Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230212861T>ACA431541643SP110,SP140c.-127A>T (n.-127A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.624A>T
c.501A>T (p.Thr167=)
n.71-793T>A
c.345A>T (p.Thr115=)
c.-322-793T>A (n.-322-793T>A)
n.452A>T
n.45A>T
c.-233-793T>A (n.-233-793T>A)
 dbSNP
2g.230212861T>CCA431541644SP110,SP140c.-127A>G (n.-127A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.624A>G
c.501A>G (p.Thr167=)
n.71-793T>C
c.345A>G (p.Thr115=)
c.-322-793T>C (n.-322-793T>C)
n.452A>G
n.45A>G
c.-233-793T>C (n.-233-793T>C)
2g.230212861T>GCA431541645SP110,SP140c.-127A>C (n.-127A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.624A>C
c.501A>C (p.Thr167=)
n.71-793T>G
c.345A>C (p.Thr115=)
c.-322-793T>G (n.-322-793T>G)
n.452A>C
n.45A>C
c.-233-793T>G (n.-233-793T>G)
2g.230212861T=CA1334218999SP110,SP140c.-127A= (n.-127A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.624A=
c.501A= (p.Thr167=)
n.71-793T=
c.345A= (p.Thr115=)
c.-322-793T= (n.-322-793T=)
n.452A=
n.45A=
c.-233-793T= (n.-233-793T=)
2g.230212862G>ACA350916500SP110,SP140c.-128C>T (n.-128C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.623C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.71-792G>A
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.-322-792G>A (n.-322-792G>A)
n.451C>T
n.44C>T
c.-233-792G>A (n.-233-792G>A)
 gnomAD v4
2g.230212862G>CCA350916502SP110,SP140c.-128C>G (n.-128C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.623C>G
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.71-792G>C
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.-322-792G>C (n.-322-792G>C)
n.451C>G
n.44C>G
c.-233-792G>C (n.-233-792G>C)
2g.230212862G>TCA350916503SP110,SP140c.-128C>A (n.-128C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.623C>A
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.71-792G>T
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.-322-792G>T (n.-322-792G>T)
n.451C>A
n.44C>A
c.-233-792G>T (n.-233-792G>T)
2g.230212863T>ACA350916511SP110,SP140c.-129A>T (n.-129A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.622A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.71-791T>A
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.-322-791T>A (n.-322-791T>A)
n.450A>T
n.43A>T
c.-233-791T>A (n.-233-791T>A)
2g.230212863T>CCA2154819SP110,SP140c.-129A>G (n.-129A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.622A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.71-791T>C
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.-322-791T>C (n.-322-791T>C)
n.450A>G
n.43A>G
c.-233-791T>C (n.-233-791T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212863T>GCA350916506SP110,SP140c.-129A>C (n.-129A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.622A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.71-791T>G
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.-322-791T>G (n.-322-791T>G)
n.450A>C
n.43A>C
c.-233-791T>G (n.-233-791T>G)
2g.230212863T=CA1334219003SP110,SP140c.-129A= (n.-129A=)
c.481A= (p.Thr161=)
n.622A=
c.499A= (p.Thr167=)
n.71-791T=
c.343A= (p.Thr115=)
c.-322-791T= (n.-322-791T=)
n.450A=
n.43A=
c.-233-791T= (n.-233-791T=)
2g.230212864T>ACA431541647SP110,SP140c.-130A>T (n.-130A>T)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.621A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
n.71-790T>A
c.342A>T (p.Gly114=)
c.-322-790T>A (n.-322-790T>A)
n.449A>T
n.42A>T
c.-233-790T>A (n.-233-790T>A)
2g.230212864T>CCA431541648SP110,SP140c.-130A>G (n.-130A>G)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.621A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
n.71-790T>C
c.342A>G (p.Gly114=)
c.-322-790T>C (n.-322-790T>C)
n.449A>G
n.42A>G
c.-233-790T>C (n.-233-790T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212864T>GCA431541650SP110,SP140c.-130A>C (n.-130A>C)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.621A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
n.71-790T>G
c.342A>C (p.Gly114=)
c.-322-790T>G (n.-322-790T>G)
n.449A>C
n.42A>C
c.-233-790T>G (n.-233-790T>G)
2g.230212864T=CA1334219008SP110,SP140c.-130A= (n.-130A=)
c.480A= (p.Gly160=)
n.621A=
c.498A= (p.Gly166=)
n.71-790T=
c.342A= (p.Gly114=)
c.-322-790T= (n.-322-790T=)
n.449A=
n.42A=
c.-233-790T= (n.-233-790T=)
2g.230212865C>ACA350916518SP110,SP140c.-131G>T (n.-131G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.620G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.71-789C>A
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-322-789C>A (n.-322-789C>A)
n.448G>T
n.41G>T
c.-233-789C>A (n.-233-789C>A)
2g.230212865C>GCA350916521SP110,SP140c.-131G>C (n.-131G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.620G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.71-789C>G
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-322-789C>G (n.-322-789C>G)
n.448G>C
n.41G>C
c.-233-789C>G (n.-233-789C>G)
2g.230212865C>TCA350916523SP110,SP140c.-131G>A (n.-131G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.620G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.71-789C>T
