| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425599C>G | CA2663252104 | DES | n.763-64C>G n.677-64C>G c.1289-64C>G (n.1289-64C>G) n.80C>G c.1286-64C>G (n.1286-64C>G) c.857-64C>G (n.857-64C>G) c.1220-64C>G (n.1220-64C>G) c.1268-64C>G (n.1268-64C>G) c.1019-64C>G (n.1019-64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425599C>T | CA2663252105 | DES | n.763-64C>T n.677-64C>T c.1289-64C>T (n.1289-64C>T) n.80C>T c.1286-64C>T (n.1286-64C>T) c.857-64C>T (n.857-64C>T) c.1220-64C>T (n.1220-64C>T) c.1268-64C>T (n.1268-64C>T) c.1019-64C>T (n.1019-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425600C>A | CA2542967053 | DES | n.763-63C>A n.677-63C>A c.1289-63C>A (n.1289-63C>A) n.81C>A c.1286-63C>A (n.1286-63C>A) c.857-63C>A (n.857-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) c.1268-63C>A (n.1268-63C>A) c.1019-63C>A (n.1019-63C>A) | |
| 2 | g.219425600C= | CA1329213066 | DES | n.763-63C= n.677-63C= c.1289-63C= (n.1289-63C=) n.81C= c.1286-63C= (n.1286-63C=) c.857-63C= (n.857-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) c.1268-63C= (n.1268-63C=) c.1019-63C= (n.1019-63C=) | |
| 2 | g.219425600C>T | CA1329213067 | DES | n.763-63C>T n.677-63C>T c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) n.81C>T c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.857-63C>T (n.857-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) c.1268-63C>T (n.1268-63C>T) c.1019-63C>T (n.1019-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G>A | CA1042517357 | DES | n.763-61G>A n.677-61G>A c.1289-61G>A (n.1289-61G>A) n.83G>A c.1286-61G>A (n.1286-61G>A) c.857-61G>A (n.857-61G>A) c.1220-61G>A (n.1220-61G>A) c.1268-61G>A (n.1268-61G>A) c.1019-61G>A (n.1019-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G= | CA1329213068 | DES | n.763-61G= n.677-61G= c.1289-61G= (n.1289-61G=) n.83G= c.1286-61G= (n.1286-61G=) c.857-61G= (n.857-61G=) c.1220-61G= (n.1220-61G=) c.1268-61G= (n.1268-61G=) c.1019-61G= (n.1019-61G=) | |
| 2 | g.219425602G>T | CA2663252107 | DES | n.763-61G>T n.677-61G>T c.1289-61G>T (n.1289-61G>T) n.83G>T c.1286-61G>T (n.1286-61G>T) c.857-61G>T (n.857-61G>T) c.1220-61G>T (n.1220-61G>T) c.1268-61G>T (n.1268-61G>T) c.1019-61G>T (n.1019-61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>A | CA2663252109 | DES | n.763-60C>A n.677-60C>A c.1289-60C>A (n.1289-60C>A) n.84C>A c.1286-60C>A (n.1286-60C>A) c.857-60C>A (n.857-60C>A) c.1220-60C>A (n.1220-60C>A) c.1268-60C>A (n.1268-60C>A) c.1019-60C>A (n.1019-60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C= | CA1329213069 | DES | n.763-60C= n.677-60C= c.1289-60C= (n.1289-60C=) n.84C= c.1286-60C= (n.1286-60C=) c.857-60C= (n.857-60C=) c.1220-60C= (n.1220-60C=) c.1268-60C= (n.1268-60C=) c.1019-60C= (n.1019-60C=) | |
| 2 | g.219425603C>G | CA2663252110 | DES | n.763-60C>G n.677-60C>G c.1289-60C>G (n.1289-60C>G) n.84C>G c.1286-60C>G (n.1286-60C>G) c.857-60C>G (n.857-60C>G) c.1220-60C>G (n.1220-60C>G) c.1268-60C>G (n.1268-60C>G) c.1019-60C>G (n.1019-60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>T | CA65986842 | DES | n.763-60C>T n.677-60C>T c.1289-60C>T (n.1289-60C>T) n.84C>T c.1286-60C>T (n.1286-60C>T) c.857-60C>T (n.857-60C>T) c.1220-60C>T (n.1220-60C>T) c.1268-60C>T (n.1268-60C>T) c.1019-60C>T (n.1019-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425605C= | CA1329213070 | DES | n.763-58C= n.677-58C= c.1289-58C= (n.1289-58C=) n.86C= c.1286-58C= (n.1286-58C=) c.857-58C= (n.857-58C=) c.1220-58C= (n.1220-58C=) c.1268-58C= (n.1268-58C=) c.1019-58C= (n.1019-58C=) | |
