Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222272282T>C | CA11264570 | PAX3 | c.586+21885A>G (n.586+21885A>G) n.183-7157A>G n.968-7157A>G c.583+21885A>G (n.583+21885A>G) c.730+21885A>G (n.730+21885A>G) c.731-7157A>G (n.731-7157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272282T= | CA1330534508 | PAX3 | c.586+21885A= (n.586+21885A=) n.183-7157A= n.968-7157A= c.583+21885A= (n.583+21885A=) c.730+21885A= (n.730+21885A=) c.731-7157A= (n.731-7157A=) | |
2 | g.222272283A= | CA1330534509 | PAX3 | c.586+21884T= (n.586+21884T=) n.183-7158T= n.968-7158T= c.583+21884T= (n.583+21884T=) c.730+21884T= (n.730+21884T=) c.731-7158T= (n.731-7158T=) | |
2 | g.222272283A>G | CA1330534510 | PAX3 | c.586+21884T>C (n.586+21884T>C) n.183-7158T>C n.968-7158T>C c.583+21884T>C (n.583+21884T>C) c.730+21884T>C (n.730+21884T>C) c.731-7158T>C (n.731-7158T>C) | dbSNP |
2 | g.222272284C= | CA1330534511 | PAX3 | c.586+21883G= (n.586+21883G=) n.183-7159G= n.968-7159G= c.583+21883G= (n.583+21883G=) c.730+21883G= (n.730+21883G=) c.731-7159G= (n.731-7159G=) | |
2 | g.222272284C>T | CA765234802 | PAX3 | c.586+21883G>A (n.586+21883G>A) n.183-7159G>A n.968-7159G>A c.583+21883G>A (n.583+21883G>A) c.730+21883G>A (n.730+21883G>A) c.731-7159G>A (n.731-7159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272285_222272286insTCTTCTAATCTTGCTGCC | CA539493399 | PAX3 | c.586+21883_586+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.586+21883_586+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) n.183-7159_183-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG n.968-7159_968-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG c.583+21883_583+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.583+21883_583+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) c.730+21883_730+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.730+21883_730+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) c.731-7159_731-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.731-7159_731-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272285C>A | CA765234808 | PAX3 | c.586+21882G>T (n.586+21882G>T) n.183-7160G>T n.968-7160G>T c.583+21882G>T (n.583+21882G>T) c.730+21882G>T (n.730+21882G>T) c.731-7160G>T (n.731-7160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272285C= | CA1330534512 | PAX3 | c.586+21882G= (n.586+21882G=) n.183-7160G= n.968-7160G= c.583+21882G= (n.583+21882G=) c.730+21882G= (n.730+21882G=) c.731-7160G= (n.731-7160G=) | |
2 | g.222272286C= | CA1330534513 | PAX3 | c.586+21881G= (n.586+21881G=) n.183-7161G= n.968-7161G= c.583+21881G= (n.583+21881G=) c.730+21881G= (n.730+21881G=) c.731-7161G= (n.731-7161G=) | |
2 | g.222272286C>T | CA66337671 | PAX3 | c.586+21881G>A (n.586+21881G>A) n.183-7161G>A n.968-7161G>A c.583+21881G>A (n.583+21881G>A) c.730+21881G>A (n.730+21881G>A) c.731-7161G>A (n.731-7161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272291T>C | CA66337672 | PAX3 | c.586+21876A>G (n.586+21876A>G) n.183-7166A>G n.968-7166A>G c.583+21876A>G (n.583+21876A>G) c.730+21876A>G (n.730+21876A>G) c.731-7166A>G (n.731-7166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272291T= | CA1330534514 | PAX3 | c.586+21876A= (n.586+21876A=) n.183-7166A= n.968-7166A= c.583+21876A= (n.583+21876A=) c.730+21876A= (n.730+21876A=) c.731-7166A= (n.731-7166A=) | |
2 | g.222272292C= | CA1330534515 | PAX3 | c.586+21875G= (n.586+21875G=) n.183-7167G= n.968-7167G= c.583+21875G= (n.583+21875G=) c.730+21875G= (n.730+21875G=) c.731-7167G= (n.731-7167G=) | |
2 | g.222272292C>G | CA1330534516 | PAX3 | c.586+21875G>C (n.586+21875G>C) n.183-7167G>C n.968-7167G>C c.583+21875G>C (n.583+21875G>C) c.730+21875G>C (n.730+21875G>C) c.731-7167G>C (n.731-7167G>C) | dbSNP |
