Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241767863G>T | CA351413548 | D2HGDH | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.856G>T n.1350G>T n.941G>T n.659G>T n.1284G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1382G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.2092G>T n.1802G>T n.1903G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1834G>T n.1768G>T n.2091G>T n.1801G>T n.1902G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767864C>G | CA432079322 | D2HGDH | c.1461C>G (p.Gly487=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.857C>G n.1351C>G n.942C>G n.660C>G n.1285C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1383C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1503C>G (p.Gly501=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.1008C>G (p.Gly336=) n.2093C>G n.1803C>G n.1904C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.1353C>G (p.Gly451=) n.1835C>G n.1769C>G n.2092C>G n.1802C>G n.1903C>G n.1332C>G | |
2 | g.241767864C>T | CA432079321 | D2HGDH | c.1461C>T (p.Gly487=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.857C>T n.1351C>T n.942C>T n.660C>T n.1285C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.1383C>T c.1581C>T (p.Gly527=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1503C>T (p.Gly501=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.1008C>T (p.Gly336=) n.2093C>T n.1803C>T n.1904C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.1353C>T (p.Gly451=) n.1835C>T n.1769C>T n.2092C>T n.1802C>T n.1903C>T n.1332C>T | |
2 | g.241767865T>A | CA351413551 | D2HGDH | c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.858T>A n.1352T>A n.943T>A n.661T>A n.1286T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1384T>A c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.2094T>A n.1804T>A n.1905T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.1836T>A n.1770T>A n.2093T>A n.1803T>A n.1904T>A n.1333T>A | |
2 | g.241767865T>C | CA351413553 | D2HGDH | c.1462T>C (p.Tyr488His) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.858T>C n.1352T>C n.943T>C n.661T>C n.1286T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1384T>C c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.2094T>C n.1804T>C n.1905T>C c.901T>C (p.Tyr301His) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.1836T>C n.1770T>C n.2093T>C n.1803T>C n.1904T>C n.1333T>C | |
2 | g.241767865T>G | CA351413555 | D2HGDH | c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.858T>G n.1352T>G n.943T>G n.661T>G n.1286T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1384T>G c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.2094T>G n.1804T>G n.1905T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.1836T>G n.1770T>G n.2093T>G n.1803T>G n.1904T>G n.1333T>G | |
2 | g.241767866A>C | CA351413558 | D2HGDH | c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.859A>C n.1353A>C n.944A>C n.662A>C n.1287A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.1385A>C c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.2095A>C n.1805A>C n.1906A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.1837A>C n.1771A>C n.2094A>C n.1804A>C n.1905A>C n.1334A>C | |
2 | g.241767866A>G | CA351413560 | D2HGDH | c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.859A>G n.1353A>G n.944A>G n.662A>G n.1287A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.1385A>G c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.2095A>G n.1805A>G n.1906A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.1837A>G n.1771A>G n.2094A>G n.1804A>G n.1905A>G n.1334A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.241767867C>A | CA351413568 | D2HGDH | c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.860C>A n.1354C>A n.945C>A n.663C>A n.1288C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1386C>A c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.2096C>A n.1806C>A n.1907C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.1838C>A n.1772C>A n.2095C>A n.1805C>A n.1906C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.241767867C>T | CA432079324 | D2HGDH | c.1464C>T (p.Tyr488=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.860C>T n.1354C>T n.945C>T n.663C>T n.1288C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.1386C>T c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.2096C>T n.1806C>T n.1907C>T c.903C>T (p.Tyr301=) c.1356C>T (p.Tyr452=) n.1838C>T n.1772C>T n.2095C>T n.1805C>T n.1906C>T n.1335C>T | |
2 | g.241767868A>C | CA351413570 | D2HGDH | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.*2701A>C (n.*2701A>C) c.861A>C n.1355A>C n.946A>C n.664A>C n.1289A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1387A>C c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.2097A>C n.1807A>C n.1908A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.1839A>C n.1773A>C n.2096A>C n.1806A>C n.1907A>C n.1336A>C | |
2 | g.241767868A>G | CA351413571 | D2HGDH | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.861A>G n.1355A>G n.946A>G n.664A>G n.1289A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1387A>G c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.2097A>G n.1807A>G n.1908A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.1839A>G n.1773A>G n.2096A>G n.1806A>G n.1907A>G n.1336A>G | |
2 | g.241767868A>T | CA351413574 | D2HGDH | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.*2701A>T (n.*2701A>T) c.861A>T n.1355A>T n.946A>T n.664A>T n.1289A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1387A>T c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.2097A>T n.1807A>T n.1908A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.1839A>T n.1773A>T n.2096A>T n.1806A>T n.1907A>T n.1336A>T | |
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2 | g.241767869G>T | CA351413580 | D2HGDH | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.862G>T n.1356G>T n.947G>T n.665G>T n.1290G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.1388G>T c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.2098G>T n.1808G>T n.1909G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.1840G>T n.1774G>T n.2097G>T n.1807G>T n.1908G>T n.1337G>T | |
2 | g.241767870C>A | CA351413584 | D2HGDH | c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.863C>A n.1357C>A n.948C>A n.666C>A n.1291C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.1389C>A c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.2099C>A n.1809C>A n.1910C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.1841C>A n.1775C>A n.2098C>A n.1808C>A n.1909C>A n.1338C>A | |
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