Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877456T>A | CA2664011008 | AGXT | c.847-81T>A (n.847-81T>A) n.544T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>A | CA2664011011 | AGXT | c.847-80C>A (n.847-80C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>G | CA2664011010 | AGXT | c.847-80C>G (n.847-80C>G) n.545C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877458T>C | CA2664011012 | AGXT | c.847-79T>C (n.847-79T>C) n.546T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877459T>C | CA2664011013 | AGXT | c.847-78T>C (n.847-78T>C) n.547T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C>A | CA2664011015 | AGXT | c.847-77C>A (n.847-77C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C= | CA1339335452 | AGXT | c.847-77C= (n.847-77C=) n.548C= | |
2 | g.240877460C>T | CA1044070103 | AGXT | c.847-77C>T (n.847-77C>T) n.548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>A | CA2664011017 | AGXT | c.847-76C>A (n.847-76C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>T | CA2664011019 | AGXT | c.847-76C>T (n.847-76C>T) n.549C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877462T>C | CA2664011021 | AGXT | c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.550T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C>A | CA2664011022 | AGXT | c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C= | CA1339335453 | AGXT | c.847-74C= (n.847-74C=) n.551C= | |
2 | g.240877463C>T | CA1044070104 | AGXT | c.847-74C>T (n.847-74C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877464C>A | CA2577302720 | AGXT | c.847-73C>A (n.847-73C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>A | CA2577302721 | AGXT | c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C= | CA1339335454 | AGXT | c.847-72C= (n.847-72C=) n.553C= | |
2 | g.240877465C>G | CA2664011025 | AGXT | c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>T | CA68180556 | AGXT | c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G>A | CA68180557 | AGXT | c.847-71G>A (n.847-71G>A) n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G= | CA1339335455 | AGXT | c.847-71G= (n.847-71G=) n.554G= | |
2 | g.240877466G>T | CA1044070108 | AGXT | c.847-71G>T (n.847-71G>T) n.554G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>A | CA2664011029 | AGXT | c.847-70C>A (n.847-70C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>T | CA2664011030 | AGXT | c.847-70C>T (n.847-70C>T) n.555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877468A= | CA1339335457 | AGXT | c.847-69A= (n.847-69A=) n.556A= | |
2 | g.240877468A>C | CA1339335458 | AGXT | c.847-69A>C (n.847-69A>C) n.556A>C | dbSNP |
2 | g.240877468A>G | CA2664011031 | AGXT | c.847-69A>G (n.847-69A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877468_240877469delinsAC | CA1339335456 | AGXT | c.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC) n.556_557delinsAC | |
2 | g.240877469C>A | CA2664011032 | AGXT | c.847-68C>A (n.847-68C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C= | CA1339335459 | AGXT | c.847-68C= (n.847-68C=) n.557C= | |
2 | g.240877469C>G | CA2664011033 | AGXT | c.847-68C>G (n.847-68C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C>T | CA540538004 | AGXT | c.847-68C>T (n.847-68C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877470del | CA540538005 | AGXT | c.847-67del (n.847-67del) n.558del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877470C>A | CA2577302722 | AGXT | c.847-67C>A (n.847-67C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877470C>T | CA2577302723 | AGXT | c.847-67C>T (n.847-67C>T) n.558C>T | |
2 | g.240877471A= | CA1339335460 | AGXT | c.847-66A= (n.847-66A=) n.559A= | |
2 | g.240877471A>G | CA540538006 | AGXT | c.847-66A>G (n.847-66A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877471A>T | CA2577302724 | AGXT | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.559A>T | |
2 | g.240877474G>A | CA1044070115 | AGXT | c.847-63G>A (n.847-63G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877474G= | CA1339335461 | AGXT | c.847-63G= (n.847-63G=) n.562G= | |
2 | g.240877474G>T | CA2664011037 | AGXT | c.847-63G>T (n.847-63G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877476G>A | CA540538008 | AGXT | c.847-61G>A (n.847-61G>A) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877476G= | CA1339335462 | AGXT | c.847-61G= (n.847-61G=) n.564G= | |
2 | g.240877476G>T | CA2664011040 | AGXT | c.847-61G>T (n.847-61G>T) n.564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G>A | CA2664011042 | AGXT | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G= | CA1339335463 | AGXT | c.847-60G= (n.847-60G=) n.565G= | |
2 | g.240877477G>T | CA1339335464 | AGXT | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.565G>T | dbSNP |
2 | g.240877478G>A | CA2664011043 | AGXT | c.847-59G>A (n.847-59G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C>A | CA2577302725 | AGXT | c.847-58C>A (n.847-58C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |