Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233274722A=CA1335666672ATG16L1c.898A= (p.Thr300=)
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gnomAD v4
2g.233274722A>GCA114782ATG16L1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
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c.*779A>G (n.*779A>G)
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n.1130A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274722A>TCA351046338ATG16L1c.898A>T (p.Thr300Ser)
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n.1080C>A
n.1131C>A
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c.410C>T (p.Thr137Ile)
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n.1131C>T
2g.233274724_233274725delCA2663675536ATG16L1c.900_901del (p.His301SerfsTer5)
c.411_412del (p.His138SerfsTer5)
c.468_469del (p.His157SerfsTer5)
c.951_952del (p.His318SerfsTer5)
c.843_844del (p.His282SerfsTer5)
c.*781_*782del (n.*781_*782del)
c.519_520del (p.His174SerfsTer?)
n.1695_1696del
n.1046_1047del
n.421_422del
n.407_408del
c.648_649del (p.His217SerfsTer5)
c.552_553del (p.His185SerfsTer5)
c.519_520del (p.His174SerfsTer5)
c.699_700del (p.His234SerfsTer5)
n.1145_1146del
n.1081_1082del
n.1132_1133del
gnomAD v4
2g.233274724T>ACA431820821ATG16L1c.900T>A (p.Thr300=)
c.411T>A (p.Thr137=)
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n.1695T>A
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n.421T>A
n.407T>A
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n.1145T>A
n.1081T>A
n.1132T>A
2g.233274724T>CCA431820822ATG16L1c.900T>C (p.Thr300=)
c.411T>C (p.Thr137=)
c.468T>C (p.Thr156=)
c.951T>C (p.Thr317=)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.519T>C (p.Thr173=)
n.1695T>C
n.1046T>C
n.421T>C
n.407T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.1145T>C
n.1081T>C
n.1132T>C
2g.233274724T>GCA431820823ATG16L1c.900T>G (p.Thr300=)
c.411T>G (p.Thr137=)
c.468T>G (p.Thr156=)
c.951T>G (p.Thr317=)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.519T>G (p.Thr173=)
n.1695T>G
n.1046T>G
n.421T>G
n.407T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.1145T>G
n.1081T>G
n.1132T>G
gnomAD v4
2g.233274725C>ACA351046346ATG16L1c.901C>A (p.His301Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.520C>A (p.His174Asn)
n.1696C>A
n.1047C>A
n.422C>A
n.408C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.700C>A (p.His234Asn)
n.1146C>A
n.1082C>A
n.1133C>A
gnomAD v4
2g.233274725C=CA1335666673ATG16L1c.901C= (p.His301=)
c.412C= (p.His138=)
c.469C= (p.His157=)
c.952C= (p.His318=)
c.844C= (p.His282=)
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2g.233274725C>GCA351046347ATG16L1c.901C>G (p.His301Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
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c.952C>G (p.His318Asp)
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c.*782C>G (n.*782C>G)
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n.1146C>G
n.1082C>G
n.1133C>G
2g.233274725C>TCA2173698ATG16L1c.901C>T (p.His301Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.1696C>T
n.1047C>T
n.422C>T
n.408C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.700C>T (p.His234Tyr)
n.1146C>T
n.1082C>T
n.1133C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274726A=CA1335666674ATG16L1c.902A= (p.His301=)
c.413A= (p.His138=)
c.470A= (p.His157=)
c.953A= (p.His318=)
c.845A= (p.His282=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.521A= (p.His174=)
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n.1048A=
n.423A=
n.409A=
c.650A= (p.His217=)
c.554A= (p.His185=)
c.701A= (p.His234=)
n.1147A=
n.1083A=
n.1134A=
2g.233274726A>CCA351046350ATG16L1c.902A>C (p.His301Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.521A>C (p.His174Pro)
n.1697A>C
n.1048A>C
n.423A>C
n.409A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.701A>C (p.His234Pro)
n.1147A>C
n.1083A>C
n.1134A>C
2g.233274726A>GCA351046351ATG16L1c.902A>G (p.His301Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.521A>G (p.His174Arg)
n.1697A>G
n.1048A>G
n.423A>G
n.409A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.701A>G (p.His234Arg)
n.1147A>G
n.1083A>G
n.1134A>G
dbSNP
2g.233274726A>TCA351046353ATG16L1c.902A>T (p.His301Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.521A>T (p.His174Leu)