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-322-789C>T (n.-322-789C>T)
n.448G>A
n.41G>A
c.-233-789C>T (n.-233-789C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.230212866C>ACA350916526SP110,SP140c.-132G>T (n.-132G>T)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.619G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.71-788C>A
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.-322-788C>A (n.-322-788C>A)
n.447G>T
n.40G>T
c.-233-788C>A (n.-233-788C>A)
2g.230212866C>GCA350916529SP110,SP140c.-132G>C (n.-132G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.619G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.71-788C>G
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-322-788C>G (n.-322-788C>G)
n.447G>C
n.40G>C
c.-233-788C>G (n.-233-788C>G)
2g.230212866C>TCA350916532SP110,SP140c.-132G>A (n.-132G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.619G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.71-788C>T
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-322-788C>T (n.-322-788C>T)
n.447G>A
n.40G>A
c.-233-788C>T (n.-233-788C>T)
2g.230212867A=CA1334219010SP110,SP140c.-133T= (n.-133T=)
c.477T= (p.Pro159=)
n.618T=
c.495T= (p.Pro165=)
n.71-787A=
c.339T= (p.Pro113=)
c.-322-787A= (n.-322-787A=)
n.446T=
n.39T=
c.-233-787A= (n.-233-787A=)
2g.230212867A>CCA431541652SP110,SP140c.-133T>G (n.-133T>G)
c.477T>G (p.Pro159=)
n.618T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.71-787A>C
c.339T>G (p.Pro113=)
c.-322-787A>C (n.-322-787A>C)
n.446T>G
n.39T>G
c.-233-787A>C (n.-233-787A>C)
2g.230212867A>GCA431541653SP110,SP140c.-133T>C (n.-133T>C)
c.477T>C (p.Pro159=)
n.618T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.71-787A>G
c.339T>C (p.Pro113=)
c.-322-787A>G (n.-322-787A>G)
n.446T>C
n.39T>C
c.-233-787A>G (n.-233-787A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212867A>TCA431541654SP110,SP140c.-133T>A (n.-133T>A)
c.477T>A (p.Pro159=)
n.618T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.71-787A>T
c.339T>A (p.Pro113=)
c.-322-787A>T (n.-322-787A>T)
n.446T>A
n.39T>A
c.-233-787A>T (n.-233-787A>T)
2g.230212868G>ACA350916542SP110,SP140c.-134C>T (n.-134C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.617C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.71-786G>A
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-322-786G>A (n.-322-786G>A)
n.445C>T
n.38C>T
c.-233-786G>A (n.-233-786G>A)
2g.230212868G>CCA350916535SP110,SP140c.-134C>G (n.-134C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.617C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.71-786G>C
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-322-786G>C (n.-322-786G>C)
n.445C>G
n.38C>G
c.-233-786G>C (n.-233-786G>C)
2g.230212868G>TCA350916538SP110,SP140c.-134C>A (n.-134C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.617C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.71-786G>T
c.338C>A (p.Pro113His)
c.-322-786G>T (n.-322-786G>T)
n.445C>A
n.38C>A
c.-233-786G>T (n.-233-786G>T)
2g.230212869G>ACA350916544SP110,SP140c.-135C>T (n.-135C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.616C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.71-785G>A
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-322-785G>A (n.-322-785G>A)
n.444C>T
n.37C>T
c.-233-785G>A (n.-233-785G>A)
2g.230212869G>CCA350916546SP110,SP140c.-135C>G (n.-135C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.616C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.71-785G>C
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-322-785G>C (n.-322-785G>C)
n.444C>G
n.37C>G
c.-233-785G>C (n.-233-785G>C)
2g.230212869G>TCA350916548SP110,SP140c.-135C>A (n.-135C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.616C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.71-785G>T
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-322-785G>T (n.-322-785G>T)
n.444C>A
n.37C>A
c.-233-785G>T (n.-233-785G>T)
 gnomAD v4
2g.230212870C>ACA350916549SP110,SP140c.-136G>T (n.-136G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.615G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.71-784C>A
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.-322-784C>A (n.-322-784C>A)
n.443G>T
n.36G>T
c.-233-784C>A (n.-233-784C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212870C=CA1334219014SP110,SP140c.-136G= (n.-136G=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.615G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.71-784C=
c.336G= (p.Glu112=)
c.-322-784C= (n.-322-784C=)
n.443G=
n.36G=
c.-233-784C= (n.-233-784C=)
2g.230212870C>GCA350916551SP110,SP140c.-136G>C (n.-136G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.615G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.71-784C>G
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.-322-784C>G (n.-322-784C>G)
n.443G>C
n.36G>C
c.-233-784C>G (n.-233-784C>G)
 gnomAD v4
