| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421392_219421400del | CA217009 | DES | n.550_558del n.464_472del c.1076_1084del (p.Glu359_Ser361del) n.548_556del n.471_479del c.1073_1081del (p.Glu358_Ser360del) c.736-92_736-84del (n.736-92_736-84del) c.1024-17_1024-9del (n.1024-17_1024-9del) c.1055_1063del (p.Glu352_Ser354del) c.806_814del (p.Glu269_Ser271del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421393_219421401dup | CA2586971383 | DES | n.551_559dup n.465_473dup c.1077_1085dup (p.Gly362_Tyr363insAlaSerGly) n.549_557dup n.472_480dup c.1074_1082dup (p.Gly361_Tyr362insAlaSerGly) c.736-91_736-83dup (n.736-91_736-83dup) c.1024-16_1024-8dup (n.1024-16_1024-8dup) c.1056_1064dup (p.Gly355_Tyr356insAlaSerGly) c.807_815dup (p.Gly272_Tyr273insAlaSerGly) | |
| 2 | g.219421394G>A | CA350694036 | DES | n.552G>A n.466G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.550G>A n.473G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.736-90G>A (n.736-90G>A) c.1024-15G>A (n.1024-15G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) | |
| 2 | g.219421394G>C | CA257642 | DES | n.552G>C n.466G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.550G>C n.473G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.736-90G>C (n.736-90G>C) c.1024-15G>C (n.1024-15G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421394G= | CA1329211262 | DES | n.552G= n.466G= c.1078G= (p.Ala360=) n.550G= n.473G= c.1075G= (p.Ala359=) c.736-90G= (n.736-90G=) c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.808G= (p.Ala270=) | |
| 2 | g.219421394G>T | CA350694040 | DES | n.552G>T n.466G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.550G>T n.473G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.736-90G>T (n.736-90G>T) c.1024-15G>T (n.1024-15G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421395C>A | CA350694045 | DES | n.553C>A n.467C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.551C>A n.474C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.736-89C>A (n.736-89C>A) c.1024-14C>A (n.1024-14C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
| 2 | g.219421395C= | CA1329211263 | DES | n.553C= n.467C= c.1079C= (p.Ala360=) n.551C= n.474C= c.1076C= (p.Ala359=) c.736-89C= (n.736-89C=) c.1024-14C= (n.1024-14C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.809C= (p.Ala270=) | |
| 2 | g.219421395C>G | CA350694048 | DES | n.553C>G n.467C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.551C>G n.474C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.736-89C>G (n.736-89C>G) c.1024-14C>G (n.1024-14C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
| 2 | g.219421395C>T | CA2125236 | DES | n.553C>T n.467C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.551C>T n.474C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.736-89C>T (n.736-89C>T) c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.809C>T (p.Ala270Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421396C>A | CA431284265 | DES | n.554C>A n.468C>A c.1080C>A (p.Ala360=) n.552C>A n.475C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.736-88C>A (n.736-88C>A) c.1024-13C>A (n.1024-13C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.810C>A (p.Ala270=) | |
| 2 | g.219421396C>G | CA431284267 | DES | n.554C>G n.468C>G c.1080C>G (p.Ala360=) n.552C>G n.475C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.736-88C>G (n.736-88C>G) c.1024-13C>G (n.1024-13C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.810C>G (p.Ala270=) | |
| 2 | g.219421396C>T | CA431284266 | DES | n.554C>T n.468C>T c.1080C>T (p.Ala360=) n.552C>T n.475C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.736-88C>T (n.736-88C>T) c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.810C>T (p.Ala270=) | COSMIC |
| 2 | g.219421397A>C | CA350694052 | DES | n.555A>C n.469A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.553A>C n.476A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.736-87A>C (n.736-87A>C) c.1024-12A>C (n.1024-12A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) | |
| 2 | g.219421397A>G | CA350694055 | DES | n.555A>G n.469A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.553A>G n.476A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.736-87A>G (n.736-87A>G) c.1024-12A>G (n.1024-12A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421397A>T | CA350694058 | DES | n.555A>T n.469A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.553A>T n.476A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.736-87A>T (n.736-87A>T) c.1024-12A>T (n.1024-12A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
| 2 | g.219421398G>A | CA350694062 | DES | n.556G>A n.470G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.554G>A n.477G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.736-86G>A (n.736-86G>A) c.1024-11G>A (n.1024-11G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) | |
