| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233346901del | CA67568209 | SAG | c.1207del (p.Val403LeufsTer27) n.2427del n.3238del n.413del n.6506del n.168del c.*75del (n.*75del) c.1051del (p.Val351LeufsTer27) c.907del (p.Val303LeufsTer27) c.835del (p.Val279LeufsTer27) c.805del (p.Val269LeufsTer27) n.1524del n.1623del n.1405del | |
| 2 | g.233346901G>A | CA201256 | SAG | c.1207G>A (p.Val403Ile) n.2427G>A n.3238G>A n.413G>A n.6506G>A n.168G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) n.1524G>A n.1623G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346901G>C | CA351050603 | SAG | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.2427G>C n.3238G>C n.413G>C n.6506G>C n.168G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1524G>C n.1623G>C n.1405G>C | |
| 2 | g.233346901G= | CA1335698115 | SAG | c.1207G= (p.Val403=) n.2427G= n.3238G= n.413G= n.6506G= n.168G= c.*75G= (n.*75G=) c.1051G= (p.Val351=) c.907G= (p.Val303=) c.835G= (p.Val279=) c.805G= (p.Val269=) n.1524G= n.1623G= n.1405G= | |
| 2 | g.233346901G>T | CA351050606 | SAG | c.1207G>T (p.Val403Phe) n.2427G>T n.3238G>T n.413G>T n.6506G>T n.168G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) n.1524G>T n.1623G>T n.1405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346901_233346902delinsC | CA67568207 | SAG | c.1207_1208delinsC (p.Val403LeufsTer27) n.2427_2428delinsC n.3238_3239delinsC n.413_414delinsC n.6506_6507delinsC n.168_169delinsC c.*75_*76delinsC (n.*75_*76delinsC) c.1051_1052delinsC (p.Val351LeufsTer27) c.907_908delinsC (p.Val303LeufsTer27) c.835_836delinsC (p.Val279LeufsTer27) c.805_806delinsC (p.Val269LeufsTer27) n.1524_1525delinsC n.1623_1624delinsC n.1405_1406delinsC | |
| 2 | g.233346902T>A | CA351050608 | SAG | c.1208T>A (p.Val403Asp) n.2428T>A n.3239T>A n.414T>A n.6507T>A n.169T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) n.1525T>A n.1624T>A n.1406T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346902T>C | CA2174722 | SAG | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.2428T>C n.3239T>C n.414T>C n.6507T>C n.169T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.1525T>C n.1624T>C n.1406T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346902T>G | CA351050612 | SAG | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.2428T>G n.3239T>G n.414T>G n.6507T>G n.169T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) n.1525T>G n.1624T>G n.1406T>G | |
| 2 | g.233346902T= | CA1335698116 | SAG | c.1208T= (p.Val403=) n.2428T= n.3239T= n.414T= n.6507T= n.169T= c.*76T= (n.*76T=) c.1052T= (p.Val351=) c.908T= (p.Val303=) c.836T= (p.Val279=) c.806T= (p.Val269=) n.1525T= n.1624T= n.1406T= | |
| 2 | g.233346903T>A | CA431825646 | SAG | c.1209T>A (p.Val403=) n.2429T>A n.3240T>A n.415T>A n.6508T>A n.170T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1053T>A (p.Val351=) c.909T>A (p.Val303=) c.837T>A (p.Val279=) c.807T>A (p.Val269=) n.1526T>A n.1625T>A n.1407T>A | |
| 2 | g.233346903T>C | CA431825647 | SAG | c.1209T>C (p.Val403=) n.2429T>C n.3240T>C n.415T>C n.6508T>C n.170T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1053T>C (p.Val351=) c.909T>C (p.Val303=) c.837T>C (p.Val279=) c.807T>C (p.Val269=) n.1526T>C n.1625T>C n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346903T>G | CA431825648 | SAG | c.1209T>G (p.Val403=) n.2429T>G n.3240T>G n.415T>G n.6508T>G n.170T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.1053T>G (p.Val351=) c.909T>G (p.Val303=) c.837T>G (p.Val279=) c.807T>G (p.Val269=) n.1526T>G n.1625T>G n.1407T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346904G>A | CA351050614 | SAG | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.2430G>A n.3241G>A n.416G>A n.6509G>A n.171G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1527G>A n.1626G>A n.1408G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346904G>C | CA351050616 | SAG | c.1210G>C (p.Asp404His) n.2430G>C n.3241G>C n.416G>C n.6509G>C n.171G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.910G>C (p.Asp304His) c.838G>C (p.Asp280His) c.808G>C (p.Asp270His) n.1527G>C n.1626G>C n.1408G>C | |
| 2 | g.233346904G>T | CA351050618 | SAG | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.2430G>T n.3241G>T n.416G>T n.6509G>T n.171G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1527G>T n.1626G>T n.1408G>T | |
