Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1383C>T
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c.1539C>T (p.Gly513=)
c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
n.2093C>T
n.1803C>T
n.1904C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
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n.1835C>T
n.1769C>T
n.2092C>T
n.1802C>T
n.1903C>T
n.1332C>T
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n.1333T>G
2g.241767866A>CCA351413558D2HGDHc.1463A>C (p.Tyr488Ser)
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n.1771A>C
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n.1804A>C
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n.1334A>C
2g.241767866A>GCA351413560D2HGDHc.1463A>G (p.Tyr488Cys)
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c.*307A>T (n.*307A>T)
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c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
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n.1771A>T
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n.1334A>T
2g.241767867C>ACA351413568D2HGDHc.1464C>A (p.Tyr488Ter)
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c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
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n.1335C>A
gnomAD v4
2g.241767867C>GCA351413566D2HGDHc.1464C>G (p.Tyr488Ter)
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c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
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n.2095C>T
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Number of alleles fetched