Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233274722A= | CA1335666672 | ATG16L1 | c.898A= (p.Thr300=) c.409A= (p.Thr137=) c.466A= (p.Thr156=) c.949A= (p.Thr317=) c.841A= (p.Thr281=) c.*779A= (n.*779A=) c.517A= (p.Thr173=) n.1693A= n.1044A= n.419A= n.405A= c.646A= (p.Thr216=) c.550A= (p.Thr184=) c.697A= (p.Thr233=) n.1143A= n.1079A= n.1130A= | |
2 | g.233274722A>C | CA351046339 | ATG16L1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1693A>C n.1044A>C n.419A>C n.405A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1143A>C n.1079A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274722A>G | CA114782 | ATG16L1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*779A>G (n.*779A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1693A>G n.1044A>G n.419A>G n.405A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1143A>G n.1079A>G n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274722A>T | CA351046338 | ATG16L1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*779A>T (n.*779A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1693A>T n.1044A>T n.419A>T n.405A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1143A>T n.1079A>T n.1130A>T | |
2 | g.233274723C>A | CA351046341 | ATG16L1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*780C>A (n.*780C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.1694C>A n.1045C>A n.420C>A n.406C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1144C>A n.1080C>A n.1131C>A | |
2 | g.233274723C>G | CA351046342 | ATG16L1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*780C>G (n.*780C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1694C>G n.1045C>G n.420C>G n.406C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1144C>G n.1080C>G n.1131C>G | |
2 | g.233274723C>T | CA351046343 | ATG16L1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*780C>T (n.*780C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1694C>T n.1045C>T n.420C>T n.406C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1144C>T n.1080C>T n.1131C>T | |
2 | g.233274724_233274725del | CA2663675536 | ATG16L1 | c.900_901del (p.His301SerfsTer5) c.411_412del (p.His138SerfsTer5) c.468_469del (p.His157SerfsTer5) c.951_952del (p.His318SerfsTer5) c.843_844del (p.His282SerfsTer5) c.*781_*782del (n.*781_*782del) c.519_520del (p.His174SerfsTer?) n.1695_1696del n.1046_1047del n.421_422del n.407_408del c.648_649del (p.His217SerfsTer5) c.552_553del (p.His185SerfsTer5) c.519_520del (p.His174SerfsTer5) c.699_700del (p.His234SerfsTer5) n.1145_1146del n.1081_1082del n.1132_1133del | gnomAD v4 |
2 | g.233274724T>A | CA431820821 | ATG16L1 | c.900T>A (p.Thr300=) c.411T>A (p.Thr137=) c.468T>A (p.Thr156=) c.951T>A (p.Thr317=) c.843T>A (p.Thr281=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.519T>A (p.Thr173=) n.1695T>A n.1046T>A n.421T>A n.407T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.552T>A (p.Thr184=) c.699T>A (p.Thr233=) n.1145T>A n.1081T>A n.1132T>A | |
2 | g.233274724T>C | CA431820822 | ATG16L1 | c.900T>C (p.Thr300=) c.411T>C (p.Thr137=) c.468T>C (p.Thr156=) c.951T>C (p.Thr317=) c.843T>C (p.Thr281=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.519T>C (p.Thr173=) n.1695T>C n.1046T>C n.421T>C n.407T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.552T>C (p.Thr184=) c.699T>C (p.Thr233=) n.1145T>C n.1081T>C n.1132T>C | |
2 | g.233274724T>G | CA431820823 | ATG16L1 | c.900T>G (p.Thr300=) c.411T>G (p.Thr137=) c.468T>G (p.Thr156=) c.951T>G (p.Thr317=) c.843T>G (p.Thr281=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.519T>G (p.Thr173=) n.1695T>G n.1046T>G n.421T>G n.407T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.552T>G (p.Thr184=) c.699T>G (p.Thr233=) n.1145T>G n.1081T>G n.1132T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274725C>A | CA351046346 | ATG16L1 | c.901C>A (p.His301Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.520C>A (p.His174Asn) n.1696C>A n.1047C>A n.422C>A n.408C>A c.649C>A (p.His217Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.700C>A (p.His234Asn) n.1146C>A n.1082C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274725C= | CA1335666673 | ATG16L1 | c.901C= (p.His301=) c.412C= (p.His138=) c.469C= (p.His157=) c.952C= (p.His318=) c.844C= (p.His282=) c.*782C= (n.*782C=) c.520C= (p.His174=) n.1696C= n.1047C= n.422C= n.408C= c.649C= (p.His217=) c.553C= (p.His185=) c.700C= (p.His234=) n.1146C= n.1082C= n.1133C= | |
