Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233766992del | CA2577284395 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-42del (n.856-42del) c.868-42del (n.868-42del) c.862-42del (n.862-42del) c.865-42del (n.865-42del) c.61-42del (n.61-42del) c.442-42del (n.442-42del) | |
2 | g.233766993T>C | CA2663716488 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-41T>C (n.856-41T>C) c.868-41T>C (n.868-41T>C) c.862-41T>C (n.862-41T>C) c.865-41T>C (n.865-41T>C) c.61-41T>C (n.61-41T>C) c.442-41T>C (n.442-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233766994A>G | CA2577284396 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-40A>G (n.856-40A>G) c.868-40A>G (n.868-40A>G) c.862-40A>G (n.862-40A>G) c.865-40A>G (n.865-40A>G) c.61-40A>G (n.61-40A>G) c.442-40A>G (n.442-40A>G) | |
2 | g.233766995T>C | CA2663716490 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-39T>C (n.856-39T>C) c.868-39T>C (n.868-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.865-39T>C (n.865-39T>C) c.61-39T>C (n.61-39T>C) c.442-39T>C (n.442-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767004del | CA2577284397 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-30del (n.856-30del) c.868-30del (n.868-30del) c.862-30del (n.862-30del) c.865-30del (n.865-30del) c.61-30del (n.61-30del) c.442-30del (n.442-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.233767000A= | CA1335894674 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-34A= (n.856-34A=) c.868-34A= (n.868-34A=) c.862-34A= (n.862-34A=) c.865-34A= (n.865-34A=) c.61-34A= (n.61-34A=) c.442-34A= (n.442-34A=) | |
2 | g.233767000A>C | CA2179915 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-34A>C (n.856-34A>C) c.868-34A>C (n.868-34A>C) c.862-34A>C (n.862-34A>C) c.865-34A>C (n.865-34A>C) c.61-34A>C (n.61-34A>C) c.442-34A>C (n.442-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767000A>G | CA2663716494 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-34A>G (n.856-34A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.862-34A>G (n.862-34A>G) c.865-34A>G (n.865-34A>G) c.61-34A>G (n.61-34A>G) c.442-34A>G (n.442-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233767001A>G | CA2607617184 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-33A>G (n.856-33A>G) c.868-33A>G (n.868-33A>G) c.862-33A>G (n.862-33A>G) c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.61-33A>G (n.61-33A>G) c.442-33A>G (n.442-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767002A>C | CA2541303759 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-32A>C (n.856-32A>C) c.868-32A>C (n.868-32A>C) c.862-32A>C (n.862-32A>C) c.865-32A>C (n.865-32A>C) c.61-32A>C (n.61-32A>C) c.442-32A>C (n.442-32A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767005T>A | CA2663716497 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-29T>A (n.856-29T>A) c.868-29T>A (n.868-29T>A) c.862-29T>A (n.862-29T>A) c.865-29T>A (n.865-29T>A) c.61-29T>A (n.61-29T>A) c.442-29T>A (n.442-29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233767005T>C | CA2663716499 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-29T>C (n.856-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) c.862-29T>C (n.862-29T>C) c.865-29T>C (n.865-29T>C) c.61-29T>C (n.61-29T>C) c.442-29T>C (n.442-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767005_233767009delinsTTAAC | CA1335894675 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-29_856-25delinsTTAAC (n.856-29_856-25delinsTTAAC) c.868-29_868-25delinsTTAAC (n.868-29_868-25delinsTTAAC) c.862-29_862-25delinsTTAAC (n.862-29_862-25delinsTTAAC) c.865-29_865-25delinsTTAAC (n.865-29_865-25delinsTTAAC) c.61-29_61-25delinsTTAAC (n.61-29_61-25delinsTTAAC) c.442-29_442-25delinsTTAAC (n.442-29_442-25delinsTTAAC) | |
2 | g.233767007_233767010del | CA2179916 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-27_856-24del (n.856-27_856-24del) c.868-27_868-24del (n.868-27_868-24del) c.862-27_862-24del (n.862-27_862-24del) c.865-27_865-24del (n.865-27_865-24del) c.61-27_61-24del (n.61-27_61-24del) c.442-27_442-24del (n.442-27_442-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233767007A>T | CA2663716501 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-27A>T (n.856-27A>T) c.868-27A>T (n.868-27A>T) c.862-27A>T (n.862-27A>T) c.865-27A>T (n.865-27A>T) c.61-27A>T (n.61-27A>T) c.442-27A>T (n.442-27A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233767008A= | CA1335894676 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-26A= (n.856-26A=) c.868-26A= (n.868-26A=) c.862-26A= (n.862-26A=) c.865-26A= (n.865-26A=) c.61-26A= (n.61-26A=) c.442-26A= (n.442-26A=) | |
2 | g.233767008A>C | CA67595028 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-26A>C (n.856-26A>C) c.868-26A>C (n.868-26A>C) c.862-26A>C (n.862-26A>C) c.865-26A>C (n.865-26A>C) c.61-26A>C (n.61-26A>C) c.442-26A>C (n.442-26A>C) | dbSNP |
2 | g.233767010T>A | CA1335894678 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-24T>A (n.856-24T>A) c.868-24T>A (n.868-24T>A) c.862-24T>A (n.862-24T>A) c.865-24T>A (n.865-24T>A) c.61-24T>A (n.61-24T>A) c.442-24T>A (n.442-24T>A) | dbSNP |
2 | g.233767010T= | CA1335894677 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-24T= (n.856-24T=) c.868-24T= (n.868-24T=) c.862-24T= (n.862-24T=) c.865-24T= (n.865-24T=) c.61-24T= (n.61-24T=) c.442-24T= (n.442-24T=) | |
2 | g.233767013A>C | CA2663716502 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-21A>C (n.856-21A>C) c.868-21A>C (n.868-21A>C) c.862-21A>C (n.862-21A>C) c.865-21A>C (n.865-21A>C) c.61-21A>C (n.61-21A>C) c.442-21A>C (n.442-21A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233767014A= | CA1335894679 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-20A= (n.856-20A=) c.868-20A= (n.868-20A=) c.862-20A= (n.862-20A=) c.865-20A= (n.865-20A=) c.61-20A= (n.61-20A=) c.442-20A= (n.442-20A=) | |
2 | g.233767014A>C | CA540071979 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-20A>C (n.856-20A>C) c.868-20A>C (n.868-20A>C) c.862-20A>C (n.862-20A>C) c.865-20A>C (n.865-20A>C) c.61-20A>C (n.61-20A>C) c.442-20A>C (n.442-20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233767015A= | CA1335894682 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-19A= (n.856-19A=) c.868-19A= (n.868-19A=) c.862-19A= (n.862-19A=) c.865-19A= (n.865-19A=) c.61-19A= (n.61-19A=) c.442-19A= (n.442-19A=) | |
2 | g.233767015A>G | CA1335894681 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-19A>G (n.856-19A>G) c.868-19A>G (n.868-19A>G) c.862-19A>G (n.862-19A>G) c.865-19A>G (n.865-19A>G) c.61-19A>G (n.61-19A>G) c.442-19A>G (n.442-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767015A>T | CA1335894680 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-19A>T (n.856-19A>T) c.868-19A>T (n.868-19A>T) c.862-19A>T (n.862-19A>T) c.865-19A>T (n.865-19A>T) c.61-19A>T (n.61-19A>T) c.442-19A>T (n.442-19A>T) | dbSNP |
2 | g.233767016T>A | CA2179917 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-18T>A (n.856-18T>A) c.868-18T>A (n.868-18T>A) c.862-18T>A (n.862-18T>A) c.865-18T>A (n.865-18T>A) c.61-18T>A (n.61-18T>A) c.442-18T>A (n.442-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767016T= | CA1335894683 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-18T= (n.856-18T=) c.868-18T= (n.868-18T=) c.862-18T= (n.862-18T=) c.865-18T= (n.865-18T=) c.61-18T= (n.61-18T=) c.442-18T= (n.442-18T=) | |
2 | g.233767017T>G | CA2179918 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-17T>G (n.856-17T>G) c.868-17T>G (n.868-17T>G) c.862-17T>G (n.862-17T>G) c.865-17T>G (n.865-17T>G) c.61-17T>G (n.61-17T>G) c.442-17T>G (n.442-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767017T= | CA1335894684 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-17T= (n.856-17T=) c.868-17T= (n.868-17T=) c.862-17T= (n.862-17T=) c.865-17T= (n.865-17T=) c.61-17T= (n.61-17T=) c.442-17T= (n.442-17T=) | |
2 | g.233767018T>G | CA1335894686 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-16T>G (n.856-16T>G) c.868-16T>G (n.868-16T>G) c.862-16T>G (n.862-16T>G) c.865-16T>G (n.865-16T>G) c.61-16T>G (n.61-16T>G) c.442-16T>G (n.442-16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233767018T= | CA1335894685 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-16T= (n.856-16T=) c.868-16T= (n.868-16T=) c.862-16T= (n.862-16T=) c.865-16T= (n.865-16T=) c.61-16T= (n.61-16T=) c.442-16T= (n.442-16T=) | |
2 | g.233767022T>G | CA540071980 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-12T>G (n.856-12T>G) c.868-12T>G (n.868-12T>G) c.862-12T>G (n.862-12T>G) c.865-12T>G (n.865-12T>G) c.61-12T>G (n.61-12T>G) c.442-12T>G (n.442-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767022T= | CA1335894687 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-12T= (n.856-12T=) c.868-12T= (n.868-12T=) c.862-12T= (n.862-12T=) c.865-12T= (n.865-12T=) c.61-12T= (n.61-12T=) c.442-12T= (n.442-12T=) | |
2 | g.233767025T>G | CA540071981 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-9T>G (n.856-9T>G) c.868-9T>G (n.868-9T>G) c.862-9T>G (n.862-9T>G) c.865-9T>G (n.865-9T>G) c.61-9T>G (n.61-9T>G) c.442-9T>G (n.442-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233767025T= | CA1335894688 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-9T= (n.856-9T=) c.868-9T= (n.868-9T=) c.862-9T= (n.862-9T=) c.865-9T= (n.865-9T=) c.61-9T= (n.61-9T=) c.442-9T= (n.442-9T=) | |
2 | g.233767027G>A | CA2179919 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-7G>A (n.856-7G>A) c.868-7G>A (n.868-7G>A) c.862-7G>A (n.862-7G>A) c.865-7G>A (n.865-7G>A) c.61-7G>A (n.61-7G>A) c.442-7G>A (n.442-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233767027G= | CA1335894689 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-7G= (n.856-7G=) c.868-7G= (n.868-7G=) c.862-7G= (n.862-7G=) c.865-7G= (n.865-7G=) c.61-7G= (n.61-7G=) c.442-7G= (n.442-7G=) | |
2 | g.233767030C>T | CA2577284398 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-4C>T (n.856-4C>T) c.868-4C>T (n.868-4C>T) c.862-4C>T (n.862-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.61-4C>T (n.61-4C>T) c.442-4C>T (n.442-4C>T) | |
2 | g.233767032A>C | CA351071572 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) | |
2 | g.233767032A>G | CA351071570 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) | |
2 | g.233767032A>T | CA351071568 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) | |
2 | g.233767033G>A | CA351071573 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233767033G>C | CA351071574 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) | |
2 | g.233767033G= | CA1335894690 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-1G= (n.856-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) c.865-1G= (n.865-1G=) c.61-1G= (n.61-1G=) c.442-1G= (n.442-1G=) | |
2 | g.233767033G>T | CA351071575 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.233767034G>A | CA351071578 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.442G>A (n.442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.233767034G>C | CA351071583 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.442G>C (n.442G>C) | |
2 | g.233767034G= | CA1335894691 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856G= (p.Glu286=) c.868G= (p.Glu290=) c.862G= (p.Glu288=) c.865G= (p.Glu289=) c.61G= (p.Glu21=) c.442G= (n.442G=) | |
2 | g.233767034G>T | CA351071584 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.442G>T (n.442G>T) | |
2 | g.233767035A= | CA1335894692 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.857A= (p.Glu286=) c.869A= (p.Glu290=) c.863A= (p.Glu288=) c.866A= (p.Glu289=) c.62A= (p.Glu21=) c.443A= (n.443A=) |