Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222272184A= | CA1330534472 | PAX3 | c.586+21983T= (n.586+21983T=) n.183-7059T= n.968-7059T= c.583+21983T= (n.583+21983T=) c.730+21983T= (n.730+21983T=) c.731-7059T= (n.731-7059T=) | |
2 | g.222272184A>G | CA66337663 | PAX3 | c.586+21983T>C (n.586+21983T>C) n.183-7059T>C n.968-7059T>C c.583+21983T>C (n.583+21983T>C) c.730+21983T>C (n.730+21983T>C) c.731-7059T>C (n.731-7059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272190A= | CA1330534473 | PAX3 | c.586+21977T= (n.586+21977T=) n.183-7065T= n.968-7065T= c.583+21977T= (n.583+21977T=) c.730+21977T= (n.730+21977T=) c.731-7065T= (n.731-7065T=) | |
2 | g.222272190A>G | CA765234757 | PAX3 | c.586+21977T>C (n.586+21977T>C) n.183-7065T>C n.968-7065T>C c.583+21977T>C (n.583+21977T>C) c.730+21977T>C (n.730+21977T>C) c.731-7065T>C (n.731-7065T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272192T>A | CA1042715672 | PAX3 | c.586+21975A>T (n.586+21975A>T) n.183-7067A>T n.968-7067A>T c.583+21975A>T (n.583+21975A>T) c.730+21975A>T (n.730+21975A>T) c.731-7067A>T (n.731-7067A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272193G>A | CA1042715680 | PAX3 | c.586+21974C>T (n.586+21974C>T) n.183-7068C>T n.968-7068C>T c.583+21974C>T (n.583+21974C>T) c.730+21974C>T (n.730+21974C>T) c.731-7068C>T (n.731-7068C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272194G>A | CA1042715684 | PAX3 | c.586+21973C>T (n.586+21973C>T) n.183-7069C>T n.968-7069C>T c.583+21973C>T (n.583+21973C>T) c.730+21973C>T (n.730+21973C>T) c.731-7069C>T (n.731-7069C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272194G= | CA1330534475 | PAX3 | c.586+21973C= (n.586+21973C=) n.183-7069C= n.968-7069C= c.583+21973C= (n.583+21973C=) c.730+21973C= (n.730+21973C=) c.731-7069C= (n.731-7069C=) | |
2 | g.222272194_222272195delinsGA | CA1330534474 | PAX3 | c.586+21972_586+21973delinsTC (n.586+21972_586+21973delinsTC) n.183-7070_183-7069delinsTC n.968-7070_968-7069delinsTC c.583+21972_583+21973delinsTC (n.583+21972_583+21973delinsTC) c.730+21972_730+21973delinsTC (n.730+21972_730+21973delinsTC) c.731-7070_731-7069delinsTC (n.731-7070_731-7069delinsTC) | |
2 | g.222272200dup | CA765234761 | PAX3 | c.586+21972dup (n.586+21972dup) n.183-7070dup n.968-7070dup c.583+21972dup (n.583+21972dup) c.730+21972dup (n.730+21972dup) c.731-7070dup (n.731-7070dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272200del | CA66337664 | PAX3 | c.586+21972del (n.586+21972del) n.183-7070del n.968-7070del c.583+21972del (n.583+21972del) c.730+21972del (n.730+21972del) c.731-7070del (n.731-7070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272200A= | CA1330534476 | PAX3 | c.586+21967T= (n.586+21967T=) n.183-7075T= n.968-7075T= c.583+21967T= (n.583+21967T=) c.730+21967T= (n.730+21967T=) c.731-7075T= (n.731-7075T=) | |
2 | g.222272200A>C | CA1330534477 | PAX3 | c.586+21967T>G (n.586+21967T>G) n.183-7075T>G n.968-7075T>G c.583+21967T>G (n.583+21967T>G) c.730+21967T>G (n.730+21967T>G) c.731-7075T>G (n.731-7075T>G) | dbSNP |
2 | g.222272200A>G | CA765234765 | PAX3 | c.586+21967T>C (n.586+21967T>C) n.183-7075T>C n.968-7075T>C c.583+21967T>C (n.583+21967T>C) c.730+21967T>C (n.730+21967T>C) c.731-7075T>C (n.731-7075T>C) | dbSNP |
2 | g.222272201G>A | CA539493396 | PAX3 | c.586+21966C>T (n.586+21966C>T) n.183-7076C>T n.968-7076C>T c.583+21966C>T (n.583+21966C>T) c.730+21966C>T (n.730+21966C>T) c.731-7076C>T (n.731-7076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272201G= | CA1330534478 | PAX3 | c.586+21966C= (n.586+21966C=) n.183-7076C= n.968-7076C= c.583+21966C= (n.583+21966C=) c.730+21966C= (n.730+21966C=) c.731-7076C= (n.731-7076C=) | |
2 | g.222272208dup | CA1330534479 | PAX3 | c.586+21965dup (n.586+21965dup) n.183-7077dup n.968-7077dup c.583+21965dup (n.583+21965dup) c.730+21965dup (n.730+21965dup) c.731-7077dup (n.731-7077dup) | dbSNP |
2 | g.222272209G>A | CA765234766 | PAX3 | c.586+21958C>T (n.586+21958C>T) n.183-7084C>T n.968-7084C>T c.583+21958C>T (n.583+21958C>T) c.730+21958C>T (n.730+21958C>T) c.731-7084C>T (n.731-7084C>T) | dbSNP |
2 | g.222272209G= | CA1330534480 | PAX3 | c.586+21958C= (n.586+21958C=) n.183-7084C= n.968-7084C= c.583+21958C= (n.583+21958C=) c.730+21958C= (n.730+21958C=) c.731-7084C= (n.731-7084C=) | |
2 | g.222272215C>A | CA1330534482 | PAX3 | c.586+21952G>T (n.586+21952G>T) n.183-7090G>T n.968-7090G>T c.583+21952G>T (n.583+21952G>T) c.730+21952G>T (n.730+21952G>T) c.731-7090G>T (n.731-7090G>T) | dbSNP |
2 | g.222272215C= | CA1330534481 | PAX3 | c.586+21952G= (n.586+21952G=) n.183-7090G= n.968-7090G= c.583+21952G= (n.583+21952G=) c.730+21952G= (n.730+21952G=) c.731-7090G= (n.731-7090G=) | |
2 | g.222272219C= | CA1330534483 | PAX3 | c.586+21948G= (n.586+21948G=) n.183-7094G= n.968-7094G= c.583+21948G= (n.583+21948G=) c.730+21948G= (n.730+21948G=) c.731-7094G= (n.731-7094G=) | |
2 | g.222272219C>G | CA1042715720 | PAX3 | c.586+21948G>C (n.586+21948G>C) n.183-7094G>C n.968-7094G>C c.583+21948G>C (n.583+21948G>C) c.730+21948G>C (n.730+21948G>C) c.731-7094G>C (n.731-7094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272219C>T | CA765234767 | PAX3 | c.586+21948G>A (n.586+21948G>A) n.183-7094G>A n.968-7094G>A c.583+21948G>A (n.583+21948G>A) c.730+21948G>A (n.730+21948G>A) c.731-7094G>A (n.731-7094G>A) | dbSNP |
2 | g.222272220C= | CA1330534484 | PAX3 | c.586+21947G= (n.586+21947G=) n.183-7095G= n.968-7095G= c.583+21947G= (n.583+21947G=) c.730+21947G= (n.730+21947G=) c.731-7095G= (n.731-7095G=) | |
2 | g.222272220C>T | CA66337665 | PAX3 | c.586+21947G>A (n.586+21947G>A) n.183-7095G>A n.968-7095G>A c.583+21947G>A (n.583+21947G>A) c.730+21947G>A (n.730+21947G>A) c.731-7095G>A (n.731-7095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272221G>A | CA11217063 | PAX3 | c.586+21946C>T (n.586+21946C>T) n.183-7096C>T n.968-7096C>T c.583+21946C>T (n.583+21946C>T) c.730+21946C>T (n.730+21946C>T) c.731-7096C>T (n.731-7096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272221G= | CA1330534485 | PAX3 | c.586+21946C= (n.586+21946C=) n.183-7096C= n.968-7096C= c.583+21946C= (n.583+21946C=) c.730+21946C= (n.730+21946C=) c.731-7096C= (n.731-7096C=) | |
2 | g.222272223T>C | CA66337666 | PAX3 | c.586+21944A>G (n.586+21944A>G) n.183-7098A>G n.968-7098A>G c.583+21944A>G (n.583+21944A>G) c.730+21944A>G (n.730+21944A>G) c.731-7098A>G (n.731-7098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272223T= | CA1330534486 | PAX3 | c.586+21944A= (n.586+21944A=) n.183-7098A= n.968-7098A= c.583+21944A= (n.583+21944A=) c.730+21944A= (n.730+21944A=) c.731-7098A= (n.731-7098A=) | |
2 | g.222272226G= | CA1330534487 | PAX3 | c.586+21941C= (n.586+21941C=) n.183-7101C= n.968-7101C= c.583+21941C= (n.583+21941C=) c.730+21941C= (n.730+21941C=) c.731-7101C= (n.731-7101C=) | |
2 | g.222272226_222272227insCT | CA1330534490 | PAX3 | c.586+21940_586+21941insAG (n.586+21940_586+21941insAG) n.183-7102_183-7101insAG n.968-7102_968-7101insAG c.583+21940_583+21941insAG (n.583+21940_583+21941insAG) c.730+21940_730+21941insAG (n.730+21940_730+21941insAG) c.731-7102_731-7101insAG (n.731-7102_731-7101insAG) | dbSNP |