2 | g.233274725C>G | CA351046347 | ATG16L1 | c.901C>G (p.His301Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.*782C>G (n.*782C>G) c.520C>G (p.His174Asp) n.1696C>G n.1047C>G n.422C>G n.408C>G c.649C>G (p.His217Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.700C>G (p.His234Asp) n.1146C>G n.1082C>G n.1133C>G | |
2 | g.233274725C>T | CA2173698 | ATG16L1 | c.901C>T (p.His301Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.*782C>T (n.*782C>T) c.520C>T (p.His174Tyr) n.1696C>T n.1047C>T n.422C>T n.408C>T c.649C>T (p.His217Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) n.1146C>T n.1082C>T n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274726A= | CA1335666674 | ATG16L1 | c.902A= (p.His301=) c.413A= (p.His138=) c.470A= (p.His157=) c.953A= (p.His318=) c.845A= (p.His282=) c.*783A= (n.*783A=) c.521A= (p.His174=) n.1697A= n.1048A= n.423A= n.409A= c.650A= (p.His217=) c.554A= (p.His185=) c.701A= (p.His234=) n.1147A= n.1083A= n.1134A= | |
2 | g.233274726A>C | CA351046350 | ATG16L1 | c.902A>C (p.His301Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.*783A>C (n.*783A>C) c.521A>C (p.His174Pro) n.1697A>C n.1048A>C n.423A>C n.409A>C c.650A>C (p.His217Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.701A>C (p.His234Pro) n.1147A>C n.1083A>C n.1134A>C | |
2 | g.233274726A>G | CA351046351 | ATG16L1 | c.902A>G (p.His301Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.521A>G (p.His174Arg) n.1697A>G n.1048A>G n.423A>G n.409A>G c.650A>G (p.His217Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.701A>G (p.His234Arg) n.1147A>G n.1083A>G n.1134A>G | dbSNP |
2 | g.233274726A>T | CA351046353 | ATG16L1 | c.902A>T (p.His301Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.521A>T (p.His174Leu) n.1697A>T n.1048A>T n.423A>T n.409A>T c.650A>T (p.His217Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.701A>T (p.His234Leu) n.1147A>T n.1083A>T n.1134A>T | |
2 | g.233274727T>A | CA351046355 | ATG16L1 | c.903T>A (p.His301Gln) c.414T>A (p.His138Gln) c.471T>A (p.His157Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.*784T>A (n.*784T>A) c.522T>A (p.His174Gln) n.1698T>A n.1049T>A n.424T>A n.410T>A c.651T>A (p.His217Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.702T>A (p.His234Gln) n.1148T>A n.1084T>A n.1135T>A | |
2 | g.233274727T>C | CA431820824 | ATG16L1 | c.903T>C (p.His301=) c.414T>C (p.His138=) c.471T>C (p.His157=) c.954T>C (p.His318=) c.846T>C (p.His282=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.522T>C (p.His174=) n.1698T>C n.1049T>C n.424T>C n.410T>C c.651T>C (p.His217=) c.555T>C (p.His185=) c.702T>C (p.His234=) n.1148T>C n.1084T>C n.1135T>C | |
2 | g.233274727T>G | CA351046357 | ATG16L1 | c.903T>G (p.His301Gln) c.414T>G (p.His138Gln) c.471T>G (p.His157Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.*784T>G (n.*784T>G) c.522T>G (p.His174Gln) n.1698T>G n.1049T>G n.424T>G n.410T>G c.651T>G (p.His217Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.702T>G (p.His234Gln) n.1148T>G n.1084T>G n.1135T>G | |
2 | g.233274728C>A | CA351046363 | ATG16L1 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1699C>A n.1050C>A n.425C>A n.411C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1149C>A n.1085C>A n.1136C>A | |
2 | g.233274728C= | CA1335666675 | ATG16L1 | c.904C= (p.Pro302=) c.415C= (p.Pro139=) c.472C= (p.Pro158=) c.955C= (p.Pro319=) c.847C= (p.Pro283=) c.*785C= (n.*785C=) c.523C= (p.Pro175=) n.1699C= n.1050C= n.425C= n.411C= c.652C= (p.Pro218=) c.556C= (p.Pro186=) c.703C= (p.Pro235=) n.1149C= n.1085C= n.1136C= | |
2 | g.233274728C>G | CA351046361 | ATG16L1 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1699C>G n.1050C>G n.425C>G n.411C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1149C>G n.1085C>G n.1136C>G | |
2 | g.233274728C>T | CA351046359 | ATG16L1 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1699C>T n.1050C>T n.425C>T n.411C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1149C>T n.1085C>T n.1136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274729C>A | CA351046368 | ATG16L1 | c.905C>A (p.Pro302His) c.416C>A (p.Pro139His) c.473C>A (p.Pro158His) c.956C>A (p.Pro319His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*786C>A (n.*786C>A) c.524C>A (p.Pro175His) n.1700C>A n.1051C>A n.426C>A n.412C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.557C>A (p.Pro186His) c.704C>A (p.Pro235His) n.1150C>A n.1086C>A n.1137C>A | |
2 | g.233274729C= | CA1335666676 | ATG16L1 | c.905C= (p.Pro302=) c.416C= (p.Pro139=) c.473C= (p.Pro158=) c.956C= (p.Pro319=) c.848C= (p.Pro283=) c.*786C= (n.*786C=) c.524C= (p.Pro175=) n.1700C= n.1051C= n.426C= n.412C= c.653C= (p.Pro218=) c.557C= (p.Pro186=) c.704C= (p.Pro235=) n.1150C= n.1086C= n.1137C= | |
2 | g.233274729C>G | CA67555242 | ATG16L1 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1700C>G n.1051C>G n.426C>G n.412C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1150C>G n.1086C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274729C>T | CA351046366 | ATG16L1 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1700C>T n.1051C>T n.426C>T n.412C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1150C>T n.1086C>T n.1137C>T | |
2 | g.233274730T>A | CA431820826 | ATG16L1 | c.906T>A (p.Pro302=) c.417T>A (p.Pro139=) c.474T>A (p.Pro158=) c.957T>A (p.Pro319=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.525T>A (p.Pro175=) n.1701T>A n.1052T>A n.427T>A n.413T>A c.654T>A (p.Pro218=) c.558T>A (p.Pro186=) c.705T>A (p.Pro235=) n.1151T>A n.1087T>A n.1138T>A | |
2 | g.233274730T>C | CA431820827 | ATG16L1 | c.906T>C (p.Pro302=) c.417T>C (p.Pro139=) c.474T>C (p.Pro158=) c.957T>C (p.Pro319=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.525T>C (p.Pro175=) n.1701T>C n.1052T>C n.427T>C n.413T>C c.654T>C (p.Pro218=) c.558T>C (p.Pro186=) c.705T>C (p.Pro235=) n.1151T>C n.1087T>C n.1138T>C | |
2 | g.233274730T>G | CA431820825 | ATG16L1 | c.906T>G (p.Pro302=) c.417T>G (p.Pro139=) c.474T>G (p.Pro158=) c.957T>G (p.Pro319=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*787T>G (n.*787T>G) c.525T>G (p.Pro175=) n.1701T>G n.1052T>G n.427T>G n.413T>G c.654T>G (p.Pro218=) c.558T>G (p.Pro186=) c.705T>G (p.Pro235=) n.1151T>G n.1087T>G n.1138T>G | |
2 | g.233274731G>A | CA2173699 | ATG16L1 | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*788G>A (n.*788G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1702G>A n.1053G>A n.428G>A n.414G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1152G>A n.1088G>A n.1139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274731G>C | CA351046371 | ATG16L1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*788G>C (n.*788G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1702G>C n.1053G>C n.428G>C n.414G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1152G>C n.1088G>C n.1139G>C | |
2 | g.233274731G= | CA1335666677 | ATG16L1 | c.907G= (p.Gly303=) c.418G= (p.Gly140=) c.475G= (p.Gly159=) c.958G= (p.Gly320=) c.850G= (p.Gly284=) c.*788G= (n.*788G=) c.526G= (p.Gly176=) n.1702G= n.1053G= n.428G= n.414G= c.655G= (p.Gly219=) c.559G= (p.Gly187=) c.706G= (p.Gly236=) n.1152G= n.1088G= n.1139G= | |
2 | g.233274731G>T | CA351046373 | ATG16L1 | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*788G>T (n.*788G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1702G>T n.1053G>T n.428G>T n.414G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1152G>T n.1088G>T n.1139G>T | |
