Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240869316_240869332dup | CA1339330991 | AGXT | c.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16) n.332_348dup n.405+906_405+922dup | dbSNP |
2 | g.240869331del | CA275824 | AGXT | c.327del (p.Gln110SerfsTer10) n.347del n.405+906del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869330G>A | CA351313863 | AGXT | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.346G>A n.405+903C>T | |
2 | g.240869330G>C | CA351313865 | AGXT | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.346G>C n.405+903C>G | |
2 | g.240869330G= | CA1339331004 | AGXT | c.326G= (p.Gly109=) n.346G= n.405+903C= | |
2 | g.240869330G>T | CA275666 | AGXT | c.326G>T (p.Gly109Val) n.346G>T n.405+903C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869331G>A | CA2209048 | AGXT | c.327G>A (p.Gly109=) n.347G>A n.405+902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869331G>C | CA432021981 | AGXT | c.327G>C (p.Gly109=) n.347G>C n.405+902C>G | |
2 | g.240869331G= | CA1339331005 | AGXT | c.327G= (p.Gly109=) n.347G= n.405+902C= | |
2 | g.240869331G>T | CA432021983 | AGXT | c.327G>T (p.Gly109=) n.347G>T n.405+902C>A | |
2 | g.240869332C>A | CA351313871 | AGXT | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.348C>A n.405+901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869332C>G | CA351313873 | AGXT | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.348C>G n.405+901G>C | |
2 | g.240869332C>T | CA351313875 | AGXT | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.348C>T n.405+901G>A | |
2 | g.240869333A>C | CA351313882 | AGXT | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.349A>C n.405+900T>G | |
2 | g.240869333A>G | CA351313878 | AGXT | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.349A>G n.405+900T>C | |
2 | g.240869333A>T | CA351313880 | AGXT | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.349A>T n.405+900T>A | |
2 | g.240869334G>A | CA432021989 | AGXT | c.330G>A (p.Gln110=) n.350G>A n.405+899C>T | |
2 | g.240869334G>C | CA351313884 | AGXT | c.330G>C (p.Gln110His) n.350G>C n.405+899C>G | |
2 | g.240869334G>T | CA351313886 | AGXT | c.330G>T (p.Gln110His) n.350G>T n.405+899C>A | |
2 | g.240869335C>A | CA2209049 | AGXT | c.331C>A (p.Arg111=) n.351C>A n.405+898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869335C= | CA1339331006 | AGXT | c.331C= (p.Arg111=) n.351C= n.405+898G= | |
2 | g.240869335C>G | CA351313890 | AGXT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.351C>G n.405+898G>C | |
2 | g.240869335C>T | CA275668 | AGXT | c.331C>T (p.Arg111Ter) n.351C>T n.405+898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>A | CA275671 | AGXT | c.332G>A (p.Arg111Gln) n.352G>A n.405+897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>C | CA351313895 | AGXT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.352G>C n.405+897C>G | |
2 | g.240869336G= | CA1339331007 | AGXT | c.332G= (p.Arg111=) n.352G= n.405+897C= | |
2 | g.240869336G>T | CA2209050 | AGXT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.352G>T n.405+897C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869337A>C | CA432022001 | AGXT | c.333A>C (p.Arg111=) n.353A>C n.405+896T>G | |
2 | g.240869337A>G | CA432021999 | AGXT | c.333A>G (p.Arg111=) n.353A>G n.405+896T>C | |
2 | g.240869337A>T | CA432021998 | AGXT | c.333A>T (p.Arg111=) n.353A>T n.405+896T>A | |
2 | g.240869338G>A | CA351313900 | AGXT | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.354G>A n.405+895C>T | |
2 | g.240869338G>C | CA351313902 | AGXT | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.354G>C n.405+895C>G | |
2 | g.240869338G>T | CA351313904 | AGXT | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.354G>T n.405+895C>A | |
2 | g.240869339C>A | CA275673 | AGXT | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.355C>A n.405+894G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869339C= | CA1339331008 | AGXT | c.335C= (p.Ala112=) n.355C= n.405+894G= | |
2 | g.240869339C>G | CA351313909 | AGXT | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.355C>G n.405+894G>C | |
2 | g.240869339C>T | CA351313906 | AGXT | c.335C>T (p.Ala112Val) n.355C>T n.405+894G>A | |
2 | g.240869340C>A | CA68173921 | AGXT | c.336C>A (p.Ala112=) n.356C>A n.405+893G>T | dbSNP |
2 | g.240869340C= | CA1339331009 | AGXT | c.336C= (p.Ala112=) n.356C= n.405+893G= | |
2 | g.240869340C>G | CA432022008 | AGXT | c.336C>G (p.Ala112=) n.356C>G n.405+893G>C | |
2 | g.240869340C>T | CA2209051 | AGXT | c.336C>T (p.Ala112=) n.356C>T n.405+893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869341G>A | CA2209052 | AGXT | c.337G>A (p.Val113Met) n.357G>A n.405+892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869341G>C | CA351313915 | AGXT | c.337G>C (p.Val113Leu) n.357G>C n.405+892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869341G= | CA1339331010 | AGXT | c.337G= (p.Val113=) n.357G= n.405+892C= | |
2 | g.240869341G>T | CA351313917 | AGXT | c.337G>T (p.Val113Leu) n.357G>T n.405+892C>A | |
2 | g.240869342T>A | CA351313921 | AGXT | c.338T>A (p.Val113Glu) n.358T>A n.405+891A>T | |
2 | g.240869342T>C | CA351313923 | AGXT | c.338T>C (p.Val113Ala) n.358T>C n.405+891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869342T>G | CA351313924 | AGXT | c.338T>G (p.Val113Gly) n.358T>G n.405+891A>C | |
2 | g.240869343G>A | CA432022015 | AGXT | c.339G>A (p.Val113=) n.359G>A n.405+890C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240869343G>C | CA432022016 | AGXT | c.339G>C (p.Val113=) n.359G>C n.405+890C>G |