Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC
2	g.240868971C>A	CA351313114	AGXT	c.106C>A (p.Arg36Ser) n.126C>A n.405+1262G>T
2	g.240868971C=	CA1339330786	AGXT	c.106C= (p.Arg36=) n.126C= n.405+1262G=
2	g.240868971C>G	CA351313112	AGXT	c.106C>G (p.Arg36Gly) n.126C>G n.405+1262G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868971C>T	CA274183	AGXT	c.106C>T (p.Arg36Cys) n.126C>T n.405+1262G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868972G>A	CA275627	AGXT	c.107G>A (p.Arg36His) n.127G>A n.405+1261C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868972G>C	CA351313118	AGXT	c.107G>C (p.Arg36Pro) n.127G>C n.405+1261C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868972G=	CA1339330787	AGXT	c.107G= (p.Arg36=) n.127G= n.405+1261C=
2	g.240868972G>T	CA351313116	AGXT	c.107G>T (p.Arg36Leu) n.127G>T n.405+1261C>A
2	g.240868973C>A	CA432234953	AGXT	c.108C>A (p.Arg36=) n.128C>A n.405+1260G>T
2	g.240868973C=	CA1339330788	AGXT	c.108C= (p.Arg36=) n.128C= n.405+1260G=
2	g.240868973C>G	CA432234955	AGXT	c.108C>G (p.Arg36=) n.128C>G n.405+1260G>C
2	g.240868973C>T	CA432234956	AGXT	c.108C>T (p.Arg36=) n.128C>T n.405+1260G>A	dbSNP
2	g.240868974A>C	CA351313120	AGXT	c.109A>C (p.Ile37Leu) n.129A>C n.405+1259T>G
2	g.240868974A>G	CA351313123	AGXT	c.109A>G (p.Ile37Val) n.129A>G n.405+1259T>C	gnomAD v4
2	g.240868974A>T	CA351313122	AGXT	c.109A>T (p.Ile37Phe) n.129A>T n.405+1259T>A
2	g.240868975T>A	CA351313125	AGXT	c.110T>A (p.Ile37Asn) n.130T>A n.405+1258A>T	gnomAD v4
2	g.240868975T>C	CA351313127	AGXT	c.110T>C (p.Ile37Thr) n.130T>C n.405+1258A>G
2	g.240868975T>G	CA351313128	AGXT	c.110T>G (p.Ile37Ser) n.130T>G n.405+1258A>C
2	g.240868976C>A	CA432234965	AGXT	c.111C>A (p.Ile37=) n.131C>A n.405+1257G>T
2	g.240868976C>G	CA351313130	AGXT	c.111C>G (p.Ile37Met) n.131C>G n.405+1257G>C
2	g.240868976C>T	CA432234967	AGXT	c.111C>T (p.Ile37=) n.131C>T n.405+1257G>A
2	g.240868977A>C	CA351313132	AGXT	c.112A>C (p.Met38Leu) n.132A>C n.405+1256T>G
2	g.240868977A>G	CA351313134	AGXT	c.112A>G (p.Met38Val) n.132A>G n.405+1256T>C	gnomAD v4
2	g.240868977A>T	CA351313136	AGXT	c.112A>T (p.Met38Leu) n.132A>T n.405+1256T>A	gnomAD v4
2	g.240868978T>A	CA351313138	AGXT	c.113T>A (p.Met38Lys) n.133T>A n.405+1255A>T
2	g.240868978T>C	CA351313140	AGXT	c.113T>C (p.Met38Thr) n.133T>C n.405+1255A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868978T>G	CA2208979	AGXT	c.113T>G (p.Met38Arg) n.133T>G n.405+1255A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868978T=	CA1339330789	AGXT	c.113T= (p.Met38=) n.133T= n.405+1255A=
2	g.240868979G>A	CA351313145	AGXT	c.114G>A (p.Met38Ile) n.134G>A n.405+1254C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868979G>C	CA351313144	AGXT	c.114G>C (p.Met38Ile) n.134G>C n.405+1254C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868979G=	CA1339330790	AGXT	c.114G= (p.Met38=) n.134G= n.405+1254C=
2	g.240868979G>T	CA351313143	AGXT	c.114G>T (p.Met38Ile) n.134G>T n.405+1254C>A
2	g.240868980G>A	CA351313147	AGXT	c.115G>A (p.Ala39Thr) n.135G>A n.405+1253C>T
2	g.240868980G>C	CA351313149	AGXT	c.115G>C (p.Ala39Pro) n.135G>C n.405+1253C>G
2	g.240868980G=	CA1339330791	AGXT	c.115G= (p.Ala39=) n.135G= n.405+1253C=
2	g.240868980G>T	CA351313150	AGXT	c.115G>T (p.Ala39Ser) n.135G>T n.405+1253C>A
2	g.240868981C>A	CA351313152	AGXT	c.116C>A (p.Ala39Glu) n.136C>A n.405+1252G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868981C=	CA1339330792	AGXT	c.116C= (p.Ala39=) n.136C= n.405+1252G=
2	g.240868981C>G	CA351313154	AGXT	c.116C>G (p.Ala39Gly) n.136C>G n.405+1252G>C
2	g.240868981C>T	CA351313155	AGXT	c.116C>T (p.Ala39Val) n.136C>T n.405+1252G>A
2	g.240868981_240868982dup	CA275816	AGXT	c.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7) n.136_137dup n.405+1251_405+1252dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868982A>C	CA432234987	AGXT	c.117A>C (p.Ala39=) n.137A>C n.405+1251T>G
2	g.240868982A>G	CA432234989	AGXT	c.117A>G (p.Ala39=) n.137A>G n.405+1251T>C
2	g.240868982A>T	CA432234990	AGXT	c.117A>T (p.Ala39=) n.137A>T n.405+1251T>A
2	g.240868983G>A	CA351313158	AGXT	c.118G>A (p.Ala40Thr) n.138G>A n.405+1250C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868983G>C	CA351313160	AGXT	c.118G>C (p.Ala40Pro) n.138G>C n.405+1250C>G
2	g.240868983G=	CA1339330793	AGXT	c.118G= (p.Ala40=) n.138G= n.405+1250C=
2	g.240868983G>T	CA351313161	AGXT	c.118G>T (p.Ala40Ser) n.138G>T n.405+1250C>A
2	g.240868984C>A	CA351313165	AGXT	c.119C>A (p.Ala40Asp) n.139C>A n.405+1249G>T

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