Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230212961G>A | CA2154843 | SP110,SP140 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.524C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.71-693G>A c.245C>T (p.Ala82Val) c.-322-693G>A (n.-322-693G>A) n.352C>T c.-233-693G>A (n.-233-693G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230212961G>C | CA350917001 | SP110,SP140 | c.-227C>G (n.-227C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.524C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.71-693G>C c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-322-693G>C (n.-322-693G>C) n.352C>G c.-233-693G>C (n.-233-693G>C) | |
2 | g.230212961G= | CA1334219235 | SP110,SP140 | c.-227C= (n.-227C=) c.383C= (p.Ala128=) n.524C= c.401C= (p.Ala134=) n.71-693G= c.245C= (p.Ala82=) c.-322-693G= (n.-322-693G=) n.352C= c.-233-693G= (n.-233-693G=) | |
2 | g.230212961G>T | CA350917000 | SP110,SP140 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) n.524C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) n.71-693G>T c.245C>A (p.Ala82Glu) c.-322-693G>T (n.-322-693G>T) n.352C>A c.-233-693G>T (n.-233-693G>T) | |
2 | g.230212962C>A | CA350917005 | SP110,SP140 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.523G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.71-692C>A c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-322-692C>A (n.-322-692C>A) n.351G>T c.-233-692C>A (n.-233-692C>A) | |
2 | g.230212962C>G | CA350917007 | SP110,SP140 | c.-228G>C (n.-228G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.523G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.71-692C>G c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-322-692C>G (n.-322-692C>G) n.351G>C c.-233-692C>G (n.-233-692C>G) | |
2 | g.230212962C>T | CA350917009 | SP110,SP140 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.523G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.71-692C>T c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-322-692C>T (n.-322-692C>T) n.351G>A c.-233-692C>T (n.-233-692C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230212963T>A | CA431541737 | SP110,SP140 | c.-229A>T (n.-229A>T) c.381A>T (p.Leu127=) n.522A>T c.399A>T (p.Leu133=) n.71-691T>A c.243A>T (p.Leu81=) c.-322-691T>A (n.-322-691T>A) n.350A>T c.-233-691T>A (n.-233-691T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230212963T>C | CA431541738 | SP110,SP140 | c.-229A>G (n.-229A>G) c.381A>G (p.Leu127=) n.522A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.71-691T>C c.243A>G (p.Leu81=) c.-322-691T>C (n.-322-691T>C) n.350A>G c.-233-691T>C (n.-233-691T>C) | |
2 | g.230212963T>G | CA431541739 | SP110,SP140 | c.-229A>C (n.-229A>C) c.381A>C (p.Leu127=) n.522A>C c.399A>C (p.Leu133=) n.71-691T>G c.243A>C (p.Leu81=) c.-322-691T>G (n.-322-691T>G) n.350A>C c.-233-691T>G (n.-233-691T>G) | |
2 | g.230212964A>C | CA350917012 | SP110,SP140 | c.-230T>G (n.-230T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.521T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.71-690A>C c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-322-690A>C (n.-322-690A>C) n.349T>G c.-233-690A>C (n.-233-690A>C) | |
2 | g.230212964A>G | CA350917015 | SP110,SP140 | c.-230T>C (n.-230T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.521T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.71-690A>G c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-322-690A>G (n.-322-690A>G) n.349T>C c.-233-690A>G (n.-233-690A>G) | |
2 | g.230212964A>T | CA350917024 | SP110,SP140 | c.-230T>A (n.-230T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.521T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.71-690A>T c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-322-690A>T (n.-322-690A>T) n.349T>A c.-233-690A>T (n.-233-690A>T) | |
2 | g.230212965G>A | CA431541740 | SP110,SP140 | c.-231C>T (n.-231C>T) c.379C>T (p.Leu127=) n.520C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.71-689G>A c.241C>T (p.Leu81=) c.-322-689G>A (n.-322-689G>A) n.348C>T c.-233-689G>A (n.-233-689G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230212965G>C | CA350917030 | SP110,SP140 | c.-231C>G (n.-231C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.520C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.71-689G>C c.241C>G (p.Leu81Val) c.-322-689G>C (n.-322-689G>C) n.348C>G c.-233-689G>C (n.-233-689G>C) | |
2 | g.230212965G>T | CA350917027 | SP110,SP140 | c.-231C>A (n.-231C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.520C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.71-689G>T c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-322-689G>T (n.-322-689G>T) n.348C>A c.-233-689G>T (n.-233-689G>T) | |
