Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240869256_240869257del	CA1044064977	AGXT	c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869256_240869268del	CA913090175	AGXT	c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del
2	g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC	CA1339330962	AGXT	c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2	g.240869257G>A	CA351313570	AGXT	c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869257G>C	CA351313572	AGXT	c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G
2	g.240869257G=	CA1339330963	AGXT	c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C=
2	g.240869257G>T	CA351313574	AGXT	c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A
2	g.240869264_240869275del	CA658821244	AGXT	c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C>A	CA275657	AGXT	c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C=	CA1339330964	AGXT	c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G=
2	g.240869258C>G	CA351313578	AGXT	c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C
2	g.240869258C>T	CA351313576	AGXT	c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A
2	g.240869260del	CA2577302231	AGXT	c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del
2	g.240869259C>A	CA432021740	AGXT	c.255C>A (p.Ala85=) n.275C>A n.405+974G>T
2	g.240869259C=	CA1339330965	AGXT	c.255C= (p.Ala85=) n.275C= n.405+974G=
2	g.240869259C>G	CA432021737	AGXT	c.255C>G (p.Ala85=) n.275C>G n.405+974G>C
2	g.240869259C>T	CA432021736	AGXT	c.255C>T (p.Ala85=) n.275C>T n.405+974G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869260C>A	CA68173822	AGXT	c.256C>A (p.Leu86Met) n.276C>A n.405+973G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869260C=	CA1339330966	AGXT	c.256C= (p.Leu86=) n.276C= n.405+973G=
2	g.240869260C>G	CA351313583	AGXT	c.256C>G (p.Leu86Val) n.276C>G n.405+973G>C
2	g.240869260C>T	CA432021743	AGXT	c.256C>T (p.Leu86=) n.276C>T n.405+973G>A
2	g.240869261T>A	CA351313585	AGXT	c.257T>A (p.Leu86Gln) n.277T>A n.405+972A>T	gnomAD v4
2	g.240869261T>C	CA351313588	AGXT	c.257T>C (p.Leu86Pro) n.277T>C n.405+972A>G
2	g.240869261T>G	CA351313590	AGXT	c.257T>G (p.Leu86Arg) n.277T>G n.405+972A>C	gnomAD v4
2	g.240869262G>A	CA68173824	AGXT	c.258G>A (p.Leu86=) n.278G>A n.405+971C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869262G>C	CA432021749	AGXT	c.258G>C (p.Leu86=) n.278G>C n.405+971C>G
2	g.240869262G=	CA1339330967	AGXT	c.258G= (p.Leu86=) n.278G= n.405+971C=
2	g.240869262G>T	CA432021747	AGXT	c.258G>T (p.Leu86=) n.278G>T n.405+971C>A
2	g.240869263del	CA2580068025	AGXT	c.259del (p.Glu87ArgfsTer?) n.279del n.405+971del	ClinVar
2	g.240869263G>A	CA351313593	AGXT	c.259G>A (p.Glu87Lys) n.279G>A n.405+970C>T
2	g.240869263G>C	CA351313594	AGXT	c.259G>C (p.Glu87Gln) n.279G>C n.405+970C>G
2	g.240869263G>T	CA351313597	AGXT	c.259G>T (p.Glu87Ter) n.279G>T n.405+970C>A
2	g.240869264A>C	CA351313599	AGXT	c.260A>C (p.Glu87Ala) n.280A>C n.405+969T>G
2	g.240869264A>G	CA351313602	AGXT	c.260A>G (p.Glu87Gly) n.280A>G n.405+969T>C
2	g.240869264A>T	CA351313603	AGXT	c.260A>T (p.Glu87Val) n.280A>T n.405+969T>A
2	g.240869265G>A	CA432021752	AGXT	c.261G>A (p.Glu87=) n.281G>A n.405+968C>T	gnomAD v4
2	g.240869265G>C	CA351313606	AGXT	c.261G>C (p.Glu87Asp) n.281G>C n.405+968C>G
2	g.240869265G=	CA1339330968	AGXT	c.261G= (p.Glu87=) n.281G= n.405+968C=
2	g.240869265G>T	CA351313608	AGXT	c.261G>T (p.Glu87Asp) n.281G>T n.405+968C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869266G>A	CA351313610	AGXT	c.262G>A (p.Ala88Thr) n.282G>A n.405+967C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869266G>C	CA351313614	AGXT	c.262G>C (p.Ala88Pro) n.282G>C n.405+967C>G
2	g.240869266G=	CA1339330969	AGXT	c.262G= (p.Ala88=) n.282G= n.405+967C=
2	g.240869266G>T	CA351313612	AGXT	c.262G>T (p.Ala88Ser) n.282G>T n.405+967C>A
2	g.240869267C>A	CA351313617	AGXT	c.263C>A (p.Ala88Asp) n.283C>A n.405+966G>T	gnomAD v4
2	g.240869267C>G	CA351313619	AGXT	c.263C>G (p.Ala88Gly) n.283C>G n.405+966G>C
2	g.240869267C>T	CA351313621	AGXT	c.263C>T (p.Ala88Val) n.283C>T n.405+966G>A
2	g.240869268C>A	CA432021762	AGXT	c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869268C=	CA1339330970	AGXT	c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G=
2	g.240869268C>G	CA432021764	AGXT	c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C
2	g.240869268C>T	CA275563	AGXT	c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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