n.1697A>T
n.1048A>T
n.423A>T
n.409A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.701A>T (p.His234Leu)
n.1147A>T
n.1083A>T
n.1134A>T
2g.233274727T>ACA351046355ATG16L1c.903T>A (p.His301Gln)
c.414T>A (p.His138Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.522T>A (p.His174Gln)
n.1698T>A
n.1049T>A
n.424T>A
n.410T>A
c.651T>A (p.His217Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.702T>A (p.His234Gln)
n.1148T>A
n.1084T>A
n.1135T>A
2g.233274727T>CCA431820824ATG16L1c.903T>C (p.His301=)
c.414T>C (p.His138=)
c.471T>C (p.His157=)
c.954T>C (p.His318=)
c.846T>C (p.His282=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.522T>C (p.His174=)
n.1698T>C
n.1049T>C
n.424T>C
n.410T>C
c.651T>C (p.His217=)
c.555T>C (p.His185=)
c.702T>C (p.His234=)
n.1148T>C
n.1084T>C
n.1135T>C
2g.233274727T>GCA351046357ATG16L1c.903T>G (p.His301Gln)
c.414T>G (p.His138Gln)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.522T>G (p.His174Gln)
n.1698T>G
n.1049T>G
n.424T>G
n.410T>G
c.651T>G (p.His217Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.702T>G (p.His234Gln)
n.1148T>G
n.1084T>G
n.1135T>G
2g.233274728C>ACA351046363ATG16L1c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1699C>A
n.1050C>A
n.425C>A
n.411C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1149C>A
n.1085C>A
n.1136C>A
2g.233274728C=CA1335666675ATG16L1c.904C= (p.Pro302=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.1699C=
n.1050C=
n.425C=
n.411C=
c.652C= (p.Pro218=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.703C= (p.Pro235=)
n.1149C=
n.1085C=
n.1136C=
2g.233274728C>GCA351046361ATG16L1c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1699C>G
n.1050C>G
n.425C>G
n.411C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1149C>G
n.1085C>G
n.1136C>G
2g.233274728C>TCA351046359ATG16L1c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1699C>T
n.1050C>T
n.425C>T
n.411C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1149C>T
n.1085C>T
n.1136C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274729C>ACA351046368ATG16L1c.905C>A (p.Pro302His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1700C>A
n.1051C>A
n.426C>A
n.412C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1150C>A
n.1086C>A
n.1137C>A
2g.233274729C=CA1335666676ATG16L1c.905C= (p.Pro302=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.1700C=
n.1051C=
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n.412C=
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n.1086C=
n.1137C=
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c.*786C>G (n.*786C>G)
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n.412C>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.233274729C>TCA351046366ATG16L1c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
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c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1700C>T
n.1051C>T
n.426C>T
n.412C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1150C>T
n.1086C>T
n.1137C>T
2g.233274730T>ACA431820826ATG16L1c.906T>A (p.Pro302=)
c.417T>A (p.Pro139=)
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c.957T>A (p.Pro319=)
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c.*787T>A (n.*787T>A)
c.525T>A (p.Pro175=)
n.1701T>A
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2g.233274730T>CCA431820827ATG16L1c.906T>C (p.Pro302=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.525T>C (p.Pro175=)
n.1701T>C
n.1052T>C
n.427T>C
n.413T>C
c.654T>C (p.Pro218=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.705T>C (p.Pro235=)
n.1151T>C
n.1087T>C
n.1138T>C
2g.233274730T>GCA431820825ATG16L1c.906T>G (p.Pro302=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.474T>G (p.Pro158=)
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c.849T>G (p.Pro283=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.525T>G (p.Pro175=)
n.1701T>G
n.1052T>G
n.427T>G
n.413T>G
c.654T>G (p.Pro218=)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.705T>G (p.Pro235=)
n.1151T>G
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n.1138T>G
2g.233274731G>ACA2173699ATG16L1c.907G>A (p.Gly303Ser)
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n.1152G>A
n.1088G>A
n.1139G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274731G>CCA351046371ATG16L1c.907G>C (p.Gly303Arg)
