Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246716_227246733del | CA2663417179 | COL4A3,MFF-DT | c.419_436del (p.Thr140_Gly145del) n.1593-8551_1593-8534del n.557_574del | gnomAD v4 |
2 | g.227246719T>A | CA350861821 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1593-8545A>T n.560T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246719T>C | CA2146085 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1593-8545A>G n.560T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246719T>G | CA350861822 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1593-8545A>C n.560T>G | dbSNP |
2 | g.227246719T= | CA1332835388 | COL4A3,MFF-DT | c.422T= (p.Leu141=) n.1593-8545A= n.560T= | |
2 | g.227246719_227246720delinsCA | CA915941754 | COL4A3,MFF-DT | c.422_423delinsCA (p.Leu141Pro) n.1593-8546_1593-8545delinsTG n.560_561delinsCA | ClinVar |
2 | g.227246720G>A | CA2146086 | COL4A3,MFF-DT | c.423G>A (p.Leu141=) n.1593-8546C>T n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246720G>C | CA431508222 | COL4A3,MFF-DT | c.423G>C (p.Leu141=) n.1593-8546C>G n.561G>C | |
2 | g.227246720G= | CA1332835389 | COL4A3,MFF-DT | c.423G= (p.Leu141=) n.1593-8546C= n.561G= | |
2 | g.227246720G>T | CA431508224 | COL4A3,MFF-DT | c.423G>T (p.Leu141=) n.1593-8546C>A n.561G>T | |
2 | g.227246722del | CA2663417180 | COL4A3,MFF-DT | c.425del (p.Gly142AlafsTer11) n.1593-8546del n.563del | gnomAD v4 |
2 | g.227246721G>A | CA350861825 | COL4A3,MFF-DT | c.424G>A (p.Gly142Ser) n.1593-8547C>T n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246721G>C | CA350861824 | COL4A3,MFF-DT | c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1593-8547C>G n.562G>C | |
2 | g.227246721G= | CA1332835390 | COL4A3,MFF-DT | c.424G= (p.Gly142=) n.1593-8547C= n.562G= | |
2 | g.227246721G>T | CA350861823 | COL4A3,MFF-DT | c.424G>T (p.Gly142Cys) n.1593-8547C>A n.562G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246722G>A | CA350861826 | COL4A3,MFF-DT | c.425G>A (p.Gly142Asp) n.1593-8548C>T n.563G>A | |
2 | g.227246722G>C | CA350861827 | COL4A3,MFF-DT | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1593-8548C>G n.563G>C | |
2 | g.227246722G>T | CA350861828 | COL4A3,MFF-DT | c.425G>T (p.Gly142Val) n.1593-8548C>A n.563G>T | |
2 | g.227246723C>A | CA431508238 | COL4A3,MFF-DT | c.426C>A (p.Gly142=) n.1593-8549G>T n.564C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246723C>G | CA431508243 | COL4A3,MFF-DT | c.426C>G (p.Gly142=) n.1593-8549G>C n.564C>G | |
2 | g.227246723C>T | CA431508240 | COL4A3,MFF-DT | c.426C>T (p.Gly142=) n.1593-8549G>A n.564C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246724T>A | CA350861829 | COL4A3,MFF-DT | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.1593-8550A>T n.565T>A | |
2 | g.227246724T>C | CA350861830 | COL4A3,MFF-DT | c.427T>C (p.Tyr143His) n.1593-8550A>G n.565T>C | |
2 | g.227246724T>G | CA350861831 | COL4A3,MFF-DT | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.1593-8550A>C n.565T>G | |
2 | g.227246725del | CA2663417181 | COL4A3,MFF-DT | c.428del (p.Tyr143SerfsTer10) n.1593-8551del n.566del | gnomAD v4 |
2 | g.227246725A>C | CA350861834 | COL4A3,MFF-DT | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.1593-8551T>G n.566A>C | |
2 | g.227246725A>G | CA350861832 | COL4A3,MFF-DT | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.1593-8551T>C n.566A>G | |
2 | g.227246725A>T | CA350861833 | COL4A3,MFF-DT | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.1593-8551T>A n.566A>T | |
2 | g.227246726C>A | CA350861835 | COL4A3,MFF-DT | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>T n.567C>A | |
2 | g.227246726C= | CA1332835391 | COL4A3,MFF-DT | c.429C= (p.Tyr143=) n.1593-8552G= n.567C= | |
2 | g.227246726C>G | CA350861836 | COL4A3,MFF-DT | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>C n.567C>G | |
2 | g.227246726C>T | CA2146087 | COL4A3,MFF-DT | c.429C>T (p.Tyr143=) n.1593-8552G>A n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246728del | CA2663417182 | COL4A3,MFF-DT | c.431del (p.Pro144GlnfsTer9) n.1593-8552del n.569del | gnomAD v4 |
2 | g.227246727C>A | CA350861837 | COL4A3,MFF-DT | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1593-8553G>T n.568C>A | |
2 | g.227246727C>G | CA350861838 | COL4A3,MFF-DT | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1593-8553G>C n.568C>G | |
2 | g.227246727C>T | CA350861839 | COL4A3,MFF-DT | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1593-8553G>A n.568C>T | |
2 | g.227246728C>A | CA350861840 | COL4A3,MFF-DT | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.1593-8554G>T n.569C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227246728C= | CA1332835392 | COL4A3,MFF-DT | c.431C= (p.Pro144=) n.1593-8554G= n.569C= | |
2 | g.227246728C>G | CA350861841 | COL4A3,MFF-DT | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1593-8554G>C n.569C>G | |
2 | g.227246728C>T | CA350861842 | COL4A3,MFF-DT | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1593-8554G>A n.569C>T | |
2 | g.227246729A>C | CA431508272 | COL4A3,MFF-DT | c.432A>C (p.Pro144=) n.1593-8555T>G n.570A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246729A>G | CA431508274 | COL4A3,MFF-DT | c.432A>G (p.Pro144=) n.1593-8555T>C n.570A>G | |
2 | g.227246729A>T | CA431508278 | COL4A3,MFF-DT | c.432A>T (p.Pro144=) n.1593-8555T>A n.570A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246729_227246737delinsGATTA | CA2586971492 | COL4A3,MFF-DT | c.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7) n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC n.570_578delinsGATTA | |
2 | g.227246730G>A | CA350861843 | COL4A3,MFF-DT | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>T n.571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246730G>C | CA350861844 | COL4A3,MFF-DT | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>G n.571G>C | |
2 | g.227246730G= | CA1332835393 | COL4A3,MFF-DT | c.433G= (p.Gly145=) n.1593-8556C= n.571G= | |
2 | g.227246730G>T | CA350861845 | COL4A3,MFF-DT | c.433G>T (p.Gly145Trp) n.1593-8556C>A n.571G>T | |
2 | g.227246731G>A | CA350861846 | COL4A3,MFF-DT | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1593-8557C>T n.572G>A | |
2 | g.227246731G>C | CA350861848 | COL4A3,MFF-DT | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1593-8557C>G n.572G>C |