Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227280867_227280920dupCA1043061765COL4A3,MFF-DTc.2375-26_2402dup
n.329+791_329+844dup
c.2270-26_2297dup
c.1136-26_1163dup
n.2513-26_2540dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280870T>CCA66598909COL4A3,MFF-DTc.2375-23T>C (n.2375-23T>C)
n.329+834A>G
c.2270-23T>C (n.2270-23T>C)
c.1136-23T>C (n.1136-23T>C)
n.2513-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280870T>GCA2663418955COL4A3,MFF-DTc.2375-23T>G (n.2375-23T>G)
n.329+834A>C
c.2270-23T>G (n.2270-23T>G)
c.1136-23T>G (n.1136-23T>G)
n.2513-23T>G
 gnomAD v4
2g.227280870T=CA1332849861COL4A3,MFF-DTc.2375-23T= (n.2375-23T=)
n.329+834A=
c.2270-23T= (n.2270-23T=)
c.1136-23T= (n.1136-23T=)
n.2513-23T=
2g.227280871A=CA1332849862COL4A3,MFF-DTc.2375-22A= (n.2375-22A=)
n.329+833T=
c.2270-22A= (n.2270-22A=)
c.1136-22A= (n.1136-22A=)
n.2513-22A=
2g.227280871A>GCA66598912COL4A3,MFF-DTc.2375-22A>G (n.2375-22A>G)
n.329+833T>C
c.2270-22A>G (n.2270-22A>G)
c.1136-22A>G (n.1136-22A>G)
n.2513-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280872T>CCA539900518COL4A3,MFF-DTc.2375-21T>C (n.2375-21T>C)
n.329+832A>G
c.2270-21T>C (n.2270-21T>C)
c.1136-21T>C (n.1136-21T>C)
n.2513-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227280872T=CA1332849863COL4A3,MFF-DTc.2375-21T= (n.2375-21T=)
n.329+832A=
c.2270-21T= (n.2270-21T=)
c.1136-21T= (n.1136-21T=)
n.2513-21T=
2g.227280873A>GCA2697550539COL4A3,MFF-DTc.2375-20A>G (n.2375-20A>G)
n.329+831T>C
c.2270-20A>G (n.2270-20A>G)
c.1136-20A>G (n.1136-20A>G)
n.2513-20A>G
2g.227280873A>TCA2663418957COL4A3,MFF-DTc.2375-20A>T (n.2375-20A>T)
n.329+831T>A
c.2270-20A>T (n.2270-20A>T)
c.1136-20A>T (n.1136-20A>T)
n.2513-20A>T
 gnomAD v4
2g.227280873dupCA2663418956COL4A3,MFF-DTc.2375-20dup (n.2375-20dup)
n.329+831dup
c.2270-20dup (n.2270-20dup)
c.1136-20dup (n.1136-20dup)
n.2513-20dup
 gnomAD v4
2g.227280874C>ACA2663418958COL4A3,MFF-DTc.2375-19C>A (n.2375-19C>A)
n.329+830G>T
c.2270-19C>A (n.2270-19C>A)
c.1136-19C>A (n.1136-19C>A)
n.2513-19C>A
 gnomAD v4
2g.227280874C=CA1332849864COL4A3,MFF-DTc.2375-19C= (n.2375-19C=)
n.329+830G=
c.2270-19C= (n.2270-19C=)
c.1136-19C= (n.1136-19C=)
n.2513-19C=
2g.227280874C>TCA765696297COL4A3,MFF-DTc.2375-19C>T (n.2375-19C>T)
n.329+830G>A
c.2270-19C>T (n.2270-19C>T)
c.1136-19C>T (n.1136-19C>T)
n.2513-19C>T
 dbSNP
2g.227280875T>CCA765696304COL4A3,MFF-DTc.2375-18T>C (n.2375-18T>C)
n.329+829A>G
c.2270-18T>C (n.2270-18T>C)
c.1136-18T>C (n.1136-18T>C)
n.2513-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280875T=CA1332849865COL4A3,MFF-DTc.2375-18T= (n.2375-18T=)
n.329+829A=
c.2270-18T= (n.2270-18T=)
c.1136-18T= (n.1136-18T=)
n.2513-18T=
2g.227280877delCA2577265129COL4A3,MFF-DTc.2375-16del (n.2375-16del)
n.329+827del
c.2270-16del (n.2270-16del)
c.1136-16del (n.1136-16del)
n.2513-16del
2g.227280877G>ACA2577265130COL4A3,MFF-DTc.2375-16G>A (n.2375-16G>A)