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c.559G>C (p.Gly187Arg)
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2g.233274731G=CA1335666677ATG16L1c.907G= (p.Gly303=)
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c.*788G>T (n.*788G>T)
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2g.233274732G>ACA351046380ATG16L1c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
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c.*789G>A (n.*789G>A)
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c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1153G>A
n.1089G>A
n.1140G>A
2g.233274732G>CCA351046378ATG16L1c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
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n.1703G>C
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c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1153G>C
n.1089G>C
n.1140G>C
2g.233274732G>TCA351046376ATG16L1c.908G>T (p.Gly303Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
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c.*789G>T (n.*789G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1703G>T
n.1054G>T
n.429G>T
n.415G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1153G>T
n.1089G>T
n.1140G>T
gnomAD v4
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c.420T>A (p.Gly140=)
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c.528T>A (p.Gly176=)
n.1704T>A
n.1055T>A
n.430T>A
n.416T>A
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c.561T>A (p.Gly187=)
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n.1090T>A
n.1141T>A
2g.233274733T>CCA431820830ATG16L1c.909T>C (p.Gly303=)
c.420T>C (p.Gly140=)
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c.528T>C (p.Gly176=)
n.1704T>C
n.1055T>C
n.430T>C
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c.657T>C (p.Gly219=)
c.561T>C (p.Gly187=)
c.708T>C (p.Gly236=)
n.1154T>C
n.1090T>C
n.1141T>C
2g.233274733T>GCA431820828ATG16L1c.909T>G (p.Gly303=)
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c.*790T>G (n.*790T>G)
c.528T>G (p.Gly176=)
n.1704T>G
n.1055T>G
n.430T>G
n.416T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
c.561T>G (p.Gly187=)
c.708T>G (p.Gly236=)
n.1154T>G
n.1090T>G
n.1141T>G
gnomAD v4
2g.233274734T>ACA351046382ATG16L1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.*791T>A (n.*791T>A)
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n.1705T>A
n.1056T>A
n.431T>A
n.417T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.1155T>A
n.1091T>A
n.1142T>A
2g.233274734T>CCA351046383ATG16L1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
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c.*791T>C (n.*791T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1705T>C
n.1056T>C
n.431T>C
n.417T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.1155T>C
n.1091T>C
n.1142T>C
2g.233274734T>GCA351046385ATG16L1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
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c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1705T>G
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n.431T>G
n.417T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.1155T>G
n.1091T>G
n.1142T>G
2g.233274735C>ACA351046387ATG16L1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
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n.1092C>A
n.1143C>A
2g.233274735C>GCA351046388ATG16L1c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
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c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.1156C>G
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n.1143C>G
gnomAD v4
2g.233274735C>TCA351046390ATG16L1c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1706C>T
n.1057C>T
n.432C>T
n.418C>T
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.1156C>T
n.1092C>T
n.1143C>T
2g.233274736T>ACA431820833ATG16L1c.912T>A (p.Ser304=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.480T>A (p.Ser160=)
c.963T>A (p.Ser321=)
c.855T>A (p.Ser285=)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1707T>A
n.1058T>A
n.433T>A
n.419T>A
c.660T>A (p.Ser220=)
c.564T>A (p.Ser188=)
c.711T>A (p.Ser237=)
n.1157T>A
n.1093T>A
n.1144T>A

Number of alleles fetched