2 | g.230212966G>A | CA431541741 | SP110,SP140 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.378C>T (p.Gly126=) n.519C>T c.396C>T (p.Gly132=) n.71-688G>A c.240C>T (p.Gly80=) c.-322-688G>A (n.-322-688G>A) n.347C>T c.-233-688G>A (n.-233-688G>A) | |
2 | g.230212966G>C | CA431541742 | SP110,SP140 | c.-232C>G (n.-232C>G) c.378C>G (p.Gly126=) n.519C>G c.396C>G (p.Gly132=) n.71-688G>C c.240C>G (p.Gly80=) c.-322-688G>C (n.-322-688G>C) n.347C>G c.-233-688G>C (n.-233-688G>C) | |
2 | g.230212966G>T | CA431541743 | SP110,SP140 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.378C>A (p.Gly126=) n.519C>A c.396C>A (p.Gly132=) n.71-688G>T c.240C>A (p.Gly80=) c.-322-688G>T (n.-322-688G>T) n.347C>A c.-233-688G>T (n.-233-688G>T) | |
2 | g.230212967C>A | CA350917034 | SP110,SP140 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.518G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.71-687C>A c.239G>T (p.Gly80Val) c.-322-687C>A (n.-322-687C>A) n.346G>T c.-233-687C>A (n.-233-687C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230212967C>G | CA350917038 | SP110,SP140 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.518G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.71-687C>G c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-322-687C>G (n.-322-687C>G) n.346G>C c.-233-687C>G (n.-233-687C>G) | |
2 | g.230212967C>T | CA350917040 | SP110,SP140 | c.-233G>A (n.-233G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.518G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) n.71-687C>T c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-322-687C>T (n.-322-687C>T) n.346G>A c.-233-687C>T (n.-233-687C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230212968C>A | CA350917044 | SP110,SP140 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.517G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) n.71-686C>A c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-322-686C>A (n.-322-686C>A) n.345G>T c.-233-686C>A (n.-233-686C>A) | |
2 | g.230212968C= | CA1334219242 | SP110,SP140 | c.-234G= (n.-234G=) c.376G= (p.Gly126=) n.517G= c.394G= (p.Gly132=) n.71-686C= c.238G= (p.Gly80=) c.-322-686C= (n.-322-686C=) n.345G= c.-233-686C= (n.-233-686C=) | |
2 | g.230212968C>G | CA350917047 | SP110,SP140 | c.-234G>C (n.-234G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.517G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.71-686C>G c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-322-686C>G (n.-322-686C>G) n.345G>C c.-233-686C>G (n.-233-686C>G) | |
2 | g.230212968C>T | CA2154844 | SP110,SP140 | c.-234G>A (n.-234G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.517G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) n.71-686C>T c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-322-686C>T (n.-322-686C>T) n.345G>A c.-233-686C>T (n.-233-686C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230212969A>C | CA431541744 | SP110,SP140 | c.-235T>G (n.-235T>G) c.375T>G (p.Thr125=) n.516T>G c.393T>G (p.Thr131=) n.71-685A>C c.237T>G (p.Thr79=) c.-322-685A>C (n.-322-685A>C) n.344T>G c.-233-685A>C (n.-233-685A>C) | |
2 | g.230212969A>G | CA431541746 | SP110,SP140 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.375T>C (p.Thr125=) n.516T>C c.393T>C (p.Thr131=) n.71-685A>G c.237T>C (p.Thr79=) c.-322-685A>G (n.-322-685A>G) n.344T>C c.-233-685A>G (n.-233-685A>G) | |
2 | g.230212969A>T | CA431541745 | SP110,SP140 | c.-235T>A (n.-235T>A) c.375T>A (p.Thr125=) n.516T>A c.393T>A (p.Thr131=) n.71-685A>T c.237T>A (p.Thr79=) c.-322-685A>T (n.-322-685A>T) n.344T>A c.-233-685A>T (n.-233-685A>T) | |
2 | g.230212970G>A | CA350917056 | SP110,SP140 | c.-236C>T (n.-236C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.515C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) n.71-684G>A c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-322-684G>A (n.-322-684G>A) n.343C>T c.-233-684G>A (n.-233-684G>A) | |
2 | g.230212970G>C | CA350917051 | SP110,SP140 | c.-236C>G (n.-236C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.515C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) n.71-684G>C c.236C>G (p.Thr79Ser) c.-322-684G>C (n.-322-684G>C) n.343C>G c.-233-684G>C (n.-233-684G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230212970G= | CA1334219249 | SP110,SP140 | c.-236C= (n.-236C=) c.374C= (p.Thr125=) n.515C= c.392C= (p.Thr131=) n.71-684G= c.236C= (p.Thr79=) c.-322-684G= (n.-322-684G=) n.343C= c.-233-684G= (n.-233-684G=) | |
2 | g.230212970G>T | CA350917053 | SP110,SP140 | c.-236C>A (n.-236C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.515C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) n.71-684G>T c.236C>A (p.Thr79Asn) c.-322-684G>T (n.-322-684G>T) n.343C>A c.-233-684G>T (n.-233-684G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230212970_230212971delinsGT | CA1334219250 | SP110,SP140 | c.-237_-236delinsAC (n.-237_-236delinsAC) c.373_374delinsAC (p.Thr125=) n.514_515delinsAC c.391_392delinsAC (p.Thr131=) n.71-684_71-683delinsGT c.235_236delinsAC (p.Thr79=) c.-322-684_-322-683delinsGT (n.-322-684_-322-683delinsGT) n.342_343delinsAC c.-233-684_-233-683delinsGT (n.-233-684_-233-683delinsGT) | |
