| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420343_219420349del | CA2580065803 | DES | n.206_209+3del n.120_123+3del c.732_735+3del n.204_207+3del n.127_130+3del c.729_732+3del c.496-182_496-176del (n.496-182_496-176del) | ClinVar |
| 2 | g.219420346_219420349dup | CA1139655711 | DES | n.209_209+3dup n.123_123+3dup c.735_735+3dup n.207_207+3dup n.130_130+3dup c.732_732+3dup c.496-179_496-176dup (n.496-179_496-176dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420345_219420355delinsAGGTATACCTT | CA1329210774 | DES | n.208_209+9delinsAGGTATACCTT n.122_123+9delinsAGGTATACCTT c.734_735+9delinsAGGTATACCTT n.206_207+9delinsAGGTATACCTT n.129_130+9delinsAGGTATACCTT c.731_732+9delinsAGGTATACCTT c.496-180_496-170delinsAGGTATACCTT (n.496-180_496-170delinsAGGTATACCTT) | |
| 2 | g.219420348_219420357del | CA217083 | DES | n.209+2_209+11del n.123+2_123+11del c.735+2_735+11del n.207+2_207+11del n.130+2_130+11del c.732+2_732+11del c.496-177_496-168del (n.496-177_496-168del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420349A= | CA1329210779 | DES | n.209+3A= n.123+3A= c.735+3A= (n.735+3A=) n.207+3A= n.130+3A= c.732+3A= (n.732+3A=) c.496-176A= (n.496-176A=) | |
| 2 | g.219420349A>G | CA217084 | DES | n.209+3A>G n.123+3A>G c.735+3A>G (n.735+3A>G) n.207+3A>G n.130+3A>G c.732+3A>G (n.732+3A>G) c.496-176A>G (n.496-176A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420349A>T | CA16610783 | DES | n.209+3A>T n.123+3A>T c.735+3A>T (n.735+3A>T) n.207+3A>T n.130+3A>T c.732+3A>T (n.732+3A>T) c.496-176A>T (n.496-176A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420352C>A | CA1329210780 | DES | n.209+6C>A n.123+6C>A c.735+6C>A (n.735+6C>A) n.207+6C>A n.130+6C>A c.732+6C>A (n.732+6C>A) c.496-173C>A (n.496-173C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420352C= | CA1329210781 | DES | n.209+6C= n.123+6C= c.735+6C= (n.735+6C=) n.207+6C= n.130+6C= c.732+6C= (n.732+6C=) c.496-173C= (n.496-173C=) | |
| 2 | g.219420352C>T | CA764965404 | DES | n.209+6C>T n.123+6C>T c.735+6C>T (n.735+6C>T) n.207+6C>T n.130+6C>T c.732+6C>T (n.732+6C>T) c.496-173C>T (n.496-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420353C= | CA1329210782 | DES | n.209+7C= n.123+7C= c.735+7C= (n.735+7C=) n.207+7C= n.130+7C= c.732+7C= (n.732+7C=) c.496-172C= (n.496-172C=) | |
| 2 | g.219420353C>G | CA65982580 | DES | n.209+7C>G n.123+7C>G c.735+7C>G (n.735+7C>G) n.207+7C>G n.130+7C>G c.732+7C>G (n.732+7C>G) c.496-172C>G (n.496-172C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219420353C>T | CA2663249323 | DES | n.209+7C>T n.123+7C>T c.735+7C>T (n.735+7C>T) n.207+7C>T n.130+7C>T c.732+7C>T (n.732+7C>T) c.496-172C>T (n.496-172C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420354T>C | CA2577252565 | DES | n.209+8T>C n.123+8T>C c.735+8T>C (n.735+8T>C) n.207+8T>C n.130+8T>C c.732+8T>C (n.732+8T>C) c.496-171T>C (n.496-171T>C) | ClinVar |
| 2 | g.219420355T>C | CA2580065804 | DES | n.209+9T>C n.123+9T>C c.735+9T>C (n.735+9T>C) n.207+9T>C n.130+9T>C c.732+9T>C (n.732+9T>C) c.496-170T>C (n.496-170T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219420356G>A | CA2499215679 | DES | n.209+10G>A n.123+10G>A c.735+10G>A (n.735+10G>A) n.207+10G>A n.130+10G>A c.732+10G>A (n.732+10G>A) c.496-169G>A (n.496-169G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420356G>C | CA2125136 | DES | n.209+10G>C n.123+10G>C c.735+10G>C (n.735+10G>C) n.207+10G>C n.130+10G>C c.732+10G>C (n.732+10G>C) c.496-169G>C (n.496-169G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420356G= | CA1329210783 | DES | n.209+10G= n.123+10G= c.735+10G= (n.735+10G=) n.207+10G= n.130+10G= c.732+10G= (n.732+10G=) c.496-169G= (n.496-169G=) | |
