Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.237360042C>ACA2527232175COL6A3c.5664+46G>T (n.5664+46G>T)
c.6282+46G>T (n.6282+46G>T)
c.4461+46G>T (n.4461+46G>T)
c.5682+46G>T (n.5682+46G>T)
c.5061+46G>T (n.5061+46G>T)
c.5781+46G>T (n.5781+46G>T)
c.6279+46G>T (n.6279+46G>T)
c.3876+46G>T (n.3876+46G>T)
2g.237360043A=CA1337617787COL6A3c.5664+45T= (n.5664+45T=)
c.6282+45T= (n.6282+45T=)
c.4461+45T= (n.4461+45T=)
c.5682+45T= (n.5682+45T=)
c.5061+45T= (n.5061+45T=)
c.5781+45T= (n.5781+45T=)
c.6279+45T= (n.6279+45T=)
c.3876+45T= (n.3876+45T=)
2g.237360043A>TCA766577422COL6A3c.5664+45T>A (n.5664+45T>A)
c.6282+45T>A (n.6282+45T>A)
c.4461+45T>A (n.4461+45T>A)
c.5682+45T>A (n.5682+45T>A)
c.5061+45T>A (n.5061+45T>A)
c.5781+45T>A (n.5781+45T>A)
c.6279+45T>A (n.6279+45T>A)
c.3876+45T>A (n.3876+45T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360045C>ACA2663795021COL6A3c.5664+43G>T (n.5664+43G>T)
c.6282+43G>T (n.6282+43G>T)
c.4461+43G>T (n.4461+43G>T)
c.5682+43G>T (n.5682+43G>T)
c.5061+43G>T (n.5061+43G>T)
c.5781+43G>T (n.5781+43G>T)
c.6279+43G>T (n.6279+43G>T)
c.3876+43G>T (n.3876+43G>T)
gnomAD v4
2g.237360047G>TCA2577289833COL6A3c.5664+41C>A (n.5664+41C>A)
c.6282+41C>A (n.6282+41C>A)
c.4461+41C>A (n.4461+41C>A)
c.5682+41C>A (n.5682+41C>A)
c.5061+41C>A (n.5061+41C>A)
c.5781+41C>A (n.5781+41C>A)
c.6279+41C>A (n.6279+41C>A)
c.3876+41C>A (n.3876+41C>A)
gnomAD v4
2g.237360048A>CCA1043803500COL6A3c.5664+40T>G (n.5664+40T>G)
c.6282+40T>G (n.6282+40T>G)
c.4461+40T>G (n.4461+40T>G)
c.5682+40T>G (n.5682+40T>G)
c.5061+40T>G (n.5061+40T>G)
c.5781+40T>G (n.5781+40T>G)
c.6279+40T>G (n.6279+40T>G)
c.3876+40T>G (n.3876+40T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360049C>ACA540463997COL6A3c.5664+39G>T (n.5664+39G>T)
c.6282+39G>T (n.6282+39G>T)
c.4461+39G>T (n.4461+39G>T)
c.5682+39G>T (n.5682+39G>T)
c.5061+39G>T (n.5061+39G>T)
c.5781+39G>T (n.5781+39G>T)
c.6279+39G>T (n.6279+39G>T)
c.3876+39G>T (n.3876+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360049C=CA1337617788COL6A3c.5664+39G= (n.5664+39G=)
c.6282+39G= (n.6282+39G=)
c.4461+39G= (n.4461+39G=)
c.5682+39G= (n.5682+39G=)
c.5061+39G= (n.5061+39G=)
c.5781+39G= (n.5781+39G=)
c.6279+39G= (n.6279+39G=)
c.3876+39G= (n.3876+39G=)
2g.237360049C>TCA540464000COL6A3c.5664+39G>A (n.5664+39G>A)
c.6282+39G>A (n.6282+39G>A)
c.4461+39G>A (n.4461+39G>A)
c.5682+39G>A (n.5682+39G>A)
c.5061+39G>A (n.5061+39G>A)
c.5781+39G>A (n.5781+39G>A)
c.6279+39G>A (n.6279+39G>A)
c.3876+39G>A (n.3876+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237360050C>ACA540464002COL6A3c.5664+38G>T (n.5664+38G>T)
c.6282+38G>T (n.6282+38G>T)
c.4461+38G>T (n.4461+38G>T)
c.5682+38G>T (n.5682+38G>T)
c.5061+38G>T (n.5061+38G>T)
c.5781+38G>T (n.5781+38G>T)
c.6279+38G>T (n.6279+38G>T)
