Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237359234_237359278delinsATTTCTCCTACTTCGCCCTAAGAGGGAATAAGGCGGACAGGTAAGCA1337617444COL6A3c.5692-28_5708delinsCTTACCTGTCCGCCTTATTCCCTCTTAGGGCGAAGTAGGAGAAAT
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359279T=CA1337617462COL6A3c.5692-29A= (n.5692-29A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359281T=CA1337617463COL6A3c.5692-31A= (n.5692-31A=)
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2g.237359282A=CA1337617464COL6A3c.5692-32T= (n.5692-32T=)
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2g.237359282A>GCA540463705COL6A3c.5692-32T>C (n.5692-32T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
2g.237359286A>CCA2663798187COL6A3c.5692-36T>G (n.5692-36T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.237359288C>ACA2663798189COL6A3c.5692-38G>T (n.5692-38G>T)
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 gnomAD v4
2g.237359288C=CA1337617465COL6A3c.5692-38G= (n.5692-38G=)
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2g.237359288C>TCA2188344COL6A3c.5692-38G>A (n.5692-38G>A)
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c.3904-38G>A (n.3904-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359289T>CCA2188345COL6A3c.5692-39A>G (n.5692-39A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359289T=CA1337617466COL6A3c.5692-39A= (n.5692-39A=)
c.6310-39A= (n.6310-39A=)
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2g.237359290A>CCA2663798190COL6A3c.5692-40T>G (n.5692-40T>G)
c.6310-40T>G (n.6310-40T>G)
c.4489-40T>G (n.4489-40T>G)
c.5710-40T>G (n.5710-40T>G)
c.5089-40T>G (n.5089-40T>G)
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c.6307-40T>G (n.6307-40T>G)
c.3904-40T>G (n.3904-40T>G)
 gnomAD v4
2g.237359290A>GCA2663798191COL6A3c.5692-40T>C (n.5692-40T>C)
c.6310-40T>C (n.6310-40T>C)
c.4489-40T>C (n.4489-40T>C)
c.5710-40T>C (n.5710-40T>C)
c.5089-40T>C (n.5089-40T>C)
c.5809-40T>C (n.5809-40T>C)
c.6307-40T>C (n.6307-40T>C)
c.3904-40T>C (n.3904-40T>C)
 gnomAD v4
2g.237359290A>TCA2663798192COL6A3c.5692-40T>A (n.5692-40T>A)
c.6310-40T>A (n.6310-40T>A)
c.4489-40T>A (n.4489-40T>A)
c.5710-40T>A (n.5710-40T>A)
c.5089-40T>A (n.5089-40T>A)
c.5809-40T>A (n.5809-40T>A)
c.6307-40T>A (n.6307-40T>A)
c.3904-40T>A (n.3904-40T>A)
 gnomAD v4
2g.237359291T>CCA2577289757COL6A3c.5692-41A>G (n.5692-41A>G)
c.6310-41A>G (n.6310-41A>G)
c.4489-41A>G (n.4489-41A>G)
c.5710-41A>G (n.5710-41A>G)
c.5089-41A>G (n.5089-41A>G)
c.5809-41A>G (n.5809-41A>G)
c.6307-41A>G (n.6307-41A>G)
c.3904-41A>G (n.3904-41A>G)
2g.237359291T>GCA2663798193COL6A3c.5692-41A>C (n.5692-41A>C)
c.6310-41A>C (n.6310-41A>C)