2 | g.230212971T>A | CA350917060 | SP110,SP140 | c.-237A>T (n.-237A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.514A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.71-683T>A c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-322-683T>A (n.-322-683T>A) n.342A>T c.-233-683T>A (n.-233-683T>A) | |
2 | g.230212971T>C | CA350917062 | SP110,SP140 | c.-237A>G (n.-237A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.514A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.71-683T>C c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-322-683T>C (n.-322-683T>C) n.342A>G c.-233-683T>C (n.-233-683T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230212971T>G | CA350917065 | SP110,SP140 | c.-237A>C (n.-237A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.514A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.71-683T>G c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-322-683T>G (n.-322-683T>G) n.342A>C c.-233-683T>G (n.-233-683T>G) | |
2 | g.230212971T= | CA1334219257 | SP110,SP140 | c.-237A= (n.-237A=) c.373A= (p.Thr125=) n.514A= c.391A= (p.Thr131=) n.71-683T= c.235A= (p.Thr79=) c.-322-683T= (n.-322-683T=) n.342A= c.-233-683T= (n.-233-683T=) | |
2 | g.230212972del | CA345070 | SP110,SP140 | c.-237del (n.-237del) c.373del (p.Thr125LeufsTer3) n.514del c.391del (p.Thr131LeufsTer3) n.71-682del c.235del (p.Thr79LeufsTer3) c.-322-682del (n.-322-682del) n.342del c.-233-682del (n.-233-682del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.230212972T>A | CA431541747 | SP110,SP140 | c.-238A>T (n.-238A>T) c.372A>T (p.Pro124=) n.513A>T c.390A>T (p.Pro130=) n.71-682T>A c.234A>T (p.Pro78=) c.-322-682T>A (n.-322-682T>A) n.341A>T c.-233-682T>A (n.-233-682T>A) | |
2 | g.230212972T>C | CA431541748 | SP110,SP140 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.372A>G (p.Pro124=) n.513A>G c.390A>G (p.Pro130=) n.71-682T>C c.234A>G (p.Pro78=) c.-322-682T>C (n.-322-682T>C) n.341A>G c.-233-682T>C (n.-233-682T>C) | |
2 | g.230212972T>G | CA431541749 | SP110,SP140 | c.-238A>C (n.-238A>C) c.372A>C (p.Pro124=) n.513A>C c.390A>C (p.Pro130=) n.71-682T>G c.234A>C (p.Pro78=) c.-322-682T>G (n.-322-682T>G) n.341A>C c.-233-682T>G (n.-233-682T>G) | |
2 | g.230212973G>A | CA350917069 | SP110,SP140 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.512C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.71-681G>A c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-322-681G>A (n.-322-681G>A) n.340C>T c.-233-681G>A (n.-233-681G>A) | |
2 | g.230212973G>C | CA350917072 | SP110,SP140 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.512C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.71-681G>C c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-322-681G>C (n.-322-681G>C) n.340C>G c.-233-681G>C (n.-233-681G>C) | |
2 | g.230212973G>T | CA350917075 | SP110,SP140 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) n.512C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) n.71-681G>T c.233C>A (p.Pro78Gln) c.-322-681G>T (n.-322-681G>T) n.340C>A c.-233-681G>T (n.-233-681G>T) | |
2 | g.230212974G>A | CA350917078 | SP110,SP140 | c.-240C>T (n.-240C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.511C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) n.71-680G>A c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-322-680G>A (n.-322-680G>A) n.339C>T c.-233-680G>A (n.-233-680G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230212974G>C | CA350917079 | SP110,SP140 | c.-240C>G (n.-240C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.511C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) n.71-680G>C c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-322-680G>C (n.-322-680G>C) n.339C>G c.-233-680G>C (n.-233-680G>C) | dbSNP |
2 | g.230212974G= | CA1334219259 | SP110,SP140 | c.-240C= (n.-240C=) c.370C= (p.Pro124=) n.511C= c.388C= (p.Pro130=) n.71-680G= c.232C= (p.Pro78=) c.-322-680G= (n.-322-680G=) n.339C= c.-233-680G= (n.-233-680G=) | |
2 | g.230212974G>T | CA350917081 | SP110,SP140 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.511C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.71-680G>T c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-322-680G>T (n.-322-680G>T) n.339C>A c.-233-680G>T (n.-233-680G>T) | |
2 | g.230212975G>A | CA431541750 | SP110,SP140 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.369C>T (p.Ala123=) n.510C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.71-679G>A c.231C>T (p.Ala77=) c.-322-679G>A (n.-322-679G>A) n.338C>T c.-233-679G>A (n.-233-679G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |