Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240869045_240869152dup	CA915948958	AGXT	c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup
2	g.240869122_240869149del	CA1339330885	AGXT	c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869149C=	CA1339330909	AGXT	c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G=
2	g.240869149C>T	CA2209025	AGXT	c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869151dup	CA2607663590	AGXT	c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869150C>A	CA2577302167	AGXT	c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T	gnomAD v4
2	g.240869151C>T	CA2664005497	AGXT	c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A	gnomAD v4
2	g.240869152T>C	CA2577302169	AGXT	c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G
2	g.240869153A>G	CA2607663591	AGXT	c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.186-17A>G n.405+1080T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869153A>T	CA2740096544	AGXT	c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.186-17A>T n.405+1080T>A
2	g.240869154T>C	CA2209026	AGXT	c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.186-16T>C n.405+1079A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869154T=	CA1339330910	AGXT	c.166-16T= (n.166-16T=) n.186-16T= n.405+1079A=
2	g.240869155A>G	CA2580068013	AGXT	c.166-15A>G (n.166-15A>G) n.186-15A>G n.405+1078T>C	ClinVar
2	g.240869156C=	CA1339330911	AGXT	c.166-14C= (n.166-14C=) n.186-14C= n.405+1077G=
2	g.240869156C>T	CA275562	AGXT	c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.186-14C>T n.405+1077G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869157C>A	CA1339330912	AGXT	c.166-13C>A (n.166-13C>A) n.186-13C>A n.405+1076G>T	dbSNP
2	g.240869157C=	CA1339330913	AGXT	c.166-13C= (n.166-13C=) n.186-13C= n.405+1076G=
2	g.240869157C>G	CA2664005510	AGXT	c.166-13C>G (n.166-13C>G) n.186-13C>G n.405+1076G>C	gnomAD v4
2	g.240869157C>T	CA2664005508	AGXT	c.166-13C>T (n.166-13C>T) n.186-13C>T n.405+1076G>A	gnomAD v4
2	g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT	CA2695197710	AGXT	c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA
2	g.240869160C>A	CA2580068014	AGXT	c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.186-10C>A n.405+1073G>T	ClinVar
2	g.240869161C=	CA1339330914	AGXT	c.166-9C= (n.166-9C=) n.186-9C= n.405+1072G=
2	g.240869161C>T	CA2209027	AGXT	c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.186-9C>T n.405+1072G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869162G>A	CA2209028	AGXT	c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869162G>C	CA1339330916	AGXT	c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G	dbSNP
2	g.240869162G=	CA1339330915	AGXT	c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C=
2	g.240869162G>T	CA540752890	AGXT	c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869163C>T	CA2664005534	AGXT	c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A	gnomAD v4
2	g.240869165T>A	CA2664005535	AGXT	c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T	gnomAD v4
2	g.240869167C>A	CA2664005537	AGXT	c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T	gnomAD v4
2	g.240869167C=	CA1339330917	AGXT	c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G=
2	g.240869167C>G	CA540752891	AGXT	c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869167C>T	CA2664005539	AGXT	c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A	gnomAD v4
2	g.240869168A=	CA1339330918	AGXT	c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T=
2	g.240869168A>C	CA351313338	AGXT	c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G
2	g.240869168A>G	CA351313339	AGXT	c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869168A>T	CA351313340	AGXT	c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A
2	g.240869169G>A	CA275803	AGXT	c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869169G>C	CA351313341	AGXT	c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G
2	g.240869169G=	CA1339330919	AGXT	c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C=
2	g.240869169G>T	CA351313342	AGXT	c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A
2	g.240869169_240869176dup	CA2586971630	AGXT	c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup	gnomAD v4
2	g.240869170A=	CA1339330920	AGXT	c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T=
2	g.240869170A>C	CA351313343	AGXT	c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G
2	g.240869170A>G	CA351313345	AGXT	c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C	dbSNP
2	g.240869170A>T	CA351313344	AGXT	c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A
2	g.240869171T>A	CA275638	AGXT	c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869171T>C	CA351313346	AGXT	c.167T>C (p.Ile56Thr) n.187T>C n.405+1062A>G
2	g.240869171T>G	CA351313347	AGXT	c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869171T=	CA1339330921	AGXT	c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A=

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