Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230212961G>ACA2154843SP110,SP140c.-227C>T (n.-227C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.524C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.71-693G>A
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.-322-693G>A (n.-322-693G>A)
n.352C>T
c.-233-693G>A (n.-233-693G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212961G>CCA350917001SP110,SP140c.-227C>G (n.-227C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.524C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.71-693G>C
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-322-693G>C (n.-322-693G>C)
n.352C>G
c.-233-693G>C (n.-233-693G>C)
2g.230212961G=CA1334219235SP110,SP140c.-227C= (n.-227C=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.524C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.71-693G=
c.245C= (p.Ala82=)
c.-322-693G= (n.-322-693G=)
n.352C=
c.-233-693G= (n.-233-693G=)
2g.230212961G>TCA350917000SP110,SP140c.-227C>A (n.-227C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.524C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.71-693G>T
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-322-693G>T (n.-322-693G>T)
n.352C>A
c.-233-693G>T (n.-233-693G>T)
2g.230212962C>ACA350917005SP110,SP140c.-228G>T (n.-228G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.523G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.71-692C>A
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-322-692C>A (n.-322-692C>A)
n.351G>T
c.-233-692C>A (n.-233-692C>A)
2g.230212962C>GCA350917007SP110,SP140c.-228G>C (n.-228G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.523G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.71-692C>G
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-322-692C>G (n.-322-692C>G)
n.351G>C
c.-233-692C>G (n.-233-692C>G)
2g.230212962C>TCA350917009SP110,SP140c.-228G>A (n.-228G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.523G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.71-692C>T
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-322-692C>T (n.-322-692C>T)
n.351G>A
c.-233-692C>T (n.-233-692C>T)
gnomAD v4
2g.230212963T>ACA431541737SP110,SP140c.-229A>T (n.-229A>T)
c.381A>T (p.Leu127=)
n.522A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
n.71-691T>A
c.243A>T (p.Leu81=)
c.-322-691T>A (n.-322-691T>A)
n.350A>T
c.-233-691T>A (n.-233-691T>A)
gnomAD v4
2g.230212963T>CCA431541738SP110,SP140c.-229A>G (n.-229A>G)
c.381A>G (p.Leu127=)
n.522A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.71-691T>C
c.243A>G (p.Leu81=)
c.-322-691T>C (n.-322-691T>C)
n.350A>G
c.-233-691T>C (n.-233-691T>C)
2g.230212963T>GCA431541739SP110,SP140c.-229A>C (n.-229A>C)
c.381A>C (p.Leu127=)
n.522A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
n.71-691T>G
c.243A>C (p.Leu81=)
c.-322-691T>G (n.-322-691T>G)
n.350A>C
c.-233-691T>G (n.-233-691T>G)
2g.230212964A>CCA350917012SP110,SP140c.-230T>G (n.-230T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.521T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.71-690A>C
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-322-690A>C (n.-322-690A>C)
n.349T>G
c.-233-690A>C (n.-233-690A>C)
2g.230212964A>GCA350917015SP110,SP140c.-230T>C (n.-230T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.521T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.71-690A>G
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-322-690A>G (n.-322-690A>G)
n.349T>C
c.-233-690A>G (n.-233-690A>G)
2g.230212964A>TCA350917024SP110,SP140c.-230T>A (n.-230T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.521T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.71-690A>T
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-322-690A>T (n.-322-690A>T)
n.349T>A
c.-233-690A>T (n.-233-690A>T)
2g.230212965G>ACA431541740SP110,SP140c.-231C>T (n.-231C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.520C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.71-689G>A
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-322-689G>A (n.-322-689G>A)
n.348C>T
c.-233-689G>A (n.-233-689G>A)
gnomAD v4
2g.230212965G>CCA350917030SP110,SP140c.-231C>G (n.-231C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.520C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.71-689G>C
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-322-689G>C (n.-322-689G>C)
n.348C>G
c.-233-689G>C (n.-233-689G>C)
2g.230212965G>TCA350917027SP110,SP140c.-231C>A (n.-231C>A)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.520C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.71-689G>T
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-322-689G>T (n.-322-689G>T)
n.348C>A
c.-233-689G>T (n.-233-689G>T)
2g.230212966G>ACA431541741SP110,SP140c.-232C>T (n.-232C>T)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.519C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
