Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227246716_227246733delCA2663417179COL4A3,MFF-DTc.419_436del (p.Thr140_Gly145del)
n.1593-8551_1593-8534del
n.557_574del
gnomAD v4
2g.227246719T>ACA350861821COL4A3,MFF-DTc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.1593-8545A>T
n.560T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246719T>CCA2146085COL4A3,MFF-DTc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1593-8545A>G
n.560T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246719T>GCA350861822COL4A3,MFF-DTc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1593-8545A>C
n.560T>G
dbSNP
2g.227246719T=CA1332835388COL4A3,MFF-DTc.422T= (p.Leu141=)
n.1593-8545A=
n.560T=
2g.227246719_227246720delinsCACA915941754COL4A3,MFF-DTc.422_423delinsCA (p.Leu141Pro)
n.1593-8546_1593-8545delinsTG
n.560_561delinsCA
ClinVar
2g.227246720G>ACA2146086COL4A3,MFF-DTc.423G>A (p.Leu141=)
n.1593-8546C>T
n.561G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227246720G>CCA431508222COL4A3,MFF-DTc.423G>C (p.Leu141=)
n.1593-8546C>G
n.561G>C
2g.227246720G=CA1332835389COL4A3,MFF-DTc.423G= (p.Leu141=)
n.1593-8546C=
n.561G=
2g.227246720G>TCA431508224COL4A3,MFF-DTc.423G>T (p.Leu141=)
n.1593-8546C>A
n.561G>T
2g.227246722delCA2663417180COL4A3,MFF-DTc.425del (p.Gly142AlafsTer11)
n.1593-8546del
n.563del
gnomAD v4
2g.227246721G>ACA350861825COL4A3,MFF-DTc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1593-8547C>T
n.562G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246721G>CCA350861824COL4A3,MFF-DTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1593-8547C>G
n.562G>C
2g.227246721G=CA1332835390COL4A3,MFF-DTc.424G= (p.Gly142=)
n.1593-8547C=
n.562G=
2g.227246721G>TCA350861823COL4A3,MFF-DTc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1593-8547C>A
n.562G>T
COSMIC COSMIC
2g.227246722G>ACA350861826COL4A3,MFF-DTc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1593-8548C>T
n.563G>A
2g.227246722G>CCA350861827COL4A3,MFF-DTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1593-8548C>G
n.563G>C
2g.227246722G>TCA350861828COL4A3,MFF-DTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.1593-8548C>A
n.563G>T
2g.227246723C>ACA431508238COL4A3,MFF-DTc.426C>A (p.Gly142=)
n.1593-8549G>T
n.564C>A
gnomAD v4
2g.227246723C>GCA431508243COL4A3,MFF-DTc.426C>G (p.Gly142=)
n.1593-8549G>C
n.564C>G
2g.227246723C>TCA431508240COL4A3,MFF-DTc.426C>T (p.Gly142=)
n.1593-8549G>A
n.564C>T
gnomAD v4
2g.227246724T>ACA350861829COL4A3,MFF-DTc.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.1593-8550A>T
n.565T>A
2g.227246724T>CCA350861830COL4A3,MFF-DTc.427T>C (p.Tyr143His)
n.1593-8550A>G
n.565T>C
2g.227246724T>GCA350861831COL4A3,MFF-DTc.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.1593-8550A>C
n.565T>G
2g.227246725delCA2663417181COL4A3,MFF-DTc.428del (p.Tyr143SerfsTer10)
n.1593-8551del
n.566del
gnomAD v4
2g.227246725A>CCA350861834COL4A3,MFF-DTc.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.1593-8551T>G
n.566A>C
2g.227246725A>GCA350861832COL4A3,MFF-DTc.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.1593-8551T>C
n.566A>G
2g.227246725A>TCA350861833COL4A3,MFF-DTc.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.1593-8551T>A
n.566A>T
2g.227246726C>ACA350861835COL4A3,MFF-DTc.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.1593-8552G>T
n.567C>A
2g.227246726C=CA1332835391COL4A3,MFF-DTc.429C= (p.Tyr143=)
n.1593-8552G=
n.567C=
2g.227246726C>GCA350861836COL4A3,MFF-DTc.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.1593-8552G>C
n.567C>G
2g.227246726C>TCA2146087COL4A3,MFF-DTc.429C>T (p.Tyr143=)
n.1593-8552G>A
n.567C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227246728delCA2663417182COL4A3,MFF-DTc.431del (p.Pro144GlnfsTer9)
n.1593-8552del
n.569del
gnomAD v4
2g.227246727C>ACA350861837COL4A3,MFF-DTc.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1593-8553G>T
n.568C>A
2g.227246727C>GCA350861838COL4A3,MFF-DTc.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1593-8553G>C
n.568C>G
2g.227246727C>TCA350861839COL4A3,MFF-DTc.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1593-8553G>A
n.568C>T
2g.227246728C>ACA350861840COL4A3,MFF-DTc.431C>A (p.Pro144Gln)
n.1593-8554G>T
n.569C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.227246728C=CA1332835392COL4A3,MFF-DTc.431C= (p.Pro144=)
n.1593-8554G=
n.569C=
2g.227246728C>GCA350861841COL4A3,MFF-DTc.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1593-8554G>C
n.569C>G
2g.227246728C>TCA350861842COL4A3,MFF-DTc.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1593-8554G>A
n.569C>T
2g.227246729A>CCA431508272COL4A3,MFF-DTc.432A>C (p.Pro144=)
n.1593-8555T>G
n.570A>C
gnomAD v4
2g.227246729A>GCA431508274COL4A3,MFF-DTc.432A>G (p.Pro144=)
n.1593-8555T>C
n.570A>G
2g.227246729A>TCA431508278COL4A3,MFF-DTc.432A>T (p.Pro144=)
n.1593-8555T>A
n.570A>T
gnomAD v4
2g.227246729_227246737delinsGATTACA2586971492COL4A3,MFF-DTc.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7)
n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC
n.570_578delinsGATTA
2g.227246730G>ACA350861843COL4A3,MFF-DTc.433G>A (p.Gly145Arg)
n.1593-8556C>T
n.571G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246730G>CCA350861844COL4A3,MFF-DTc.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1593-8556C>G
n.571G>C
2g.227246730G=CA1332835393COL4A3,MFF-DTc.433G= (p.Gly145=)
n.1593-8556C=
n.571G=
2g.227246730G>TCA350861845COL4A3,MFF-DTc.433G>T (p.Gly145Trp)
n.1593-8556C>A
n.571G>T
2g.227246731G>ACA350861846COL4A3,MFF-DTc.434G>A (p.Gly145Glu)
n.1593-8557C>T
n.572G>A
2g.227246731G>CCA350861848COL4A3,MFF-DTc.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1593-8557C>G
n.572G>C

Number of alleles fetched