c.4489-41A>C (n.4489-41A>C)
c.5710-41A>C (n.5710-41A>C)
c.5089-41A>C (n.5089-41A>C)
c.5809-41A>C (n.5809-41A>C)
c.6307-41A>C (n.6307-41A>C)
c.3904-41A>C (n.3904-41A>C)
 gnomAD v4
2g.237359292T>ACA1337617468COL6A3c.5692-42A>T (n.5692-42A>T)
c.6310-42A>T (n.6310-42A>T)
c.4489-42A>T (n.4489-42A>T)
c.5710-42A>T (n.5710-42A>T)
c.5089-42A>T (n.5089-42A>T)
c.5809-42A>T (n.5809-42A>T)
c.6307-42A>T (n.6307-42A>T)
c.3904-42A>T (n.3904-42A>T)
 dbSNP
2g.237359292T>CCA2663798194COL6A3c.5692-42A>G (n.5692-42A>G)
c.6310-42A>G (n.6310-42A>G)
c.4489-42A>G (n.4489-42A>G)
c.5710-42A>G (n.5710-42A>G)
c.5089-42A>G (n.5089-42A>G)
c.5809-42A>G (n.5809-42A>G)
c.6307-42A>G (n.6307-42A>G)
c.3904-42A>G (n.3904-42A>G)
 gnomAD v4
2g.237359292T=CA1337617467COL6A3c.5692-42A= (n.5692-42A=)
c.6310-42A= (n.6310-42A=)
c.4489-42A= (n.4489-42A=)
c.5710-42A= (n.5710-42A=)
c.5089-42A= (n.5089-42A=)
c.5809-42A= (n.5809-42A=)
c.6307-42A= (n.6307-42A=)
c.3904-42A= (n.3904-42A=)
2g.237359294T>CCA2663798196COL6A3c.5692-44A>G (n.5692-44A>G)
c.6310-44A>G (n.6310-44A>G)
c.4489-44A>G (n.4489-44A>G)
c.5710-44A>G (n.5710-44A>G)
c.5089-44A>G (n.5089-44A>G)
c.5809-44A>G (n.5809-44A>G)
c.6307-44A>G (n.6307-44A>G)
c.3904-44A>G (n.3904-44A>G)
 gnomAD v4
2g.237359297C>ACA2577289758COL6A3c.5692-47G>T (n.5692-47G>T)
c.6310-47G>T (n.6310-47G>T)
c.4489-47G>T (n.4489-47G>T)
c.5710-47G>T (n.5710-47G>T)
c.5089-47G>T (n.5089-47G>T)
c.5809-47G>T (n.5809-47G>T)
c.6307-47G>T (n.6307-47G>T)
c.3904-47G>T (n.3904-47G>T)
2g.237359297C>GCA2663798197COL6A3c.5692-47G>C (n.5692-47G>C)
c.6310-47G>C (n.6310-47G>C)
c.4489-47G>C (n.4489-47G>C)
c.5710-47G>C (n.5710-47G>C)
c.5089-47G>C (n.5089-47G>C)
c.5809-47G>C (n.5809-47G>C)
c.6307-47G>C (n.6307-47G>C)
c.3904-47G>C (n.3904-47G>C)
 gnomAD v4
2g.237359299A=CA1337617469COL6A3c.5692-49T= (n.5692-49T=)
c.6310-49T= (n.6310-49T=)
c.4489-49T= (n.4489-49T=)
c.5710-49T= (n.5710-49T=)
c.5089-49T= (n.5089-49T=)
c.5809-49T= (n.5809-49T=)
c.6307-49T= (n.6307-49T=)
c.3904-49T= (n.3904-49T=)
2g.237359299A>CCA2188347COL6A3c.5692-49T>G (n.5692-49T>G)
c.6310-49T>G (n.6310-49T>G)
c.4489-49T>G (n.4489-49T>G)
c.5710-49T>G (n.5710-49T>G)
c.5089-49T>G (n.5089-49T>G)
c.5809-49T>G (n.5809-49T>G)
c.6307-49T>G (n.6307-49T>G)
c.3904-49T>G (n.3904-49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359299A>TCA2188346COL6A3c.5692-49T>A (n.5692-49T>A)
c.6310-49T>A (n.6310-49T>A)
c.4489-49T>A (n.4489-49T>A)
c.5710-49T>A (n.5710-49T>A)
c.5089-49T>A (n.5089-49T>A)
c.5809-49T>A (n.5809-49T>A)
c.6307-49T>A (n.6307-49T>A)
c.3904-49T>A (n.3904-49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359300A=CA1337617470COL6A3c.5692-50T= (n.5692-50T=)
c.6310-50T= (n.6310-50T=)
c.4489-50T= (n.4489-50T=)
c.5710-50T= (n.5710-50T=)
c.5089-50T= (n.5089-50T=)
c.5809-50T= (n.5809-50T=)
c.6307-50T= (n.6307-50T=)
c.3904-50T= (n.3904-50T=)
2g.237359300A>GCA540463712COL6A3c.5692-50T>C (n.5692-50T>C)
c.6310-50T>C (n.6310-50T>C)
c.4489-50T>C (n.4489-50T>C)
c.5710-50T>C (n.5710-50T>C)
c.5089-50T>C (n.5089-50T>C)
c.5809-50T>C (n.5809-50T>C)
c.6307-50T>C (n.6307-50T>C)
c.3904-50T>C (n.3904-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359300_237359301delinsAGCA1337617471COL6A3c.5692-51_5692-50delinsCT (n.5692-51_5692-50delinsCT)
c.6310-51_6310-50delinsCT (n.6310-51_6310-50delinsCT)
c.4489-51_4489-50delinsCT (n.4489-51_4489-50delinsCT)
c.5710-51_5710-50delinsCT (n.5710-51_5710-50delinsCT)
c.5089-51_5089-50delinsCT (n.5089-51_5089-50delinsCT)
c.5809-51_5809-50delinsCT (n.5809-51_5809-50delinsCT)
c.6307-51_6307-50delinsCT (n.6307-51_6307-50delinsCT)
c.3904-51_3904-50delinsCT (n.3904-51_3904-50delinsCT)
2g.237359301G>ACA2512313126COL6A3c.5692-51C>T (n.5692-51C>T)
c.6310-51C>T (n.6310-51C>T)
c.4489-51C>T (n.4489-51C>T)
c.5710-51C>T (n.5710-51C>T)
c.5089-51C>T (n.5089-51C>T)
c.5809-51C>T (n.5809-51C>T)
c.6307-51C>T (n.6307-51C>T)
c.3904-51C>T (n.3904-51C>T)
 gnomAD v4
2g.237359302delCA1337617472COL6A3c.5692-51del (n.5692-51del)
c.6310-51del (n.6310-51del)
c.4489-51del (n.4489-51del)
c.5710-51del (n.5710-51del)
c.5089-51del (n.5089-51del)
c.5809-51del (n.5809-51del)
c.6307-51del (n.6307-51del)
c.3904-51del (n.3904-51del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237359302G>CCA540463713COL6A3c.5692-52C>G (n.5692-52C>G)
c.6310-52C>G (n.6310-52C>G)
c.4489-52C>G (n.4489-52C>G)
c.5710-52C>G (n.5710-52C>G)
c.5089-52C>G (n.5089-52C>G)
c.5809-52C>G (n.5809-52C>G)
c.6307-52C>G (n.6307-52C>G)
c.3904-52C>G (n.3904-52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359302G=CA1337617473COL6A3c.5692-52C= (n.5692-52C=)
c.6310-52C= (n.6310-52C=)
c.4489-52C= (n.4489-52C=)
c.5710-52C= (n.5710-52C=)
c.5089-52C= (n.5089-52C=)
c.5809-52C= (n.5809-52C=)
c.6307-52C= (n.6307-52C=)
c.3904-52C= (n.3904-52C=)
2g.237359307A=CA1337617474COL6A3c.5691+55T= (n.5691+55T=)
c.6309+55T= (n.6309+55T=)
c.4488+55T= (n.4488+55T=)
c.5709+55T= (n.5709+55T=)
c.5088+55T= (n.5088+55T=)
c.5808+55T= (n.5808+55T=)
c.6306+55T= (n.6306+55T=)
c.3903+55T= (n.3903+55T=)
2g.237359307A>CCA2577289760COL6A3c.5691+55T>G (n.5691+55T>G)
c.6309+55T>G (n.6309+55T>G)
c.4488+55T>G (n.4488+55T>G)
c.5709+55T>G (n.5709+55T>G)
c.5088+55T>G (n.5088+55T>G)
c.5808+55T>G (n.5808+55T>G)
c.6306+55T>G (n.6306+55T>G)
c.3903+55T>G (n.3903+55T>G)
 gnomAD v4
2g.237359307A>GCA766638857COL6A3c.5691+55T>C (n.5691+55T>C)