| 2 | g.219425605C>T | CA65986845 | DES | n.763-58C>T n.677-58C>T c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) n.86C>T c.1286-58C>T (n.1286-58C>T) c.857-58C>T (n.857-58C>T) c.1220-58C>T (n.1220-58C>T) c.1268-58C>T (n.1268-58C>T) c.1019-58C>T (n.1019-58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425606C>A | CA2663252112 | DES | n.763-57C>A n.677-57C>A c.1289-57C>A (n.1289-57C>A) n.87C>A c.1286-57C>A (n.1286-57C>A) c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.1220-57C>A (n.1220-57C>A) c.1268-57C>A (n.1268-57C>A) c.1019-57C>A (n.1019-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425606C>T | CA2663252113 | DES | n.763-57C>T n.677-57C>T c.1289-57C>T (n.1289-57C>T) n.87C>T c.1286-57C>T (n.1286-57C>T) c.857-57C>T (n.857-57C>T) c.1220-57C>T (n.1220-57C>T) c.1268-57C>T (n.1268-57C>T) c.1019-57C>T (n.1019-57C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425608_219425610delinsGGT | CA1329213071 | DES | n.763-55_763-53delinsGGT n.677-55_677-53delinsGGT c.1289-55_1289-53delinsGGT (n.1289-55_1289-53delinsGGT) n.89_91delinsGGT c.1286-55_1286-53delinsGGT (n.1286-55_1286-53delinsGGT) c.857-55_857-53delinsGGT (n.857-55_857-53delinsGGT) c.1220-55_1220-53delinsGGT (n.1220-55_1220-53delinsGGT) c.1268-55_1268-53delinsGGT (n.1268-55_1268-53delinsGGT) c.1019-55_1019-53delinsGGT (n.1019-55_1019-53delinsGGT) | |
| 2 | g.219425609G>C | CA1329213073 | DES | n.763-54G>C n.677-54G>C c.1289-54G>C (n.1289-54G>C) n.90G>C c.1286-54G>C (n.1286-54G>C) c.857-54G>C (n.857-54G>C) c.1220-54G>C (n.1220-54G>C) c.1268-54G>C (n.1268-54G>C) c.1019-54G>C (n.1019-54G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425609G= | CA1329213072 | DES | n.763-54G= n.677-54G= c.1289-54G= (n.1289-54G=) n.90G= c.1286-54G= (n.1286-54G=) c.857-54G= (n.857-54G=) c.1220-54G= (n.1220-54G=) c.1268-54G= (n.1268-54G=) c.1019-54G= (n.1019-54G=) | |
| 2 | g.219425609_219425610del | CA1042517363 | DES | n.763-54_763-53del n.677-54_677-53del c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) n.90_91del c.1286-54_1286-53del (n.1286-54_1286-53del) c.857-54_857-53del (n.857-54_857-53del) c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1268-54_1268-53del (n.1268-54_1268-53del) c.1019-54_1019-53del (n.1019-54_1019-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425610T>C | CA2663252114 | DES | n.763-53T>C n.677-53T>C c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) n.91T>C c.1286-53T>C (n.1286-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.1220-53T>C (n.1220-53T>C) c.1268-53T>C (n.1268-53T>C) c.1019-53T>C (n.1019-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A= | CA1329213074 | DES | n.763-52A= n.677-52A= c.1289-52A= (n.1289-52A=) n.92A= c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.857-52A= (n.857-52A=) c.1220-52A= (n.1220-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1019-52A= (n.1019-52A=) | |
| 2 | g.219425611A>G | CA65986850 | DES | n.763-52A>G n.677-52A>G c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) n.92A>G c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.1220-52A>G (n.1220-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1019-52A>G (n.1019-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A>T | CA1329213075 | DES | n.763-52A>T n.677-52A>T c.1289-52A>T (n.1289-52A>T) n.92A>T c.1286-52A>T (n.1286-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) c.1268-52A>T (n.1268-52A>T) c.1019-52A>T (n.1019-52A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425612T>G | CA764967558 | DES | n.763-51T>G n.677-51T>G c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) n.93T>G c.1286-51T>G (n.1286-51T>G) c.857-51T>G (n.857-51T>G) c.1220-51T>G (n.1220-51T>G) c.1268-51T>G (n.1268-51T>G) c.1019-51T>G (n.1019-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425612T= | CA1329213076 | DES | n.763-51T= n.677-51T= c.1289-51T= (n.1289-51T=) n.93T= c.1286-51T= (n.1286-51T=) c.857-51T= (n.857-51T=) c.1220-51T= (n.1220-51T=) c.1268-51T= (n.1268-51T=) c.1019-51T= (n.1019-51T=) | |
| 2 | g.219425613A>G | CA2663252116 | DES | n.763-50A>G n.677-50A>G c.1289-50A>G (n.1289-50A>G) n.94A>G c.1286-50A>G (n.1286-50A>G) c.857-50A>G (n.857-50A>G) c.1220-50A>G (n.1220-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1019-50A>G (n.1019-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425616C>A | CA2701591428 | DES | n.763-47C>A n.677-47C>A c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) n.97C>A c.1286-47C>A (n.1286-47C>A) c.857-47C>A (n.857-47C>A) c.1220-47C>A (n.1220-47C>A) c.1268-47C>A (n.1268-47C>A) c.1019-47C>A (n.1019-47C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425616C>T | CA2577252680 | DES | n.763-47C>T n.677-47C>T c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) n.97C>T c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) c.1220-47C>T (n.1220-47C>T) c.1268-47C>T (n.1268-47C>T) c.1019-47C>T (n.1019-47C>T) | |
| 2 | g.219425620C>A | CA764967559 | DES | n.763-43C>A n.677-43C>A c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) n.101C>A c.1286-43C>A (n.1286-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1019-43C>A (n.1019-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C= | CA1329213077 | DES | n.763-43C= n.677-43C= c.1289-43C= (n.1289-43C=) n.101C= c.1286-43C= (n.1286-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.1220-43C= (n.1220-43C=) c.1268-43C= (n.1268-43C=) c.1019-43C= (n.1019-43C=) | |
| 2 | g.219425620C>G | CA2577252681 | DES | n.763-43C>G n.677-43C>G c.1289-43C>G (n.1289-43C>G) n.101C>G c.1286-43C>G (n.1286-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1268-43C>G (n.1268-43C>G) c.1019-43C>G (n.1019-43C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C>T | CA65986851 | DES | n.763-43C>T n.677-43C>T c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) n.101C>T c.1286-43C>T (n.1286-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1019-43C>T (n.1019-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C= | CA1329213078 | DES | n.763-42C= n.677-42C= c.1289-42C= (n.1289-42C=) n.102C= c.1286-42C= (n.1286-42C=) c.857-42C= (n.857-42C=) c.1220-42C= (n.1220-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1019-42C= (n.1019-42C=) | |
| 2 | g.219425621C>G | CA1329213079 | DES | n.763-42C>G n.677-42C>G c.1289-42C>G (n.1289-42C>G) n.102C>G c.1286-42C>G (n.1286-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) c.1220-42C>G (n.1220-42C>G) c.1268-42C>G (n.1268-42C>G) c.1019-42C>G (n.1019-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C>T | CA539629360 | DES | n.763-42C>T n.677-42C>T c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) n.102C>T c.1286-42C>T (n.1286-42C>T) c.857-42C>T (n.857-42C>T) c.1220-42C>T (n.1220-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G>A | CA1329213081 | DES | n.763-39G>A n.677-39G>A c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) n.105G>A c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.1220-39G>A (n.1220-39G>A) c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G= | CA1329213080 | DES | n.763-39G= n.677-39G= c.1289-39G= (n.1289-39G=) n.105G= c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.857-39G= (n.857-39G=) c.1220-39G= (n.1220-39G=) c.1268-39G= (n.1268-39G=) c.1019-39G= (n.1019-39G=) | |
