Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868872T>ACA351312498AGXTc.7T>A (p.Ser3Thr)
n.27T>A
n.405+1361A>T
2g.240868872T>CCA351312499AGXTc.7T>C (p.Ser3Pro)
n.27T>C
n.405+1361A>G
dbSNP
2g.240868872T>GCA351312500AGXTc.7T>G (p.Ser3Ala)
n.27T>G
n.405+1361A>C
2g.240868872T=CA1339330735AGXTc.7T= (p.Ser3=)
n.27T=
n.405+1361A=
2g.240868873C>ACA351312501AGXTc.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.28C>A
n.405+1360G>T
2g.240868873C>GCA351312502AGXTc.8C>G (p.Ser3Cys)
n.28C>G
n.405+1360G>C
gnomAD v4
2g.240868873C>TCA351312504AGXTc.8C>T (p.Ser3Phe)
n.28C>T
n.405+1360G>A
2g.240868874T>ACA432234694AGXTc.9T>A (p.Ser3=)
n.29T>A
n.405+1359A>T
ClinVar
2g.240868874T>CCA432234695AGXTc.9T>C (p.Ser3=)
n.29T>C
n.405+1359A>G
2g.240868874T>GCA432234697AGXTc.9T>G (p.Ser3=)
n.29T>G
n.405+1359A>C
2g.240868875C>ACA351312516AGXTc.10C>A (p.His4Asn)
n.30C>A
n.405+1358G>T
gnomAD v4
2g.240868875C>GCA351312520AGXTc.10C>G (p.His4Asp)
n.30C>G
n.405+1358G>C
2g.240868875C>TCA351312524AGXTc.10C>T (p.His4Tyr)
n.30C>T
n.405+1358G>A
gnomAD v4
2g.240868876A=CA1339330736AGXTc.11A= (p.His4=)
n.31A=
n.405+1357T=
2g.240868876A>CCA351312531AGXTc.11A>C (p.His4Pro)
n.31A>C
n.405+1357T>G
2g.240868876A>GCA351312530AGXTc.11A>G (p.His4Arg)
n.31A>G
n.405+1357T>C
2g.240868876A>TCA2208960AGXTc.11A>T (p.His4Leu)
n.31A>T
n.405+1357T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868877C>ACA351312532AGXTc.12C>A (p.His4Gln)
n.32C>A
n.405+1356G>T
2g.240868877C=CA1339330737AGXTc.12C= (p.His4=)
n.32C=
n.405+1356G=
2g.240868877C>GCA351312534AGXTc.12C>G (p.His4Gln)
n.32C>G
n.405+1356G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868877C>TCA432234700AGXTc.12C>T (p.His4=)
n.32C>T
n.405+1356G>A
dbSNP
2g.240868878A>CCA351312543AGXTc.13A>C (p.Lys5Gln)
n.33A>C
n.405+1355T>G
2g.240868878A>GCA351312546AGXTc.13A>G (p.Lys5Glu)
n.33A>G
n.405+1355T>C
2g.240868878A>TCA351312549AGXTc.13A>T (p.Lys5Ter)
n.33A>T
n.405+1355T>A
2g.240868879A=CA1339330738AGXTc.14A= (p.Lys5=)
n.34A=
n.405+1354T=
2g.240868879A>CCA351312560AGXTc.14A>C (p.Lys5Thr)
n.34A>C
n.405+1354T>G
2g.240868879A>GCA68173417AGXTc.14A>G (p.Lys5Arg)
n.34A>G
n.405+1354T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868879A>TCA351312564AGXTc.14A>T (p.Lys5Met)
n.34A>T
n.405+1354T>A
2g.240868880G>ACA2208961AGXTc.15G>A (p.Lys5=)
n.35G>A
n.405+1353C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868880G>CCA351312572AGXTc.15G>C (p.Lys5Asn)
n.35G>C
n.405+1353C>G
2g.240868880G=CA1339330739AGXTc.15G= (p.Lys5=)
n.35G=
n.405+1353C=
2g.240868880G>TCA351312596AGXTc.15G>T (p.Lys5Asn)
n.35G>T
n.405+1353C>A
2g.240868881C>ACA351312610AGXTc.16C>A (p.Leu6Met)
n.36C>A
n.405+1352G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868881C=CA1339330740AGXTc.16C= (p.Leu6=)
n.36C=
n.405+1352G=
2g.240868881C>GCA351312614AGXTc.16C>G (p.Leu6Val)
n.36C>G
n.405+1352G>C
2g.240868881C>TCA432234708AGXTc.16C>T (p.Leu6=)
n.36C>T
n.405+1352G>A
2g.240868882T>ACA351312631AGXTc.17T>A (p.Leu6Gln)
n.37T>A
n.405+1351A>T
2g.240868882T>CCA351312656AGXTc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.37T>C
n.405+1351A>G
gnomAD v4
2g.240868882T>GCA351312618AGXTc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.37T>G
n.405+1351A>C
2g.240868883G>ACA432234713AGXTc.18G>A (p.Leu6=)
n.38G>A
n.405+1350C>T
dbSNP
2g.240868883G>CCA432234712AGXTc.18G>C (p.Leu6=)
n.38G>C
n.405+1350C>G
2g.240868883G=CA1339330741AGXTc.18G= (p.Leu6=)
n.38G=
n.405+1350C=
2g.240868883G>TCA432234710AGXTc.18G>T (p.Leu6=)
n.38G>T
n.405+1350C>A
2g.240868884C>ACA351312662AGXTc.19C>A (p.Leu7Met)
n.39C>A
n.405+1349G>T
2g.240868884C>GCA351312665AGXTc.19C>G (p.Leu7Val)
n.39C>G
n.405+1349G>C
2g.240868884C>TCA432234714AGXTc.19C>T (p.Leu7=)
n.39C>T
n.405+1349G>A
2g.240868885T>ACA351312672AGXTc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.40T>A
n.405+1348A>T
2g.240868885T>CCA351312674AGXTc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.40T>C
n.405+1348A>G
2g.240868885T>GCA351312676AGXTc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.40T>G
n.405+1348A>C
2g.240868886G>ACA432234716AGXTc.21G>A (p.Leu7=)
n.41G>A
n.405+1347C>T
dbSNP

Number of alleles fetched