Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878693A>G | CA2664012319 | AGXT | c.1072-21A>G (n.1072-21A>G) n.850-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878694G>T | CA2664012320 | AGXT | c.1072-20G>T (n.1072-20G>T) n.850-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878694_240878695delinsGC | CA1339336107 | AGXT | c.1072-20_1072-19delinsGC (n.1072-20_1072-19delinsGC) n.850-20_850-19delinsGC | |
2 | g.240878695C>A | CA2664012321 | AGXT | c.1072-19C>A (n.1072-19C>A) n.850-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878695C>T | CA2664012322 | AGXT | c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.850-19C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878696_240878697insTCC | CA2577302786 | AGXT | c.1072-18_1072-17insTCC (n.1072-18_1072-17insTCC) n.850-18_850-17insTCC | |
2 | g.240878697del | CA540538853 | AGXT | c.1072-17del (n.1072-17del) n.850-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878696C>A | CA2577302787 | AGXT | c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) n.850-18C>A | |
2 | g.240878696C>T | CA2664012323 | AGXT | c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.850-18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C>A | CA2664012324 | AGXT | c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.850-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C= | CA1339336108 | AGXT | c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.850-17C= | |
2 | g.240878697C>T | CA2209408 | AGXT | c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.850-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>A | CA2209409 | AGXT | c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.850-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>C | CA766958890 | AGXT | c.1072-16G>C (n.1072-16G>C) n.850-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G= | CA1339336109 | AGXT | c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.850-16G= | |
2 | g.240878698G>T | CA540538857 | AGXT | c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.850-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878699C>G | CA2701853795 | AGXT | c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) n.850-15C>G | dbSNP |
2 | g.240878699C>T | CA2664012329 | AGXT | c.1072-15C>T (n.1072-15C>T) n.850-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878701del | CA2664012328 | AGXT | c.1072-13del (n.1072-13del) n.850-13del | gnomAD v4 |
2 | g.240878700C>A | CA2664012331 | AGXT | c.1072-14C>A (n.1072-14C>A) n.850-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C>A | CA2510053353 | AGXT | c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.850-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C= | CA1339336110 | AGXT | c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.850-13C= | |
2 | g.240878701C>T | CA540538860 | AGXT | c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.850-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878702T>C | CA2664012333 | AGXT | c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.850-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>A | CA2664012334 | AGXT | c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) n.850-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>T | CA2664012335 | AGXT | c.1072-11G>T (n.1072-11G>T) n.850-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878705G>A | CA915941797 | AGXT | c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.850-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878705G= | CA1339336111 | AGXT | c.1072-9G= (n.1072-9G=) n.850-9G= | |
2 | g.240878705G>T | CA2664012336 | AGXT | c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.850-9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>A | CA2664012337 | AGXT | c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.850-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>T | CA2664012339 | AGXT | c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.850-8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878711dup | CA540538862 | AGXT | c.1072-3dup (n.1072-3dup) n.850-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711del | CA2577302788 | AGXT | c.1072-3del (n.1072-3del) n.850-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878707C>A | CA1339336112 | AGXT | c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.850-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878707C= | CA1339336113 | AGXT | c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.850-7C= | |
2 | g.240878707C>G | CA2697550624 | AGXT | c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) n.850-7C>G | |
2 | g.240878707C>T | CA2664012341 | AGXT | c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.850-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>A | CA2664012342 | AGXT | c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.850-6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>T | CA2580068046 | AGXT | c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.850-6C>T | ClinVar |
2 | g.240878709C>A | CA2664012343 | AGXT | c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.850-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878709C= | CA1339336114 | AGXT | c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.850-5C= | |
2 | g.240878709C>G | CA540538864 | AGXT | c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.850-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878709C>T | CA2580068047 | AGXT | c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.850-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878710C>A | CA540538866 | AGXT | c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) n.850-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878710C= | CA1339336115 | AGXT | c.1072-4C= (n.1072-4C=) n.850-4C= | |
2 | g.240878710C>T | CA2209410 | AGXT | c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) n.850-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C>A | CA2209411 | AGXT | c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.850-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C= | CA1339336116 | AGXT | c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.850-3C= | |
2 | g.240878711C>T | CA540538868 | AGXT | c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.850-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>C | CA351319714 | AGXT | c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.850-2A>C |