Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.237359334_237360158del | CA658796209 | COL6A3 | c.5594_5691+28del c.6212_6309+28del c.4391_4488+28del c.5612_5709+28del c.4991_5088+28del c.5711_5808+28del c.6209_6306+28del c.3806_3903+28del | ClinVar dbSNP |
2 | g.237360031A>G | CA2577289831 | COL6A3 | c.5664+57T>C (n.5664+57T>C) c.6282+57T>C (n.6282+57T>C) c.4461+57T>C (n.4461+57T>C) c.5682+57T>C (n.5682+57T>C) c.5061+57T>C (n.5061+57T>C) c.5781+57T>C (n.5781+57T>C) c.6279+57T>C (n.6279+57T>C) c.3876+57T>C (n.3876+57T>C) | |
2 | g.237360032A>C | CA2663794995 | COL6A3 | c.5664+56T>G (n.5664+56T>G) c.6282+56T>G (n.6282+56T>G) c.4461+56T>G (n.4461+56T>G) c.5682+56T>G (n.5682+56T>G) c.5061+56T>G (n.5061+56T>G) c.5781+56T>G (n.5781+56T>G) c.6279+56T>G (n.6279+56T>G) c.3876+56T>G (n.3876+56T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237360033A>T | CA2663794996 | COL6A3 | c.5664+55T>A (n.5664+55T>A) c.6282+55T>A (n.6282+55T>A) c.4461+55T>A (n.4461+55T>A) c.5682+55T>A (n.5682+55T>A) c.5061+55T>A (n.5061+55T>A) c.5781+55T>A (n.5781+55T>A) c.6279+55T>A (n.6279+55T>A) c.3876+55T>A (n.3876+55T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360034C= | CA1337617783 | COL6A3 | c.5664+54G= (n.5664+54G=) c.6282+54G= (n.6282+54G=) c.4461+54G= (n.4461+54G=) c.5682+54G= (n.5682+54G=) c.5061+54G= (n.5061+54G=) c.5781+54G= (n.5781+54G=) c.6279+54G= (n.6279+54G=) c.3876+54G= (n.3876+54G=) | |
2 | g.237360034C>T | CA766577411 | COL6A3 | c.5664+54G>A (n.5664+54G>A) c.6282+54G>A (n.6282+54G>A) c.4461+54G>A (n.4461+54G>A) c.5682+54G>A (n.5682+54G>A) c.5061+54G>A (n.5061+54G>A) c.5781+54G>A (n.5781+54G>A) c.6279+54G>A (n.6279+54G>A) c.3876+54G>A (n.3876+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360036G>A | CA2663794997 | COL6A3 | c.5664+52C>T (n.5664+52C>T) c.6282+52C>T (n.6282+52C>T) c.4461+52C>T (n.4461+52C>T) c.5682+52C>T (n.5682+52C>T) c.5061+52C>T (n.5061+52C>T) c.5781+52C>T (n.5781+52C>T) c.6279+52C>T (n.6279+52C>T) c.3876+52C>T (n.3876+52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360036G>T | CA2577289832 | COL6A3 | c.5664+52C>A (n.5664+52C>A) c.6282+52C>A (n.6282+52C>A) c.4461+52C>A (n.4461+52C>A) c.5682+52C>A (n.5682+52C>A) c.5061+52C>A (n.5061+52C>A) c.5781+52C>A (n.5781+52C>A) c.6279+52C>A (n.6279+52C>A) c.3876+52C>A (n.3876+52C>A) | |
2 | g.237360037C>A | CA2188374 | COL6A3 | c.5664+51G>T (n.5664+51G>T) c.6282+51G>T (n.6282+51G>T) c.4461+51G>T (n.4461+51G>T) c.5682+51G>T (n.5682+51G>T) c.5061+51G>T (n.5061+51G>T) c.5781+51G>T (n.5781+51G>T) c.6279+51G>T (n.6279+51G>T) c.3876+51G>T (n.3876+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360037C= | CA1337617784 | COL6A3 | c.5664+51G= (n.5664+51G=) c.6282+51G= (n.6282+51G=) c.4461+51G= (n.4461+51G=) c.5682+51G= (n.5682+51G=) c.5061+51G= (n.5061+51G=) c.5781+51G= (n.5781+51G=) c.6279+51G= (n.6279+51G=) c.3876+51G= (n.3876+51G=) | |
2 | g.237360037C>T | CA2188373 | COL6A3 | c.5664+51G>A (n.5664+51G>A) c.6282+51G>A (n.6282+51G>A) c.4461+51G>A (n.4461+51G>A) c.5682+51G>A (n.5682+51G>A) c.5061+51G>A (n.5061+51G>A) c.5781+51G>A (n.5781+51G>A) c.6279+51G>A (n.6279+51G>A) c.3876+51G>A (n.3876+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360038G>A | CA147991 | COL6A3 | c.5664+50C>T (n.5664+50C>T) c.6282+50C>T (n.6282+50C>T) c.4461+50C>T (n.4461+50C>T) c.5682+50C>T (n.5682+50C>T) c.5061+50C>T (n.5061+50C>T) c.5781+50C>T (n.5781+50C>T) c.6279+50C>T (n.6279+50C>T) c.3876+50C>T (n.3876+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360038G>C | CA2581842824 | COL6A3 | c.5664+50C>G (n.5664+50C>G) c.6282+50C>G (n.6282+50C>G) c.4461+50C>G (n.4461+50C>G) c.5682+50C>G (n.5682+50C>G) c.5061+50C>G (n.5061+50C>G) c.5781+50C>G (n.5781+50C>G) c.6279+50C>G (n.6279+50C>G) c.3876+50C>G (n.3876+50C>G) | |
2 | g.237360038G= | CA1337617785 | COL6A3 | c.5664+50C= (n.5664+50C=) c.6282+50C= (n.6282+50C=) c.4461+50C= (n.4461+50C=) c.5682+50C= (n.5682+50C=) c.5061+50C= (n.5061+50C=) c.5781+50C= (n.5781+50C=) c.6279+50C= (n.6279+50C=) c.3876+50C= (n.3876+50C=) | |
2 | g.237360038G>T | CA2581842825 | COL6A3 | c.5664+50C>A (n.5664+50C>A) c.6282+50C>A (n.6282+50C>A) c.4461+50C>A (n.4461+50C>A) c.5682+50C>A (n.5682+50C>A) c.5061+50C>A (n.5061+50C>A) c.5781+50C>A (n.5781+50C>A) c.6279+50C>A (n.6279+50C>A) c.3876+50C>A (n.3876+50C>A) | |
2 | g.237360039A>G | CA2663795018 | COL6A3 | c.5664+49T>C (n.5664+49T>C) c.6282+49T>C (n.6282+49T>C) c.4461+49T>C (n.4461+49T>C) c.5682+49T>C (n.5682+49T>C) c.5061+49T>C (n.5061+49T>C) c.5781+49T>C (n.5781+49T>C) c.6279+49T>C (n.6279+49T>C) c.3876+49T>C (n.3876+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237360040G>A | CA2188375 | COL6A3 | c.5664+48C>T (n.5664+48C>T) c.6282+48C>T (n.6282+48C>T) c.4461+48C>T (n.4461+48C>T) c.5682+48C>T (n.5682+48C>T) c.5061+48C>T (n.5061+48C>T) c.5781+48C>T (n.5781+48C>T) c.6279+48C>T (n.6279+48C>T) c.3876+48C>T (n.3876+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360040G= | CA1337617786 | COL6A3 | c.5664+48C= (n.5664+48C=) c.6282+48C= (n.6282+48C=) c.4461+48C= (n.4461+48C=) c.5682+48C= (n.5682+48C=) c.5061+48C= (n.5061+48C=) c.5781+48C= (n.5781+48C=) c.6279+48C= (n.6279+48C=) c.3876+48C= (n.3876+48C=) | |
2 | g.237360040G>T | CA2663795019 | COL6A3 | c.5664+48C>A (n.5664+48C>A) c.6282+48C>A (n.6282+48C>A) c.4461+48C>A (n.4461+48C>A) c.5682+48C>A (n.5682+48C>A) c.5061+48C>A (n.5061+48C>A) c.5781+48C>A (n.5781+48C>A) c.6279+48C>A (n.6279+48C>A) c.3876+48C>A (n.3876+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360042C>A | CA2527232175 | COL6A3 | c.5664+46G>T (n.5664+46G>T) c.6282+46G>T (n.6282+46G>T) c.4461+46G>T (n.4461+46G>T) c.5682+46G>T (n.5682+46G>T) c.5061+46G>T (n.5061+46G>T) c.5781+46G>T (n.5781+46G>T) c.6279+46G>T (n.6279+46G>T) c.3876+46G>T (n.3876+46G>T) | |