c.3876+38G>T (n.3876+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237360050C=CA1337617789COL6A3c.5664+38G= (n.5664+38G=)
c.6282+38G= (n.6282+38G=)
c.4461+38G= (n.4461+38G=)
c.5682+38G= (n.5682+38G=)
c.5061+38G= (n.5061+38G=)
c.5781+38G= (n.5781+38G=)
c.6279+38G= (n.6279+38G=)
c.3876+38G= (n.3876+38G=)
2g.237360051C=CA1337617790COL6A3c.5664+37G= (n.5664+37G=)
c.6282+37G= (n.6282+37G=)
c.4461+37G= (n.4461+37G=)
c.5682+37G= (n.5682+37G=)
c.5061+37G= (n.5061+37G=)
c.5781+37G= (n.5781+37G=)
c.6279+37G= (n.6279+37G=)
c.3876+37G= (n.3876+37G=)
2g.237360051C>TCA1337617791COL6A3c.5664+37G>A (n.5664+37G>A)
c.6282+37G>A (n.6282+37G>A)
c.4461+37G>A (n.4461+37G>A)
c.5682+37G>A (n.5682+37G>A)
c.5061+37G>A (n.5061+37G>A)
c.5781+37G>A (n.5781+37G>A)
c.6279+37G>A (n.6279+37G>A)
c.3876+37G>A (n.3876+37G>A)
dbSNP
2g.237360052C>TCA2663795023COL6A3c.5664+36G>A (n.5664+36G>A)
c.6282+36G>A (n.6282+36G>A)
c.4461+36G>A (n.4461+36G>A)
c.5682+36G>A (n.5682+36G>A)
c.5061+36G>A (n.5061+36G>A)
c.5781+36G>A (n.5781+36G>A)
c.6279+36G>A (n.6279+36G>A)
c.3876+36G>A (n.3876+36G>A)
gnomAD v4
2g.237360055C=CA1337617792COL6A3c.5664+33G= (n.5664+33G=)
c.6282+33G= (n.6282+33G=)
c.4461+33G= (n.4461+33G=)
c.5682+33G= (n.5682+33G=)
c.5061+33G= (n.5061+33G=)
c.5781+33G= (n.5781+33G=)
c.6279+33G= (n.6279+33G=)
c.3876+33G= (n.3876+33G=)
2g.237360055C>TCA2188376COL6A3c.5664+33G>A (n.5664+33G>A)
c.6282+33G>A (n.6282+33G>A)
c.4461+33G>A (n.4461+33G>A)
c.5682+33G>A (n.5682+33G>A)
c.5061+33G>A (n.5061+33G>A)
c.5781+33G>A (n.5781+33G>A)
c.6279+33G>A (n.6279+33G>A)
c.3876+33G>A (n.3876+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237360056C>TCA2663795026COL6A3c.5664+32G>A (n.5664+32G>A)
c.6282+32G>A (n.6282+32G>A)
c.4461+32G>A (n.4461+32G>A)
c.5682+32G>A (n.5682+32G>A)
c.5061+32G>A (n.5061+32G>A)
c.5781+32G>A (n.5781+32G>A)
c.6279+32G>A (n.6279+32G>A)
c.3876+32G>A (n.3876+32G>A)
gnomAD v4
2g.237360057C>ACA2188377COL6A3c.5664+31G>T (n.5664+31G>T)
c.6282+31G>T (n.6282+31G>T)
c.4461+31G>T (n.4461+31G>T)
c.5682+31G>T (n.5682+31G>T)
c.5061+31G>T (n.5061+31G>T)
c.5781+31G>T (n.5781+31G>T)
c.6279+31G>T (n.6279+31G>T)
c.3876+31G>T (n.3876+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360057C=CA1337617793COL6A3c.5664+31G= (n.5664+31G=)
c.6282+31G= (n.6282+31G=)
c.4461+31G= (n.4461+31G=)
c.5682+31G= (n.5682+31G=)
c.5061+31G= (n.5061+31G=)
c.5781+31G= (n.5781+31G=)
c.6279+31G= (n.6279+31G=)
c.3876+31G= (n.3876+31G=)
2g.237360057C>TCA1043803501COL6A3c.5664+31G>A (n.5664+31G>A)
c.6282+31G>A (n.6282+31G>A)
c.4461+31G>A (n.4461+31G>A)
c.5682+31G>A (n.5682+31G>A)
c.5061+31G>A (n.5061+31G>A)
c.5781+31G>A (n.5781+31G>A)
c.6279+31G>A (n.6279+31G>A)
c.3876+31G>A (n.3876+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360059C>ACA540464005COL6A3c.5664+29G>T (n.5664+29G>T)
