Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868872T>A | CA351312498 | AGXT | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T | |
2 | g.240868872T>C | CA351312499 | AGXT | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G | dbSNP |
2 | g.240868872T>G | CA351312500 | AGXT | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C | |
2 | g.240868872T= | CA1339330735 | AGXT | c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A= | |
2 | g.240868873C>A | CA351312501 | AGXT | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T | |
2 | g.240868873C>G | CA351312502 | AGXT | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868873C>T | CA351312504 | AGXT | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A | |
2 | g.240868874T>A | CA432234694 | AGXT | c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T | ClinVar |
2 | g.240868874T>C | CA432234695 | AGXT | c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G | |
2 | g.240868874T>G | CA432234697 | AGXT | c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C | |
2 | g.240868875C>A | CA351312516 | AGXT | c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868875C>G | CA351312520 | AGXT | c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C | |
2 | g.240868875C>T | CA351312524 | AGXT | c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868876A= | CA1339330736 | AGXT | c.11A= (p.His4=) n.31A= n.405+1357T= | |
2 | g.240868876A>C | CA351312531 | AGXT | c.11A>C (p.His4Pro) n.31A>C n.405+1357T>G | |
2 | g.240868876A>G | CA351312530 | AGXT | c.11A>G (p.His4Arg) n.31A>G n.405+1357T>C | |
2 | g.240868876A>T | CA2208960 | AGXT | c.11A>T (p.His4Leu) n.31A>T n.405+1357T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868877C>A | CA351312532 | AGXT | c.12C>A (p.His4Gln) n.32C>A n.405+1356G>T | |
2 | g.240868877C= | CA1339330737 | AGXT | c.12C= (p.His4=) n.32C= n.405+1356G= | |
2 | g.240868877C>G | CA351312534 | AGXT | c.12C>G (p.His4Gln) n.32C>G n.405+1356G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868877C>T | CA432234700 | AGXT | c.12C>T (p.His4=) n.32C>T n.405+1356G>A | dbSNP |
2 | g.240868878A>C | CA351312543 | AGXT | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.33A>C n.405+1355T>G | |
2 | g.240868878A>G | CA351312546 | AGXT | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.33A>G n.405+1355T>C | |
2 | g.240868878A>T | CA351312549 | AGXT | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.33A>T n.405+1355T>A | |
2 | g.240868879A= | CA1339330738 | AGXT | c.14A= (p.Lys5=) n.34A= n.405+1354T= | |
2 | g.240868879A>C | CA351312560 | AGXT | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.34A>C n.405+1354T>G | |
2 | g.240868879A>G | CA68173417 | AGXT | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.34A>G n.405+1354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868879A>T | CA351312564 | AGXT | c.14A>T (p.Lys5Met) n.34A>T n.405+1354T>A | |
2 | g.240868880G>A | CA2208961 | AGXT | c.15G>A (p.Lys5=) n.35G>A n.405+1353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868880G>C | CA351312572 | AGXT | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.35G>C n.405+1353C>G | |
2 | g.240868880G= | CA1339330739 | AGXT | c.15G= (p.Lys5=) n.35G= n.405+1353C= | |
2 | g.240868880G>T | CA351312596 | AGXT | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.35G>T n.405+1353C>A | |
2 | g.240868881C>A | CA351312610 | AGXT | c.16C>A (p.Leu6Met) n.36C>A n.405+1352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868881C= | CA1339330740 | AGXT | c.16C= (p.Leu6=) n.36C= n.405+1352G= | |
2 | g.240868881C>G | CA351312614 | AGXT | c.16C>G (p.Leu6Val) n.36C>G n.405+1352G>C | |
2 | g.240868881C>T | CA432234708 | AGXT | c.16C>T (p.Leu6=) n.36C>T n.405+1352G>A | |
2 | g.240868882T>A | CA351312631 | AGXT | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.37T>A n.405+1351A>T | |
2 | g.240868882T>C | CA351312656 | AGXT | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.37T>C n.405+1351A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868882T>G | CA351312618 | AGXT | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.37T>G n.405+1351A>C | |
2 | g.240868883G>A | CA432234713 | AGXT | c.18G>A (p.Leu6=) n.38G>A n.405+1350C>T | dbSNP |
2 | g.240868883G>C | CA432234712 | AGXT | c.18G>C (p.Leu6=) n.38G>C n.405+1350C>G | |
2 | g.240868883G= | CA1339330741 | AGXT | c.18G= (p.Leu6=) n.38G= n.405+1350C= | |
2 | g.240868883G>T | CA432234710 | AGXT | c.18G>T (p.Leu6=) n.38G>T n.405+1350C>A | |
2 | g.240868884C>A | CA351312662 | AGXT | c.19C>A (p.Leu7Met) n.39C>A n.405+1349G>T | |
2 | g.240868884C>G | CA351312665 | AGXT | c.19C>G (p.Leu7Val) n.39C>G n.405+1349G>C | |
2 | g.240868884C>T | CA432234714 | AGXT | c.19C>T (p.Leu7=) n.39C>T n.405+1349G>A | |
2 | g.240868885T>A | CA351312672 | AGXT | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.40T>A n.405+1348A>T | |
2 | g.240868885T>C | CA351312674 | AGXT | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.40T>C n.405+1348A>G | |
2 | g.240868885T>G | CA351312676 | AGXT | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.40T>G n.405+1348A>C | |
2 | g.240868886G>A | CA432234716 | AGXT | c.21G>A (p.Leu7=) n.41G>A n.405+1347C>T | dbSNP |