n.329+827C>T
c.2270-16G>A (n.2270-16G>A)
c.1136-16G>A (n.1136-16G>A)
n.2513-16G>A
2g.227280877G>TCA2663418962COL4A3,MFF-DTc.2375-16G>T (n.2375-16G>T)
n.329+827C>A
c.2270-16G>T (n.2270-16G>T)
c.1136-16G>T (n.1136-16G>T)
n.2513-16G>T
 gnomAD v4
2g.227280879G>ACA2663418963COL4A3,MFF-DTc.2375-14G>A (n.2375-14G>A)
n.329+825C>T
c.2270-14G>A (n.2270-14G>A)
c.1136-14G>A (n.1136-14G>A)
n.2513-14G>A
 gnomAD v4
2g.227280880C>ACA2663418964COL4A3,MFF-DTc.2375-13C>A (n.2375-13C>A)
n.329+824G>T
c.2270-13C>A (n.2270-13C>A)
c.1136-13C>A (n.1136-13C>A)
n.2513-13C>A
 gnomAD v4
2g.227280880C=CA1332849866COL4A3,MFF-DTc.2375-13C= (n.2375-13C=)
n.329+824G=
c.2270-13C= (n.2270-13C=)
c.1136-13C= (n.1136-13C=)
n.2513-13C=
2g.227280880C>TCA539900519COL4A3,MFF-DTc.2375-13C>T (n.2375-13C>T)
n.329+824G>A
c.2270-13C>T (n.2270-13C>T)
c.1136-13C>T (n.1136-13C>T)
n.2513-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227280881T>CCA539900520COL4A3,MFF-DTc.2375-12T>C (n.2375-12T>C)
n.329+823A>G
c.2270-12T>C (n.2270-12T>C)
c.1136-12T>C (n.1136-12T>C)
n.2513-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227280881T=CA1332849867COL4A3,MFF-DTc.2375-12T= (n.2375-12T=)
n.329+823A=
c.2270-12T= (n.2270-12T=)
c.1136-12T= (n.1136-12T=)
n.2513-12T=
2g.227280882_227280902delCA2580066000COL4A3,MFF-DTc.2375-11_2384del
n.329+802_329+822del
c.2270-11_2279del
c.1136-11_1145del
n.2513-11_2522del
 ClinVar
2g.227280884C>ACA2577265131COL4A3,MFF-DTc.2375-9C>A (n.2375-9C>A)
n.329+820G>T
c.2270-9C>A (n.2270-9C>A)
c.1136-9C>A (n.1136-9C>A)
n.2513-9C>A
 gnomAD v4
2g.227280884C>GCA2663418965COL4A3,MFF-DTc.2375-9C>G (n.2375-9C>G)
n.329+820G>C
c.2270-9C>G (n.2270-9C>G)
c.1136-9C>G (n.1136-9C>G)
n.2513-9C>G
 gnomAD v4
2g.227280884_227280885delinsCTCA1332849868COL4A3,MFF-DTc.2375-9_2375-8delinsCT (n.2375-9_2375-8delinsCT)
n.329+819_329+820delinsAG
c.2270-9_2270-8delinsCT (n.2270-9_2270-8delinsCT)
c.1136-9_1136-8delinsCT (n.1136-9_1136-8delinsCT)
n.2513-9_2513-8delinsCT
2g.227280888delCA539900521COL4A3,MFF-DTc.2375-5del (n.2375-5del)
n.329+819del
c.2270-5del (n.2270-5del)
c.1136-5del (n.1136-5del)
n.2513-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227280886T>CCA1043061768COL4A3,MFF-DTc.2375-7T>C (n.2375-7T>C)
n.329+818A>G
c.2270-7T>C (n.2270-7T>C)
c.1136-7T>C (n.1136-7T>C)
n.2513-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280886T>GCA2577265132COL4A3,MFF-DTc.2375-7T>G (n.2375-7T>G)
n.329+818A>C
c.2270-7T>G (n.2270-7T>G)
c.1136-7T>G (n.1136-7T>G)
n.2513-7T>G
2g.227280886T=CA1332849869COL4A3,MFF-DTc.2375-7T= (n.2375-7T=)
n.329+818A=
c.2270-7T= (n.2270-7T=)
c.1136-7T= (n.1136-7T=)
n.2513-7T=
2g.227280887T>CCA2146925COL4A3,MFF-DTc.2375-6T>C (n.2375-6T>C)
n.329+817A>G
c.2270-6T>C (n.2270-6T>C)
c.1136-6T>C (n.1136-6T>C)
n.2513-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280887T=CA1332849870COL4A3,MFF-DTc.2375-6T= (n.2375-6T=)