2 | g.237360043A= | CA1337617787 | COL6A3 | c.5664+45T= (n.5664+45T=) c.6282+45T= (n.6282+45T=) c.4461+45T= (n.4461+45T=) c.5682+45T= (n.5682+45T=) c.5061+45T= (n.5061+45T=) c.5781+45T= (n.5781+45T=) c.6279+45T= (n.6279+45T=) c.3876+45T= (n.3876+45T=) | |
2 | g.237360043A>T | CA766577422 | COL6A3 | c.5664+45T>A (n.5664+45T>A) c.6282+45T>A (n.6282+45T>A) c.4461+45T>A (n.4461+45T>A) c.5682+45T>A (n.5682+45T>A) c.5061+45T>A (n.5061+45T>A) c.5781+45T>A (n.5781+45T>A) c.6279+45T>A (n.6279+45T>A) c.3876+45T>A (n.3876+45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360045C>A | CA2663795021 | COL6A3 | c.5664+43G>T (n.5664+43G>T) c.6282+43G>T (n.6282+43G>T) c.4461+43G>T (n.4461+43G>T) c.5682+43G>T (n.5682+43G>T) c.5061+43G>T (n.5061+43G>T) c.5781+43G>T (n.5781+43G>T) c.6279+43G>T (n.6279+43G>T) c.3876+43G>T (n.3876+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360047G>T | CA2577289833 | COL6A3 | c.5664+41C>A (n.5664+41C>A) c.6282+41C>A (n.6282+41C>A) c.4461+41C>A (n.4461+41C>A) c.5682+41C>A (n.5682+41C>A) c.5061+41C>A (n.5061+41C>A) c.5781+41C>A (n.5781+41C>A) c.6279+41C>A (n.6279+41C>A) c.3876+41C>A (n.3876+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360048A>C | CA1043803500 | COL6A3 | c.5664+40T>G (n.5664+40T>G) c.6282+40T>G (n.6282+40T>G) c.4461+40T>G (n.4461+40T>G) c.5682+40T>G (n.5682+40T>G) c.5061+40T>G (n.5061+40T>G) c.5781+40T>G (n.5781+40T>G) c.6279+40T>G (n.6279+40T>G) c.3876+40T>G (n.3876+40T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360049C>A | CA540463997 | COL6A3 | c.5664+39G>T (n.5664+39G>T) c.6282+39G>T (n.6282+39G>T) c.4461+39G>T (n.4461+39G>T) c.5682+39G>T (n.5682+39G>T) c.5061+39G>T (n.5061+39G>T) c.5781+39G>T (n.5781+39G>T) c.6279+39G>T (n.6279+39G>T) c.3876+39G>T (n.3876+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360049C= | CA1337617788 | COL6A3 | c.5664+39G= (n.5664+39G=) c.6282+39G= (n.6282+39G=) c.4461+39G= (n.4461+39G=) c.5682+39G= (n.5682+39G=) c.5061+39G= (n.5061+39G=) c.5781+39G= (n.5781+39G=) c.6279+39G= (n.6279+39G=) c.3876+39G= (n.3876+39G=) | |
2 | g.237360049C>T | CA540464000 | COL6A3 | c.5664+39G>A (n.5664+39G>A) c.6282+39G>A (n.6282+39G>A) c.4461+39G>A (n.4461+39G>A) c.5682+39G>A (n.5682+39G>A) c.5061+39G>A (n.5061+39G>A) c.5781+39G>A (n.5781+39G>A) c.6279+39G>A (n.6279+39G>A) c.3876+39G>A (n.3876+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360050C>A | CA540464002 | COL6A3 | c.5664+38G>T (n.5664+38G>T) c.6282+38G>T (n.6282+38G>T) c.4461+38G>T (n.4461+38G>T) c.5682+38G>T (n.5682+38G>T) c.5061+38G>T (n.5061+38G>T) c.5781+38G>T (n.5781+38G>T) c.6279+38G>T (n.6279+38G>T) c.3876+38G>T (n.3876+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360050C= | CA1337617789 | COL6A3 | c.5664+38G= (n.5664+38G=) c.6282+38G= (n.6282+38G=) c.4461+38G= (n.4461+38G=) c.5682+38G= (n.5682+38G=) c.5061+38G= (n.5061+38G=) c.5781+38G= (n.5781+38G=) c.6279+38G= (n.6279+38G=) c.3876+38G= (n.3876+38G=) | |
