Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219213930C>A | CA350635672 | ABCB6,ATG9A | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1017G>T c.4199G>T c.550G>T n.383G>T n.675G>T n.1787G>T | |
2 | g.219213930C= | CA1329112509 | ABCB6,ATG9A | c.1474G= (p.Ala492=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1017G= c.4199G= c.550G= n.383G= n.675G= n.1787G= | |
2 | g.219213930C>G | CA350635668 | ABCB6,ATG9A | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1017G>C c.4199G>C c.550G>C n.383G>C n.675G>C n.1787G>C | |
2 | g.219213930C>T | CA2119370 | ABCB6,ATG9A | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1017G>A c.4199G>A c.550G>A n.383G>A n.675G>A n.1787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219213931G>A | CA2119371 | ABCB6,ATG9A | c.1473C>T (p.Ser491=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1016C>T c.4198C>T c.549C>T n.382C>T n.674C>T n.1786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219213931G>C | CA350635678 | ABCB6,ATG9A | c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1016C>G c.4198C>G c.549C>G n.382C>G n.674C>G n.1786C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219213931G= | CA1329112514 | ABCB6,ATG9A | c.1473C= (p.Ser491=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1016C= c.4198C= c.549C= n.382C= n.674C= n.1786C= | |
2 | g.219213931G>T | CA350635680 | ABCB6,ATG9A | c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1016C>A c.4198C>A c.549C>A n.382C>A n.674C>A n.1786C>A | |
2 | g.219213932C>A | CA350635683 | ABCB6,ATG9A | c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1015G>T c.4197G>T c.548G>T n.381G>T n.673G>T n.1785G>T | |
2 | g.219213932C>G | CA350635686 | ABCB6,ATG9A | c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1015G>C c.4197G>C c.548G>C n.381G>C n.673G>C n.1785G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219213932C>T | CA350635689 | ABCB6,ATG9A | c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1015G>A c.4197G>A c.548G>A n.381G>A n.673G>A n.1785G>A | |
2 | g.219213933T>A | CA350635691 | ABCB6,ATG9A | c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1014A>T c.4196A>T c.547A>T n.380A>T n.672A>T n.1784A>T | |
2 | g.219213933T>C | CA350635697 | ABCB6,ATG9A | c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1014A>G c.4196A>G c.547A>G n.380A>G n.672A>G n.1784A>G | |
2 | g.219213933T>G | CA350635693 | ABCB6,ATG9A | c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1014A>C c.4196A>C c.547A>C n.380A>C n.672A>C n.1784A>C | |
2 | g.219213934C>A | CA431267619 | ABCB6,ATG9A | c.1470G>T (p.Ser490=) c.1332G>T (p.Ser444=) c.1013G>T c.4195G>T c.546G>T n.379G>T n.671G>T n.1783G>T | |
2 | g.219213934C= | CA1329112516 | ABCB6,ATG9A | c.1470G= (p.Ser490=) c.1332G= (p.Ser444=) c.1013G= c.4195G= c.546G= n.379G= n.671G= n.1783G= | |
2 | g.219213934C>G | CA431267621 | ABCB6,ATG9A | c.1470G>C (p.Ser490=) c.1332G>C (p.Ser444=) c.1013G>C c.4195G>C c.546G>C n.379G>C n.671G>C n.1783G>C | |
2 | g.219213934C>T | CA2119372 | ABCB6,ATG9A | c.1470G>A (p.Ser490=) c.1332G>A (p.Ser444=) c.1013G>A c.4195G>A c.546G>A n.379G>A n.671G>A n.1783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219213935G>A | CA2119374 | ABCB6,ATG9A | c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1012C>T c.4194C>T c.545C>T n.378C>T n.670C>T n.1782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.219213935G>C | CA350635706 | ABCB6,ATG9A | c.1469C>G (p.Ser490Trp) c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1012C>G c.4194C>G c.545C>G n.378C>G n.670C>G n.1782C>G | |
2 | g.219213935G= | CA1329112519 | ABCB6,ATG9A | c.1469C= (p.Ser490=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1012C= c.4194C= c.545C= n.378C= n.670C= n.1782C= | |
2 | g.219213935G>T | CA2119373 | ABCB6,ATG9A | c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1012C>A c.4194C>A c.545C>A n.378C>A n.670C>A n.1782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219213936A>C | CA350635713 | ABCB6,ATG9A | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1011T>G c.4193T>G c.544T>G n.377T>G n.669T>G n.1781T>G | |
2 | g.219213936A>G | CA350635715 | ABCB6,ATG9A | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1011T>C c.4193T>C c.544T>C n.377T>C n.669T>C n.1781T>C | |
2 | g.219213936A>T | CA350635718 | ABCB6,ATG9A | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1011T>A c.4193T>A c.544T>A n.377T>A n.669T>A n.1781T>A | |