c.6282+29G>T (n.6282+29G>T)
c.4461+29G>T (n.4461+29G>T)
c.5682+29G>T (n.5682+29G>T)
c.5061+29G>T (n.5061+29G>T)
c.5781+29G>T (n.5781+29G>T)
c.6279+29G>T (n.6279+29G>T)
c.3876+29G>T (n.3876+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360059C=CA1337617794COL6A3c.5664+29G= (n.5664+29G=)
c.6282+29G= (n.6282+29G=)
c.4461+29G= (n.4461+29G=)
c.5682+29G= (n.5682+29G=)
c.5061+29G= (n.5061+29G=)
c.5781+29G= (n.5781+29G=)
c.6279+29G= (n.6279+29G=)
c.3876+29G= (n.3876+29G=)
2g.237360059C>GCA2663795028COL6A3c.5664+29G>C (n.5664+29G>C)
c.6282+29G>C (n.6282+29G>C)
c.4461+29G>C (n.4461+29G>C)
c.5682+29G>C (n.5682+29G>C)
c.5061+29G>C (n.5061+29G>C)
c.5781+29G>C (n.5781+29G>C)
c.6279+29G>C (n.6279+29G>C)
c.3876+29G>C (n.3876+29G>C)
gnomAD v4
2g.237360059C>TCA2188378COL6A3c.5664+29G>A (n.5664+29G>A)
c.6282+29G>A (n.6282+29G>A)
c.4461+29G>A (n.4461+29G>A)
c.5682+29G>A (n.5682+29G>A)
c.5061+29G>A (n.5061+29G>A)
c.5781+29G>A (n.5781+29G>A)
c.6279+29G>A (n.6279+29G>A)
c.3876+29G>A (n.3876+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237360060G>ACA2188379COL6A3c.5664+28C>T (n.5664+28C>T)
c.6282+28C>T (n.6282+28C>T)
c.4461+28C>T (n.4461+28C>T)
c.5682+28C>T (n.5682+28C>T)
c.5061+28C>T (n.5061+28C>T)
c.5781+28C>T (n.5781+28C>T)
c.6279+28C>T (n.6279+28C>T)
c.3876+28C>T (n.3876+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360060G>CCA67854105COL6A3c.5664+28C>G (n.5664+28C>G)
c.6282+28C>G (n.6282+28C>G)
c.4461+28C>G (n.4461+28C>G)
c.5682+28C>G (n.5682+28C>G)
c.5061+28C>G (n.5061+28C>G)
c.5781+28C>G (n.5781+28C>G)
c.6279+28C>G (n.6279+28C>G)
c.3876+28C>G (n.3876+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360060G=CA1337617795COL6A3c.5664+28C= (n.5664+28C=)
c.6282+28C= (n.6282+28C=)
c.4461+28C= (n.4461+28C=)
c.5682+28C= (n.5682+28C=)
c.5061+28C= (n.5061+28C=)
c.5781+28C= (n.5781+28C=)
c.6279+28C= (n.6279+28C=)
c.3876+28C= (n.3876+28C=)
2g.237360060G>TCA2188380COL6A3c.5664+28C>A (n.5664+28C>A)
c.6282+28C>A (n.6282+28C>A)
c.4461+28C>A (n.4461+28C>A)
c.5682+28C>A (n.5682+28C>A)
c.5061+28C>A (n.5061+28C>A)
c.5781+28C>A (n.5781+28C>A)
c.6279+28C>A (n.6279+28C>A)
c.3876+28C>A (n.3876+28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360062T>CCA2577289834COL6A3c.5664+26A>G (n.5664+26A>G)
c.6282+26A>G (n.6282+26A>G)
c.4461+26A>G (n.4461+26A>G)
c.5682+26A>G (n.5682+26A>G)
c.5061+26A>G (n.5061+26A>G)
c.5781+26A>G (n.5781+26A>G)
c.6279+26A>G (n.6279+26A>G)
c.3876+26A>G (n.3876+26A>G)
2g.237360063A=CA1337617796COL6A3c.5664+25T= (n.5664+25T=)
c.6282+25T= (n.6282+25T=)
c.4461+25T= (n.4461+25T=)
c.5682+25T= (n.5682+25T=)
c.5061+25T= (n.5061+25T=)
c.5781+25T= (n.5781+25T=)
c.6279+25T= (n.6279+25T=)
c.3876+25T= (n.3876+25T=)

Number of alleles fetched