| 2 | g.219421398G>C | CA350694064 | DES | n.556G>C n.470G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.554G>C n.477G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.736-86G>C (n.736-86G>C) c.1024-11G>C (n.1024-11G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) | |
| 2 | g.219421398G>T | CA350694067 | DES | n.556G>T n.470G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.554G>T n.477G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.736-86G>T (n.736-86G>T) c.1024-11G>T (n.1024-11G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) | |
| 2 | g.219421399T>A | CA350694070 | DES | n.557T>A n.471T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.555T>A n.478T>A c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.736-85T>A (n.736-85T>A) c.1024-10T>A (n.1024-10T>A) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) | |
| 2 | g.219421399T>C | CA431284274 | DES | n.557T>C n.471T>C c.1083T>C (p.Ser361=) n.555T>C n.478T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.736-85T>C (n.736-85T>C) c.1024-10T>C (n.1024-10T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.813T>C (p.Ser271=) | |
| 2 | g.219421399T>G | CA350694072 | DES | n.557T>G n.471T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.555T>G n.478T>G c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.736-85T>G (n.736-85T>G) c.1024-10T>G (n.1024-10T>G) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) | |
| 2 | g.219421400G>A | CA350694076 | DES | n.558G>A n.472G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.556G>A n.479G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.736-84G>A (n.736-84G>A) c.1024-9G>A (n.1024-9G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) | |
| 2 | g.219421400G>C | CA350694082 | DES | n.558G>C n.472G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.556G>C n.479G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.736-84G>C (n.736-84G>C) c.1024-9G>C (n.1024-9G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 2 | g.219421400G>T | CA350694078 | DES | n.558G>T n.472G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.556G>T n.479G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.736-84G>T (n.736-84G>T) c.1024-9G>T (n.1024-9G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
| 2 | g.219421401G>A | CA350694085 | DES | n.559G>A n.473G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.557G>A n.480G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.736-83G>A (n.736-83G>A) c.1024-8G>A (n.1024-8G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219421401G>C | CA350694088 | DES | n.559G>C n.473G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.557G>C n.480G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.736-83G>C (n.736-83G>C) c.1024-8G>C (n.1024-8G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 2 | g.219421401G>T | CA350694086 | DES | n.559G>T n.473G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.557G>T n.480G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.736-83G>T (n.736-83G>T) c.1024-8G>T (n.1024-8G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
| 2 | g.219421402C>A | CA431284279 | DES | n.560C>A n.474C>A c.1086C>A (p.Gly362=) n.558C>A n.481C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.736-82C>A (n.736-82C>A) c.1024-7C>A (n.1024-7C>A) c.1065C>A (p.Gly355=) c.816C>A (p.Gly272=) | |
| 2 | g.219421402C>G | CA431284280 | DES | n.560C>G n.474C>G c.1086C>G (p.Gly362=) n.558C>G n.481C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.736-82C>G (n.736-82C>G) c.1024-7C>G (n.1024-7C>G) c.1065C>G (p.Gly355=) c.816C>G (p.Gly272=) | |
| 2 | g.219421402C>T | CA431284281 | DES | n.560C>T n.474C>T c.1086C>T (p.Gly362=) n.558C>T n.481C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.736-82C>T (n.736-82C>T) c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) c.1065C>T (p.Gly355=) c.816C>T (p.Gly272=) | |
| 2 | g.219421403T>A | CA350694091 | DES | n.561T>A n.475T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.559T>A n.482T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.736-81T>A (n.736-81T>A) c.1024-6T>A (n.1024-6T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) | |
| 2 | g.219421403T>C | CA350694093 | DES | n.561T>C n.475T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) n.559T>C n.482T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) c.736-81T>C (n.736-81T>C) c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.817T>C (p.Tyr273His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421403T>G | CA350694097 | DES | n.561T>G n.475T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.559T>G n.482T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.736-81T>G (n.736-81T>G) c.1024-6T>G (n.1024-6T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) | |
