Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240869243_240869255del	CA2580068021	AGXT	c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del	ClinVar
2	g.240869249del	CA2695197707	AGXT	c.245del (p.Gly82AspfsTer?) n.265del n.405+986del
2	g.240869249G>A	CA340442	AGXT	c.245G>A (p.Gly82Glu) n.265G>A n.405+984C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869249G>C	CA351313535	AGXT	c.245G>C (p.Gly82Ala) n.265G>C n.405+984C>G
2	g.240869249G=	CA1339330956	AGXT	c.245G= (p.Gly82=) n.265G= n.405+984C=
2	g.240869249G>T	CA351313536	AGXT	c.245G>T (p.Gly82Val) n.265G>T n.405+984C>A
2	g.240869249_240869253delinsAGA	CA2586971631	AGXT	c.245_249delinsAGA (p.Gly82GlufsTer?) n.265_269delinsAGA n.405+980_405+984delinsTCT
2	g.240869250A>C	CA432234855	AGXT	c.246A>C (p.Gly82=) n.266A>C n.405+983T>G
2	g.240869250A>G	CA432234856	AGXT	c.246A>G (p.Gly82=) n.266A>G n.405+983T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869250A>T	CA432234857	AGXT	c.246A>T (p.Gly82=) n.266A>T n.405+983T>A
2	g.240869251C>A	CA351313537	AGXT	c.247C>A (p.His83Asn) n.267C>A n.405+982G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869251C=	CA1339330957	AGXT	c.247C= (p.His83=) n.267C= n.405+982G=
2	g.240869251C>G	CA351313538	AGXT	c.247C>G (p.His83Asp) n.267C>G n.405+982G>C
2	g.240869251C>T	CA351313540	AGXT	c.247C>T (p.His83Tyr) n.267C>T n.405+982G>A
2	g.240869252A=	CA1339330958	AGXT	c.248A= (p.His83=) n.268A= n.405+981T=
2	g.240869252A>C	CA351313543	AGXT	c.248A>C (p.His83Pro) n.268A>C n.405+981T>G
2	g.240869252A>G	CA275655	AGXT	c.248A>G (p.His83Arg) n.268A>G n.405+981T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869252A>T	CA351313551	AGXT	c.248A>T (p.His83Leu) n.268A>T n.405+981T>A
2	g.240869253C>A	CA351313556	AGXT	c.249C>A (p.His83Gln) n.269C>A n.405+980G>T
2	g.240869253C=	CA1339330959	AGXT	c.249C= (p.His83=) n.269C= n.405+980G=
2	g.240869253C>G	CA351313554	AGXT	c.249C>G (p.His83Gln) n.269C>G n.405+980G>C
2	g.240869253C>T	CA68173818	AGXT	c.249C>T (p.His83=) n.269C>T n.405+980G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869253_240869255delinsCTG	CA1339330960	AGXT	c.249_251delinsCTG (p.His83=) n.269_271delinsCTG n.405+978_405+980delinsCAG
2	g.240869254T>A	CA351313559	AGXT	c.250T>A (p.Cys84Ser) n.270T>A n.405+979A>T	gnomAD v4
2	g.240869254T>C	CA351313561	AGXT	c.250T>C (p.Cys84Arg) n.270T>C n.405+979A>G	gnomAD v4
2	g.240869254T>G	CA351313562	AGXT	c.250T>G (p.Cys84Gly) n.270T>G n.405+979A>C	gnomAD v4
2	g.240869256_240869257del	CA1044064977	AGXT	c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869255G>A	CA351313563	AGXT	c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.271G>A n.405+978C>T	gnomAD v4
2	g.240869255G>C	CA351313564	AGXT	c.251G>C (p.Cys84Ser) n.271G>C n.405+978C>G	gnomAD v4
2	g.240869255G>T	CA351313565	AGXT	c.251G>T (p.Cys84Phe) n.271G>T n.405+978C>A
2	g.240869256T>A	CA351313566	AGXT	c.252T>A (p.Cys84Ter) n.272T>A n.405+977A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869256T>C	CA432021733	AGXT	c.252T>C (p.Cys84=) n.272T>C n.405+977A>G
2	g.240869256T>G	CA351313567	AGXT	c.252T>G (p.Cys84Trp) n.272T>G n.405+977A>C
2	g.240869256T=	CA1339330961	AGXT	c.252T= (p.Cys84=) n.272T= n.405+977A=
2	g.240869256_240869268del	CA913090175	AGXT	c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del
2	g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC	CA1339330962	AGXT	c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2	g.240869257G>A	CA351313570	AGXT	c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869257G>C	CA351313572	AGXT	c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G
2	g.240869257G=	CA1339330963	AGXT	c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C=
2	g.240869257G>T	CA351313574	AGXT	c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A
2	g.240869264_240869275del	CA658821244	AGXT	c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C>A	CA275657	AGXT	c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C=	CA1339330964	AGXT	c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G=
2	g.240869258C>G	CA351313578	AGXT	c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C
2	g.240869258C>T	CA351313576	AGXT	c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A
2	g.240869260del	CA2577302231	AGXT	c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del
2	g.240869259C>A	CA432021740	AGXT	c.255C>A (p.Ala85=) n.275C>A n.405+974G>T
2	g.240869259C=	CA1339330965	AGXT	c.255C= (p.Ala85=) n.275C= n.405+974G=
2	g.240869259C>G	CA432021737	AGXT	c.255C>G (p.Ala85=) n.275C>G n.405+974G>C
2	g.240869259C>T	CA432021736	AGXT	c.255C>T (p.Ala85=) n.275C>T n.405+974G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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