2g.230212870C>TCA431541656SP110,SP140c.-136G>A (n.-136G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.615G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.71-784C>T
c.336G>A (p.Glu112=)
c.-322-784C>T (n.-322-784C>T)
n.443G>A
n.36G>A
c.-233-784C>T (n.-233-784C>T)
 gnomAD v4
2g.230212871T>ACA350916556SP110,SP140c.-137A>T (n.-137A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.614A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.71-783T>A
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.-322-783T>A (n.-322-783T>A)
n.442A>T
n.35A>T
c.-233-783T>A (n.-233-783T>A)
2g.230212871T>CCA350916558SP110,SP140c.-137A>G (n.-137A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.614A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.71-783T>C
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.-322-783T>C (n.-322-783T>C)
n.442A>G
n.35A>G
c.-233-783T>C (n.-233-783T>C)
 ClinVar
2g.230212871T>GCA350916557SP110,SP140c.-137A>C (n.-137A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.614A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.71-783T>G
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.-322-783T>G (n.-322-783T>G)
n.442A>C
n.35A>C
c.-233-783T>G (n.-233-783T>G)
2g.230212872C>ACA350916561SP110,SP140c.-138G>T (n.-138G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.613G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.71-782C>A
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.-322-782C>A (n.-322-782C>A)
n.441G>T
n.34G>T
c.-233-782C>A (n.-233-782C>A)
2g.230212872C>GCA350916563SP110,SP140c.-138G>C (n.-138G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.613G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.71-782C>G
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.-322-782C>G (n.-322-782C>G)
n.441G>C
n.34G>C
c.-233-782C>G (n.-233-782C>G)
2g.230212872C>TCA350916566SP110,SP140c.-138G>A (n.-138G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.613G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.71-782C>T
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.-322-782C>T (n.-322-782C>T)
n.441G>A
n.34G>A
c.-233-782C>T (n.-233-782C>T)
 gnomAD v4
2g.230212873A>CCA350916573SP110,SP140c.-139T>G (n.-139T>G)
c.471T>G (p.Ser157Arg)
n.612T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.71-781A>C
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.-322-781A>C (n.-322-781A>C)
n.440T>G
n.33T>G
c.-233-781A>C (n.-233-781A>C)
2g.230212873A>GCA431541657SP110,SP140c.-139T>C (n.-139T>C)
c.471T>C (p.Ser157=)
n.612T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
n.71-781A>G
c.333T>C (p.Ser111=)
c.-322-781A>G (n.-322-781A>G)
n.440T>C
n.33T>C
c.-233-781A>G (n.-233-781A>G)
2g.230212873A>TCA350916575SP110,SP140c.-139T>A (n.-139T>A)
c.471T>A (p.Ser157Arg)
n.612T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.71-781A>T
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.-322-781A>T (n.-322-781A>T)
n.440T>A
n.33T>A
c.-233-781A>T (n.-233-781A>T)
2g.230212874C>ACA350916578SP110,SP140c.-140G>T (n.-140G>T)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.611G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.71-780C>A
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-322-780C>A (n.-322-780C>A)
n.439G>T
n.32G>T
c.-233-780C>A (n.-233-780C>A)
2g.230212874C>GCA350916581SP110,SP140c.-140G>C (n.-140G>C)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.611G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.71-780C>G
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-322-780C>G (n.-322-780C>G)
n.439G>C
n.32G>C
c.-233-780C>G (n.-233-780C>G)
 ClinVar
2g.230212874C>TCA350916584SP110,SP140c.-140G>A (n.-140G>A)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.611G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.71-780C>T
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-322-780C>T (n.-322-780C>T)
n.439G>A
n.32G>A
c.-233-780C>T (n.-233-780C>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.230212875T>ACA350916587SP110,SP140c.-141A>T (n.-141A>T)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.610A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.71-779T>A
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-322-779T>A (n.-322-779T>A)
n.438A>T
n.31A>T
c.-233-779T>A (n.-233-779T>A)
2g.230212875T>CCA2154820SP110,SP140c.-141A>G (n.-141A>G)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.610A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.71-779T>C
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-322-779T>C (n.-322-779T>C)
n.438A>G
n.31A>G
c.-233-779T>C (n.-233-779T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212875T>GCA350916593SP110,SP140c.-141A>C (n.-141A>C)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.610A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.71-779T>G
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-322-779T>G (n.-322-779T>G)
n.438A>C
n.31A>C
c.-233-779T>G (n.-233-779T>G)

Number of alleles fetched