2 | g.222272294C= | CA1330534517 | PAX3 | c.586+21873G= (n.586+21873G=) n.183-7169G= n.968-7169G= c.583+21873G= (n.583+21873G=) c.730+21873G= (n.730+21873G=) c.731-7169G= (n.731-7169G=) | |
2 | g.222272294C>T | CA1330534518 | PAX3 | c.586+21873G>A (n.586+21873G>A) n.183-7169G>A n.968-7169G>A c.583+21873G>A (n.583+21873G>A) c.730+21873G>A (n.730+21873G>A) c.731-7169G>A (n.731-7169G>A) | dbSNP |
2 | g.222272298C= | CA1330534519 | PAX3 | c.586+21869G= (n.586+21869G=) n.183-7173G= n.968-7173G= c.583+21869G= (n.583+21869G=) c.730+21869G= (n.730+21869G=) c.731-7173G= (n.731-7173G=) | |
2 | g.222272298C>T | CA66337673 | PAX3 | c.586+21869G>A (n.586+21869G>A) n.183-7173G>A n.968-7173G>A c.583+21869G>A (n.583+21869G>A) c.730+21869G>A (n.730+21869G>A) c.731-7173G>A (n.731-7173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272303G>C | CA1330534521 | PAX3 | c.586+21864C>G (n.586+21864C>G) n.183-7178C>G n.968-7178C>G c.583+21864C>G (n.583+21864C>G) c.730+21864C>G (n.730+21864C>G) c.731-7178C>G (n.731-7178C>G) | dbSNP |
2 | g.222272303G= | CA1330534520 | PAX3 | c.586+21864C= (n.586+21864C=) n.183-7178C= n.968-7178C= c.583+21864C= (n.583+21864C=) c.730+21864C= (n.730+21864C=) c.731-7178C= (n.731-7178C=) | |
2 | g.222272304C>T | CA2520429568 | PAX3 | c.586+21863G>A (n.586+21863G>A) n.183-7179G>A n.968-7179G>A c.583+21863G>A (n.583+21863G>A) c.730+21863G>A (n.730+21863G>A) c.731-7179G>A (n.731-7179G>A) | |
2 | g.222272306T>A | CA66337674 | PAX3 | c.586+21861A>T (n.586+21861A>T) n.183-7181A>T n.968-7181A>T c.583+21861A>T (n.583+21861A>T) c.730+21861A>T (n.730+21861A>T) c.731-7181A>T (n.731-7181A>T) | dbSNP |
2 | g.222272306T= | CA1330534522 | PAX3 | c.586+21861A= (n.586+21861A=) n.183-7181A= n.968-7181A= c.583+21861A= (n.583+21861A=) c.730+21861A= (n.730+21861A=) c.731-7181A= (n.731-7181A=) | |
2 | g.222272309T>G | CA66337675 | PAX3 | c.586+21858A>C (n.586+21858A>C) n.183-7184A>C n.968-7184A>C c.583+21858A>C (n.583+21858A>C) c.730+21858A>C (n.730+21858A>C) c.731-7184A>C (n.731-7184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272309T= | CA1330534523 | PAX3 | c.586+21858A= (n.586+21858A=) n.183-7184A= n.968-7184A= c.583+21858A= (n.583+21858A=) c.730+21858A= (n.730+21858A=) c.731-7184A= (n.731-7184A=) | |
2 | g.222272311C= | CA1330534524 | PAX3 | c.586+21856G= (n.586+21856G=) n.183-7186G= n.968-7186G= c.583+21856G= (n.583+21856G=) c.730+21856G= (n.730+21856G=) c.731-7186G= (n.731-7186G=) | |
2 | g.222272311C>T | CA765234820 | PAX3 | c.586+21856G>A (n.586+21856G>A) n.183-7186G>A n.968-7186G>A c.583+21856G>A (n.583+21856G>A) c.730+21856G>A (n.730+21856G>A) c.731-7186G>A (n.731-7186G>A) | dbSNP |
2 | g.222272312C= | CA1330534525 | PAX3 | c.586+21855G= (n.586+21855G=) n.183-7187G= n.968-7187G= c.583+21855G= (n.583+21855G=) c.730+21855G= (n.730+21855G=) c.731-7187G= (n.731-7187G=) | |
2 | g.222272312C>T | CA66337676 | PAX3 | c.586+21855G>A (n.586+21855G>A) n.183-7187G>A n.968-7187G>A c.583+21855G>A (n.583+21855G>A) c.730+21855G>A (n.730+21855G>A) c.731-7187G>A (n.731-7187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272318A= | CA1330534527 | PAX3 | c.586+21849T= (n.586+21849T=) n.183-7193T= n.968-7193T= c.583+21849T= (n.583+21849T=) c.730+21849T= (n.730+21849T=) c.731-7193T= (n.731-7193T=) | |
2 | g.222272318A>G | CA1330534526 | PAX3 | c.586+21849T>C (n.586+21849T>C) n.183-7193T>C n.968-7193T>C c.583+21849T>C (n.583+21849T>C) c.730+21849T>C (n.730+21849T>C) c.731-7193T>C (n.731-7193T>C) | dbSNP |
2 | g.222272318A>T | CA66337677 | PAX3 | c.586+21849T>A (n.586+21849T>A) n.183-7193T>A n.968-7193T>A c.583+21849T>A (n.583+21849T>A) c.730+21849T>A (n.730+21849T>A) c.731-7193T>A (n.731-7193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272319T>C | CA66337678 | PAX3 | c.586+21848A>G (n.586+21848A>G) n.183-7194A>G n.968-7194A>G c.583+21848A>G (n.583+21848A>G) c.730+21848A>G (n.730+21848A>G) c.731-7194A>G (n.731-7194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222272319T= | CA1330534528 | PAX3 | c.586+21848A= (n.586+21848A=) n.183-7194A= n.968-7194A= c.583+21848A= (n.583+21848A=) c.730+21848A= (n.730+21848A=) c.731-7194A= (n.731-7194A=) | |
