n.1455+253T>C) c.1542+253T>C (n.1542+253T>C) c.1332+253T>C (n.1332+253T>C) | dbSNP |
2 | g.24831411C= | CA1239076781 | ADCY3 | c.2055+251G= (n.2055+251G=) n.148+251G= c.72+251G= (n.72+251G=) c.1134+251G= (n.1134+251G=) c.2121+251G= (n.2121+251G=) c.2178+251G= (n.2178+251G=) c.2112+251G= (n.2112+251G=) c.1512+251G= (n.1512+251G=) c.1455+251G= (n.1455+251G=) c.1542+251G= (n.1542+251G=) c.1332+251G= (n.1332+251G=) | |
2 | g.24831411C>T | CA43628634 | ADCY3 | c.2055+251G>A (n.2055+251G>A) n.148+251G>A c.72+251G>A (n.72+251G>A) c.1134+251G>A (n.1134+251G>A) c.2121+251G>A (n.2121+251G>A) c.2178+251G>A (n.2178+251G>A) c.2112+251G>A (n.2112+251G>A) c.1512+251G>A (n.1512+251G>A) c.1455+251G>A (n.1455+251G>A) c.1542+251G>A (n.1542+251G>A) c.1332+251G>A (n.1332+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831412_24831431dup | CA2594283460 | ADCY3 | c.2055+232_2055+251dup (n.2055+232_2055+251dup) n.148+232_148+251dup c.72+232_72+251dup (n.72+232_72+251dup) c.1134+232_1134+251dup (n.1134+232_1134+251dup) c.2121+232_2121+251dup (n.2121+232_2121+251dup) c.2178+232_2178+251dup (n.2178+232_2178+251dup) c.2112+232_2112+251dup (n.2112+232_2112+251dup) c.1512+232_1512+251dup (n.1512+232_1512+251dup) c.1455+232_1455+251dup (n.1455+232_1455+251dup) c.1542+232_1542+251dup (n.1542+232_1542+251dup) c.1332+232_1332+251dup (n.1332+232_1332+251dup) | gnomAD v3 |
2 | g.24831412G>A | CA43628659 | ADCY3 | c.2055+250C>T (n.2055+250C>T) n.148+250C>T c.72+250C>T (n.72+250C>T) c.1134+250C>T (n.1134+250C>T) c.2121+250C>T (n.2121+250C>T) c.2178+250C>T (n.2178+250C>T) c.2112+250C>T (n.2112+250C>T) c.1512+250C>T (n.1512+250C>T) c.1455+250C>T (n.1455+250C>T) c.1542+250C>T (n.1542+250C>T) c.1332+250C>T (n.1332+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831412G= | CA1239076782 | ADCY3 | c.2055+250C= (n.2055+250C=) n.148+250C= c.72+250C= (n.72+250C=) c.1134+250C= (n.1134+250C=) c.2121+250C= (n.2121+250C=) c.2178+250C= (n.2178+250C=) c.2112+250C= (n.2112+250C=) c.1512+250C= (n.1512+250C=) c.1455+250C= (n.1455+250C=) c.1542+250C= (n.1542+250C=) c.1332+250C= (n.1332+250C=) | |
2 | g.24831412_24831432delinsGCCACGGCCCAACAAGGCCCA | CA1239076783 | ADCY3 | c.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) n.148+230_148+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC c.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) | |
2 | g.24831413C= | CA1239076784 | ADCY3 | c.2055+249G= (n.2055+249G=) n.148+249G= c.72+249G= (n.72+249G=) c.1134+249G= (n.1134+249G=) c.2121+249G= (n.2121+249G=) c.2178+249G= (n.2178+249G=) c.2112+249G= (n.2112+249G=) c.1512+249G= (n.1512+249G=) c.1455+249G= (n.1455+249G=) c.1542+249G= (n.1542+249G=) c.1332+249G= (n.1332+249G=) | |
2 | g.24831413C>G | CA531357113 | ADCY3 | c.2055+249G>C (n.2055+249G>C) n.148+249G>C c.72+249G>C (n.72+249G>C) c.1134+249G>C (n.1134+249G>C) c.2121+249G>C (n.2121+249G>C) c.2178+249G>C (n.2178+249G>C) c.2112+249G>C (n.2112+249G>C) c.1512+249G>C (n.1512+249G>C) c.1455+249G>C (n.1455+249G>C) c.1542+249G>C (n.1542+249G>C) c.1332+249G>C (n.1332+249G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831423_24831442del | CA531357110 | ADCY3 | c.2055+230_2055+249del (n.2055+230_2055+249del) n.148+230_148+249del c.72+230_72+249del (n.72+230_72+249del) c.1134+230_1134+249del (n.1134+230_1134+249del) c.2121+230_2121+249del (n.2121+230_2121+249del) c.2178+230_2178+249del (n.2178+230_2178+249del) c.2112+230_2112+249del (n.2112+230_2112+249del) c.1512+230_1512+249del (n.1512+230_1512+249del) c.1455+230_1455+249del (n.1455+230_1455+249del) c.1542+230_1542+249del (n.1542+230_1542+249del) c.1332+230_1332+249del (n.1332+230_1332+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831416_24831425dup | CA1239076785 | ADCY3 | c.2055+239_2055+248dup (n.2055+239_2055+248dup) n.148+239_148+248dup c.72+239_72+248dup (n.72+239_72+248dup) c.1134+239_1134+248dup (n.1134+239_1134+248dup) c.2121+239_2121+248dup (n.2121+239_2121+248dup) c.2178+239_2178+248dup (n.2178+239_2178+248dup) c.2112+239_2112+248dup (n.2112+239_2112+248dup) c.1512+239_1512+248dup (n.1512+239_1512+248dup) c.1455+239_1455+248dup (n.1455+239_1455+248dup) c.1542+239_1542+248dup (n.1542+239_1542+248dup) c.1332+239_1332+248dup (n.1332+239_1332+248dup) | dbSNP |
2 | g.24831416C= | CA1239076786 | ADCY3 | c.2055+246G= (n.2055+246G=) n.148+246G= c.72+246G= (n.72+246G=) c.1134+246G= (n.1134+246G=) c.2121+246G= (n.2121+246G=) c.2178+246G= (n.2178+246G=) c.2112+246G= (n.2112+246G=) c.1512+246G= (n.1512+246G=) c.1455+246G= (n.1455+246G=) c.1542+246G= (n.1542+246G=) c.1332+246G= (n.1332+246G=) | |
2 | g.24831416C>T | CA43628662 | ADCY3 | c.2055+246G>A (n.2055+246G>A) n.148+246G>A c.72+246G>A (n.72+246G>A) c.1134+246G>A (n.1134+246G>A) c.2121+246G>A (n.2121+246G>A) c.2178+246G>A (n.2178+246G>A) c.2112+246G>A (n.2112+246G>A) c.1512+246G>A (n.1512+246G>A) c.1455+246G>A (n.1455+246G>A) c.1542+246G>A (n.1542+246G>A) c.1332+246G>A (n.1332+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831417G>A | CA43628672 | ADCY3 | c.2055+245C>T (n.2055+245C>T) n.148+245C>T c.72+245C>T (n.72+245C>T) c.1134+245C>T (n.1134+245C>T) c.2121+245C>T (n.2121+245C>T) c.2178+245C>T (n.2178+245C>T) c.2112+245C>T (n.2112+245C>T) c.1512+245C>T (n.1512+245C>T) c.1455+245C>T (n.1455+245C>T) c.1542+245C>T (n.1542+245C>T) c.1332+245C>T (n.1332+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831417G= | CA1239076787 | ADCY3 | c.2055+245C= (n.2055+245C=) n.148+245C= c.72+245C= (n.72+245C=) c.1134+245C= (n.1134+245C=) c.2121+245C= (n.2121+245C=) c.2178+245C= (n.2178+245C=) c.2112+245C= (n.2112+245C=) c.1512+245C= (n.1512+245C=) c.1455+245C= (n.1455+245C=) c.1542+245C= (n.1542+245C=) c.1332+245C= (n.1332+245C=) | |
2 | g.24831419C= | CA1239076788 | ADCY3 | c.2055+243G= (n.2055+243G=) n.148+243G= c.72+243G= (n.72+243G=) c.1134+243G= (n.1134+243G=) c.2121+243G= (n.2121+243G=) c.2178+243G= (n.2178+243G=) c.2112+243G= (n.2112+243G=) c.1512+243G= (n.1512+243G=) c.1455+243G= (n.1455+243G=) c.1542+243G= (n.1542+243G=) c.1332+243G= (n.1332+243G=) | |
2 | g.24831419C>T | CA43628676 | ADCY3 | c.2055+243G>A (n.2055+243G>A) n.148+243G>A c.72+243G>A (n.72+243G>A) c.1134+243G>A (n.1134+243G>A) c.2121+243G>A (n.2121+243G>A) c.2178+243G>A (n.2178+243G>A) c.2112+243G>A (n.2112+243G>A) c.1512+243G>A (n.1512+243G>A) c.1455+243G>A (n.1455+243G>A) c.1542+243G>A (n.1542+243G>A) c.1332+243G>A (n.1332+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831423A= | CA1239076790 | ADCY3 | c.2055+239T= (n.2055+239T=) n.148+239T= c.72+239T= (n.72+239T=) c.1134+239T= (n.1134+239T=) c.2121+239T= (n.2121+239T=) c.2178+239T= (n.2178+239T=) c.2112+239T= (n.2112+239T=) c.1512+239T= (n.1512+239T=) c.1455+239T= (n.1455+239T=) c.1542+239T= (n.1542+239T=) c.1332+239T= (n.1332+239T=) | |