| 2 | g.219420356G>T | CA2573135383 | DES | n.209+10G>T n.123+10G>T c.735+10G>T (n.735+10G>T) n.207+10G>T n.130+10G>T c.732+10G>T (n.732+10G>T) c.496-169G>T (n.496-169G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420356_219420357dup | CA2663249329 | DES | n.209+10_209+11dup n.123+10_123+11dup c.735+10_735+11dup (n.735+10_735+11dup) n.207+10_207+11dup n.130+10_130+11dup c.732+10_732+11dup (n.732+10_732+11dup) c.496-169_496-168dup (n.496-169_496-168dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420357G>A | CA1139655712 | DES | n.209+11G>A n.123+11G>A c.735+11G>A (n.735+11G>A) n.207+11G>A n.130+11G>A c.732+11G>A (n.732+11G>A) c.496-168G>A (n.496-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420357G= | CA1329210784 | DES | n.209+11G= n.123+11G= c.735+11G= (n.735+11G=) n.207+11G= n.130+11G= c.732+11G= (n.732+11G=) c.496-168G= (n.496-168G=) | |
| 2 | g.219420357G>T | CA647816764 | DES | n.209+11G>T n.123+11G>T c.735+11G>T (n.735+11G>T) n.207+11G>T n.130+11G>T c.732+11G>T (n.732+11G>T) c.496-168G>T (n.496-168G>T) | COSMIC |
| 2 | g.219420358C= | CA1329210785 | DES | n.209+12C= n.123+12C= c.735+12C= (n.735+12C=) n.207+12C= n.130+12C= c.732+12C= (n.732+12C=) c.496-167C= (n.496-167C=) | |
| 2 | g.219420358C>G | CA2663249334 | DES | n.209+12C>G n.123+12C>G c.735+12C>G (n.735+12C>G) n.207+12C>G n.130+12C>G c.732+12C>G (n.732+12C>G) c.496-167C>G (n.496-167C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420358C>T | CA2125137 | DES | n.209+12C>T n.123+12C>T c.735+12C>T (n.735+12C>T) n.207+12C>T n.130+12C>T c.732+12C>T (n.732+12C>T) c.496-167C>T (n.496-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420359C= | CA1329210786 | DES | n.209+13C= n.123+13C= c.735+13C= (n.735+13C=) n.207+13C= n.130+13C= c.732+13C= (n.732+13C=) c.496-166C= (n.496-166C=) | |
| 2 | g.219420359C>T | CA764965405 | DES | n.209+13C>T n.123+13C>T c.735+13C>T (n.735+13C>T) n.207+13C>T n.130+13C>T c.732+13C>T (n.732+13C>T) c.496-166C>T (n.496-166C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420360C>G | CA2663249336 | DES | n.209+14C>G n.123+14C>G c.735+14C>G (n.735+14C>G) n.207+14C>G n.130+14C>G c.732+14C>G (n.732+14C>G) c.496-165C>G (n.496-165C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420360C>T | CA2573051864 | DES | n.209+14C>T n.123+14C>T c.735+14C>T (n.735+14C>T) n.207+14C>T n.130+14C>T c.732+14C>T (n.732+14C>T) c.496-165C>T (n.496-165C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420361C= | CA1329210787 | DES | n.209+15C= n.123+15C= c.735+15C= (n.735+15C=) n.207+15C= n.130+15C= c.732+15C= (n.732+15C=) c.496-164C= (n.496-164C=) | |
| 2 | g.219420361C>G | CA2125138 | DES | n.209+15C>G n.123+15C>G c.735+15C>G (n.735+15C>G) n.207+15C>G n.130+15C>G c.732+15C>G (n.732+15C>G) c.496-164C>G (n.496-164C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420361C>T | CA539843123 | DES | n.209+15C>T n.123+15C>T c.735+15C>T (n.735+15C>T) n.207+15C>T n.130+15C>T c.732+15C>T (n.732+15C>T) c.496-164C>T (n.496-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420362T>A | CA2701328468 | DES | n.209+16T>A n.123+16T>A c.735+16T>A (n.735+16T>A) n.207+16T>A n.130+16T>A c.732+16T>A (n.732+16T>A) c.496-163T>A (n.496-163T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420362T>G | CA2125139 | DES | n.209+16T>G n.123+16T>G c.735+16T>G (n.735+16T>G) n.207+16T>G n.130+16T>G c.732+16T>G (n.732+16T>G) c.496-163T>G (n.496-163T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420362T= | CA1329210788 | DES | n.209+16T= n.123+16T= c.735+16T= (n.735+16T=) n.207+16T= n.130+16T= c.732+16T= (n.732+16T=) c.496-163T= (n.496-163T=) | |
| 2 | g.219420366C= | CA1329210789 | DES | n.209+20C= n.123+20C= c.735+20C= (n.735+20C=) n.207+20C= n.130+20C= c.732+20C= (n.732+20C=) c.496-159C= (n.496-159C=) | |
| 2 | g.219420366C>T | CA133872 | DES | n.209+20C>T n.123+20C>T c.735+20C>T (n.735+20C>T) n.207+20C>T n.130+20C>T c.732+20C>T (n.732+20C>T) c.496-159C>T (n.496-159C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420367C= | CA1329210790 | DES | n.209+21C= n.123+21C= c.735+21C= (n.735+21C=) n.207+21C= n.130+21C= c.732+21C= (n.732+21C=) c.496-158C= (n.496-158C=) | |
| 2 | g.219420367C>T | CA1329210791 | DES | n.209+21C>T n.123+21C>T c.735+21C>T (n.735+21C>T) n.207+21C>T n.130+21C>T c.732+21C>T (n.732+21C>T) c.496-158C>T (n.496-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420368T>C | CA2125140 | DES | n.209+22T>C n.123+22T>C c.735+22T>C (n.735+22T>C) n.207+22T>C n.130+22T>C c.732+22T>C (n.732+22T>C) c.496-157T>C (n.496-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420368T= | CA1329210792 | DES | n.209+22T= n.123+22T= c.735+22T= (n.735+22T=) n.207+22T= n.130+22T= c.732+22T= (n.732+22T=) c.496-157T= (n.496-157T=) | |
| 2 | g.219420369G>A | CA2125141 | DES | n.209+23G>A n.123+23G>A c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.207+23G>A n.130+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.496-156G>A (n.496-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420369G= | CA1329210793 | DES | n.209+23G= n.123+23G= c.735+23G= (n.735+23G=) n.207+23G= n.130+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.496-156G= (n.496-156G=) | |
| 2 | g.219420370G>A | CA2555795639 | DES | n.209+24G>A n.123+24G>A c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.207+24G>A n.130+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.496-155G>A (n.496-155G>A) | |
| 2 | g.219420370G>C | CA1042513613 | DES | n.209+24G>C n.123+24G>C c.735+24G>C (n.735+24G>C) n.207+24G>C n.130+24G>C c.732+24G>C (n.732+24G>C) c.496-155G>C (n.496-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420370G= | CA1329210794 | DES | n.209+24G= n.123+24G= c.735+24G= (n.735+24G=) n.207+24G= n.130+24G= c.732+24G= (n.732+24G=) c.496-155G= (n.496-155G=) | |
| 2 | g.219420371G>A | CA539843124 | DES | n.209+25G>A n.123+25G>A c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.207+25G>A n.130+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.496-154G>A (n.496-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219420371G= | CA1329210795 | DES | n.209+25G= n.123+25G= c.735+25G= (n.735+25G=) n.207+25G= n.130+25G= c.732+25G= (n.732+25G=) c.496-154G= (n.496-154G=) | |
| 2 | g.219420371G>T | CA2663249357 | DES | n.209+25G>T n.123+25G>T c.735+25G>T (n.735+25G>T) n.207+25G>T n.130+25G>T c.732+25G>T (n.732+25G>T) c.496-154G>T (n.496-154G>T) | gnomAD v4 |