Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC	ClinVar
2	g.240868985_240868986delinsCG	CA1339330795	AGXT	c.120_121delinsCG (p.Ala40=) n.140_141delinsCG n.405+1247_405+1248delinsCG
2	g.240868986G>A	CA340443	AGXT	c.121G>A (p.Gly41Arg) n.141G>A n.405+1247C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868986G>C	CA351313171	AGXT	c.121G>C (p.Gly41Arg) n.141G>C n.405+1247C>G	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868986G=	CA1339330797	AGXT	c.121G= (p.Gly41=) n.141G= n.405+1247C=
2	g.240868986G>T	CA351313173	AGXT	c.121G>T (p.Gly41Trp) n.141G>T n.405+1247C>A
2	g.240868991dup	CA658821243	AGXT	c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868991del	CA275817	AGXT	c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868987G>A	CA275629	AGXT	c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868987G>C	CA351313176	AGXT	c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G	dbSNP
2	g.240868987G=	CA1339330798	AGXT	c.122G= (p.Gly41=) n.142G= n.405+1246C=
2	g.240868987G>T	CA274216	AGXT	c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868988G>A	CA432235008	AGXT	c.123G>A (p.Gly41=) n.143G>A n.405+1245C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868988G>C	CA2208981	AGXT	c.123G>C (p.Gly41=) n.143G>C n.405+1245C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868988G=	CA1339330799	AGXT	c.123G= (p.Gly41=) n.143G= n.405+1245C=
2	g.240868988G>T	CA432235009	AGXT	c.123G>T (p.Gly41=) n.143G>T n.405+1245C>A	dbSNP
2	g.240868989G>A	CA2208982	AGXT	c.124G>A (p.Gly42Arg) n.144G>A n.405+1244C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.240868989G>C	CA351313180	AGXT	c.124G>C (p.Gly42Arg) n.144G>C n.405+1244C>G
2	g.240868989G=	CA1339330800	AGXT	c.124G= (p.Gly42=) n.144G= n.405+1244C=
2	g.240868989G>T	CA351313182	AGXT	c.124G>T (p.Gly42Trp) n.144G>T n.405+1244C>A
2	g.240868990G>A	CA275631	AGXT	c.125G>A (p.Gly42Glu) n.145G>A n.405+1243C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868990G>C	CA351313184	AGXT	c.125G>C (p.Gly42Ala) n.145G>C n.405+1243C>G
2	g.240868990G=	CA1339330801	AGXT	c.125G= (p.Gly42=) n.145G= n.405+1243C=
2	g.240868990G>T	CA351313185	AGXT	c.125G>T (p.Gly42Val) n.145G>T n.405+1243C>A
2	g.240868991G>A	CA432235020	AGXT	c.126G>A (p.Gly42=) n.146G>A n.405+1242C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868991G>C	CA432235021	AGXT	c.126G>C (p.Gly42=) n.146G>C n.405+1242C>G	ClinVar
2	g.240868991G=	CA1339330802	AGXT	c.126G= (p.Gly42=) n.146G= n.405+1242C=
2	g.240868991G>T	CA432235022	AGXT	c.126G>T (p.Gly42=) n.146G>T n.405+1242C>A	gnomAD v4
2	g.240868992C>A	CA351313190	AGXT	c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A n.405+1241G>T
2	g.240868992C>G	CA351313188	AGXT	c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G n.405+1241G>C
2	g.240868992C>T	CA432235026	AGXT	c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T n.405+1241G>A
2	g.240868993T>A	CA2208983	AGXT	c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868993T>C	CA351313191	AGXT	c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G	gnomAD v4
2	g.240868993T>G	CA351313193	AGXT	c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868993T=	CA1339330803	AGXT	c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A=
2	g.240868994G>A	CA432235029	AGXT	c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T	gnomAD v4
2	g.240868994G>C	CA432235030	AGXT	c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G
2	g.240868994G>T	CA432235031	AGXT	c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T n.405+1239C>A
2	g.240868995C>A	CA351313196	AGXT	c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150C>A n.405+1238G>T
2	g.240868995C=	CA1339330804	AGXT	c.130C= (p.Gln44=) n.150C= n.405+1238G=
2	g.240868995C>G	CA351313197	AGXT	c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150C>G n.405+1238G>C
2	g.240868995C>T	CA275633	AGXT	c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150C>T n.405+1238G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868996A>C	CA351313200	AGXT	c.131A>C (p.Gln44Pro) n.151A>C n.405+1237T>G
2	g.240868996A>G	CA351313202	AGXT	c.131A>G (p.Gln44Arg) n.151A>G n.405+1237T>C
2	g.240868996A>T	CA351313203	AGXT	c.131A>T (p.Gln44Leu) n.151A>T n.405+1237T>A
2	g.240868997G>A	CA432234636	AGXT	c.132G>A (p.Gln44=) n.152G>A n.405+1236C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868997G>C	CA351313205	AGXT	c.132G>C (p.Gln44His) n.152G>C n.405+1236C>G
2	g.240868997G=	CA1339330805	AGXT	c.132G= (p.Gln44=) n.152G= n.405+1236C=
2	g.240868997G>T	CA351313207	AGXT	c.132G>T (p.Gln44His) n.152G>T n.405+1236C>A

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