2 | g.222272227A= | CA1330534489 | PAX3 | c.586+21940T= (n.586+21940T=) n.183-7102T= n.968-7102T= c.583+21940T= (n.583+21940T=) c.730+21940T= (n.730+21940T=) c.731-7102T= (n.731-7102T=) | |
2 | g.222272227A>T | CA1330534488 | PAX3 | c.586+21940T>A (n.586+21940T>A) n.183-7102T>A n.968-7102T>A c.583+21940T>A (n.583+21940T>A) c.730+21940T>A (n.730+21940T>A) c.731-7102T>A (n.731-7102T>A) | dbSNP |
2 | g.222272229dup | CA66337667 | PAX3 | c.586+21940dup (n.586+21940dup) n.183-7102dup n.968-7102dup c.583+21940dup (n.583+21940dup) c.730+21940dup (n.730+21940dup) c.731-7102dup (n.731-7102dup) | dbSNP |
2 | g.222272228A= | CA1330534491 | PAX3 | c.586+21939T= (n.586+21939T=) n.183-7103T= n.968-7103T= c.583+21939T= (n.583+21939T=) c.730+21939T= (n.730+21939T=) c.731-7103T= (n.731-7103T=) | |
2 | g.222272228A>G | CA1330534492 | PAX3 | c.586+21939T>C (n.586+21939T>C) n.183-7103T>C n.968-7103T>C c.583+21939T>C (n.583+21939T>C) c.730+21939T>C (n.730+21939T>C) c.731-7103T>C (n.731-7103T>C) | dbSNP |
2 | g.222272229A= | CA1330534493 | PAX3 | c.586+21938T= (n.586+21938T=) n.183-7104T= n.968-7104T= c.583+21938T= (n.583+21938T=) c.730+21938T= (n.730+21938T=) c.731-7104T= (n.731-7104T=) | |
2 | g.222272229A>C | CA1330534494 | PAX3 | c.586+21938T>G (n.586+21938T>G) n.183-7104T>G n.968-7104T>G c.583+21938T>G (n.583+21938T>G) c.730+21938T>G (n.730+21938T>G) c.731-7104T>G (n.731-7104T>G) | dbSNP |
2 | g.222272229A>T | CA66337668 | PAX3 | c.586+21938T>A (n.586+21938T>A) n.183-7104T>A n.968-7104T>A c.583+21938T>A (n.583+21938T>A) c.730+21938T>A (n.730+21938T>A) c.731-7104T>A (n.731-7104T>A) | dbSNP |
2 | g.222272230T>A | CA66337669 | PAX3 | c.586+21937A>T (n.586+21937A>T) n.183-7105A>T n.968-7105A>T c.583+21937A>T (n.583+21937A>T) c.730+21937A>T (n.730+21937A>T) c.731-7105A>T (n.731-7105A>T) | dbSNP |
2 | g.222272230T= | CA1330534495 | PAX3 | c.586+21937A= (n.586+21937A=) n.183-7105A= n.968-7105A= c.583+21937A= (n.583+21937A=) c.730+21937A= (n.730+21937A=) c.731-7105A= (n.731-7105A=) | |
2 | g.222272246A= | CA1330534496 | PAX3 | c.586+21921T= (n.586+21921T=) n.183-7121T= n.968-7121T= c.583+21921T= (n.583+21921T=) c.730+21921T= (n.730+21921T=) c.731-7121T= (n.731-7121T=) | |
2 | g.222272246A>G | CA1330534497 | PAX3 | c.586+21921T>C (n.586+21921T>C) n.183-7121T>C n.968-7121T>C c.583+21921T>C (n.583+21921T>C) c.730+21921T>C (n.730+21921T>C) c.731-7121T>C (n.731-7121T>C) | dbSNP |
2 | g.222272247G>A | CA1330534499 | PAX3 | c.586+21920C>T (n.586+21920C>T) n.183-7122C>T n.968-7122C>T c.583+21920C>T (n.583+21920C>T) c.730+21920C>T (n.730+21920C>T) c.731-7122C>T (n.731-7122C>T) | dbSNP |
2 | g.222272247G= | CA1330534498 | PAX3 | c.586+21920C= (n.586+21920C=) n.183-7122C= n.968-7122C= c.583+21920C= (n.583+21920C=) c.730+21920C= (n.730+21920C=) c.731-7122C= (n.731-7122C=) | |
2 | g.222272251C= | CA1330534500 | PAX3 | c.586+21916G= (n.586+21916G=) n.183-7126G= n.968-7126G= c.583+21916G= (n.583+21916G=) c.730+21916G= (n.730+21916G=) c.731-7126G= (n.731-7126G=) | |
2 | g.222272251C>G | CA1330534501 | PAX3 | c.586+21916G>C (n.586+21916G>C) n.183-7126G>C n.968-7126G>C c.583+21916G>C (n.583+21916G>C) c.730+21916G>C (n.730+21916G>C) c.731-7126G>C (n.731-7126G>C) | dbSNP |
2 | g.222272251C>T | CA11264569 | PAX3 | c.586+21916G>A (n.586+21916G>A) n.183-7126G>A n.968-7126G>A c.583+21916G>A (n.583+21916G>A) c.730+21916G>A (n.730+21916G>A) c.731-7126G>A (n.731-7126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272252A= | CA1330534502 | PAX3 | c.586+21915T= (n.586+21915T=) n.183-7127T= n.968-7127T= c.583+21915T= (n.583+21915T=) c.730+21915T= (n.730+21915T=) c.731-7127T= (n.731-7127T=) |