Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240869243_240869255del | CA2580068021 | AGXT | c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del | ClinVar |
2 | g.240869249del | CA2695197707 | AGXT | c.245del (p.Gly82AspfsTer?) n.265del n.405+986del | |
2 | g.240869248G>A | CA351313532 | AGXT | c.244G>A (p.Gly82Arg) n.264G>A n.405+985C>T | |
2 | g.240869248G>C | CA275654 | AGXT | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.264G>C n.405+985C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869248G= | CA1339330955 | AGXT | c.244G= (p.Gly82=) n.264G= n.405+985C= | |
2 | g.240869248G>T | CA351313534 | AGXT | c.244G>T (p.Gly82Ter) n.264G>T n.405+985C>A | |
2 | g.240869249G>A | CA340442 | AGXT | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.265G>A n.405+984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869249G>C | CA351313535 | AGXT | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.265G>C n.405+984C>G | |
2 | g.240869249G= | CA1339330956 | AGXT | c.245G= (p.Gly82=) n.265G= n.405+984C= | |
2 | g.240869249G>T | CA351313536 | AGXT | c.245G>T (p.Gly82Val) n.265G>T n.405+984C>A | |
2 | g.240869249_240869253delinsAGA | CA2586971631 | AGXT | c.245_249delinsAGA (p.Gly82GlufsTer?) n.265_269delinsAGA n.405+980_405+984delinsTCT | |
2 | g.240869250A>C | CA432234855 | AGXT | c.246A>C (p.Gly82=) n.266A>C n.405+983T>G | |
2 | g.240869250A>G | CA432234856 | AGXT | c.246A>G (p.Gly82=) n.266A>G n.405+983T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869250A>T | CA432234857 | AGXT | c.246A>T (p.Gly82=) n.266A>T n.405+983T>A | |
2 | g.240869251C>A | CA351313537 | AGXT | c.247C>A (p.His83Asn) n.267C>A n.405+982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869251C= | CA1339330957 | AGXT | c.247C= (p.His83=) n.267C= n.405+982G= | |
2 | g.240869251C>G | CA351313538 | AGXT | c.247C>G (p.His83Asp) n.267C>G n.405+982G>C | |
2 | g.240869251C>T | CA351313540 | AGXT | c.247C>T (p.His83Tyr) n.267C>T n.405+982G>A | |
2 | g.240869252A= | CA1339330958 | AGXT | c.248A= (p.His83=) n.268A= n.405+981T= | |
2 | g.240869252A>C | CA351313543 | AGXT | c.248A>C (p.His83Pro) n.268A>C n.405+981T>G | |
2 | g.240869252A>G | CA275655 | AGXT | c.248A>G (p.His83Arg) n.268A>G n.405+981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869252A>T | CA351313551 | AGXT | c.248A>T (p.His83Leu) n.268A>T n.405+981T>A | |
2 | g.240869253C>A | CA351313556 | AGXT | c.249C>A (p.His83Gln) n.269C>A n.405+980G>T | |
2 | g.240869253C= | CA1339330959 | AGXT | c.249C= (p.His83=) n.269C= n.405+980G= | |
2 | g.240869253C>G | CA351313554 | AGXT | c.249C>G (p.His83Gln) n.269C>G n.405+980G>C | |
2 | g.240869253C>T | CA68173818 | AGXT | c.249C>T (p.His83=) n.269C>T n.405+980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869253_240869255delinsCTG | CA1339330960 | AGXT | c.249_251delinsCTG (p.His83=) n.269_271delinsCTG n.405+978_405+980delinsCAG | |
2 | g.240869254T>A | CA351313559 | AGXT | c.250T>A (p.Cys84Ser) n.270T>A n.405+979A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869254T>C | CA351313561 | AGXT | c.250T>C (p.Cys84Arg) n.270T>C n.405+979A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869254T>G | CA351313562 | AGXT | c.250T>G (p.Cys84Gly) n.270T>G n.405+979A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869256_240869257del | CA1044064977 | AGXT | c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>A | CA351313563 | AGXT | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.271G>A n.405+978C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>C | CA351313564 | AGXT | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.271G>C n.405+978C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>T | CA351313565 | AGXT | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.271G>T n.405+978C>A | |
2 | g.240869256T>A | CA351313566 | AGXT | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.272T>A n.405+977A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869256T>C | CA432021733 | AGXT | c.252T>C (p.Cys84=) n.272T>C n.405+977A>G | |
2 | g.240869256T>G | CA351313567 | AGXT | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.272T>G n.405+977A>C | |
2 | g.240869256T= | CA1339330961 | AGXT | c.252T= (p.Cys84=) n.272T= n.405+977A= | |
2 | g.240869256_240869268del | CA913090175 | AGXT | c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del | |
2 | g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC | CA1339330962 | AGXT | c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA | |
2 | g.240869257G>A | CA351313570 | AGXT | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869257G>C | CA351313572 | AGXT | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G | |
2 | g.240869257G= | CA1339330963 | AGXT | c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C= | |
2 | g.240869257G>T | CA351313574 | AGXT | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A | |
2 | g.240869264_240869275del | CA658821244 | AGXT | c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C>A | CA275657 | AGXT | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C= | CA1339330964 | AGXT | c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G= | |
2 | g.240869258C>G | CA351313578 | AGXT | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C | |
2 | g.240869258C>T | CA351313576 | AGXT | c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A | |
2 | g.240869260del | CA2577302231 | AGXT | c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del |