Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240875880C>A | CA2664009398 | AGXT | c.777-55C>A (n.777-55C>A) n.429-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875881A>C | CA2664009400 | AGXT | c.777-54A>C (n.777-54A>C) n.429-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875881A>T | CA2664009402 | AGXT | c.777-54A>T (n.777-54A>T) n.429-54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875883C= | CA1339334591 | AGXT | c.777-52C= (n.777-52C=) n.429-52C= | |
2 | g.240875883C>G | CA766965392 | AGXT | c.777-52C>G (n.777-52C>G) n.429-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875883C>T | CA766965391 | AGXT | c.777-52C>T (n.777-52C>T) n.429-52C>T | dbSNP |
2 | g.240875884T>G | CA2209241 | AGXT | c.777-51T>G (n.777-51T>G) n.429-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875884T= | CA1339334592 | AGXT | c.777-51T= (n.777-51T=) n.429-51T= | |
2 | g.240875885G>T | CA2664009413 | AGXT | c.777-50G>T (n.777-50G>T) n.429-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875885_240875886delinsGC | CA1339334593 | AGXT | c.777-50_777-49delinsGC (n.777-50_777-49delinsGC) n.429-50_429-49delinsGC | |
2 | g.240875886C>A | CA2664009416 | AGXT | c.777-49C>A (n.777-49C>A) n.429-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875886C= | CA1339334594 | AGXT | c.777-49C= (n.777-49C=) n.429-49C= | |
2 | g.240875886C>T | CA2209243 | AGXT | c.777-49C>T (n.777-49C>T) n.429-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890del | CA2209242 | AGXT | c.777-45del (n.777-45del) n.429-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875887C= | CA1339334595 | AGXT | c.777-48C= (n.777-48C=) n.429-48C= | |
2 | g.240875887C>T | CA540537050 | AGXT | c.777-48C>T (n.777-48C>T) n.429-48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240875888C= | CA1339334596 | AGXT | c.777-47C= (n.777-47C=) n.429-47C= | |
2 | g.240875888C>G | CA68180018 | AGXT | c.777-47C>G (n.777-47C>G) n.429-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875888C>T | CA2209244 | AGXT | c.777-47C>T (n.777-47C>T) n.429-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875889C= | CA1339334597 | AGXT | c.777-46C= (n.777-46C=) n.429-46C= | |
2 | g.240875889C>G | CA2664009426 | AGXT | c.777-46C>G (n.777-46C>G) n.429-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875889C>T | CA2209245 | AGXT | c.777-46C>T (n.777-46C>T) n.429-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875889_240875891delinsCCA | CA1339334598 | AGXT | c.777-46_777-44delinsCCA (n.777-46_777-44delinsCCA) n.429-46_429-44delinsCCA | |
2 | g.240875890C>A | CA2581793061 | AGXT | c.777-45C>A (n.777-45C>A) n.429-45C>A | |
2 | g.240875890C= | CA1339334599 | AGXT | c.777-45C= (n.777-45C=) n.429-45C= | |
2 | g.240875890C>G | CA68180026 | AGXT | c.777-45C>G (n.777-45C>G) n.429-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890C>T | CA275591 | AGXT | c.777-45C>T (n.777-45C>T) n.429-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890_240875891delinsT | CA916813806 | AGXT | c.777-45_777-44delinsT (n.777-45_777-44delinsT) n.429-45_429-44delinsT | dbSNP |
2 | g.240875890_240875891delinsCA | CA1339334600 | AGXT | c.777-45_777-44delinsCA (n.777-45_777-44delinsCA) n.429-45_429-44delinsCA | |
2 | g.240875890_240875891delinsTG | CA68180023 | AGXT | c.777-45_777-44delinsTG (n.777-45_777-44delinsTG) n.429-45_429-44delinsTG | dbSNP |
2 | g.240875890_240875891insT | CA2209246 | AGXT | c.777-45_777-44insT (n.777-45_777-44insT) n.429-45_429-44insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875891A= | CA1339334601 | AGXT | c.777-44A= (n.777-44A=) n.429-44A= | |
2 | g.240875891A>C | CA1339334602 | AGXT | c.777-44A>C (n.777-44A>C) n.429-44A>C | dbSNP |
2 | g.240875891A>G | CA275590 | AGXT | c.777-44A>G (n.777-44A>G) n.429-44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875891A>T | CA1339334603 | AGXT | c.777-44A>T (n.777-44A>T) n.429-44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875892del | CA916813807 | AGXT | c.777-43del (n.777-43del) n.429-43del | dbSNP |
2 | g.240875892A= | CA1339334604 | AGXT | c.777-43A= (n.777-43A=) n.429-43A= | |
2 | g.240875892A>G | CA2209247 | AGXT | c.777-43A>G (n.777-43A>G) n.429-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875893C>A | CA2664009443 | AGXT | c.777-42C>A (n.777-42C>A) n.429-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875894C>A | CA2664009444 | AGXT | c.777-41C>A (n.777-41C>A) n.429-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875895C>A | CA2664009446 | AGXT | c.777-40C>A (n.777-40C>A) n.429-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875895C= | CA1339334605 | AGXT | c.777-40C= (n.777-40C=) n.429-40C= | |
2 | g.240875895C>T | CA1339334606 | AGXT | c.777-40C>T (n.777-40C>T) n.429-40C>T | dbSNP |
2 | g.240875896T>A | CA2664009448 | AGXT | c.777-39T>A (n.777-39T>A) n.429-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875896T>C | CA766965414 | AGXT | c.777-39T>C (n.777-39T>C) n.429-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875896T>G | CA2209248 | AGXT | c.777-39T>G (n.777-39T>G) n.429-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875896T= | CA1339334607 | AGXT | c.777-39T= (n.777-39T=) n.429-39T= | |
2 | g.240875897G>A | CA2209249 | AGXT | c.777-38G>A (n.777-38G>A) n.429-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875897G= | CA1339334608 | AGXT | c.777-38G= (n.777-38G=) n.429-38G= | |
2 | g.240875898C>A | CA766965423 | AGXT | c.777-37C>A (n.777-37C>A) n.429-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |