| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.241767756C>G | CA432079034 | D2HGDH | c.1353C>G (p.Pro451=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.951C>G (p.Pro317=) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.749C>G n.1243C>G n.834C>G n.552C>G n.1177C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1275C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.903C>G (p.Pro301=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1985C>G n.1695C>G n.1796C>G c.792C>G (p.Pro264=) c.1245C>G (p.Pro415=) n.1727C>G n.1661C>G n.1984C>G n.1694C>G n.1795C>G n.1224C>G | |
| 2 | g.241767756C>T | CA432079032 | D2HGDH | c.1353C>T (p.Pro451=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.749C>T n.1243C>T n.834C>T n.552C>T n.1177C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1275C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.903C>T (p.Pro301=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1985C>T n.1695C>T n.1796C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.1245C>T (p.Pro415=) n.1727C>T n.1661C>T n.1984C>T n.1694C>T n.1795C>T n.1224C>T | |
| 2 | g.241767757T>A | CA351413052 | D2HGDH | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.750T>A n.1244T>A n.835T>A n.553T>A n.1178T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1276T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1986T>A n.1696T>A n.1797T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1728T>A n.1662T>A n.1985T>A n.1695T>A n.1796T>A n.1225T>A | |
| 2 | g.241767757T>C | CA351413053 | D2HGDH | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.750T>C n.1244T>C n.835T>C n.553T>C n.1178T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1276T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1986T>C n.1696T>C n.1797T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1728T>C n.1662T>C n.1985T>C n.1695T>C n.1796T>C n.1225T>C | |
| 2 | g.241767757T>G | CA351413054 | D2HGDH | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.750T>G n.1244T>G n.835T>G n.553T>G n.1178T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1276T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1986T>G n.1696T>G n.1797T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1728T>G n.1662T>G n.1985T>G n.1695T>G n.1796T>G n.1225T>G | |
| 2 | g.241767758C>A | CA351413055 | D2HGDH | c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.751C>A n.1245C>A n.836C>A n.554C>A n.1179C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.1277C>A c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.1987C>A n.1697C>A n.1798C>A c.794C>A (p.Ser265Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1729C>A n.1663C>A n.1986C>A n.1696C>A n.1797C>A n.1226C>A | |
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| 2 | g.241767758C>G | CA351413056 | D2HGDH | c.1355C>G (p.Ser452Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.953C>G (p.Ser318Trp) c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.751C>G n.1245C>G n.836C>G n.554C>G n.1179C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1277C>G c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.1433C>G (p.Ser478Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.914C>G (p.Ser305Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) n.1987C>G n.1697C>G n.1798C>G c.794C>G (p.Ser265Trp) c.1247C>G (p.Ser416Trp) n.1729C>G n.1663C>G n.1986C>G n.1696C>G n.1797C>G n.1226C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767759G>T | CA2222213 | D2HGDH | c.1356G>T (p.Ser452=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.954G>T (p.Ser318=) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.752G>T n.1246G>T n.837G>T n.555G>T n.1180G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1278G>T c.1476G>T (p.Ser492=) c.1434G>T (p.Ser478=) c.1398G>T (p.Ser466=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.915G>T (p.Ser305=) c.906G>T (p.Ser302=) c.903G>T (p.Ser301=) n.1988G>T n.1698G>T n.1799G>T c.795G>T (p.Ser265=) c.1248G>T (p.Ser416=) n.1730G>T n.1664G>T n.1987G>T n.1697G>T n.1798G>T n.1227G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 2 | g.241767760C>T | CA2222214 | D2HGDH | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.753C>T n.1247C>T n.838C>T n.556C>T n.1181C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1279C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1989C>T n.1699C>T n.1800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1731C>T n.1665C>T n.1988C>T n.1698C>T n.1799C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767761T>C | CA2222215 | D2HGDH | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.754T>C n.1248T>C n.839T>C n.557T>C n.1182T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1280T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1990T>C n.1700T>C n.1801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1732T>C n.1666T>C n.1989T>C n.1699T>C n.1800T>C n.1229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767761T>G | CA351413059 | D2HGDH | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.754T>G n.1248T>G n.839T>G n.557T>G n.1182T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1280T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1990T>G n.1700T>G n.1801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1732T>G n.1666T>G n.1989T>G n.1699T>G n.1800T>G n.1229T>G | |
