Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246619G>C	CA2663417155	COL4A3,MFF-DT	c.388-66G>C (n.388-66G>C) n.1593-8445C>G n.526-66G>C	gnomAD v4
2	g.227246624del	CA2577264502	COL4A3,MFF-DT	c.388-61del (n.388-61del) n.1593-8446del n.526-61del
2	g.227246622A>G	CA2663417156	COL4A3,MFF-DT	c.388-63A>G (n.388-63A>G) n.1593-8448T>C n.526-63A>G	gnomAD v4
2	g.227246625T>C	CA1332835344	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T>C (n.388-60T>C) n.1593-8451A>G n.526-60T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246625T=	CA1332835343	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T= (n.388-60T=) n.1593-8451A= n.526-60T=
2	g.227246628C>A	CA2663417157	COL4A3,MFF-DT	c.388-57C>A (n.388-57C>A) n.1593-8454G>T n.526-57C>A	gnomAD v4
2	g.227246629T>C	CA765678989	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T>C (n.388-56T>C) n.1593-8455A>G n.526-56T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246629T=	CA1332835345	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T= (n.388-56T=) n.1593-8455A= n.526-56T=
2	g.227246630G>C	CA2663417159	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>C (n.388-55G>C) n.1593-8456C>G n.526-55G>C	gnomAD v4
2	g.227246630G>T	CA2663417158	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>T (n.388-55G>T) n.1593-8456C>A n.526-55G>T	gnomAD v4
2	g.227246631A>G	CA2577264503	COL4A3,MFF-DT	c.388-54A>G (n.388-54A>G) n.1593-8457T>C n.526-54A>G
2	g.227246633T>A	CA1043056408	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246633T=	CA1332835346	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T=
2	g.227246634A=	CA1332835348	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A=
2	g.227246634A>G	CA1043056412	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246634_227246635delinsAG	CA1332835347	COL4A3,MFF-DT	c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG
2	g.227246636del	CA2146069	COL4A3,MFF-DT	c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246637C>A	CA2663417161	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A	gnomAD v4
2	g.227246637C>T	CA2663417160	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T	gnomAD v4
2	g.227246638T>G	CA1332835350	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G	dbSNP
2	g.227246638T=	CA1332835349	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T=
2	g.227246639C>A	CA2663417162	COL4A3,MFF-DT	c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>A	CA2663417163	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>G	CA2577264504	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G	gnomAD v4
2	g.227246643T>A	CA2146070	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246643T>C	CA2663417164	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C	gnomAD v4
2	g.227246643T=	CA1332835351	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T=
2	g.227246644A=	CA1332835352	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A=
2	g.227246644A>G	CA1332835353	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246645G>A	CA539883091	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246645G=	CA1332835354	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G=
2	g.227246647del	CA2577264505	COL4A3,MFF-DT	c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del
2	g.227246648C>A	CA539883092	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246648C=	CA1332835355	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C=
2	g.227246648C>T	CA66616000	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246651del	CA2663417165	COL4A3,MFF-DT	c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del	gnomAD v4
2	g.227246651C>A	CA2146071	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246651C=	CA1332835356	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C=
2	g.227246651C>G	CA1332835357	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G	dbSNP
2	g.227246651C>T	CA2146072	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246652T>C	CA2663417166	COL4A3,MFF-DT	c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C	gnomAD v4
2	g.227246654A>T	CA2577264506	COL4A3,MFF-DT	c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T
2	g.227246655_227246658delinsGAAT	CA1332835358	COL4A3,MFF-DT	c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT
2	g.227246661_227246663del	CA2146073	COL4A3,MFF-DT	c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246658T>C	CA2146074	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T>G	CA1043056420	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T=	CA1332835359	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T=
2	g.227246659A=	CA1332835360	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A=
2	g.227246659A>G	CA539883093	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246660A>G	CA2663417167	COL4A3,MFF-DT	c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched