| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233346801T>C | CA2577282216 | SAG | c.1113-6T>C (n.1113-6T>C) n.2333-6T>C n.3144-6T>C n.319-6T>C n.6412-6T>C n.74-6T>C c.1103-6T>C (n.1103-6T>C) c.957-6T>C (n.957-6T>C) c.813-6T>C (n.813-6T>C) c.741-6T>C (n.741-6T>C) c.711-6T>C (n.711-6T>C) n.1430-6T>C n.1434-6T>C n.1529-6T>C c.701-6T>C (n.701-6T>C) n.1311-6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346804del | CA2663686025 | SAG | c.1113-3del (n.1113-3del) n.2333-3del n.3144-3del n.319-3del n.6412-3del n.74-3del c.1103-3del (n.1103-3del) c.957-3del (n.957-3del) c.813-3del (n.813-3del) c.741-3del (n.741-3del) c.711-3del (n.711-3del) n.1430-3del n.1434-3del n.1529-3del c.701-3del (n.701-3del) n.1311-3del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346802T>A | CA2174709 | SAG | c.1113-5T>A (n.1113-5T>A) n.2333-5T>A n.3144-5T>A n.319-5T>A n.6412-5T>A n.74-5T>A c.1103-5T>A (n.1103-5T>A) c.957-5T>A (n.957-5T>A) c.813-5T>A (n.813-5T>A) c.741-5T>A (n.741-5T>A) c.711-5T>A (n.711-5T>A) n.1430-5T>A n.1434-5T>A n.1529-5T>A c.701-5T>A (n.701-5T>A) n.1311-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346802T>C | CA2739792894 | SAG | c.1113-5T>C (n.1113-5T>C) n.2333-5T>C n.3144-5T>C n.319-5T>C n.6412-5T>C n.74-5T>C c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) c.813-5T>C (n.813-5T>C) c.741-5T>C (n.741-5T>C) c.711-5T>C (n.711-5T>C) n.1430-5T>C n.1434-5T>C n.1529-5T>C c.701-5T>C (n.701-5T>C) n.1311-5T>C | |
| 2 | g.233346802T>G | CA2739792893 | SAG | c.1113-5T>G (n.1113-5T>G) n.2333-5T>G n.3144-5T>G n.319-5T>G n.6412-5T>G n.74-5T>G c.1103-5T>G (n.1103-5T>G) c.957-5T>G (n.957-5T>G) c.813-5T>G (n.813-5T>G) c.741-5T>G (n.741-5T>G) c.711-5T>G (n.711-5T>G) n.1430-5T>G n.1434-5T>G n.1529-5T>G c.701-5T>G (n.701-5T>G) n.1311-5T>G | |
| 2 | g.233346802T= | CA1335698080 | SAG | c.1113-5T= (n.1113-5T=) n.2333-5T= n.3144-5T= n.319-5T= n.6412-5T= n.74-5T= c.1103-5T= (n.1103-5T=) c.957-5T= (n.957-5T=) c.813-5T= (n.813-5T=) c.741-5T= (n.741-5T=) c.711-5T= (n.711-5T=) n.1430-5T= n.1434-5T= n.1529-5T= c.701-5T= (n.701-5T=) n.1311-5T= | |
| 2 | g.233346803T>A | CA2739792897 | SAG | c.1113-4T>A (n.1113-4T>A) n.2333-4T>A n.3144-4T>A n.319-4T>A n.6412-4T>A n.74-4T>A c.1103-4T>A (n.1103-4T>A) c.957-4T>A (n.957-4T>A) c.813-4T>A (n.813-4T>A) c.741-4T>A (n.741-4T>A) c.711-4T>A (n.711-4T>A) n.1430-4T>A n.1434-4T>A n.1529-4T>A c.701-4T>A (n.701-4T>A) n.1311-4T>A | |
| 2 | g.233346803T>C | CA2739792896 | SAG | c.1113-4T>C (n.1113-4T>C) n.2333-4T>C n.3144-4T>C n.319-4T>C n.6412-4T>C n.74-4T>C c.1103-4T>C (n.1103-4T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) c.813-4T>C (n.813-4T>C) c.741-4T>C (n.741-4T>C) c.711-4T>C (n.711-4T>C) n.1430-4T>C n.1434-4T>C n.1529-4T>C c.701-4T>C (n.701-4T>C) n.1311-4T>C | |
| 2 | g.233346803T>G | CA2739792895 | SAG | c.1113-4T>G (n.1113-4T>G) n.2333-4T>G n.3144-4T>G n.319-4T>G n.6412-4T>G n.74-4T>G c.1103-4T>G (n.1103-4T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) c.813-4T>G (n.813-4T>G) c.741-4T>G (n.741-4T>G) c.711-4T>G (n.711-4T>G) n.1430-4T>G n.1434-4T>G n.1529-4T>G c.701-4T>G (n.701-4T>G) n.1311-4T>G | |
| 2 | g.233346804T>A | CA2739792899 | SAG | c.1113-3T>A (n.1113-3T>A) n.2333-3T>A n.3144-3T>A n.319-3T>A n.6412-3T>A n.74-3T>A c.1103-3T>A (n.1103-3T>A) c.957-3T>A (n.957-3T>A) c.813-3T>A (n.813-3T>A) c.741-3T>A (n.741-3T>A) c.711-3T>A (n.711-3T>A) n.1430-3T>A n.1434-3T>A n.1529-3T>A c.701-3T>A (n.701-3T>A) n.1311-3T>A | |
| 2 | g.233346804T>G | CA2739792898 | SAG | c.1113-3T>G (n.1113-3T>G) n.2333-3T>G n.3144-3T>G n.319-3T>G n.6412-3T>G n.74-3T>G c.1103-3T>G (n.1103-3T>G) c.957-3T>G (n.957-3T>G) c.813-3T>G (n.813-3T>G) c.741-3T>G (n.741-3T>G) c.711-3T>G (n.711-3T>G) n.1430-3T>G n.1434-3T>G n.1529-3T>G c.701-3T>G (n.701-3T>G) n.1311-3T>G | |
| 2 | g.233346805A= | CA1335698081 | SAG | c.1113-2A= (n.1113-2A=) n.2333-2A= n.3144-2A= n.319-2A= n.6412-2A= n.74-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.957-2A= (n.957-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.741-2A= (n.741-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) n.1430-2A= n.1434-2A= n.1529-2A= c.701-2A= (n.701-2A=) n.1311-2A= | |
