Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693505_233693561del | CA2663712926 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56128_855+56184del (n.855+56128_855+56184del) c.855+10713_855+10769del (n.855+10713_855+10769del) c.856-73529_856-73473del (n.856-73529_856-73473del) c.501_557del (p.Val168_Pro186del) c.855+20716_855+20772del (n.855+20716_855+20772del) c.-7-294_-7-238del (n.-7-294_-7-238del) n.120-294_120-238del | gnomAD v4 |
2 | g.233693545_233693556delinsGCATTCAGCAGC | CA2586971573 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168_855+56179delinsGCATTCAGCAGC (n.855+56168_855+56179delinsGCATTCAGCAGC) c.855+10753_855+10764delinsGCATTCAGCAGC (n.855+10753_855+10764delinsGCATTCAGCAGC) c.856-73489_856-73478delinsGCATTCAGCAGC (n.856-73489_856-73478delinsGCATTCAGCAGC) c.541_552delinsGCATTCAGCAGC (p.Thr181_Arg184delinsAlaPheSerSer) c.855+20756_855+20767delinsGCATTCAGCAGC (n.855+20756_855+20767delinsGCATTCAGCAGC) c.-7-254_-7-243delinsGCATTCAGCAGC (n.-7-254_-7-243delinsGCATTCAGCAGC) n.120-254_120-243delinsGCATTCAGCAGC | |
2 | g.233693556A= | CA1335860860 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A= (n.855+56179A=) c.855+10764A= (n.855+10764A=) c.856-73478A= (n.856-73478A=) c.552A= (p.Arg184=) c.855+20767A= (n.855+20767A=) c.-7-243A= (n.-7-243A=) n.120-243A= | |
2 | g.233693556A>C | CA2178514 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>C (n.855+56179A>C) c.855+10764A>C (n.855+10764A>C) c.856-73478A>C (n.856-73478A>C) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.855+20767A>C (n.855+20767A>C) c.-7-243A>C (n.-7-243A>C) n.120-243A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693556A>G | CA431958750 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>G (n.855+56179A>G) c.855+10764A>G (n.855+10764A>G) c.856-73478A>G (n.856-73478A>G) c.552A>G (p.Arg184=) c.855+20767A>G (n.855+20767A>G) c.-7-243A>G (n.-7-243A>G) n.120-243A>G | |
2 | g.233693556A>T | CA351096931 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>T (n.855+56179A>T) c.855+10764A>T (n.855+10764A>T) c.856-73478A>T (n.856-73478A>T) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.855+20767A>T (n.855+20767A>T) c.-7-243A>T (n.-7-243A>T) n.120-243A>T | |
2 | g.233693557A>C | CA351096937 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>C (n.855+56180A>C) c.855+10765A>C (n.855+10765A>C) c.856-73477A>C (n.856-73477A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.855+20768A>C (n.855+20768A>C) c.-7-242A>C (n.-7-242A>C) n.120-242A>C | |
2 | g.233693557A>G | CA351096941 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>G (n.855+56180A>G) c.855+10765A>G (n.855+10765A>G) c.856-73477A>G (n.856-73477A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.855+20768A>G (n.855+20768A>G) c.-7-242A>G (n.-7-242A>G) n.120-242A>G | |
2 | g.233693557A>T | CA351096948 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>T (n.855+56180A>T) c.855+10765A>T (n.855+10765A>T) c.856-73477A>T (n.856-73477A>T) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.855+20768A>T (n.855+20768A>T) c.-7-242A>T (n.-7-242A>T) n.120-242A>T | |
2 | g.233693558G>A | CA351096950 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>A (n.855+56181G>A) c.855+10766G>A (n.855+10766G>A) c.856-73476G>A (n.856-73476G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.855+20769G>A (n.855+20769G>A) c.-7-241G>A (n.-7-241G>A) n.120-241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693558G>C | CA351096954 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>C (n.855+56181G>C) c.855+10766G>C (n.855+10766G>C) c.856-73476G>C (n.856-73476G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.855+20769G>C (n.855+20769G>C) c.-7-241G>C (n.-7-241G>C) n.120-241G>C | |
2 | g.233693558G= | CA1335860861 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G= (n.855+56181G=) c.855+10766G= (n.855+10766G=) c.856-73476G= (n.856-73476G=) c.554G= (p.Ser185=) c.855+20769G= (n.855+20769G=) c.-7-241G= (n.-7-241G=) n.120-241G= | |
2 | g.233693558G>T | CA351096956 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>T (n.855+56181G>T) c.855+10766G>T (n.855+10766G>T) c.856-73476G>T (n.856-73476G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.855+20769G>T (n.855+20769G>T) c.-7-241G>T (n.-7-241G>T) n.120-241G>T | |
2 | g.233693559C>A | CA351096958 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56182C>A (n.855+56182C>A) c.855+10767C>A (n.855+10767C>A) c.856-73475C>A (n.856-73475C>A) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.855+20770C>A (n.855+20770C>A) c.-7-240C>A (n.-7-240C>A) n.120-240C>A | |
2 | g.233693559C>G | CA351096957 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56182C>G (n.855+56182C>G) c.855+10767C>G (n.855+10767C>G) c.856-73475C>G (n.856-73475C>G) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.855+20770C>G (n.855+20770C>G) c.-7-240C>G (n.-7-240C>G) n.120-240C>G | |
2 | g.233693559C>T | CA431958753 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56182C>T (n.855+56182C>T) c.855+10767C>T (n.855+10767C>T) c.856-73475C>T (n.856-73475C>T) c.555C>T (p.Ser185=) c.855+20770C>T (n.855+20770C>T) c.-7-240C>T (n.-7-240C>T) n.120-240C>T | |
2 | g.233693560C>A | CA351096959 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56183C>A (n.855+56183C>A) c.855+10768C>A (n.855+10768C>A) c.856-73474C>A (n.856-73474C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.855+20771C>A (n.855+20771C>A) c.-7-239C>A (n.-7-239C>A) n.120-239C>A | |
2 | g.233693560C= | CA1335860862 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56183C= (n.855+56183C=) c.855+10768C= (n.855+10768C=) c.856-73474C= (n.856-73474C=) c.556C= (p.Pro186=) c.855+20771C= (n.855+20771C=) c.-7-239C= (n.-7-239C=) n.120-239C= | |
2 | g.233693560C>G | CA351096960 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56183C>G (n.855+56183C>G) c.855+10768C>G (n.855+10768C>G) c.856-73474C>G (n.856-73474C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.855+20771C>G (n.855+20771C>G) c.-7-239C>G (n.-7-239C>G) n.120-239C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693560C>T | CA2178515 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56183C>T (n.855+56183C>T) c.855+10768C>T (n.855+10768C>T) c.856-73474C>T (n.856-73474C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.855+20771C>T (n.855+20771C>T) c.-7-239C>T (n.-7-239C>T) n.120-239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693561C>A | CA351096962 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56184C>A (n.855+56184C>A) c.855+10769C>A (n.855+10769C>A) c.856-73473C>A (n.856-73473C>A) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.855+20772C>A (n.855+20772C>A) c.-7-238C>A (n.-7-238C>A) n.120-238C>A | |
2 | g.233693561C= | CA1335860863 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56184C= (n.855+56184C=) c.855+10769C= (n.855+10769C=) c.856-73473C= (n.856-73473C=) c.557C= (p.Pro186=) c.855+20772C= (n.855+20772C=) c.-7-238C= (n.-7-238C=) n.120-238C= | |
2 | g.233693561C>G | CA351096964 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56184C>G (n.855+56184C>G) c.855+10769C>G (n.855+10769C>G) c.856-73473C>G (n.856-73473C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.855+20772C>G (n.855+20772C>G) c.-7-238C>G (n.-7-238C>G) n.120-238C>G | |
2 | g.233693561C>T | CA2178516 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56184C>T (n.855+56184C>T) c.855+10769C>T (n.855+10769C>T) c.856-73473C>T (n.856-73473C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.855+20772C>T (n.855+20772C>T) c.-7-238C>T (n.-7-238C>T) n.120-238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693562del | CA2663712990 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56185del (n.855+56185del) c.855+10770del (n.855+10770del) c.856-73472del (n.856-73472del) c.558del (p.Asp187ThrfsTer17) c.855+20773del (n.855+20773del) c.-7-237del (n.-7-237del) c.558del (p.Asp187ThrfsTer?) n.120-237del | gnomAD v4 |