2 | g.237360051C= | CA1337617790 | COL6A3 | c.5664+37G= (n.5664+37G=) c.6282+37G= (n.6282+37G=) c.4461+37G= (n.4461+37G=) c.5682+37G= (n.5682+37G=) c.5061+37G= (n.5061+37G=) c.5781+37G= (n.5781+37G=) c.6279+37G= (n.6279+37G=) c.3876+37G= (n.3876+37G=) | |
2 | g.237360051C>T | CA1337617791 | COL6A3 | c.5664+37G>A (n.5664+37G>A) c.6282+37G>A (n.6282+37G>A) c.4461+37G>A (n.4461+37G>A) c.5682+37G>A (n.5682+37G>A) c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.5781+37G>A (n.5781+37G>A) c.6279+37G>A (n.6279+37G>A) c.3876+37G>A (n.3876+37G>A) | dbSNP |
2 | g.237360052C>T | CA2663795023 | COL6A3 | c.5664+36G>A (n.5664+36G>A) c.6282+36G>A (n.6282+36G>A) c.4461+36G>A (n.4461+36G>A) c.5682+36G>A (n.5682+36G>A) c.5061+36G>A (n.5061+36G>A) c.5781+36G>A (n.5781+36G>A) c.6279+36G>A (n.6279+36G>A) c.3876+36G>A (n.3876+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360055C= | CA1337617792 | COL6A3 | c.5664+33G= (n.5664+33G=) c.6282+33G= (n.6282+33G=) c.4461+33G= (n.4461+33G=) c.5682+33G= (n.5682+33G=) c.5061+33G= (n.5061+33G=) c.5781+33G= (n.5781+33G=) c.6279+33G= (n.6279+33G=) c.3876+33G= (n.3876+33G=) | |
2 | g.237360055C>T | CA2188376 | COL6A3 | c.5664+33G>A (n.5664+33G>A) c.6282+33G>A (n.6282+33G>A) c.4461+33G>A (n.4461+33G>A) c.5682+33G>A (n.5682+33G>A) c.5061+33G>A (n.5061+33G>A) c.5781+33G>A (n.5781+33G>A) c.6279+33G>A (n.6279+33G>A) c.3876+33G>A (n.3876+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360056C>T | CA2663795026 | COL6A3 | c.5664+32G>A (n.5664+32G>A) c.6282+32G>A (n.6282+32G>A) c.4461+32G>A (n.4461+32G>A) c.5682+32G>A (n.5682+32G>A) c.5061+32G>A (n.5061+32G>A) c.5781+32G>A (n.5781+32G>A) c.6279+32G>A (n.6279+32G>A) c.3876+32G>A (n.3876+32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360057C>A | CA2188377 | COL6A3 | c.5664+31G>T (n.5664+31G>T) c.6282+31G>T (n.6282+31G>T) c.4461+31G>T (n.4461+31G>T) c.5682+31G>T (n.5682+31G>T) c.5061+31G>T (n.5061+31G>T) c.5781+31G>T (n.5781+31G>T) c.6279+31G>T (n.6279+31G>T) c.3876+31G>T (n.3876+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360057C= | CA1337617793 | COL6A3 | c.5664+31G= (n.5664+31G=) c.6282+31G= (n.6282+31G=) c.4461+31G= (n.4461+31G=) c.5682+31G= (n.5682+31G=) c.5061+31G= (n.5061+31G=) c.5781+31G= (n.5781+31G=) c.6279+31G= (n.6279+31G=) c.3876+31G= (n.3876+31G=) | |