| 2 | g.233346805A>C | CA351050233 | SAG | c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.2333-2A>C n.3144-2A>C n.319-2A>C n.6412-2A>C n.74-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.741-2A>C (n.741-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) n.1430-2A>C n.1434-2A>C n.1529-2A>C c.701-2A>C (n.701-2A>C) n.1311-2A>C | |
| 2 | g.233346805A>G | CA351050234 | SAG | c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.2333-2A>G n.3144-2A>G n.319-2A>G n.6412-2A>G n.74-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.741-2A>G (n.741-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) n.1430-2A>G n.1434-2A>G n.1529-2A>G c.701-2A>G (n.701-2A>G) n.1311-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346805A>T | CA2174710 | SAG | c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.2333-2A>T n.3144-2A>T n.319-2A>T n.6412-2A>T n.74-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.741-2A>T (n.741-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) n.1430-2A>T n.1434-2A>T n.1529-2A>T c.701-2A>T (n.701-2A>T) n.1311-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346806G>A | CA351050237 | SAG | c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.2333-1G>A n.3144-1G>A n.319-1G>A n.6412-1G>A n.74-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.741-1G>A (n.741-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) n.1430-1G>A n.1434-1G>A n.1529-1G>A c.701-1G>A (n.701-1G>A) n.1311-1G>A | |
| 2 | g.233346806G>C | CA351050235 | SAG | c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.2333-1G>C n.3144-1G>C n.319-1G>C n.6412-1G>C n.74-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.741-1G>C (n.741-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) n.1430-1G>C n.1434-1G>C n.1529-1G>C c.701-1G>C (n.701-1G>C) n.1311-1G>C | |
| 2 | g.233346806G>T | CA351050236 | SAG | c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.2333-1G>T n.3144-1G>T n.319-1G>T n.6412-1G>T n.74-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.741-1G>T (n.741-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) n.1430-1G>T n.1434-1G>T n.1529-1G>T c.701-1G>T (n.701-1G>T) n.1311-1G>T | |
| 2 | g.233346807T>A | CA351050238 | SAG | c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.2333T>A n.3144T>A n.319T>A n.6412T>A n.74T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) c.957T>A (p.Ser319Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.711T>A (p.Ser237Arg) n.1430T>A n.1434T>A n.1529T>A c.701T>A (p.Val234Asp) n.1311T>A | |
| 2 | g.233346807T>C | CA431825556 | SAG | c.1113T>C (p.Ser371=) n.2333T>C n.3144T>C n.319T>C n.6412T>C n.74T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.957T>C (p.Ser319=) c.813T>C (p.Ser271=) c.741T>C (p.Ser247=) c.711T>C (p.Ser237=) n.1430T>C n.1434T>C n.1529T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1311T>C | dbSNP |
| 2 | g.233346807T>G | CA351050239 | SAG | c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.2333T>G n.3144T>G n.319T>G n.6412T>G n.74T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.957T>G (p.Ser319Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.711T>G (p.Ser237Arg) n.1430T>G n.1434T>G n.1529T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1311T>G | |
| 2 | g.233346807T= | CA1335698082 | SAG | c.1113T= (p.Ser371=) n.2333T= n.3144T= n.319T= n.6412T= n.74T= c.1103T= (p.Val368=) c.957T= (p.Ser319=) c.813T= (p.Ser271=) c.741T= (p.Ser247=) c.711T= (p.Ser237=) n.1430T= n.1434T= n.1529T= c.701T= (p.Val234=) n.1311T= | |
| 2 | g.233346808T>A | CA351050240 | SAG | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.2334T>A n.3145T>A n.320T>A n.6413T>A n.75T>A c.1104T>A (p.Val368=) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1431T>A n.1435T>A n.1530T>A c.702T>A (p.Val234=) n.1312T>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346808T>C | CA351050241 | SAG | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.2334T>C n.3145T>C n.320T>C n.6413T>C n.75T>C c.1104T>C (p.Val368=) c.958T>C (p.Tyr320His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1431T>C n.1435T>C n.1530T>C c.702T>C (p.Val234=) n.1312T>C | |