| 2 | g.233346905A= | CA1335698117 | SAG | c.1211A= (p.Asp404=) n.2431A= n.3242A= n.417A= n.6510A= n.172A= c.*79A= (n.*79A=) c.1055A= (p.Asp352=) c.911A= (p.Asp304=) c.839A= (p.Asp280=) c.809A= (p.Asp270=) n.1528A= n.1627A= n.1409A= | |
| 2 | g.233346905A>C | CA351050624 | SAG | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.2431A>C n.3242A>C n.417A>C n.6510A>C n.172A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1528A>C n.1627A>C n.1409A>C | |
| 2 | g.233346905A>G | CA351050622 | SAG | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.2431A>G n.3242A>G n.417A>G n.6510A>G n.172A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1528A>G n.1627A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346905A>T | CA351050620 | SAG | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.2431A>T n.3242A>T n.417A>T n.6510A>T n.172A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1528A>T n.1627A>T n.1409A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346906T>A | CA351050626 | SAG | c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.2432T>A n.3243T>A n.418T>A n.6511T>A n.173T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1529T>A n.1628T>A n.1410T>A | |
| 2 | g.233346906T>C | CA431825651 | SAG | c.1212T>C (p.Asp404=) n.2432T>C n.3243T>C n.418T>C n.6511T>C n.173T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.912T>C (p.Asp304=) c.840T>C (p.Asp280=) c.810T>C (p.Asp270=) n.1529T>C n.1628T>C n.1410T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346906T>G | CA351050628 | SAG | c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.2432T>G n.3243T>G n.418T>G n.6511T>G n.173T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1529T>G n.1628T>G n.1410T>G | |
| 2 | g.233346907G>A | CA67568229 | SAG | c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2433G>A n.3244G>A n.419G>A n.6512G>A n.174G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1530G>A n.1629G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346907G>C | CA351050631 | SAG | c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.2433G>C n.3244G>C n.419G>C n.6512G>C n.174G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1530G>C n.1629G>C n.1411G>C | |
| 2 | g.233346907G= | CA1335698118 | SAG | c.1213G= (p.Glu405=) n.2433G= n.3244G= n.419G= n.6512G= n.174G= c.*81G= (n.*81G=) c.1057G= (p.Glu353=) c.913G= (p.Glu305=) c.841G= (p.Glu281=) c.811G= (p.Glu271=) n.1530G= n.1629G= n.1411G= | |
| 2 | g.233346907G>T | CA351050634 | SAG | c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.2433G>T n.3244G>T n.419G>T n.6512G>T n.174G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1530G>T n.1629G>T n.1411G>T | |
| 2 | g.233346908A>C | CA351050636 | SAG | c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.2434A>C n.3245A>C n.420A>C n.6513A>C n.175A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1531A>C n.1630A>C n.1412A>C | |
| 2 | g.233346908A>G | CA351050639 | SAG | c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.2434A>G n.3245A>G n.420A>G n.6513A>G n.175A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1531A>G n.1630A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346908A>T | CA351050641 | SAG | c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2434A>T n.3245A>T n.420A>T n.6513A>T n.175A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1531A>T n.1630A>T n.1412A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346909G>A | CA431825653 | SAG | c.1215G>A (p.Glu405=) n.2435G>A n.3246G>A n.421G>A n.6514G>A n.176G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1059G>A (p.Glu353=) c.915G>A (p.Glu305=) c.843G>A (p.Glu281=) c.813G>A (p.Glu271=) n.1532G>A n.1631G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346909G>C | CA351050646 | SAG | c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.2435G>C n.3246G>C n.421G>C n.6514G>C n.176G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.1532G>C n.1631G>C n.1413G>C | |
| 2 | g.233346909G= | CA1335698119 | SAG | c.1215G= (p.Glu405=) n.2435G= n.3246G= n.421G= n.6514G= n.176G= c.*83G= (n.*83G=) c.1059G= (p.Glu353=) c.915G= (p.Glu305=) c.843G= (p.Glu281=) c.813G= (p.Glu271=) n.1532G= n.1631G= n.1413G= | |
| 2 | g.233346909G>T | CA351050647 | SAG | c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.2435G>T n.3246G>T n.421G>T n.6514G>T n.176G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.1532G>T n.1631G>T n.1413G>T | |
| 2 | g.233346910T>A | CA351050651 | SAG | c.1216T>A (p.Ter406Arg) n.2436T>A n.3247T>A n.422T>A n.6515T>A n.177T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1060T>A (p.Ter354Arg) c.916T>A (p.Ter306Arg) c.844T>A (p.Ter282Arg) c.814T>A (p.Ter272Arg) n.1533T>A n.1632T>A n.1414T>A | |
| 2 | g.233346910T>C | CA351050655 | SAG | c.1216T>C (p.Ter406Arg) n.2436T>C n.3247T>C n.422T>C n.6515T>C n.177T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1060T>C (p.Ter354Arg) c.916T>C (p.Ter306Arg) c.844T>C (p.Ter282Arg) c.814T>C (p.Ter272Arg) n.1533T>C n.1632T>C n.1414T>C | |
| 2 | g.233346910T>G | CA351050658 | SAG | c.1216T>G (p.Ter406Gly) n.2436T>G n.3247T>G n.422T>G n.6515T>G n.177T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1060T>G (p.Ter354Gly) c.916T>G (p.Ter306Gly) c.844T>G (p.Ter282Gly) c.814T>G (p.Ter272Gly) n.1533T>G n.1632T>G n.1414T>G | |
| 2 | g.233346911G>A | CA431825654 | SAG | c.1217G>A (p.Ter406=) n.2437G>A n.3248G>A n.423G>A n.6516G>A n.178G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.1061G>A (p.Ter354=) c.917G>A (p.Ter306=) c.845G>A (p.Ter282=) c.815G>A (p.Ter272=) n.1534G>A n.1633G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346911G>C | CA351050662 | SAG | c.1217G>C (p.Ter406Ser) n.2437G>C n.3248G>C n.423G>C n.6516G>C n.178G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.1061G>C (p.Ter354Ser) c.917G>C (p.Ter306Ser) c.845G>C (p.Ter282Ser) c.815G>C (p.Ter272Ser) n.1534G>C n.1633G>C n.1415G>C | |
| 2 | g.233346911G>T | CA351050664 | SAG | c.1217G>T (p.Ter406Leu) n.2437G>T n.3248G>T n.423G>T n.6516G>T n.178G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.1061G>T (p.Ter354Leu) c.917G>T (p.Ter306Leu) c.845G>T (p.Ter282Leu) c.815G>T (p.Ter272Leu) n.1534G>T n.1633G>T n.1415G>T | |
| 2 | g.233346912A>C | CA351050675 | SAG | c.1218A>C (p.Ter406Cys) n.2438A>C n.3249A>C n.424A>C n.6517A>C n.179A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1062A>C (p.Ter354Cys) c.918A>C (p.Ter306Cys) c.846A>C (p.Ter282Cys) c.816A>C (p.Ter272Cys) n.1535A>C n.1634A>C n.1416A>C | |
| 2 | g.233346912A>G | CA351050667 | SAG | c.1218A>G (p.Ter406Trp) n.2438A>G n.3249A>G n.424A>G n.6517A>G n.179A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1062A>G (p.Ter354Trp) c.918A>G (p.Ter306Trp) c.846A>G (p.Ter282Trp) c.816A>G (p.Ter272Trp) n.1535A>G n.1634A>G n.1416A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346912A>T | CA351050668 | SAG | c.1218A>T (p.Ter406Cys) n.2438A>T n.3249A>T n.424A>T n.6517A>T n.179A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1062A>T (p.Ter354Cys) c.918A>T (p.Ter306Cys) c.846A>T (p.Ter282Cys) c.816A>T (p.Ter272Cys) n.1535A>T n.1634A>T n.1416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346913A>G | CA2663686030 | SAG | c.*1A>G (n.*1A>G) n.2439A>G n.3250A>G n.425A>G n.6518A>G n.180A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1536A>G n.1635A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346914G>A | CA2663686031 | SAG | c.*2G>A (n.*2G>A) n.2440G>A n.3251G>A n.426G>A n.6519G>A n.181G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1537G>A n.1636G>A n.1418G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346917G>C | CA1043522135 | SAG | c.*5G>C (n.*5G>C) n.2443G>C n.3254G>C n.429G>C n.6522G>C n.184G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1540G>C n.1639G>C n.1421G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346918T>A | CA2663686032 | SAG | c.*6T>A (n.*6T>A) n.2444T>A n.3255T>A n.430T>A n.6523T>A n.185T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.1541T>A n.1640T>A n.1422T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346918T>C | CA2663686033 | SAG | c.*6T>C (n.*6T>C) n.2444T>C n.3255T>C n.430T>C n.6523T>C n.185T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1541T>C n.1640T>C n.1422T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346919C>A | CA2663686034 | SAG | c.*7C>A (n.*7C>A) n.2445C>A n.3256C>A n.431C>A n.6524C>A n.186C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.1542C>A n.1641C>A n.1423C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346919C= | CA1335698120 | SAG | c.*7C= (n.*7C=) n.2445C= n.3256C= n.431C= n.6524C= n.186C= c.*93C= (n.*93C=) n.1542C= n.1641C= n.1423C= |