Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869225_240869231dupCA275819AGXTc.221_227dup (p.Val77HisfsTer?)
n.241_247dup
n.405+1002_405+1008dup
 ClinVar dbSNP
2g.240869230C>ACA351313471AGXTc.226C>A (p.Leu76Met)
n.246C>A
n.405+1003G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240869230C=CA1339330947AGXTc.226C= (p.Leu76=)
n.246C=
n.405+1003G=
2g.240869230C>GCA351313472AGXTc.226C>G (p.Leu76Val)
n.246C>G
n.405+1003G>C
 gnomAD v4
2g.240869230C>TCA432234805AGXTc.226C>T (p.Leu76=)
n.246C>T
n.405+1003G>A
2g.240869231T>ACA351313473AGXTc.227T>A (p.Leu76Gln)
n.247T>A
n.405+1002A>T
2g.240869231T>CCA351313474AGXTc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.247T>C
n.405+1002A>G
2g.240869231T>GCA351313475AGXTc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.247T>G
n.405+1002A>C
2g.240869232G>ACA432234811AGXTc.228G>A (p.Leu76=)
n.248G>A
n.405+1001C>T
 gnomAD v4
2g.240869232G>CCA432234812AGXTc.228G>C (p.Leu76=)
n.248G>C
n.405+1001C>G
2g.240869232G>TCA432234810AGXTc.228G>T (p.Leu76=)
n.248G>T
n.405+1001C>A
 gnomAD v4
2g.240869233G>ACA351313481AGXTc.229G>A (p.Val77Ile)
n.249G>A
n.405+1000C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869233G>CCA351313480AGXTc.229G>C (p.Val77Leu)
n.249G>C
n.405+1000C>G
2g.240869233G=CA1339330948AGXTc.229G= (p.Val77=)
n.249G=
n.405+1000C=
2g.240869233G>TCA351313477AGXTc.229G>T (p.Val77Phe)
n.249G>T
n.405+1000C>A
2g.240869234T>ACA351313482AGXTc.230T>A (p.Val77Asp)
n.250T>A
n.405+999A>T
2g.240869234T>CCA351313485AGXTc.230T>C (p.Val77Ala)
n.250T>C
n.405+999A>G
2g.240869234T>GCA351313486AGXTc.230T>G (p.Val77Gly)
n.250T>G
n.405+999A>C
2g.240869235C>ACA432234818AGXTc.231C>A (p.Val77=)
n.251C>A
n.405+998G>T
2g.240869235C>GCA432234817AGXTc.231C>G (p.Val77=)
n.251C>G
n.405+998G>C
2g.240869235C>TCA432234816AGXTc.231C>T (p.Val77=)
n.251C>T
n.405+998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240869236A>CCA351313487AGXTc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.252A>C
n.405+997T>G
2g.240869236A>GCA351313488AGXTc.232A>G (p.Ile78Val)
n.252A>G
n.405+997T>C
2g.240869236A>TCA351313490AGXTc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.252A>T
n.405+997T>A
2g.240869237T>ACA351313491AGXTc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.253T>A
n.405+996A>T
2g.240869237T>CCA351313493AGXTc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.253T>C
n.405+996A>G
2g.240869237T>GCA351313492AGXTc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.253T>G
n.405+996A>C
2g.240869238C>ACA432234820AGXTc.234C>A (p.Ile78=)
n.254C>A
n.405+995G>T
2g.240869238C=CA1339330949AGXTc.234C= (p.Ile78=)
n.254C=
n.405+995G=
2g.240869238C>GCA351313494AGXTc.234C>G (p.Ile78Met)
n.254C>G
n.405+995G>C
2g.240869238C>TCA68173792AGXTc.234C>T (p.Ile78=)
n.254C>T
n.405+995G>A
 dbSNP
2g.240869239T>ACA68173794AGXTc.235T>A (p.Ser79Thr)
n.255T>A
n.405+994A>T
 dbSNP
2g.240869239T>CCA351313502AGXTc.235T>C (p.Ser79Pro)
n.255T>C
n.405+994A>G
2g.240869239T>GCA351313503AGXTc.235T>G (p.Ser79Ala)
n.255T>G
n.405+994A>C
2g.240869239T=CA1339330950AGXTc.235T= (p.Ser79=)
n.255T=
n.405+994A=
2g.240869240C>ACA351313504AGXTc.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.256C>A
n.405+993G>T
2g.240869240C>GCA351313505AGXTc.236C>G (p.Ser79Cys)
n.256C>G
n.405+993G>C
 COSMIC
2g.240869240C>TCA351313510AGXTc.236C>T (p.Ser79Phe)
n.256C>T
n.405+993G>A
2g.240869243_240869255delCA2580068021AGXTc.239_251del (p.Gly80ValfsTer?)
n.259_271del
n.405+981_405+993del
 ClinVar
2g.240869241T>ACA432234837AGXTc.237T>A (p.Ser79=)
n.257T>A
n.405+992A>T
2g.240869241T>CCA432234838AGXTc.237T>C (p.Ser79=)
n.257T>C
n.405+992A>G
 gnomAD v4
2g.240869241T>GCA432234839AGXTc.237T>G (p.Ser79=)
n.257T>G
n.405+992A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869242G>ACA351313514AGXTc.238G>A (p.Gly80Ser)
n.258G>A
n.405+991C>T
2g.240869242G>CCA351313516AGXTc.238G>C (p.Gly80Arg)
n.258G>C
n.405+991C>G
2g.240869242G=CA1339330951AGXTc.238G= (p.Gly80=)
n.258G=
n.405+991C=
2g.240869242G>TCA351313518AGXTc.238G>T (p.Gly80Cys)
n.258G>T
n.405+991C>A
2g.240869242_240869243insTTGCCAACA916813755AGXTc.238_239insTTGCCAA (p.Gly80ValfsTer?)
n.258_259insTTGCCAA
n.405+990_405+991insTTGGCAA
 ClinVar dbSNP
2g.240869243G>ACA351313524AGXTc.239G>A (p.Gly80Asp)
n.259G>A
n.405+990C>T
 gnomAD v4
2g.240869243G>CCA351313522AGXTc.239G>C (p.Gly80Ala)
n.259G>C
n.405+990C>G

Number of alleles fetched