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| 2 | g.241767762C>A | CA432079053 | D2HGDH | c.1359C>A (p.Leu453=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.755C>A n.1249C>A n.840C>A n.558C>A n.1183C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1281C>A c.1479C>A (p.Leu493=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.918C>A (p.Leu306=) c.909C>A (p.Leu303=) c.906C>A (p.Leu302=) n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.1251C>A (p.Leu417=) n.1733C>A n.1667C>A n.1990C>A n.1700C>A n.1801C>A n.1230C>A | |
| 2 | g.241767762C= | CA1339784327 | D2HGDH | c.1359C= (p.Leu453=) c.*109C= (n.*109C=) c.957C= (p.Leu319=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.755C= n.1249C= n.840C= n.558C= n.1183C= c.*203C= (n.*203C=) n.1281C= c.1479C= (p.Leu493=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1401C= (p.Leu467=) c.*91C= (n.*91C=) c.*26C= (n.*26C=) c.918C= (p.Leu306=) c.909C= (p.Leu303=) c.906C= (p.Leu302=) n.1991C= n.1701C= n.1802C= c.798C= (p.Leu266=) c.1251C= (p.Leu417=) n.1733C= n.1667C= n.1990C= n.1700C= n.1801C= n.1230C= | |
| 2 | g.241767762C>G | CA432079055 | D2HGDH | c.1359C>G (p.Leu453=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.755C>G n.1249C>G n.840C>G n.558C>G n.1183C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1281C>G c.1479C>G (p.Leu493=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.918C>G (p.Leu306=) c.909C>G (p.Leu303=) c.906C>G (p.Leu302=) n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.1251C>G (p.Leu417=) n.1733C>G n.1667C>G n.1990C>G n.1700C>G n.1801C>G n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767762C>T | CA432079054 | D2HGDH | c.1359C>T (p.Leu453=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.755C>T n.1249C>T n.840C>T n.558C>T n.1183C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1281C>T c.1479C>T (p.Leu493=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.918C>T (p.Leu306=) c.909C>T (p.Leu303=) c.906C>T (p.Leu302=) n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.1251C>T (p.Leu417=) n.1733C>T n.1667C>T n.1990C>T n.1700C>T n.1801C>T n.1230C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767763C>A | CA351413061 | D2HGDH | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.756C>A n.1250C>A n.841C>A n.559C>A n.1184C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1282C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.1992C>A n.1702C>A n.1803C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1734C>A n.1668C>A n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A n.1231C>A | |
| 2 | g.241767763C= | CA1339784328 | D2HGDH | c.1360C= (p.Leu454=) c.*110C= (n.*110C=) c.958C= (p.Leu320=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.756C= n.1250C= n.841C= n.559C= n.1184C= c.*204C= (n.*204C=) n.1282C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1438C= (p.Leu480=) c.1402C= (p.Leu468=) c.*92C= (n.*92C=) c.*27C= (n.*27C=) c.919C= (p.Leu307=) c.910C= (p.Leu304=) c.907C= (p.Leu303=) n.1992C= n.1702C= n.1803C= c.799C= (p.Leu267=) c.1252C= (p.Leu418=) n.1734C= n.1668C= n.1991C= n.1701C= n.1802C= n.1231C= | |
| 2 | g.241767763C>G | CA351413062 | D2HGDH | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.756C>G n.1250C>G n.841C>G n.559C>G n.1184C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1282C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1992C>G n.1702C>G n.1803C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1734C>G n.1668C>G n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G n.1231C>G | |
| 2 | g.241767763C>T | CA2222216 | D2HGDH | c.1360C>T (p.Leu454=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.756C>T n.1250C>T n.841C>T n.559C>T n.1184C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1282C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.910C>T (p.Leu304=) c.907C>T (p.Leu303=) n.1992C>T n.1702C>T n.1803C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.1734C>T n.1668C>T n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767764T>A | CA351413063 | D2HGDH | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.757T>A n.1251T>A n.842T>A n.560T>A n.1185T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1283T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1993T>A n.1703T>A n.1804T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1735T>A n.1669T>A n.1992T>A n.1702T>A n.1803T>A n.1232T>A | |
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| 2 | g.241767764T>G | CA351413065 | D2HGDH | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.757T>G n.1251T>G n.842T>G n.560T>G n.1185T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1283T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1993T>G n.1703T>G n.1804T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1735T>G n.1669T>G n.1992T>G n.1702T>G n.1803T>G n.1232T>G | |
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| 2 | g.241767765G>C | CA432079060 | D2HGDH | c.1362G>C (p.Leu454=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.*2598G>C (n.*2598G>C) c.758G>C n.1252G>C n.843G>C n.561G>C n.1186G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1284G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.912G>C (p.Leu304=) c.909G>C (p.Leu303=) n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.1736G>C n.1670G>C n.1993G>C n.1703G>C n.1804G>C n.1233G>C | |
| 2 | g.241767765G>T | CA432079062 | D2HGDH | c.1362G>T (p.Leu454=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.*2598G>T (n.*2598G>T) c.758G>T n.1252G>T n.843G>T n.561G>T n.1186G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1284G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.912G>T (p.Leu304=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.1736G>T n.1670G>T n.1993G>T n.1703G>T n.1804G>T n.1233G>T | |
| 2 | g.241767766G>A | CA351413066 | D2HGDH | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.759G>A n.1253G>A n.844G>A n.562G>A n.1187G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.1285G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1995G>A n.1705G>A n.1806G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1737G>A n.1671G>A n.1994G>A n.1704G>A n.1805G>A n.1234G>A | COSMIC |
| 2 | g.241767766G>C | CA351413067 | D2HGDH | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.759G>C n.1253G>C n.844G>C n.562G>C n.1187G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.1285G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1995G>C n.1705G>C n.1806G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1737G>C n.1671G>C n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C n.1234G>C | |
| 2 | g.241767766G>T | CA351413068 | D2HGDH | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.759G>T n.1253G>T n.844G>T n.562G>T n.1187G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.1285G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1995G>T n.1705G>T n.1806G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1737G>T n.1671G>T n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T n.1234G>T | |
| 2 | g.241767767C>A | CA351413069 | D2HGDH | c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.*114C>A (n.*114C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.760C>A n.1254C>A n.845C>A n.563C>A n.1188C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1286C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1996C>A n.1706C>A n.1807C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1738C>A n.1672C>A n.1995C>A n.1705C>A n.1806C>A n.1235C>A | |
| 2 | g.241767767C>G | CA351413070 | D2HGDH | c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.760C>G n.1254C>G n.845C>G n.563C>G n.1188C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1286C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1996C>G n.1706C>G n.1807C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1738C>G n.1672C>G n.1995C>G n.1705C>G n.1806C>G n.1235C>G | |
| 2 | g.241767767C>T | CA351413071 | D2HGDH | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.760C>T n.1254C>T n.845C>T n.563C>T n.1188C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1286C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1996C>T n.1706C>T n.1807C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1738C>T n.1672C>T n.1995C>T n.1705C>T n.1806C>T n.1235C>T | |
| 2 | g.241767768T>A | CA432079065 | D2HGDH | c.1365T>A (p.Ala455=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.963T>A (p.Ala321=) c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.761T>A n.1255T>A n.846T>A n.564T>A n.1189T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.1287T>A c.1485T>A (p.Ala495=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.915T>A (p.Ala305=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1997T>A n.1707T>A n.1808T>A c.804T>A (p.Ala268=) c.1257T>A (p.Ala419=) n.1739T>A n.1673T>A n.1996T>A n.1706T>A n.1807T>A n.1236T>A | |
| 2 | g.241767768T>C | CA432079067 | D2HGDH | c.1365T>C (p.Ala455=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.963T>C (p.Ala321=) c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.761T>C n.1255T>C n.846T>C n.564T>C n.1189T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.1287T>C c.1485T>C (p.Ala495=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.915T>C (p.Ala305=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1997T>C n.1707T>C n.1808T>C c.804T>C (p.Ala268=) c.1257T>C (p.Ala419=) n.1739T>C n.1673T>C n.1996T>C n.1706T>C n.1807T>C n.1236T>C | |
| 2 | g.241767768T>G | CA432079066 | D2HGDH | c.1365T>G (p.Ala455=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.963T>G (p.Ala321=) c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.761T>G n.1255T>G n.846T>G n.564T>G n.1189T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1287T>G c.1485T>G (p.Ala495=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.915T>G (p.Ala305=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1997T>G n.1707T>G n.1808T>G c.804T>G (p.Ala268=) c.1257T>G (p.Ala419=) n.1739T>G n.1673T>G n.1996T>G n.1706T>G n.1807T>G n.1236T>G | |
| 2 | g.241767769G>A | CA351413072 | D2HGDH | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.762G>A n.1256G>A n.847G>A n.565G>A n.1190G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1288G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1998G>A n.1708G>A n.1809G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1740G>A n.1674G>A n.1997G>A n.1707G>A n.1808G>A n.1237G>A | |
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