| 2 | g.233346808T>G | CA351050242 | SAG | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.2334T>G n.3145T>G n.320T>G n.6413T>G n.75T>G c.1104T>G (p.Val368=) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1431T>G n.1435T>G n.1530T>G c.702T>G (p.Val234=) n.1312T>G | |
| 2 | g.233346809A>C | CA351050243 | SAG | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.2335A>C n.3146A>C n.321A>C n.6414A>C n.76A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1432A>C n.1436A>C n.1531A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1313A>C | |
| 2 | g.233346809A>G | CA351050244 | SAG | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.2335A>G n.3146A>G n.321A>G n.6414A>G n.76A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1432A>G n.1436A>G n.1531A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.1313A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346809A>T | CA351050245 | SAG | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.2335A>T n.3146A>T n.321A>T n.6414A>T n.76A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1432A>T n.1436A>T n.1531A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1313A>T | |
| 2 | g.233346810T>A | CA351050246 | SAG | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) n.2336T>A n.3147T>A n.322T>A n.6415T>A n.77T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1433T>A n.1437T>A n.1532T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1314T>A | |
| 2 | g.233346810T>C | CA431825558 | SAG | c.1116T>C (p.Tyr372=) n.2336T>C n.3147T>C n.322T>C n.6415T>C n.77T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.960T>C (p.Tyr320=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.744T>C (p.Tyr248=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.1433T>C n.1437T>C n.1532T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1314T>C | |
| 2 | g.233346810T>G | CA351050247 | SAG | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) n.2336T>G n.3147T>G n.322T>G n.6415T>G n.77T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1433T>G n.1437T>G n.1532T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1314T>G | |
| 2 | g.233346811C>A | CA351050248 | SAG | c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.2337C>A n.3148C>A n.323C>A n.6416C>A n.78C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1434C>A n.1438C>A n.1533C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.1315C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346811C= | CA1335698083 | SAG | c.1117C= (p.Gln373=) n.2337C= n.3148C= n.323C= n.6416C= n.78C= c.1107C= (p.Ile369=) c.961C= (p.Gln321=) c.817C= (p.Gln273=) c.745C= (p.Gln249=) c.715C= (p.Gln239=) n.1434C= n.1438C= n.1533C= c.705C= (p.Ile235=) n.1315C= | |
| 2 | g.233346811C>G | CA351050249 | SAG | c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.2337C>G n.3148C>G n.323C>G n.6416C>G n.78C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1434C>G n.1438C>G n.1533C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.1315C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346811C>T | CA351050250 | SAG | c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.2337C>T n.3148C>T n.323C>T n.6416C>T n.78C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1434C>T n.1438C>T n.1533C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.1315C>T | dbSNP |
| 2 | g.233346811_233346824delinsCAGGATGCAAATTT | CA1335698084 | SAG | c.1117_1130delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln373=) n.2337_2350delinsCAGGATGCAAATTT n.3148_3161delinsCAGGATGCAAATTT n.323_336delinsCAGGATGCAAATTT n.6416_6429delinsCAGGATGCAAATTT n.78_91delinsCAGGATGCAAATTT c.1107_1120delinsCAGGATGCAAATTT (p.Ile369=) c.961_974delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln321=) c.817_830delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln273=) c.745_758delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln249=) c.715_728delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln239=) n.1434_1447delinsCAGGATGCAAATTT n.1438_1451delinsCAGGATGCAAATTT n.1533_1546delinsCAGGATGCAAATTT c.705_718delinsCAGGATGCAAATTT (p.Ile235=) n.1315_1328delinsCAGGATGCAAATTT | |
| 2 | g.233346812A>C | CA351050251 | SAG | c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.2338A>C n.3149A>C n.324A>C n.6417A>C n.79A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1435A>C n.1439A>C n.1534A>C c.706A>C (p.Arg236=) n.1316A>C | |