c.6309+55T>C (n.6309+55T>C)
c.4488+55T>C (n.4488+55T>C)
c.5709+55T>C (n.5709+55T>C)
c.5088+55T>C (n.5088+55T>C)
c.5808+55T>C (n.5808+55T>C)
c.6306+55T>C (n.6306+55T>C)
c.3903+55T>C (n.3903+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359310G>ACA540463714COL6A3c.5691+52C>T (n.5691+52C>T)
c.6309+52C>T (n.6309+52C>T)
c.4488+52C>T (n.4488+52C>T)
c.5709+52C>T (n.5709+52C>T)
c.5088+52C>T (n.5088+52C>T)
c.5808+52C>T (n.5808+52C>T)
c.6306+52C>T (n.6306+52C>T)
c.3903+52C>T (n.3903+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359310G=CA1337617475COL6A3c.5691+52C= (n.5691+52C=)
c.6309+52C= (n.6309+52C=)
c.4488+52C= (n.4488+52C=)
c.5709+52C= (n.5709+52C=)
c.5088+52C= (n.5088+52C=)
c.5808+52C= (n.5808+52C=)
c.6306+52C= (n.6306+52C=)
c.3903+52C= (n.3903+52C=)
2g.237359312G>CCA2663798200COL6A3c.5691+50C>G (n.5691+50C>G)
c.6309+50C>G (n.6309+50C>G)
c.4488+50C>G (n.4488+50C>G)
c.5709+50C>G (n.5709+50C>G)
c.5088+50C>G (n.5088+50C>G)
c.5808+50C>G (n.5808+50C>G)
c.6306+50C>G (n.6306+50C>G)
c.3903+50C>G (n.3903+50C>G)
 gnomAD v4
2g.237359313A>GCA2663798202COL6A3c.5691+49T>C (n.5691+49T>C)
c.6309+49T>C (n.6309+49T>C)
c.4488+49T>C (n.4488+49T>C)
c.5709+49T>C (n.5709+49T>C)
c.5088+49T>C (n.5088+49T>C)
c.5808+49T>C (n.5808+49T>C)
c.6306+49T>C (n.6306+49T>C)
c.3903+49T>C (n.3903+49T>C)
 gnomAD v4
2g.237359313A>TCA2663798203COL6A3c.5691+49T>A (n.5691+49T>A)
c.6309+49T>A (n.6309+49T>A)
c.4488+49T>A (n.4488+49T>A)
c.5709+49T>A (n.5709+49T>A)
c.5088+49T>A (n.5088+49T>A)
c.5808+49T>A (n.5808+49T>A)
c.6306+49T>A (n.6306+49T>A)
c.3903+49T>A (n.3903+49T>A)
 gnomAD v4
2g.237359315delCA2577289761COL6A3c.5691+49del (n.5691+49del)
c.6309+49del (n.6309+49del)
c.4488+49del (n.4488+49del)
c.5709+49del (n.5709+49del)
c.5088+49del (n.5088+49del)
c.5808+49del (n.5808+49del)
c.6306+49del (n.6306+49del)
c.3903+49del (n.3903+49del)
 gnomAD v4
2g.237359315A>TCA2663798204COL6A3c.5691+47T>A (n.5691+47T>A)
c.6309+47T>A (n.6309+47T>A)
c.4488+47T>A (n.4488+47T>A)
c.5709+47T>A (n.5709+47T>A)
c.5088+47T>A (n.5088+47T>A)
c.5808+47T>A (n.5808+47T>A)
c.6306+47T>A (n.6306+47T>A)
c.3903+47T>A (n.3903+47T>A)
 gnomAD v4
2g.237359316T>ACA2663798205COL6A3c.5691+46A>T (n.5691+46A>T)
c.6309+46A>T (n.6309+46A>T)
c.4488+46A>T (n.4488+46A>T)
c.5709+46A>T (n.5709+46A>T)
c.5088+46A>T (n.5088+46A>T)
c.5808+46A>T (n.5808+46A>T)
c.6306+46A>T (n.6306+46A>T)
c.3903+46A>T (n.3903+46A>T)
 gnomAD v4
2g.237359318C=CA1337617476COL6A3c.5691+44G= (n.5691+44G=)
c.6309+44G= (n.6309+44G=)
c.4488+44G= (n.4488+44G=)
c.5709+44G= (n.5709+44G=)
c.5088+44G= (n.5088+44G=)
c.5808+44G= (n.5808+44G=)
c.6306+44G= (n.6306+44G=)
c.3903+44G= (n.3903+44G=)

Number of alleles fetched