| 2 | g.219421404A>C | CA350694102 | DES | n.562A>C n.476A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.560A>C n.483A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.736-80A>C (n.736-80A>C) c.1024-5A>C (n.1024-5A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) | |
| 2 | g.219421404A>G | CA350694104 | DES | n.562A>G n.476A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.560A>G n.483A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.736-80A>G (n.736-80A>G) c.1024-5A>G (n.1024-5A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) | |
| 2 | g.219421404A>T | CA350694106 | DES | n.562A>T n.476A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.560A>T n.483A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.736-80A>T (n.736-80A>T) c.1024-5A>T (n.1024-5A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) | |
| 2 | g.219421404_219421422delinsACCAGGACAACATTGCGCG | CA1329211264 | DES | n.562_580delinsACCAGGACAACATTGCGCG n.476_494delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1088_1106delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr363=) n.560_578delinsACCAGGACAACATTGCGCG n.483_501delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1085_1103delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr362=) c.736-80_736-62delinsACCAGGACAACATTGCGCG (n.736-80_736-62delinsACCAGGACAACATTGCGCG) c.1024-5_1037delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1067_1085delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr356=) c.818_836delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr273=) | |
| 2 | g.219421405C>A | CA2125237 | DES | n.563C>A n.477C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.561C>A n.484C>A c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.736-79C>A (n.736-79C>A) c.1024-4C>A (n.1024-4C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421405C= | CA1329211265 | DES | n.563C= n.477C= c.1089C= (p.Tyr363=) n.561C= n.484C= c.1086C= (p.Tyr362=) c.736-79C= (n.736-79C=) c.1024-4C= (n.1024-4C=) c.1068C= (p.Tyr356=) c.819C= (p.Tyr273=) | |
| 2 | g.219421405C>G | CA350694112 | DES | n.563C>G n.477C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.561C>G n.484C>G c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.736-79C>G (n.736-79C>G) c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) | |
| 2 | g.219421405C>T | CA431284286 | DES | n.563C>T n.477C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) n.561C>T n.484C>T c.1086C>T (p.Tyr362=) c.736-79C>T (n.736-79C>T) c.1024-4C>T (n.1024-4C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.819C>T (p.Tyr273=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421407_219421424del | CA915941734 | DES | n.565_582del n.479_496del c.1091_1108del (p.Gln364_Arg369del) n.563_580del n.486_503del c.1088_1105del (p.Gln363_Arg368del) c.736-77_736-60del (n.736-77_736-60del) c.1024-2_1039del c.1070_1087del (p.Gln357_Arg362del) c.821_838del (p.Gln274_Arg279del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421406C>A | CA350694116 | DES | n.564C>A n.478C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.562C>A n.485C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.736-78C>A (n.736-78C>A) c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421406C= | CA1329211266 | DES | n.564C= n.478C= c.1090C= (p.Gln364=) n.562C= n.485C= c.1087C= (p.Gln363=) c.736-78C= (n.736-78C=) c.1024-3C= (n.1024-3C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.820C= (p.Gln274=) | |
| 2 | g.219421406C>G | CA350694119 | DES | n.564C>G n.478C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.562C>G n.485C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.736-78C>G (n.736-78C>G) c.1024-3C>G (n.1024-3C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) | |
| 2 | g.219421406C>T | CA350694122 | DES | n.564C>T n.478C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.562C>T n.485C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.736-78C>T (n.736-78C>T) c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421407A>C | CA350694132 | DES | n.565A>C n.479A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.563A>C n.486A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.736-77A>C (n.736-77A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) | |
| 2 | g.219421407A>G | CA350694125 | DES | n.565A>G n.479A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.563A>G n.486A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.736-77A>G (n.736-77A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421407A>T | CA350694128 | DES | n.565A>T n.479A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.563A>T n.486A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.736-77A>T (n.736-77A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) |