Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869303_240869311dupCA352232AGXTc.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal)
n.319_327dup
n.405+922_405+930dup
dbSNP
2g.[240869303_240869311dup;240869312G>A]CA352236AGXTc.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu])
n.[319_327dup;328G>A]
n.[405+921C>T;405+922_405+930dup]
ClinVar
2g.240869306T>ACA351313770AGXTc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.322T>A
n.405+927A>T
2g.240869306T>CCA274058AGXTc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.322T>C
n.405+927A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869306T>GCA351313769AGXTc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.322T>G
n.405+927A>C
2g.240869306T=CA1339330987AGXTc.302T= (p.Leu101=)
n.322T=
n.405+927A=
2g.240869307G>ACA432021907AGXTc.303G>A (p.Leu101=)
n.323G>A
n.405+926C>T
2g.240869307G>CCA432021908AGXTc.303G>C (p.Leu101=)
n.323G>C
n.405+926C>G
2g.240869307G>TCA432021910AGXTc.303G>T (p.Leu101=)
n.323G>T
n.405+926C>A
2g.240869308G>ACA351313771AGXTc.304G>A (p.Val102Ile)
n.324G>A
n.405+925C>T
2g.240869308G>CCA351313772AGXTc.304G>C (p.Val102Leu)
n.324G>C
n.405+925C>G
2g.240869308G=CA1339330988AGXTc.304G= (p.Val102=)
n.324G=
n.405+925C=
2g.240869308G>TCA351313773AGXTc.304G>T (p.Val102Phe)
n.324G>T
n.405+925C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869309T>ACA351313774AGXTc.305T>A (p.Val102Asp)
n.325T>A
n.405+924A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869309T>CCA351313775AGXTc.305T>C (p.Val102Ala)
n.325T>C
n.405+924A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869309T>GCA351313776AGXTc.305T>G (p.Val102Gly)
n.325T>G
n.405+924A>C
2g.240869309T=CA1339330989AGXTc.305T= (p.Val102=)
n.325T=
n.405+924A=
2g.240869310T>ACA432021917AGXTc.306T>A (p.Val102=)
n.326T>A
n.405+923A>T
2g.240869310T>CCA68173864AGXTc.306T>C (p.Val102=)
n.326T>C
n.405+923A>G
dbSNP
2g.240869310T>GCA432021919AGXTc.306T>G (p.Val102=)
n.326T>G
n.405+923A>C
2g.240869310T=CA1339330990AGXTc.306T= (p.Val102=)
n.326T=
n.405+923A=
2g.240869311G>ACA351313777AGXTc.307G>A (p.Gly103Arg)
n.327G>A
n.405+922C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.240869311G>CCA351313779AGXTc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.327G>C
n.405+922C>G
2g.240869311G>TCA351313778AGXTc.307G>T (p.Gly103Trp)
n.327G>T
n.405+922C>A
2g.240869316_240869332dupCA1339330991AGXTc.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16)
n.332_348dup
n.405+906_405+922dup
dbSNP
2g.240869312G>ACA352234AGXTc.308G>A (p.Gly103Glu)
n.328G>A
n.405+921C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240869312G>CCA351313780AGXTc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.328G>C
n.405+921C>G
gnomAD v4
2g.240869312G=CA1339330992AGXTc.308G= (p.Gly103=)
n.328G=
n.405+921C=
2g.240869312G>TCA351313782AGXTc.308G>T (p.Gly103Val)
n.328G>T
n.405+921C>A
2g.240869312delinsTCCTGGTTGACA2586971632AGXTc.308delinsTCCTGGTTGA (p.Gly103delinsValLeuValGlu)
n.328delinsTCCTGGTTGA
n.405+921delinsTCAACCAGGA
2g.240869313G>ACA2209044AGXTc.309G>A (p.Gly103=)
n.329G>A
n.405+920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869313G>CCA432021927AGXTc.309G>C (p.Gly103=)
n.329G>C
n.405+920C>G
2g.240869313G=CA1339330993AGXTc.309G= (p.Gly103=)
n.329G=
n.405+920C=
2g.240869313G>TCA432021928AGXTc.309G>T (p.Gly103=)
n.329G>T
n.405+920C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869314G>ACA351313787AGXTc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.330G>A
n.405+919C>T
2g.240869314G>CCA351313792AGXTc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.330G>C
n.405+919C>G
2g.240869314G>TCA351313790AGXTc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.330G>T
n.405+919C>A
2g.240869315C>ACA351313795AGXTc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.331C>A
n.405+918G>T
2g.240869315C>GCA351313797AGXTc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.331C>G
n.405+918G>C
2g.240869315C>TCA351313799AGXTc.311C>T (p.Ala104Val)
n.331C>T
n.405+918G>A
2g.240869316C>ACA432021934AGXTc.312C>A (p.Ala104=)
n.332C>A
n.405+917G>T
2g.240869316C=CA1339330994AGXTc.312C= (p.Ala104=)
n.332C=
n.405+917G=
2g.240869316C>GCA432021936AGXTc.312C>G (p.Ala104=)
n.332C>G
n.405+917G>C
2g.240869316C>TCA432021938AGXTc.312C>T (p.Ala104=)
n.332C>T
n.405+917G>A
dbSNP
2g.240869317A=CA1339330995AGXTc.313A= (p.Asn105=)
n.333A=
n.405+916T=
2g.240869317A>CCA351313802AGXTc.313A>C (p.Asn105His)
n.333A>C
n.405+916T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869317A>GCA351313804AGXTc.313A>G (p.Asn105Asp)
n.333A>G
n.405+916T>C
2g.240869317A>TCA351313806AGXTc.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.333A>T
n.405+916T>A
2g.240869318A=CA1339330996AGXTc.314A= (p.Asn105=)
n.334A=
n.405+915T=
2g.240869318A>CCA351313810AGXTc.314A>C (p.Asn105Thr)
n.334A>C
n.405+915T>G

Number of alleles fetched