| 2 | g.233346812A>G | CA351050253 | SAG | c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.2338A>G n.3149A>G n.324A>G n.6417A>G n.79A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1435A>G n.1439A>G n.1534A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) n.1316A>G | |
| 2 | g.233346812A>T | CA351050252 | SAG | c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.2338A>T n.3149A>T n.324A>T n.6417A>T n.79A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1435A>T n.1439A>T n.1534A>T c.706A>T (p.Arg236Trp) n.1316A>T | |
| 2 | g.233346814_233346826del | CA916082551 | SAG | c.1120_1132del (p.Asp374PhefsTer10) n.2340_2352del n.3151_3163del n.326_338del n.6419_6431del n.81_93del c.1110_1122del (p.Arg370SerfsTer3) c.964_976del (p.Asp322PhefsTer10) c.820_832del (p.Asp274PhefsTer10) c.748_760del (p.Asp250PhefsTer10) c.718_730del (p.Asp240PhefsTer10) n.1437_1449del n.1441_1453del n.1536_1548del c.708_720del (p.Arg236SerfsTer3) n.1318_1330del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233346813G>A | CA67568109 | SAG | c.1119G>A (p.Gln373=) n.2339G>A n.3150G>A n.325G>A n.6418G>A n.80G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.963G>A (p.Gln321=) c.819G>A (p.Gln273=) c.747G>A (p.Gln249=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1436G>A n.1440G>A n.1535G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) n.1317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346813G>C | CA2174711 | SAG | c.1119G>C (p.Gln373His) n.2339G>C n.3150G>C n.325G>C n.6418G>C n.80G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.963G>C (p.Gln321His) c.819G>C (p.Gln273His) c.747G>C (p.Gln249His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1436G>C n.1440G>C n.1535G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346813G= | CA1335698085 | SAG | c.1119G= (p.Gln373=) n.2339G= n.3150G= n.325G= n.6418G= n.80G= c.1109G= (p.Arg370=) c.963G= (p.Gln321=) c.819G= (p.Gln273=) c.747G= (p.Gln249=) c.717G= (p.Gln239=) n.1436G= n.1440G= n.1535G= c.707G= (p.Arg236=) n.1317G= | |
| 2 | g.233346813G>T | CA351050254 | SAG | c.1119G>T (p.Gln373His) n.2339G>T n.3150G>T n.325G>T n.6418G>T n.80G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.963G>T (p.Gln321His) c.819G>T (p.Gln273His) c.747G>T (p.Gln249His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1436G>T n.1440G>T n.1535G>T c.707G>T (p.Arg236Met) n.1317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346814G>A | CA351050255 | SAG | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2340G>A n.3151G>A n.326G>A n.6419G>A n.81G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1437G>A n.1441G>A n.1536G>A c.708G>A (p.Arg236=) n.1318G>A | |
| 2 | g.233346814G>C | CA351050256 | SAG | c.1120G>C (p.Asp374His) n.2340G>C n.3151G>C n.326G>C n.6419G>C n.81G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.964G>C (p.Asp322His) c.820G>C (p.Asp274His) c.748G>C (p.Asp250His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1437G>C n.1441G>C n.1536G>C c.708G>C (p.Arg236Ser) n.1318G>C | |
| 2 | g.233346814G>T | CA351050257 | SAG | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2340G>T n.3151G>T n.326G>T n.6419G>T n.81G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1437G>T n.1441G>T n.1536G>T c.708G>T (p.Arg236Ser) n.1318G>T | |
| 2 | g.233346815A>C | CA351050258 | SAG | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2341A>C n.3152A>C n.327A>C n.6420A>C n.82A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1438A>C n.1442A>C n.1537A>C c.709A>C (p.Met237Leu) n.1319A>C | |
| 2 | g.233346815A>G | CA351050259 | SAG | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2341A>G n.3152A>G n.327A>G n.6420A>G n.82A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1438A>G n.1442A>G n.1537A>G c.709A>G (p.Met237Val) n.1319A>G | |
| 2 | g.233346815A>T | CA351050260 | SAG | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2341A>T n.3152A>T n.327A>T n.6420A>T n.82A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.965A>T (p.Asp322Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1438A>T n.1442A>T n.1537A>T c.709A>T (p.Met237Leu) n.1319A>T |