n.329+817A=
c.2270-6T= (n.2270-6T=)
c.1136-6T= (n.1136-6T=)
n.2513-6T=
2g.227280888T>CCA2663418970COL4A3,MFF-DTc.2375-5T>C (n.2375-5T>C)
n.329+816A>G
c.2270-5T>C (n.2270-5T>C)
c.1136-5T>C (n.1136-5T>C)
n.2513-5T>C
 gnomAD v4
2g.227280889G>CCA2573135519COL4A3,MFF-DTc.2375-4G>C (n.2375-4G>C)
n.329+815C>G
c.2270-4G>C (n.2270-4G>C)
c.1136-4G>C (n.1136-4G>C)
n.2513-4G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227280889G>TCA2577265133COL4A3,MFF-DTc.2375-4G>T (n.2375-4G>T)
n.329+815C>A
c.2270-4G>T (n.2270-4G>T)
c.1136-4G>T (n.1136-4G>T)
n.2513-4G>T
 gnomAD v4
2g.227280890C>ACA2663418971COL4A3,MFF-DTc.2375-3C>A (n.2375-3C>A)
n.329+814G>T
c.2270-3C>A (n.2270-3C>A)
c.1136-3C>A (n.1136-3C>A)
n.2513-3C>A
 gnomAD v4
2g.227280890C>TCA2663418972COL4A3,MFF-DTc.2375-3C>T (n.2375-3C>T)
n.329+814G>A
c.2270-3C>T (n.2270-3C>T)
c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
n.2513-3C>T
 gnomAD v4
2g.227280891A=CA1332849871COL4A3,MFF-DTc.2375-2A= (n.2375-2A=)
n.329+813T=
c.2270-2A= (n.2270-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
n.2513-2A=
2g.227280891A>CCA350849346COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>C (n.2375-2A>C)
n.329+813T>G
c.2270-2A>C (n.2270-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
n.2513-2A>C
2g.227280891A>GCA350849348COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>G (n.2375-2A>G)
n.329+813T>C
c.2270-2A>G (n.2270-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
n.2513-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280891A>TCA350849347COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>T (n.2375-2A>T)
n.329+813T>A
c.2270-2A>T (n.2270-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
n.2513-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280892G>ACA350849349COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>A (n.2375-1G>A)
n.329+812C>T
c.2270-1G>A (n.2270-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
n.2513-1G>A
2g.227280892G>CCA350849350COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>C (n.2375-1G>C)
n.329+812C>G
c.2270-1G>C (n.2270-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
n.2513-1G>C
2g.227280892G>TCA350849351COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>T (n.2375-1G>T)
n.329+812C>A
c.2270-1G>T (n.2270-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
n.2513-1G>T
 gnomAD v4
2g.227280893G>ACA350849352COL4A3,MFF-DTc.2375G>A (p.Gly792Glu)
n.329+811C>T
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.2513G>A
 gnomAD v4
2g.227280893G>CCA350849353COL4A3,MFF-DTc.2375G>C (p.Gly792Ala)
n.329+811C>G
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.2513G>C
2g.227280893G>TCA350849354COL4A3,MFF-DTc.2375G>T (p.Gly792Val)
n.329+811C>A
c.2270G>T (p.Gly757Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.2513G>T

Number of alleles fetched