2 | g.233693562A>C | CA431958759 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56185A>C (n.855+56185A>C) c.855+10770A>C (n.855+10770A>C) c.856-73472A>C (n.856-73472A>C) c.558A>C (p.Pro186=) c.855+20773A>C (n.855+20773A>C) c.-7-237A>C (n.-7-237A>C) n.120-237A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693562A>G | CA431958761 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56185A>G (n.855+56185A>G) c.855+10770A>G (n.855+10770A>G) c.856-73472A>G (n.856-73472A>G) c.558A>G (p.Pro186=) c.855+20773A>G (n.855+20773A>G) c.-7-237A>G (n.-7-237A>G) n.120-237A>G | |
2 | g.233693562A>T | CA431958763 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56185A>T (n.855+56185A>T) c.855+10770A>T (n.855+10770A>T) c.856-73472A>T (n.856-73472A>T) c.558A>T (p.Pro186=) c.855+20773A>T (n.855+20773A>T) c.-7-237A>T (n.-7-237A>T) n.120-237A>T | |
2 | g.233693563G>A | CA351096999 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56186G>A (n.855+56186G>A) c.855+10771G>A (n.855+10771G>A) c.856-73471G>A (n.856-73471G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.855+20774G>A (n.855+20774G>A) c.-7-236G>A (n.-7-236G>A) n.120-236G>A | |
2 | g.233693563G>C | CA351096980 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56186G>C (n.855+56186G>C) c.855+10771G>C (n.855+10771G>C) c.856-73471G>C (n.856-73471G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.855+20774G>C (n.855+20774G>C) c.-7-236G>C (n.-7-236G>C) n.120-236G>C | dbSNP |
2 | g.233693563G= | CA1335860864 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56186G= (n.855+56186G=) c.855+10771G= (n.855+10771G=) c.856-73471G= (n.856-73471G=) c.559G= (p.Asp187=) c.855+20774G= (n.855+20774G=) c.-7-236G= (n.-7-236G=) n.120-236G= | |
2 | g.233693563G>T | CA351096983 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56186G>T (n.855+56186G>T) c.855+10771G>T (n.855+10771G>T) c.856-73471G>T (n.856-73471G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.855+20774G>T (n.855+20774G>T) c.-7-236G>T (n.-7-236G>T) n.120-236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693564A>C | CA351097002 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56187A>C (n.855+56187A>C) c.855+10772A>C (n.855+10772A>C) c.856-73470A>C (n.856-73470A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.855+20775A>C (n.855+20775A>C) c.-7-235A>C (n.-7-235A>C) n.120-235A>C | |
2 | g.233693564A>G | CA351097007 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56187A>G (n.855+56187A>G) c.855+10772A>G (n.855+10772A>G) c.856-73470A>G (n.856-73470A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.855+20775A>G (n.855+20775A>G) c.-7-235A>G (n.-7-235A>G) n.120-235A>G | |
2 | g.233693564A>T | CA351097009 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56187A>T (n.855+56187A>T) c.855+10772A>T (n.855+10772A>T) c.856-73470A>T (n.856-73470A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.855+20775A>T (n.855+20775A>T) c.-7-235A>T (n.-7-235A>T) n.120-235A>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693565C>A | CA351097012 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56188C>A (n.855+56188C>A) c.855+10773C>A (n.855+10773C>A) c.856-73469C>A (n.856-73469C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.855+20776C>A (n.855+20776C>A) c.-7-234C>A (n.-7-234C>A) n.120-234C>A | |
2 | g.233693565C= | CA1335860865 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56188C= (n.855+56188C=) c.855+10773C= (n.855+10773C=) c.856-73469C= (n.856-73469C=) c.561C= (p.Asp187=) c.855+20776C= (n.855+20776C=) c.-7-234C= (n.-7-234C=) n.120-234C= | |
2 | g.233693565C>G | CA351097019 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56188C>G (n.855+56188C>G) c.855+10773C>G (n.855+10773C>G) c.856-73469C>G (n.856-73469C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.855+20776C>G (n.855+20776C>G) c.-7-234C>G (n.-7-234C>G) n.120-234C>G | |