| 2 | g.219425624G>T | CA2663252121 | DES | n.763-39G>T n.677-39G>T c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) n.105G>T c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.857-39G>T (n.857-39G>T) c.1220-39G>T (n.1220-39G>T) c.1268-39G>T (n.1268-39G>T) c.1019-39G>T (n.1019-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425626C>T | CA2663252123 | DES | n.763-37C>T n.677-37C>T c.1289-37C>T (n.1289-37C>T) n.107C>T c.1286-37C>T (n.1286-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1268-37C>T (n.1268-37C>T) c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425627T>C | CA2663252124 | DES | n.763-36T>C n.677-36T>C c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) n.108T>C c.1286-36T>C (n.1286-36T>C) c.857-36T>C (n.857-36T>C) c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1268-36T>C (n.1268-36T>C) c.1019-36T>C (n.1019-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T>A | CA2125297 | DES | n.763-35T>A n.677-35T>A c.1289-35T>A (n.1289-35T>A) n.109T>A c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.857-35T>A (n.857-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) c.1268-35T>A (n.1268-35T>A) c.1019-35T>A (n.1019-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T= | CA1329213082 | DES | n.763-35T= n.677-35T= c.1289-35T= (n.1289-35T=) n.109T= c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.857-35T= (n.857-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) c.1268-35T= (n.1268-35T=) c.1019-35T= (n.1019-35T=) | |
| 2 | g.219425629G>A | CA2663252127 | DES | n.763-34G>A n.677-34G>A c.1289-34G>A (n.1289-34G>A) n.110G>A c.1286-34G>A (n.1286-34G>A) c.857-34G>A (n.857-34G>A) c.1220-34G>A (n.1220-34G>A) c.1268-34G>A (n.1268-34G>A) c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425629G>T | CA2663252129 | DES | n.763-34G>T n.677-34G>T c.1289-34G>T (n.1289-34G>T) n.110G>T c.1286-34G>T (n.1286-34G>T) c.857-34G>T (n.857-34G>T) c.1220-34G>T (n.1220-34G>T) c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>A | CA539629362 | DES | n.763-33G>A n.677-33G>A c.1289-33G>A (n.1289-33G>A) n.111G>A c.1286-33G>A (n.1286-33G>A) c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>C | CA539629363 | DES | n.763-33G>C n.677-33G>C c.1289-33G>C (n.1289-33G>C) n.111G>C c.1286-33G>C (n.1286-33G>C) c.857-33G>C (n.857-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1019-33G>C (n.1019-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G= | CA1329213083 | DES | n.763-33G= n.677-33G= c.1289-33G= (n.1289-33G=) n.111G= c.1286-33G= (n.1286-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1019-33G= (n.1019-33G=) | |
| 2 | g.219425630G>T | CA2663252130 | DES | n.763-33G>T n.677-33G>T c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) n.111G>T c.1286-33G>T (n.1286-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>A | CA2663252131 | DES | n.763-31C>A n.677-31C>A c.1289-31C>A (n.1289-31C>A) n.113C>A c.1286-31C>A (n.1286-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) | gnomAD v4 |