Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240594725G>A | CA2663978611 | CAPN10 | c.997+16G>A (n.997+16G>A) c.*161+16G>A (n.*161+16G>A) c.273+5251G>A (n.273+5251G>A) c.142-3163G>A (n.142-3163G>A) n.469+16G>A n.2576+16G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240594726C>A | CA2663978616 | CAPN10 | c.997+17C>A (n.997+17C>A) c.*161+17C>A (n.*161+17C>A) c.273+5252C>A (n.273+5252C>A) c.142-3162C>A (n.142-3162C>A) n.469+17C>A n.2576+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240594727T>C | CA2577299994 | CAPN10 | c.997+18T>C (n.997+18T>C) c.*161+18T>C (n.*161+18T>C) c.273+5253T>C (n.273+5253T>C) c.142-3161T>C (n.142-3161T>C) n.469+18T>C n.2576+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240594728G>A | CA2205678 | CAPN10 | c.997+19G>A (n.997+19G>A) c.*161+19G>A (n.*161+19G>A) c.273+5254G>A (n.273+5254G>A) c.142-3160G>A (n.142-3160G>A) n.469+19G>A n.2576+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594728G>C | CA2205679 | CAPN10 | c.997+19G>C (n.997+19G>C) c.*161+19G>C (n.*161+19G>C) c.273+5254G>C (n.273+5254G>C) c.142-3160G>C (n.142-3160G>C) n.469+19G>C n.2576+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594728G= | CA1339193034 | CAPN10 | c.997+19G= (n.997+19G=) c.*161+19G= (n.*161+19G=) c.273+5254G= (n.273+5254G=) c.142-3160G= (n.142-3160G=) n.469+19G= n.2576+19G= | |
2 | g.240594729T>A | CA2205680 | CAPN10 | c.997+20T>A (n.997+20T>A) c.*161+20T>A (n.*161+20T>A) c.273+5255T>A (n.273+5255T>A) c.142-3159T>A (n.142-3159T>A) n.469+20T>A n.2576+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594729T= | CA1339193035 | CAPN10 | c.997+20T= (n.997+20T=) c.*161+20T= (n.*161+20T=) c.273+5255T= (n.273+5255T=) c.142-3159T= (n.142-3159T=) n.469+20T= n.2576+20T= | |
2 | g.240594730G>T | CA2663978637 | CAPN10 | c.997+21G>T (n.997+21G>T) c.*161+21G>T (n.*161+21G>T) c.273+5256G>T (n.273+5256G>T) c.142-3158G>T (n.142-3158G>T) n.469+21G>T n.2576+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240594731C= | CA1339193036 | CAPN10 | c.997+22C= (n.997+22C=) c.*161+22C= (n.*161+22C=) c.273+5257C= (n.273+5257C=) c.142-3157C= (n.142-3157C=) n.469+22C= n.2576+22C= | |
2 | g.240594731C>G | CA2205681 | CAPN10 | c.997+22C>G (n.997+22C>G) c.*161+22C>G (n.*161+22C>G) c.273+5257C>G (n.273+5257C>G) c.142-3157C>G (n.142-3157C>G) n.469+22C>G n.2576+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240594731C>T | CA2663978641 | CAPN10 | c.997+22C>T (n.997+22C>T) c.*161+22C>T (n.*161+22C>T) c.273+5257C>T (n.273+5257C>T) c.142-3157C>T (n.142-3157C>T) n.469+22C>T n.2576+22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240594732T>C | CA68130256 | CAPN10 | c.997+23T>C (n.997+23T>C) c.*161+23T>C (n.*161+23T>C) c.273+5258T>C (n.273+5258T>C) c.142-3156T>C (n.142-3156T>C) n.469+23T>C n.2576+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594732T= | CA1339193037 | CAPN10 | c.997+23T= (n.997+23T=) c.*161+23T= (n.*161+23T=) c.273+5258T= (n.273+5258T=) c.142-3156T= (n.142-3156T=) n.469+23T= n.2576+23T= | |
2 | g.240594734G>A | CA1339193039 | CAPN10 | c.997+25G>A (n.997+25G>A) c.*161+25G>A (n.*161+25G>A) c.273+5260G>A (n.273+5260G>A) c.142-3154G>A (n.142-3154G>A) n.469+25G>A n.2576+25G>A | dbSNP |
2 | g.240594734G>C | CA2577299995 | CAPN10 | c.997+25G>C (n.997+25G>C) c.*161+25G>C (n.*161+25G>C) c.273+5260G>C (n.273+5260G>C) c.142-3154G>C (n.142-3154G>C) n.469+25G>C n.2576+25G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240594734G= | CA1339193038 | CAPN10 | c.997+25G= (n.997+25G=) c.*161+25G= (n.*161+25G=) c.273+5260G= (n.273+5260G=) c.142-3154G= (n.142-3154G=) n.469+25G= n.2576+25G= | |
2 | g.240594736C>T | CA2663978651 | CAPN10 | c.997+27C>T (n.997+27C>T) c.*161+27C>T (n.*161+27C>T) c.273+5262C>T (n.273+5262C>T) c.142-3152C>T (n.142-3152C>T) n.469+27C>T n.2576+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240594737A= | CA1339193040 | CAPN10 | c.997+28A= (n.997+28A=) c.*161+28A= (n.*161+28A=) c.273+5263A= (n.273+5263A=) c.142-3151A= (n.142-3151A=) n.469+28A= n.2576+28A= | |
2 | g.240594737A>C | CA2663978654 | CAPN10 | c.997+28A>C (n.997+28A>C) c.*161+28A>C (n.*161+28A>C) c.273+5263A>C (n.273+5263A>C) c.142-3151A>C (n.142-3151A>C) n.469+28A>C n.2576+28A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240594737A>G | CA2205682 | CAPN10 | c.997+28A>G (n.997+28A>G) c.*161+28A>G (n.*161+28A>G) c.273+5263A>G (n.273+5263A>G) c.142-3151A>G (n.142-3151A>G) n.469+28A>G n.2576+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594738C>A | CA766884969 | CAPN10 | c.997+29C>A (n.997+29C>A) c.*161+29C>A (n.*161+29C>A) c.273+5264C>A (n.273+5264C>A) c.142-3150C>A (n.142-3150C>A) n.469+29C>A n.2576+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594738C= | CA1339193041 | CAPN10 | c.997+29C= (n.997+29C=) c.*161+29C= (n.*161+29C=) c.273+5264C= (n.273+5264C=) c.142-3150C= (n.142-3150C=) n.469+29C= n.2576+29C= | |
2 | g.240594738C>T | CA2205683 | CAPN10 | c.997+29C>T (n.997+29C>T) c.*161+29C>T (n.*161+29C>T) c.273+5264C>T (n.273+5264C>T) c.142-3150C>T (n.142-3150C>T) n.469+29C>T n.2576+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594739G>A | CA2205684 | CAPN10 | c.997+30G>A (n.997+30G>A) c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) c.273+5265G>A (n.273+5265G>A) c.142-3149G>A (n.142-3149G>A) n.469+30G>A n.2576+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594739G>C | CA540752465 | CAPN10 | c.997+30G>C (n.997+30G>C) c.*161+30G>C (n.*161+30G>C) c.273+5265G>C (n.273+5265G>C) c.142-3149G>C (n.142-3149G>C) n.469+30G>C n.2576+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594739G= | CA1339193042 | CAPN10 | c.997+30G= (n.997+30G=) c.*161+30G= (n.*161+30G=) c.273+5265G= (n.273+5265G=) c.142-3149G= (n.142-3149G=) n.469+30G= n.2576+30G= | |
2 | g.240594741G= | CA1339193043 | CAPN10 | c.997+32G= (n.997+32G=) c.*161+32G= (n.*161+32G=) c.273+5267G= (n.273+5267G=) c.142-3147G= (n.142-3147G=) n.469+32G= n.2576+32G= | |
2 | g.240594741G>T | CA540752466 | CAPN10 | c.997+32G>T (n.997+32G>T) c.*161+32G>T (n.*161+32G>T) c.273+5267G>T (n.273+5267G>T) c.142-3147G>T (n.142-3147G>T) n.469+32G>T n.2576+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594742C>T | CA2577299996 | CAPN10 | c.997+33C>T (n.997+33C>T) c.*161+33C>T (n.*161+33C>T) c.273+5268C>T (n.273+5268C>T) c.142-3146C>T (n.142-3146C>T) n.469+33C>T n.2576+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240594743T>C | CA2663978729 | CAPN10 | c.997+34T>C (n.997+34T>C) c.*161+34T>C (n.*161+34T>C) c.273+5269T>C (n.273+5269T>C) c.142-3145T>C (n.142-3145T>C) n.469+34T>C n.2576+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240594744C>A | CA540752467 | CAPN10 | c.997+35C>A (n.997+35C>A) c.*161+35C>A (n.*161+35C>A) c.273+5270C>A (n.273+5270C>A) c.142-3144C>A (n.142-3144C>A) n.469+35C>A n.2576+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594744C= | CA1339193045 | CAPN10 | c.997+35C= (n.997+35C=) c.*161+35C= (n.*161+35C=) c.273+5270C= (n.273+5270C=) c.142-3144C= (n.142-3144C=) n.469+35C= n.2576+35C= | |
2 | g.240594744C>G | CA766885002 | CAPN10 | c.997+35C>G (n.997+35C>G) c.*161+35C>G (n.*161+35C>G) c.273+5270C>G (n.273+5270C>G) c.142-3144C>G (n.142-3144C>G) n.469+35C>G n.2576+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594744C>T | CA1339193044 | CAPN10 | c.997+35C>T (n.997+35C>T) c.*161+35C>T (n.*161+35C>T) c.273+5270C>T (n.273+5270C>T) c.142-3144C>T (n.142-3144C>T) n.469+35C>T n.2576+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240594746G>A | CA2205685 | CAPN10 | c.997+37G>A (n.997+37G>A) c.*161+37G>A (n.*161+37G>A) c.273+5272G>A (n.273+5272G>A) c.142-3142G>A (n.142-3142G>A) n.469+37G>A n.2576+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594746G>C | CA2581846705 | CAPN10 | c.997+37G>C (n.997+37G>C) c.*161+37G>C (n.*161+37G>C) c.273+5272G>C (n.273+5272G>C) c.142-3142G>C (n.142-3142G>C) n.469+37G>C n.2576+37G>C | |
2 | g.240594746G= | CA1339193046 | CAPN10 | c.997+37G= (n.997+37G=) c.*161+37G= (n.*161+37G=) c.273+5272G= (n.273+5272G=) c.142-3142G= (n.142-3142G=) n.469+37G= n.2576+37G= | |
2 | g.240594746G>T | CA766885008 | CAPN10 | c.997+37G>T (n.997+37G>T) c.*161+37G>T (n.*161+37G>T) c.273+5272G>T (n.273+5272G>T) c.142-3142G>T (n.142-3142G>T) n.469+37G>T n.2576+37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240594746_240594753del | CA2663978756 | CAPN10 | c.997+37_997+44del (n.997+37_997+44del) c.*161+37_*161+44del (n.*161+37_*161+44del) c.273+5272_273+5279del (n.273+5272_273+5279del) c.142-3142_142-3135del (n.142-3142_142-3135del) n.469+37_469+44del n.2576+37_2576+44del | gnomAD v4 |
2 | g.240594747C>A | CA2663978768 | CAPN10 | c.997+38C>A (n.997+38C>A) c.*161+38C>A (n.*161+38C>A) c.273+5273C>A (n.273+5273C>A) c.142-3141C>A (n.142-3141C>A) n.469+38C>A n.2576+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240594747C= | CA1339193047 | CAPN10 | c.997+38C= (n.997+38C=) c.*161+38C= (n.*161+38C=) c.273+5273C= (n.273+5273C=) c.142-3141C= (n.142-3141C=) n.469+38C= n.2576+38C= | |
2 | g.240594747C>T | CA540752468 | CAPN10 | c.997+38C>T (n.997+38C>T) c.*161+38C>T (n.*161+38C>T) c.273+5273C>T (n.273+5273C>T) c.142-3141C>T (n.142-3141C>T) n.469+38C>T n.2576+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594748C>A | CA2663978771 | CAPN10 | c.997+39C>A (n.997+39C>A) c.*161+39C>A (n.*161+39C>A) c.273+5274C>A (n.273+5274C>A) c.142-3140C>A (n.142-3140C>A) n.469+39C>A n.2576+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240594748C= | CA1339193048 | CAPN10 | c.997+39C= (n.997+39C=) c.*161+39C= (n.*161+39C=) c.273+5274C= (n.273+5274C=) c.142-3140C= (n.142-3140C=) n.469+39C= n.2576+39C= | |
2 | g.240594748C>T | CA68130291 | CAPN10 | c.997+39C>T (n.997+39C>T) c.*161+39C>T (n.*161+39C>T) c.273+5274C>T (n.273+5274C>T) c.142-3140C>T (n.142-3140C>T) n.469+39C>T n.2576+39C>T | dbSNP |
2 | g.240594751C>A | CA2663978774 | CAPN10 | c.997+42C>A (n.997+42C>A) c.*161+42C>A (n.*161+42C>A) c.273+5277C>A (n.273+5277C>A) c.142-3137C>A (n.142-3137C>A) n.469+42C>A n.2576+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240594751C>T | CA2663978775 | CAPN10 | c.997+42C>T (n.997+42C>T) c.*161+42C>T (n.*161+42C>T) c.273+5277C>T (n.273+5277C>T) c.142-3137C>T (n.142-3137C>T) n.469+42C>T n.2576+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240594752C>A | CA540752469 | CAPN10 | c.997+43C>A (n.997+43C>A) c.*161+43C>A (n.*161+43C>A) c.273+5278C>A (n.273+5278C>A) c.142-3136C>A (n.142-3136C>A) n.469+43C>A n.2576+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240594752C= | CA1339193049 | CAPN10 | c.997+43C= (n.997+43C=) c.*161+43C= (n.*161+43C=) c.273+5278C= (n.273+5278C=) c.142-3136C= (n.142-3136C=) n.469+43C= n.2576+43C= |