2 | g.233693565C>T | CA2178517 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56188C>T (n.855+56188C>T) c.855+10773C>T (n.855+10773C>T) c.856-73469C>T (n.856-73469C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.855+20776C>T (n.855+20776C>T) c.-7-234C>T (n.-7-234C>T) n.120-234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693567del | CA2663712997 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56190del (n.855+56190del) c.855+10775del (n.855+10775del) c.856-73467del (n.856-73467del) c.563del (p.Pro188LeufsTer16) c.855+20778del (n.855+20778del) c.-7-232del (n.-7-232del) c.563del (p.Pro188LeufsTer?) n.120-232del | gnomAD v4 |
2 | g.233693566C>A | CA351097026 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56189C>A (n.855+56189C>A) c.855+10774C>A (n.855+10774C>A) c.856-73468C>A (n.856-73468C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.855+20777C>A (n.855+20777C>A) c.-7-233C>A (n.-7-233C>A) n.120-233C>A | |
2 | g.233693566C>G | CA351097029 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56189C>G (n.855+56189C>G) c.855+10774C>G (n.855+10774C>G) c.856-73468C>G (n.856-73468C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.855+20777C>G (n.855+20777C>G) c.-7-233C>G (n.-7-233C>G) n.120-233C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693566C>T | CA351097032 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56189C>T (n.855+56189C>T) c.855+10774C>T (n.855+10774C>T) c.856-73468C>T (n.856-73468C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.855+20777C>T (n.855+20777C>T) c.-7-233C>T (n.-7-233C>T) n.120-233C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693567C>A | CA351097036 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56190C>A (n.855+56190C>A) c.855+10775C>A (n.855+10775C>A) c.856-73467C>A (n.856-73467C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.855+20778C>A (n.855+20778C>A) c.-7-232C>A (n.-7-232C>A) n.120-232C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.233693567C= | CA1335860866 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56190C= (n.855+56190C=) c.855+10775C= (n.855+10775C=) c.856-73467C= (n.856-73467C=) c.563C= (p.Pro188=) c.855+20778C= (n.855+20778C=) c.-7-232C= (n.-7-232C=) n.120-232C= | |
2 | g.233693567C>G | CA351097048 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56190C>G (n.855+56190C>G) c.855+10775C>G (n.855+10775C>G) c.856-73467C>G (n.856-73467C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.855+20778C>G (n.855+20778C>G) c.-7-232C>G (n.-7-232C>G) n.120-232C>G | |
2 | g.233693567C>T | CA351097065 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56190C>T (n.855+56190C>T) c.855+10775C>T (n.855+10775C>T) c.856-73467C>T (n.856-73467C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.855+20778C>T (n.855+20778C>T) c.-7-232C>T (n.-7-232C>T) n.120-232C>T | dbSNP |
2 | g.233693568_233693577del | CA2663713003 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191_855+56200del (n.855+56191_855+56200del) c.855+10776_855+10785del (n.855+10776_855+10785del) c.856-73466_856-73457del (n.856-73466_856-73457del) c.564_573del (p.Val189PhefsTer12) c.855+20779_855+20788del (n.855+20779_855+20788del) c.-7-231_-7-222del (n.-7-231_-7-222del) n.120-231_120-222del | gnomAD v4 |
2 | g.233693568T>A | CA67626346 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T>A (n.855+56191T>A) c.855+10776T>A (n.855+10776T>A) c.856-73466T>A (n.856-73466T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.855+20779T>A (n.855+20779T>A) c.-7-231T>A (n.-7-231T>A) n.120-231T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233693568T>C | CA431958779 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T>C (n.855+56191T>C) c.855+10776T>C (n.855+10776T>C) c.856-73466T>C (n.856-73466T>C) c.564T>C (p.Pro188=) c.855+20779T>C (n.855+20779T>C) c.-7-231T>C (n.-7-231T>C) n.120-231T>C |