2 | g.219213937C>A | CA350635723 | ABCB6,ATG9A | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1010G>T c.4192G>T c.543G>T n.376G>T n.668G>T n.1780G>T | |
2 | g.219213937C>G | CA350635725 | ABCB6,ATG9A | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1010G>C c.4192G>C c.543G>C n.376G>C n.668G>C n.1780G>C | |
2 | g.219213937C>T | CA431267645 | ABCB6,ATG9A | c.1467G>A (p.Lys489=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1010G>A c.4192G>A c.543G>A n.376G>A n.668G>A n.1780G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.219213938T>A | CA350635729 | ABCB6,ATG9A | c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1009A>T c.4191A>T c.542A>T n.375A>T n.667A>T n.1779A>T | |
2 | g.219213938T>C | CA350635739 | ABCB6,ATG9A | c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1009A>G c.4191A>G c.542A>G n.375A>G n.667A>G n.1779A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219213938T>G | CA350635743 | ABCB6,ATG9A | c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1009A>C c.4191A>C c.542A>C n.375A>C n.667A>C n.1779A>C | |
2 | g.219213939T>A | CA350635745 | ABCB6,ATG9A | c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1008A>T c.4190A>T c.541A>T n.374A>T n.666A>T n.1778A>T | |
2 | g.219213939T>C | CA350635750 | ABCB6,ATG9A | c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1008A>G c.4190A>G c.541A>G n.374A>G n.666A>G n.1778A>G | |
2 | g.219213939T>G | CA350635748 | ABCB6,ATG9A | c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1008A>C c.4190A>C c.541A>C n.374A>C n.666A>C n.1778A>C | |
2 | g.219213940C>A | CA350635754 | ABCB6,ATG9A | c.1464G>T (p.Trp488Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1007G>T c.4189G>T c.540G>T n.373G>T n.665G>T n.1777G>T | |
2 | g.219213940C= | CA1329112524 | ABCB6,ATG9A | c.1464G= (p.Trp488=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1007G= c.4189G= c.540G= n.373G= n.665G= n.1777G= | |
2 | g.219213940C>G | CA350635756 | ABCB6,ATG9A | c.1464G>C (p.Trp488Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1007G>C c.4189G>C c.540G>C n.373G>C n.665G>C n.1777G>C | dbSNP |
2 | g.219213940C>T | CA350635759 | ABCB6,ATG9A | c.1464G>A (p.Trp488Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1007G>A c.4189G>A c.540G>A n.373G>A n.665G>A n.1777G>A | |
2 | g.219213941C>A | CA350635764 | ABCB6,ATG9A | c.1463G>T (p.Trp488Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1006G>T c.4188G>T c.539G>T n.372G>T n.664G>T n.1776G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219213941C>G | CA350635766 | ABCB6,ATG9A | c.1463G>C (p.Trp488Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1006G>C c.4188G>C c.539G>C n.372G>C n.664G>C n.1776G>C | |
2 | g.219213941C>T | CA350635768 | ABCB6,ATG9A | c.1463G>A (p.Trp488Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1006G>A c.4188G>A c.539G>A n.372G>A n.664G>A n.1776G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219213942A= | CA1329112528 | ABCB6,ATG9A | c.1462T= (p.Trp488=) c.1324T= (p.Trp442=) c.1005T= c.4187T= c.538T= n.371T= n.663T= n.1775T= | |
2 | g.219213942A>C | CA350635780 | ABCB6,ATG9A | c.1462T>G (p.Trp488Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1005T>G c.4187T>G c.538T>G n.371T>G n.663T>G n.1775T>G | dbSNP |
2 | g.219213942A>G | CA350635774 | ABCB6,ATG9A | c.1462T>C (p.Trp488Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1005T>C c.4187T>C c.538T>C n.371T>C n.663T>C n.1775T>C | |
2 | g.219213942A>T | CA350635777 | ABCB6,ATG9A | c.1462T>A (p.Trp488Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1005T>A c.4187T>A c.538T>A n.371T>A n.663T>A n.1775T>A | |
2 | g.219213943C>A | CA350635783 | ABCB6,ATG9A | c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1004G>T c.4186G>T c.537G>T n.370G>T n.662G>T n.1774G>T | |
2 | g.219213943C= | CA1329112533 | ABCB6,ATG9A | c.1461G= (p.Glu487=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1004G= c.4186G= c.537G= n.370G= n.662G= n.1774G= | |
2 | g.219213943C>G | CA350635786 | ABCB6,ATG9A | c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1004G>C c.4186G>C c.537G>C n.370G>C n.662G>C n.1774G>C | |
2 | g.219213943C>T | CA65948228 | ABCB6,ATG9A | c.1461G>A (p.Glu487=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1004G>A c.4186G>A c.537G>A n.370G>A n.662G>A n.1774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219213944T>A | CA350635791 | ABCB6,ATG9A | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1003A>T c.4185A>T c.536A>T n.369A>T n.661A>T n.1773A>T |