2 | g.233274732G>A | CA351046380 | ATG16L1 | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*789G>A (n.*789G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1703G>A n.1054G>A n.429G>A n.415G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1153G>A n.1089G>A n.1140G>A | |
2 | g.233274732G>C | CA351046378 | ATG16L1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*789G>C (n.*789G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1703G>C n.1054G>C n.429G>C n.415G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1153G>C n.1089G>C n.1140G>C | |
2 | g.233274732G>T | CA351046376 | ATG16L1 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*789G>T (n.*789G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1703G>T n.1054G>T n.429G>T n.415G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1153G>T n.1089G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274733T>A | CA431820829 | ATG16L1 | c.909T>A (p.Gly303=) c.420T>A (p.Gly140=) c.477T>A (p.Gly159=) c.960T>A (p.Gly320=) c.852T>A (p.Gly284=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.528T>A (p.Gly176=) n.1704T>A n.1055T>A n.430T>A n.416T>A c.657T>A (p.Gly219=) c.561T>A (p.Gly187=) c.708T>A (p.Gly236=) n.1154T>A n.1090T>A n.1141T>A | |
2 | g.233274733T>C | CA431820830 | ATG16L1 | c.909T>C (p.Gly303=) c.420T>C (p.Gly140=) c.477T>C (p.Gly159=) c.960T>C (p.Gly320=) c.852T>C (p.Gly284=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.528T>C (p.Gly176=) n.1704T>C n.1055T>C n.430T>C n.416T>C c.657T>C (p.Gly219=) c.561T>C (p.Gly187=) c.708T>C (p.Gly236=) n.1154T>C n.1090T>C n.1141T>C | |
2 | g.233274733T>G | CA431820828 | ATG16L1 | c.909T>G (p.Gly303=) c.420T>G (p.Gly140=) c.477T>G (p.Gly159=) c.960T>G (p.Gly320=) c.852T>G (p.Gly284=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.528T>G (p.Gly176=) n.1704T>G n.1055T>G n.430T>G n.416T>G c.657T>G (p.Gly219=) c.561T>G (p.Gly187=) c.708T>G (p.Gly236=) n.1154T>G n.1090T>G n.1141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274734T>A | CA351046382 | ATG16L1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*791T>A (n.*791T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1705T>A n.1056T>A n.431T>A n.417T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1155T>A n.1091T>A n.1142T>A | |
2 | g.233274734T>C | CA351046383 | ATG16L1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*791T>C (n.*791T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1705T>C n.1056T>C n.431T>C n.417T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1155T>C n.1091T>C n.1142T>C | |
2 | g.233274734T>G | CA351046385 | ATG16L1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*791T>G (n.*791T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1705T>G n.1056T>G n.431T>G n.417T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1155T>G n.1091T>G n.1142T>G | |
2 | g.233274735C>A | CA351046387 | ATG16L1 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*792C>A (n.*792C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.1706C>A n.1057C>A n.432C>A n.418C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.1156C>A n.1092C>A n.1143C>A | |
2 | g.233274735C>G | CA351046388 | ATG16L1 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*792C>G (n.*792C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) n.1706C>G n.1057C>G n.432C>G n.418C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.1156C>G n.1092C>G n.1143C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274735C>T | CA351046390 | ATG16L1 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*792C>T (n.*792C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) n.1706C>T n.1057C>T n.432C>T n.418C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.1156C>T n.1092C>T n.1143C>T | |
2 | g.233274736T>A | CA431820833 | ATG16L1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.423T>A (p.Ser141=) c.480T>A (p.Ser160=) c.963T>A (p.Ser321=) c.855T>A (p.Ser285=) c.*793T>A (n.*793T>A) c.531T>A (p.Ser177=) n.1707T>A n.1058T>A n.433T>A n.419T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.564T>A (p.Ser188=) c.711T>A (p.Ser237=) n.1157T>A n.1093T>A n.1144T>A |