2 | g.237360057C>T | CA1043803501 | COL6A3 | c.5664+31G>A (n.5664+31G>A) c.6282+31G>A (n.6282+31G>A) c.4461+31G>A (n.4461+31G>A) c.5682+31G>A (n.5682+31G>A) c.5061+31G>A (n.5061+31G>A) c.5781+31G>A (n.5781+31G>A) c.6279+31G>A (n.6279+31G>A) c.3876+31G>A (n.3876+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360059C>A | CA540464005 | COL6A3 | c.5664+29G>T (n.5664+29G>T) c.6282+29G>T (n.6282+29G>T) c.4461+29G>T (n.4461+29G>T) c.5682+29G>T (n.5682+29G>T) c.5061+29G>T (n.5061+29G>T) c.5781+29G>T (n.5781+29G>T) c.6279+29G>T (n.6279+29G>T) c.3876+29G>T (n.3876+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360059C= | CA1337617794 | COL6A3 | c.5664+29G= (n.5664+29G=) c.6282+29G= (n.6282+29G=) c.4461+29G= (n.4461+29G=) c.5682+29G= (n.5682+29G=) c.5061+29G= (n.5061+29G=) c.5781+29G= (n.5781+29G=) c.6279+29G= (n.6279+29G=) c.3876+29G= (n.3876+29G=) | |
2 | g.237360059C>G | CA2663795028 | COL6A3 | c.5664+29G>C (n.5664+29G>C) c.6282+29G>C (n.6282+29G>C) c.4461+29G>C (n.4461+29G>C) c.5682+29G>C (n.5682+29G>C) c.5061+29G>C (n.5061+29G>C) c.5781+29G>C (n.5781+29G>C) c.6279+29G>C (n.6279+29G>C) c.3876+29G>C (n.3876+29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237360059C>T | CA2188378 | COL6A3 | c.5664+29G>A (n.5664+29G>A) c.6282+29G>A (n.6282+29G>A) c.4461+29G>A (n.4461+29G>A) c.5682+29G>A (n.5682+29G>A) c.5061+29G>A (n.5061+29G>A) c.5781+29G>A (n.5781+29G>A) c.6279+29G>A (n.6279+29G>A) c.3876+29G>A (n.3876+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237360060G>A | CA2188379 | COL6A3 | c.5664+28C>T (n.5664+28C>T) c.6282+28C>T (n.6282+28C>T) c.4461+28C>T (n.4461+28C>T) c.5682+28C>T (n.5682+28C>T) c.5061+28C>T (n.5061+28C>T) c.5781+28C>T (n.5781+28C>T) c.6279+28C>T (n.6279+28C>T) c.3876+28C>T (n.3876+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360060G>C | CA67854105 | COL6A3 | c.5664+28C>G (n.5664+28C>G) c.6282+28C>G (n.6282+28C>G) c.4461+28C>G (n.4461+28C>G) c.5682+28C>G (n.5682+28C>G) c.5061+28C>G (n.5061+28C>G) c.5781+28C>G (n.5781+28C>G) c.6279+28C>G (n.6279+28C>G) c.3876+28C>G (n.3876+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360060G= | CA1337617795 | COL6A3 | c.5664+28C= (n.5664+28C=) c.6282+28C= (n.6282+28C=) c.4461+28C= (n.4461+28C=) c.5682+28C= (n.5682+28C=) c.5061+28C= (n.5061+28C=) c.5781+28C= (n.5781+28C=) c.6279+28C= (n.6279+28C=) c.3876+28C= (n.3876+28C=) | |
2 | g.237360060G>T | CA2188380 | COL6A3 | c.5664+28C>A (n.5664+28C>A) c.6282+28C>A (n.6282+28C>A) c.4461+28C>A (n.4461+28C>A) c.5682+28C>A (n.5682+28C>A) c.5061+28C>A (n.5061+28C>A) c.5781+28C>A (n.5781+28C>A) c.6279+28C>A (n.6279+28C>A) c.3876+28C>A (n.3876+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360062T>C | CA2577289834 | COL6A3 | c.5664+26A>G (n.5664+26A>G) c.6282+26A>G (n.6282+26A>G) c.4461+26A>G (n.4461+26A>G) c.5682+26A>G (n.5682+26A>G) c.5061+26A>G (n.5061+26A>G) c.5781+26A>G (n.5781+26A>G) c.6279+26A>G (n.6279+26A>G) c.3876+26A>G (n.3876+26A>G) | |
2 | g.237360063A= | CA1337617796 | COL6A3 | c.5664+25T= (n.5664+25T=) c.6282+25T= (n.6282+25T=) c.4461+25T= (n.4461+25T=) c.5682+25T= (n.5682+25T=) c.5061+25T= (n.5061+25T=) c.5781+25T= (n.5781+25T=) c.6279+25T= (n.6279+25T=) c.3876+25T= (n.3876+25T=) |