| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420249A= | CA1329210717 | DES | n.114-2A= n.26A= c.640-2A= (n.640-2A=) n.112-2A= n.35-2A= c.637-2A= (n.637-2A=) c.496-276A= (n.496-276A=) | |
| 2 | g.219420249A>C | CA350690105 | DES | n.114-2A>C n.26A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.112-2A>C n.35-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.496-276A>C (n.496-276A>C) | dbSNP |
| 2 | g.219420249A>G | CA217081 | DES | n.114-2A>G n.26A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.112-2A>G n.35-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.496-276A>G (n.496-276A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420249A>T | CA350690108 | DES | n.114-2A>T n.26A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.112-2A>T n.35-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.496-276A>T (n.496-276A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420250G>A | CA217080 | DES | n.114-1G>A n.27G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.112-1G>A n.35-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.496-275G>A (n.496-275G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420250G>C | CA350690117 | DES | n.114-1G>C n.27G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.112-1G>C n.35-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.496-275G>C (n.496-275G>C) | |
| 2 | g.219420250G= | CA1329210718 | DES | n.114-1G= n.27G= c.640-1G= (n.640-1G=) n.112-1G= n.35-1G= c.637-1G= (n.637-1G=) c.496-275G= (n.496-275G=) | |
| 2 | g.219420250G>T | CA350690114 | DES | n.114-1G>T n.27G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.112-1G>T n.35-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.496-275G>T (n.496-275G>T) | |
| 2 | g.219420251G>A | CA350690122 | DES | n.114G>A n.28G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) n.112G>A n.35G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.496-274G>A (n.496-274G>A) | |
| 2 | g.219420251G>C | CA350690124 | DES | n.114G>C n.28G>C c.640G>C (p.Asp214His) n.112G>C n.35G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.496-274G>C (n.496-274G>C) | |
| 2 | g.219420251G= | CA1329210719 | DES | n.114G= n.28G= c.640G= (p.Asp214=) n.112G= n.35G= c.637G= (p.Asp213=) c.496-274G= (n.496-274G=) | |
| 2 | g.219420251G>T | CA350690127 | DES | n.114G>T n.28G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.112G>T n.35G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.496-274G>T (n.496-274G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420252A>C | CA350690131 | DES | n.115A>C n.29A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) n.113A>C n.36A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.496-273A>C (n.496-273A>C) | |
| 2 | g.219420252A>G | CA350690134 | DES | n.115A>G n.29A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) n.113A>G n.36A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.496-273A>G (n.496-273A>G) | |
| 2 | g.219420252A>T | CA350690137 | DES | n.115A>T n.29A>T c.641A>T (p.Asp214Val) n.113A>T n.36A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.496-273A>T (n.496-273A>T) | |
| 2 | g.219420253C>A | CA350690140 | DES | n.116C>A n.30C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) n.114C>A n.37C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.496-272C>A (n.496-272C>A) | |
| 2 | g.219420253C= | CA1329210720 | DES | n.116C= n.30C= c.642C= (p.Asp214=) n.114C= n.37C= c.639C= (p.Asp213=) c.496-272C= (n.496-272C=) | |
| 2 | g.219420253C>G | CA350690144 | DES | n.116C>G n.30C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) n.114C>G n.37C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.496-272C>G (n.496-272C>G) | |
| 2 | g.219420253C>T | CA133863 | DES | n.116C>T n.30C>T c.642C>T (p.Asp214=) n.114C>T n.37C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.496-272C>T (n.496-272C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420254G>A | CA078107 | DES | n.117G>A n.31G>A c.643G>A (p.Val215Met) n.115G>A n.38G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.496-271G>A (n.496-271G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420254G>C | CA350690152 | DES | n.117G>C n.31G>C c.643G>C (p.Val215Leu) n.115G>C n.38G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.496-271G>C (n.496-271G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219420254G= | CA1329210721 | DES | n.117G= n.31G= c.643G= (p.Val215=) n.115G= n.38G= c.640G= (p.Val214=) c.496-271G= (n.496-271G=) | |
| 2 | g.219420254G>T | CA2125114 | DES | n.117G>T n.31G>T c.643G>T (p.Val215Leu) n.115G>T n.38G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.496-271G>T (n.496-271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420255T>A | CA350690165 | DES | n.118T>A n.32T>A c.644T>A (p.Val215Glu) n.116T>A n.39T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.496-270T>A (n.496-270T>A) | |
| 2 | g.219420255T>C | CA350690159 | DES | n.118T>C n.32T>C c.644T>C (p.Val215Ala) n.116T>C n.39T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.496-270T>C (n.496-270T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420255T>G | CA350690162 | DES | n.118T>G n.32T>G c.644T>G (p.Val215Gly) n.116T>G n.39T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.496-270T>G (n.496-270T>G) | |
| 2 | g.219420256G>A | CA431427670 | DES | n.119G>A n.33G>A c.645G>A (p.Val215=) n.117G>A n.40G>A c.642G>A (p.Val214=) c.496-269G>A (n.496-269G>A) | |
| 2 | g.219420256G>C | CA431427663 | DES | n.119G>C n.33G>C c.645G>C (p.Val215=) n.117G>C n.40G>C c.642G>C (p.Val214=) c.496-269G>C (n.496-269G>C) | |
| 2 | g.219420256G>T | CA431427667 | DES | n.119G>T n.33G>T c.645G>T (p.Val215=) n.117G>T n.40G>T c.642G>T (p.Val214=) c.496-269G>T (n.496-269G>T) | |
| 2 | g.219420257G>A | CA350690169 | DES | n.120G>A n.34G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) n.118G>A n.41G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.496-268G>A (n.496-268G>A) | |
| 2 | g.219420257G>C | CA350690171 | DES | n.120G>C n.34G>C c.646G>C (p.Asp216His) n.118G>C n.41G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.496-268G>C (n.496-268G>C) | |
| 2 | g.219420257G>T | CA350690174 | DES | n.120G>T n.34G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.118G>T n.41G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.496-268G>T (n.496-268G>T) | |
| 2 | g.219420258A= | CA1329210722 | DES | n.121A= n.35A= c.647A= (p.Asp216=) n.119A= n.42A= c.644A= (p.Asp215=) c.496-267A= (n.496-267A=) | |
| 2 | g.219420258A>C | CA350690179 | DES | n.121A>C n.35A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) n.119A>C n.42A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.496-267A>C (n.496-267A>C) | |
| 2 | g.219420258A>G | CA2125115 | DES | n.121A>G n.35A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) n.119A>G n.42A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.496-267A>G (n.496-267A>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.219420258A>T | CA350690184 | DES | n.121A>T n.35A>T c.647A>T (p.Asp216Val) n.119A>T n.42A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.496-267A>T (n.496-267A>T) | |
| 2 | g.219420259T>A | CA350690189 | DES | n.122T>A n.36T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) n.120T>A n.43T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.496-266T>A (n.496-266T>A) | |
| 2 | g.219420259T>C | CA431427687 | DES | n.122T>C n.36T>C c.648T>C (p.Asp216=) n.120T>C n.43T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.496-266T>C (n.496-266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420259T>G | CA350690192 | DES | n.122T>G n.36T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) n.120T>G n.43T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.496-266T>G (n.496-266T>G) | |
| 2 | g.219420259dup | CA2663249080 | DES | n.122dup n.36dup c.648dup (p.Ala217CysfsTer8) n.120dup n.43dup c.645dup (p.Ala216CysfsTer8) c.496-266dup (n.496-266dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420260G>A | CA2125116 | DES | n.123G>A n.37G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.121G>A n.44G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.496-265G>A (n.496-265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420260G>C | CA350690197 | DES | n.123G>C n.37G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.121G>C n.44G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.496-265G>C (n.496-265G>C) | |
| 2 | g.219420260G= | CA1329210723 | DES | n.123G= n.37G= c.649G= (p.Ala217=) n.121G= n.44G= c.646G= (p.Ala216=) c.496-265G= (n.496-265G=) | |
| 2 | g.219420260G>T | CA350690199 | DES | n.123G>T n.37G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.121G>T n.44G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.496-265G>T (n.496-265G>T) | |
| 2 | g.219420261C>A | CA2125117 | DES | n.124C>A n.38C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) n.122C>A n.45C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.496-264C>A (n.496-264C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420261C= | CA1329210724 | DES | n.124C= n.38C= c.650C= (p.Ala217=) n.122C= n.45C= c.647C= (p.Ala216=) c.496-264C= (n.496-264C=) | |
| 2 | g.219420261C>G | CA350690207 | DES | n.124C>G n.38C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.122C>G n.45C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.496-264C>G (n.496-264C>G) | |
| 2 | g.219420261C>T | CA350690203 | DES | n.124C>T n.38C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.122C>T n.45C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.496-264C>T (n.496-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420262A= | CA1329210725 | DES | n.125A= n.39A= c.651A= (p.Ala217=) n.123A= n.46A= c.648A= (p.Ala216=) c.496-263A= (n.496-263A=) | |
| 2 | g.219420262A>C | CA431427705 | DES | n.125A>C n.39A>C c.651A>C (p.Ala217=) n.123A>C n.46A>C c.648A>C (p.Ala216=) c.496-263A>C (n.496-263A>C) |