2 | g.24831423A>G | CA1239076789 | ADCY3 | c.2055+239T>C (n.2055+239T>C) n.148+239T>C c.72+239T>C (n.72+239T>C) c.1134+239T>C (n.1134+239T>C) c.2121+239T>C (n.2121+239T>C) c.2178+239T>C (n.2178+239T>C) c.2112+239T>C (n.2112+239T>C) c.1512+239T>C (n.1512+239T>C) c.1455+239T>C (n.1455+239T>C) c.1542+239T>C (n.1542+239T>C) c.1332+239T>C (n.1332+239T>C) | dbSNP |
2 | g.24831424C>A | CA1239076793 | ADCY3 | c.2055+238G>T (n.2055+238G>T) n.148+238G>T c.72+238G>T (n.72+238G>T) c.1134+238G>T (n.1134+238G>T) c.2121+238G>T (n.2121+238G>T) c.2178+238G>T (n.2178+238G>T) c.2112+238G>T (n.2112+238G>T) c.1512+238G>T (n.1512+238G>T) c.1455+238G>T (n.1455+238G>T) c.1542+238G>T (n.1542+238G>T) c.1332+238G>T (n.1332+238G>T) | dbSNP |
2 | g.24831424C= | CA1239076792 | ADCY3 | c.2055+238G= (n.2055+238G=) n.148+238G= c.72+238G= (n.72+238G=) c.1134+238G= (n.1134+238G=) c.2121+238G= (n.2121+238G=) c.2178+238G= (n.2178+238G=) c.2112+238G= (n.2112+238G=) c.1512+238G= (n.1512+238G=) c.1455+238G= (n.1455+238G=) c.1542+238G= (n.1542+238G=) c.1332+238G= (n.1332+238G=) | |
2 | g.24831426_24831435dup | CA1239076791 | ADCY3 | c.2055+229_2055+238dup (n.2055+229_2055+238dup) n.148+229_148+238dup c.72+229_72+238dup (n.72+229_72+238dup) c.1134+229_1134+238dup (n.1134+229_1134+238dup) c.2121+229_2121+238dup (n.2121+229_2121+238dup) c.2178+229_2178+238dup (n.2178+229_2178+238dup) c.2112+229_2112+238dup (n.2112+229_2112+238dup) c.1512+229_1512+238dup (n.1512+229_1512+238dup) c.1455+229_1455+238dup (n.1455+229_1455+238dup) c.1542+229_1542+238dup (n.1542+229_1542+238dup) c.1332+229_1332+238dup (n.1332+229_1332+238dup) | dbSNP |
2 | g.24831426A= | CA1239076795 | ADCY3 | c.2055+236T= (n.2055+236T=) n.148+236T= c.72+236T= (n.72+236T=) c.1134+236T= (n.1134+236T=) c.2121+236T= (n.2121+236T=) c.2178+236T= (n.2178+236T=) c.2112+236T= (n.2112+236T=) c.1512+236T= (n.1512+236T=) c.1455+236T= (n.1455+236T=) c.1542+236T= (n.1542+236T=) c.1332+236T= (n.1332+236T=) | |
2 | g.24831426A>G | CA2699004760 | ADCY3 | c.2055+236T>C (n.2055+236T>C) n.148+236T>C c.72+236T>C (n.72+236T>C) c.1134+236T>C (n.1134+236T>C) c.2121+236T>C (n.2121+236T>C) c.2178+236T>C (n.2178+236T>C) c.2112+236T>C (n.2112+236T>C) c.1512+236T>C (n.1512+236T>C) c.1455+236T>C (n.1455+236T>C) c.1542+236T>C (n.1542+236T>C) c.1332+236T>C (n.1332+236T>C) | dbSNP |
2 | g.24831426_24831447delinsAGGCCCACCACGGCCCAGCCGT | CA1239076794 | ADCY3 | c.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) n.148+215_148+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT c.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) | |
2 | g.24831433_24831442dup | CA1239076796 | ADCY3 | c.2055+226_2055+235dup (n.2055+226_2055+235dup) n.148+226_148+235dup c.72+226_72+235dup (n.72+226_72+235dup) c.1134+226_1134+235dup (n.1134+226_1134+235dup) c.2121+226_2121+235dup (n.2121+226_2121+235dup) c.2178+226_2178+235dup (n.2178+226_2178+235dup) c.2112+226_2112+235dup (n.2112+226_2112+235dup) c.1512+226_1512+235dup (n.1512+226_1512+235dup) c.1455+226_1455+235dup (n.1455+226_1455+235dup) c.1542+226_1542+235dup (n.1542+226_1542+235dup) c.1332+226_1332+235dup (n.1332+226_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831437_24831457dup | CA914369040 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235dup (n.2055+215_2055+235dup) n.148+215_148+235dup c.72+215_72+235dup (n.72+215_72+235dup) c.1134+215_1134+235dup (n.1134+215_1134+235dup) c.2121+215_2121+235dup (n.2121+215_2121+235dup) c.2178+215_2178+235dup (n.2178+215_2178+235dup) c.2112+215_2112+235dup (n.2112+215_2112+235dup) c.1512+215_1512+235dup (n.1512+215_1512+235dup) c.1455+215_1455+235dup (n.1455+215_1455+235dup) c.1542+215_1542+235dup (n.1542+215_1542+235dup) c.1332+215_1332+235dup (n.1332+215_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831437_24831457del | CA1028487903 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235del (n.2055+215_2055+235del) n.148+215_148+235del c.72+215_72+235del (n.72+215_72+235del) c.1134+215_1134+235del (n.1134+215_1134+235del) c.2121+215_2121+235del (n.2121+215_2121+235del) c.2178+215_2178+235del (n.2178+215_2178+235del) c.2112+215_2112+235del (n.2112+215_2112+235del) c.1512+215_1512+235del (n.1512+215_1512+235del) c.1455+215_1455+235del (n.1455+215_1455+235del) c.1542+215_1542+235del (n.1542+215_1542+235del) c.1332+215_1332+235del (n.1332+215_1332+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831432A= | CA1239076797 | ADCY3 | c.2055+230T= (n.2055+230T=) n.148+230T= c.72+230T= (n.72+230T=) c.1134+230T= (n.1134+230T=) c.2121+230T= (n.2121+230T=) c.2178+230T= (n.2178+230T=) c.2112+230T= (n.2112+230T=) c.1512+230T= (n.1512+230T=) c.1455+230T= (n.1455+230T=) c.1542+230T= (n.1542+230T=) c.1332+230T= (n.1332+230T=) | |
2 | g.24831432A>G | CA767114864 | ADCY3 | c.2055+230T>C (n.2055+230T>C) n.148+230T>C c.72+230T>C (n.72+230T>C) c.1134+230T>C (n.1134+230T>C) c.2121+230T>C (n.2121+230T>C) c.2178+230T>C (n.2178+230T>C) c.2112+230T>C (n.2112+230T>C) c.1512+230T>C (n.1512+230T>C) c.1455+230T>C (n.1455+230T>C) c.1542+230T>C (n.1542+230T>C) c.1332+230T>C (n.1332+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24831434_24831442delinsCACGGCCCA | CA1239076798 | ADCY3 | c.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG (n.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG) n.148+220_148+228delinsTGGGCCGTG c.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG (n.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG) c.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG (n.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG) c.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG (n.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG) c.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG (n.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG) c.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG (n.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG) c.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG (n.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG) c.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG (n.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG) c.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG (n.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG) c.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG (n.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG) |