n.71-688G>A
c.240C>T (p.Gly80=)
c.-322-688G>A (n.-322-688G>A)
n.347C>T
c.-233-688G>A (n.-233-688G>A)
2g.230212966G>CCA431541742SP110,SP140c.-232C>G (n.-232C>G)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.519C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
n.71-688G>C
c.240C>G (p.Gly80=)
c.-322-688G>C (n.-322-688G>C)
n.347C>G
c.-233-688G>C (n.-233-688G>C)
2g.230212966G>TCA431541743SP110,SP140c.-232C>A (n.-232C>A)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.519C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
n.71-688G>T
c.240C>A (p.Gly80=)
c.-322-688G>T (n.-322-688G>T)
n.347C>A
c.-233-688G>T (n.-233-688G>T)
2g.230212967C>ACA350917034SP110,SP140c.-233G>T (n.-233G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.518G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.71-687C>A
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-322-687C>A (n.-322-687C>A)
n.346G>T
c.-233-687C>A (n.-233-687C>A)
gnomAD v4
2g.230212967C>GCA350917038SP110,SP140c.-233G>C (n.-233G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.518G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.71-687C>G
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-322-687C>G (n.-322-687C>G)
n.346G>C
c.-233-687C>G (n.-233-687C>G)
2g.230212967C>TCA350917040SP110,SP140c.-233G>A (n.-233G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.518G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.71-687C>T
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-322-687C>T (n.-322-687C>T)
n.346G>A
c.-233-687C>T (n.-233-687C>T)
COSMIC COSMIC
2g.230212968C>ACA350917044SP110,SP140c.-234G>T (n.-234G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.517G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.71-686C>A
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-322-686C>A (n.-322-686C>A)
n.345G>T
c.-233-686C>A (n.-233-686C>A)
2g.230212968C=CA1334219242SP110,SP140c.-234G= (n.-234G=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.517G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.71-686C=
c.238G= (p.Gly80=)
c.-322-686C= (n.-322-686C=)
n.345G=
c.-233-686C= (n.-233-686C=)
2g.230212968C>GCA350917047SP110,SP140c.-234G>C (n.-234G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.517G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.71-686C>G
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-322-686C>G (n.-322-686C>G)
n.345G>C
c.-233-686C>G (n.-233-686C>G)
2g.230212968C>TCA2154844SP110,SP140c.-234G>A (n.-234G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.517G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.71-686C>T
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-322-686C>T (n.-322-686C>T)
n.345G>A
c.-233-686C>T (n.-233-686C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212969A>CCA431541744SP110,SP140c.-235T>G (n.-235T>G)
c.375T>G (p.Thr125=)
n.516T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
n.71-685A>C
c.237T>G (p.Thr79=)
c.-322-685A>C (n.-322-685A>C)
n.344T>G
c.-233-685A>C (n.-233-685A>C)
2g.230212969A>GCA431541746SP110,SP140c.-235T>C (n.-235T>C)
c.375T>C (p.Thr125=)
n.516T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
n.71-685A>G
c.237T>C (p.Thr79=)
c.-322-685A>G (n.-322-685A>G)
n.344T>C
c.-233-685A>G (n.-233-685A>G)
2g.230212969A>TCA431541745SP110,SP140c.-235T>A (n.-235T>A)
c.375T>A (p.Thr125=)
n.516T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
n.71-685A>T
c.237T>A (p.Thr79=)
c.-322-685A>T (n.-322-685A>T)
n.344T>A
c.-233-685A>T (n.-233-685A>T)
2g.230212970G>ACA350917056SP110,SP140c.-236C>T (n.-236C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.515C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.71-684G>A
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-322-684G>A (n.-322-684G>A)
n.343C>T
c.-233-684G>A (n.-233-684G>A)
2g.230212970G>CCA350917051SP110,SP140c.-236C>G (n.-236C>G)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.515C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.71-684G>C
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-322-684G>C (n.-322-684G>C)
n.343C>G
c.-233-684G>C (n.-233-684G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.230212970G=CA1334219249SP110,SP140c.-236C= (n.-236C=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.515C=
c.392C= (p.Thr131=)
n.71-684G=
c.236C= (p.Thr79=)
c.-322-684G= (n.-322-684G=)
n.343C=
c.-233-684G= (n.-233-684G=)
2g.230212970G>TCA350917053SP110,SP140c.-236C>A (n.-236C>A)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.515C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.71-684G>T
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-322-684G>T (n.-322-684G>T)
n.343C>A
c.-233-684G>T (n.-233-684G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212970_230212971delinsGTCA1334219250SP110,SP140c.-237_-236delinsAC (n.-237_-236delinsAC)
c.373_374delinsAC (p.Thr125=)
n.514_515delinsAC
c.391_392delinsAC (p.Thr131=)
n.71-684_71-683delinsGT
c.235_236delinsAC (p.Thr79=)
c.-322-684_-322-683delinsGT (n.-322-684_-322-683delinsGT)
n.342_343delinsAC
c.-233-684_-233-683delinsGT (n.-233-684_-233-683delinsGT)
2g.230212971T>ACA350917060SP110,SP140c.-237A>T (n.-237A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.514A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.71-683T>A
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-322-683T>A (n.-322-683T>A)
n.342A>T
c.-233-683T>A (n.-233-683T>A)
2g.230212971T>CCA350917062SP110,SP140c.-237A>G (n.-237A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.514A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.71-683T>C
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-322-683T>C (n.-322-683T>C)
n.342A>G
c.-233-683T>C (n.-233-683T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.230212971T>GCA350917065SP110,SP140c.-237A>C (n.-237A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.514A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.71-683T>G
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-322-683T>G (n.-322-683T>G)
n.342A>C
c.-233-683T>G (n.-233-683T>G)
2g.230212971T=CA1334219257SP110,SP140c.-237A= (n.-237A=)
c.373A= (p.Thr125=)
n.514A=
c.391A= (p.Thr131=)
n.71-683T=
c.235A= (p.Thr79=)
c.-322-683T= (n.-322-683T=)
n.342A=
c.-233-683T= (n.-233-683T=)
2g.230212972delCA345070SP110,SP140c.-237del (n.-237del)
c.373del (p.Thr125LeufsTer3)
n.514del
c.391del (p.Thr131LeufsTer3)
n.71-682del
c.235del (p.Thr79LeufsTer3)
c.-322-682del (n.-322-682del)
n.342del
c.-233-682del (n.-233-682del)
ClinVar dbSNP
2g.230212972T>ACA431541747SP110,SP140c.-238A>T (n.-238A>T)
c.372A>T (p.Pro124=)
n.513A>T
c.390A>T (p.Pro130=)
n.71-682T>A
c.234A>T (p.Pro78=)
c.-322-682T>A (n.-322-682T>A)
n.341A>T
c.-233-682T>A (n.-233-682T>A)
2g.230212972T>CCA431541748SP110,SP140c.-238A>G (n.-238A>G)
c.372A>G (p.Pro124=)
n.513A>G
c.390A>G (p.Pro130=)
n.71-682T>C
c.234A>G (p.Pro78=)
c.-322-682T>C (n.-322-682T>C)
n.341A>G
c.-233-682T>C (n.-233-682T>C)
2g.230212972T>GCA431541749SP110,SP140c.-238A>C (n.-238A>C)
c.372A>C (p.Pro124=)
n.513A>C
c.390A>C (p.Pro130=)
n.71-682T>G
c.234A>C (p.Pro78=)
c.-322-682T>G (n.-322-682T>G)
n.341A>C
c.-233-682T>G (n.-233-682T>G)
2g.230212973G>ACA350917069SP110,SP140c.-239C>T (n.-239C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.512C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.71-681G>A
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-322-681G>A (n.-322-681G>A)
n.340C>T
c.-233-681G>A (n.-233-681G>A)
2g.230212973G>CCA350917072SP110,SP140c.-239C>G (n.-239C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.512C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.71-681G>C
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-322-681G>C (n.-322-681G>C)
n.340C>G
c.-233-681G>C (n.-233-681G>C)
2g.230212973G>TCA350917075SP110,SP140c.-239C>A (n.-239C>A)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.512C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.71-681G>T
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.-322-681G>T (n.-322-681G>T)
n.340C>A
c.-233-681G>T (n.-233-681G>T)
2g.230212974G>ACA350917078SP110,SP140c.-240C>T (n.-240C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.511C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.71-680G>A
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-322-680G>A (n.-322-680G>A)
n.339C>T
c.-233-680G>A (n.-233-680G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212974G>CCA350917079SP110,SP140c.-240C>G (n.-240C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.511C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.71-680G>C
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-322-680G>C (n.-322-680G>C)
n.339C>G
c.-233-680G>C (n.-233-680G>C)
dbSNP
2g.230212974G=CA1334219259SP110,SP140c.-240C= (n.-240C=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.511C=
c.388C= (p.Pro130=)
n.71-680G=
c.232C= (p.Pro78=)
c.-322-680G= (n.-322-680G=)
n.339C=
c.-233-680G= (n.-233-680G=)
2g.230212974G>TCA350917081SP110,SP140c.-240C>A (n.-240C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.511C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.71-680G>T
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-322-680G>T (n.-322-680G>T)
n.339C>A
c.-233-680G>T (n.-233-680G>T)
2g.230212975G>ACA431541750SP110,SP140c.-241C>T (n.-241C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.510C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.71-679G>A
c.231C>T (p.Ala77=)
c.-322-679G>A (n.-322-679G>A)
n.338C>T
c.-233-679G>A (n.-233-679G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched