Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869316_240869332dupCA1339330991AGXTc.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16)
n.332_348dup
n.405+906_405+922dup
dbSNP
2g.240869331delCA275824AGXTc.327del (p.Gln110SerfsTer10)
n.347del
n.405+906del
ClinVar dbSNP
2g.240869330G>ACA351313863AGXTc.326G>A (p.Gly109Glu)
n.346G>A
n.405+903C>T
2g.240869330G>CCA351313865AGXTc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.346G>C
n.405+903C>G
2g.240869330G=CA1339331004AGXTc.326G= (p.Gly109=)
n.346G=
n.405+903C=
2g.240869330G>TCA275666AGXTc.326G>T (p.Gly109Val)
n.346G>T
n.405+903C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869331G>ACA2209048AGXTc.327G>A (p.Gly109=)
n.347G>A
n.405+902C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869331G>CCA432021981AGXTc.327G>C (p.Gly109=)
n.347G>C
n.405+902C>G
2g.240869331G=CA1339331005AGXTc.327G= (p.Gly109=)
n.347G=
n.405+902C=
2g.240869331G>TCA432021983AGXTc.327G>T (p.Gly109=)
n.347G>T
n.405+902C>A
2g.240869332C>ACA351313871AGXTc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.348C>A
n.405+901G>T
gnomAD v4
2g.240869332C>GCA351313873AGXTc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.348C>G
n.405+901G>C
2g.240869332C>TCA351313875AGXTc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.348C>T
n.405+901G>A
2g.240869333A>CCA351313882AGXTc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.349A>C
n.405+900T>G
2g.240869333A>GCA351313878AGXTc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.349A>G
n.405+900T>C
2g.240869333A>TCA351313880AGXTc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.349A>T
n.405+900T>A
2g.240869334G>ACA432021989AGXTc.330G>A (p.Gln110=)
n.350G>A
n.405+899C>T
2g.240869334G>CCA351313884AGXTc.330G>C (p.Gln110His)
n.350G>C
n.405+899C>G
2g.240869334G>TCA351313886AGXTc.330G>T (p.Gln110His)
n.350G>T
n.405+899C>A
2g.240869335C>ACA2209049AGXTc.331C>A (p.Arg111=)
n.351C>A
n.405+898G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869335C=CA1339331006AGXTc.331C= (p.Arg111=)
n.351C=
n.405+898G=
2g.240869335C>GCA351313890AGXTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.351C>G
n.405+898G>C
2g.240869335C>TCA275668AGXTc.331C>T (p.Arg111Ter)
n.351C>T
n.405+898G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869336G>ACA275671AGXTc.332G>A (p.Arg111Gln)
n.352G>A
n.405+897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869336G>CCA351313895AGXTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.352G>C
n.405+897C>G
2g.240869336G=CA1339331007AGXTc.332G= (p.Arg111=)
n.352G=
n.405+897C=
2g.240869336G>TCA2209050AGXTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.352G>T
n.405+897C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869337A>CCA432022001AGXTc.333A>C (p.Arg111=)
n.353A>C
n.405+896T>G
2g.240869337A>GCA432021999AGXTc.333A>G (p.Arg111=)
n.353A>G
n.405+896T>C
2g.240869337A>TCA432021998AGXTc.333A>T (p.Arg111=)
n.353A>T
n.405+896T>A
2g.240869338G>ACA351313900AGXTc.334G>A (p.Ala112Thr)
n.354G>A
n.405+895C>T
2g.240869338G>CCA351313902AGXTc.334G>C (p.Ala112Pro)
n.354G>C
n.405+895C>G
2g.240869338G>TCA351313904AGXTc.334G>T (p.Ala112Ser)
n.354G>T
n.405+895C>A
2g.240869339C>ACA275673AGXTc.335C>A (p.Ala112Asp)
n.355C>A
n.405+894G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869339C=CA1339331008AGXTc.335C= (p.Ala112=)
n.355C=
n.405+894G=
2g.240869339C>GCA351313909AGXTc.335C>G (p.Ala112Gly)
n.355C>G
n.405+894G>C
2g.240869339C>TCA351313906AGXTc.335C>T (p.Ala112Val)
n.355C>T
n.405+894G>A
2g.240869340C>ACA68173921AGXTc.336C>A (p.Ala112=)
n.356C>A
n.405+893G>T
dbSNP
2g.240869340C=CA1339331009AGXTc.336C= (p.Ala112=)
n.356C=
n.405+893G=
2g.240869340C>GCA432022008AGXTc.336C>G (p.Ala112=)
n.356C>G
n.405+893G>C
2g.240869340C>TCA2209051AGXTc.336C>T (p.Ala112=)
n.356C>T
n.405+893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869341G>ACA2209052AGXTc.337G>A (p.Val113Met)
n.357G>A
n.405+892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869341G>CCA351313915AGXTc.337G>C (p.Val113Leu)
n.357G>C
n.405+892C>G
gnomAD v4
2g.240869341G=CA1339331010AGXTc.337G= (p.Val113=)
n.357G=
n.405+892C=
2g.240869341G>TCA351313917AGXTc.337G>T (p.Val113Leu)
n.357G>T
n.405+892C>A
2g.240869342T>ACA351313921AGXTc.338T>A (p.Val113Glu)
n.358T>A
n.405+891A>T
2g.240869342T>CCA351313923AGXTc.338T>C (p.Val113Ala)
n.358T>C
n.405+891A>G
gnomAD v4
2g.240869342T>GCA351313924AGXTc.338T>G (p.Val113Gly)
n.358T>G
n.405+891A>C
2g.240869343G>ACA432022015AGXTc.339G>A (p.Val113=)
n.359G>A
n.405+890C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240869343G>CCA432022016AGXTc.339G>C (p.Val113=)
n.359G>C
n.405+890C>G

Number of alleles fetched