2 | g.222272321G>A | CA1330534531 | PAX3 | c.586+21846C>T (n.586+21846C>T) n.183-7196C>T n.968-7196C>T c.583+21846C>T (n.583+21846C>T) c.730+21846C>T (n.730+21846C>T) c.731-7196C>T (n.731-7196C>T) | dbSNP |
2 | g.222272321G= | CA1330534530 | PAX3 | c.586+21846C= (n.586+21846C=) n.183-7196C= n.968-7196C= c.583+21846C= (n.583+21846C=) c.730+21846C= (n.730+21846C=) c.731-7196C= (n.731-7196C=) | |
2 | g.222272321_222272325delinsGAGTA | CA1330534529 | PAX3 | c.586+21842_586+21846delinsTACTC (n.586+21842_586+21846delinsTACTC) n.183-7200_183-7196delinsTACTC n.968-7200_968-7196delinsTACTC c.583+21842_583+21846delinsTACTC (n.583+21842_583+21846delinsTACTC) c.730+21842_730+21846delinsTACTC (n.730+21842_730+21846delinsTACTC) c.731-7200_731-7196delinsTACTC (n.731-7200_731-7196delinsTACTC) | |
2 | g.222272325_222272328del | CA765234824 | PAX3 | c.586+21842_586+21845del (n.586+21842_586+21845del) n.183-7200_183-7197del n.968-7200_968-7197del c.583+21842_583+21845del (n.583+21842_583+21845del) c.730+21842_730+21845del (n.730+21842_730+21845del) c.731-7200_731-7197del (n.731-7200_731-7197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272323G>A | CA2530228824 | PAX3 | c.586+21844C>T (n.586+21844C>T) n.183-7198C>T n.968-7198C>T c.583+21844C>T (n.583+21844C>T) c.730+21844C>T (n.730+21844C>T) c.731-7198C>T (n.731-7198C>T) | |
2 | g.222272324T>C | CA66337679 | PAX3 | c.586+21843A>G (n.586+21843A>G) n.183-7199A>G n.968-7199A>G c.583+21843A>G (n.583+21843A>G) c.730+21843A>G (n.730+21843A>G) c.731-7199A>G (n.731-7199A>G) | dbSNP |
2 | g.222272324T= | CA1330534532 | PAX3 | c.586+21843A= (n.586+21843A=) n.183-7199A= n.968-7199A= c.583+21843A= (n.583+21843A=) c.730+21843A= (n.730+21843A=) c.731-7199A= (n.731-7199A=) | |
2 | g.222272328T>C | CA539493400 | PAX3 | c.586+21839A>G (n.586+21839A>G) n.183-7203A>G n.968-7203A>G c.583+21839A>G (n.583+21839A>G) c.730+21839A>G (n.730+21839A>G) c.731-7203A>G (n.731-7203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272328T= | CA1330534533 | PAX3 | c.586+21839A= (n.586+21839A=) n.183-7203A= n.968-7203A= c.583+21839A= (n.583+21839A=) c.730+21839A= (n.730+21839A=) c.731-7203A= (n.731-7203A=) | |
2 | g.222272329G>A | CA765234828 | PAX3 | c.586+21838C>T (n.586+21838C>T) n.183-7204C>T n.968-7204C>T c.583+21838C>T (n.583+21838C>T) c.730+21838C>T (n.730+21838C>T) c.731-7204C>T (n.731-7204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272329G= | CA1330534534 | PAX3 | c.586+21838C= (n.586+21838C=) n.183-7204C= n.968-7204C= c.583+21838C= (n.583+21838C=) c.730+21838C= (n.730+21838C=) c.731-7204C= (n.731-7204C=) | |
2 | g.222272329G>T | CA2607493343 | PAX3 | c.586+21838C>A (n.586+21838C>A) n.183-7204C>A n.968-7204C>A c.583+21838C>A (n.583+21838C>A) c.730+21838C>A (n.730+21838C>A) c.731-7204C>A (n.731-7204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272332A= | CA1330534535 | PAX3 | c.586+21835T= (n.586+21835T=) n.183-7207T= n.968-7207T= c.583+21835T= (n.583+21835T=) c.730+21835T= (n.730+21835T=) c.731-7207T= (n.731-7207T=) | |
2 | g.222272332A>G | CA539493401 | PAX3 | c.586+21835T>C (n.586+21835T>C) n.183-7207T>C n.968-7207T>C c.583+21835T>C (n.583+21835T>C) c.730+21835T>C (n.730+21835T>C) c.731-7207T>C (n.731-7207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272334G>A | CA66337680 | PAX3 | c.586+21833C>T (n.586+21833C>T) n.183-7209C>T n.968-7209C>T c.583+21833C>T (n.583+21833C>T) c.730+21833C>T (n.730+21833C>T) c.731-7209C>T (n.731-7209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |