Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219213930C>ACA350635672ABCB6,ATG9Ac.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1017G>T
c.4199G>T
c.550G>T
n.383G>T
n.675G>T
n.1787G>T
2g.219213930C=CA1329112509ABCB6,ATG9Ac.1474G= (p.Ala492=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1017G=
c.4199G=
c.550G=
n.383G=
n.675G=
n.1787G=
2g.219213930C>GCA350635668ABCB6,ATG9Ac.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1017G>C
c.4199G>C
c.550G>C
n.383G>C
n.675G>C
n.1787G>C
2g.219213930C>TCA2119370ABCB6,ATG9Ac.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1017G>A
c.4199G>A
c.550G>A
n.383G>A
n.675G>A
n.1787G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213931G>ACA2119371ABCB6,ATG9Ac.1473C>T (p.Ser491=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
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c.549C>T
n.382C>T
n.674C>T
n.1786C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213931G>CCA350635678ABCB6,ATG9Ac.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1016C>G
c.4198C>G
c.549C>G
n.382C>G
n.674C>G
n.1786C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213931G=CA1329112514ABCB6,ATG9Ac.1473C= (p.Ser491=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1016C=
c.4198C=
c.549C=
n.382C=
n.674C=
n.1786C=
2g.219213931G>TCA350635680ABCB6,ATG9Ac.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1016C>A
c.4198C>A
c.549C>A
n.382C>A
n.674C>A
n.1786C>A
2g.219213932C>ACA350635683ABCB6,ATG9Ac.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
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n.1785G>T
2g.219213932C>GCA350635686ABCB6,ATG9Ac.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1015G>C
c.4197G>C
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n.381G>C
n.673G>C
n.1785G>C
gnomAD v4
2g.219213932C>TCA350635689ABCB6,ATG9Ac.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1015G>A
c.4197G>A
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n.381G>A
n.673G>A
n.1785G>A
2g.219213933T>ACA350635691ABCB6,ATG9Ac.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
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n.380A>T
n.672A>T
n.1784A>T
2g.219213933T>CCA350635697ABCB6,ATG9Ac.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1014A>G
c.4196A>G
c.547A>G
n.380A>G
n.672A>G
n.1784A>G
2g.219213933T>GCA350635693ABCB6,ATG9Ac.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1014A>C
c.4196A>C
c.547A>C
n.380A>C
n.672A>C
n.1784A>C
2g.219213934C>ACA431267619ABCB6,ATG9Ac.1470G>T (p.Ser490=)
c.1332G>T (p.Ser444=)
c.1013G>T
c.4195G>T
c.546G>T
n.379G>T
n.671G>T
n.1783G>T
2g.219213934C=CA1329112516ABCB6,ATG9Ac.1470G= (p.Ser490=)
c.1332G= (p.Ser444=)
c.1013G=
c.4195G=
c.546G=
n.379G=
n.671G=
n.1783G=
2g.219213934C>GCA431267621ABCB6,ATG9Ac.1470G>C (p.Ser490=)
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.1013G>C
c.4195G>C
c.546G>C
n.379G>C
n.671G>C
n.1783G>C
2g.219213934C>TCA2119372ABCB6,ATG9Ac.1470G>A (p.Ser490=)
c.1332G>A (p.Ser444=)
c.1013G>A
c.4195G>A
c.546G>A
n.379G>A
n.671G>A
n.1783G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213935G>ACA2119374ABCB6,ATG9Ac.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1012C>T
c.4194C>T
c.545C>T
n.378C>T
n.670C>T
n.1782C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219213935G>CCA350635706ABCB6,ATG9Ac.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
c.1012C>G
c.4194C>G
c.545C>G
n.378C>G
n.670C>G
n.1782C>G
2g.219213935G=CA1329112519ABCB6,ATG9Ac.1469C= (p.Ser490=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1012C=
c.4194C=
c.545C=
n.378C=
n.670C=
n.1782C=
2g.219213935G>TCA2119373ABCB6,ATG9Ac.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1012C>A
c.4194C>A
c.545C>A
n.378C>A
n.670C>A
n.1782C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213936A>CCA350635713ABCB6,ATG9Ac.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1011T>G
c.4193T>G
c.544T>G
n.377T>G
n.669T>G
n.1781T>G
2g.219213936A>GCA350635715ABCB6,ATG9Ac.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1011T>C
c.4193T>C
c.544T>C
n.377T>C
n.669T>C
n.1781T>C
2g.219213936A>TCA350635718ABCB6,ATG9Ac.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1011T>A
c.4193T>A
c.544T>A
n.377T>A
n.669T>A
n.1781T>A
2g.219213937C>ACA350635723ABCB6,ATG9Ac.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1010G>T
c.4192G>T
c.543G>T
n.376G>T
n.668G>T
n.1780G>T
2g.219213937C>GCA350635725ABCB6,ATG9Ac.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1010G>C
c.4192G>C
c.543G>C
n.376G>C
n.668G>C
n.1780G>C
2g.219213937C>TCA431267645ABCB6,ATG9Ac.1467G>A (p.Lys489=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1010G>A
c.4192G>A
c.543G>A
n.376G>A
n.668G>A
n.1780G>A
COSMIC COSMIC
2g.219213938T>ACA350635729ABCB6,ATG9Ac.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1009A>T
c.4191A>T
c.542A>T
n.375A>T
n.667A>T
n.1779A>T
2g.219213938T>CCA350635739ABCB6,ATG9Ac.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1009A>G
c.4191A>G
c.542A>G
n.375A>G
n.667A>G
n.1779A>G
gnomAD v4
2g.219213938T>GCA350635743ABCB6,ATG9Ac.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1009A>C
c.4191A>C
c.542A>C
n.375A>C
n.667A>C
n.1779A>C
2g.219213939T>ACA350635745ABCB6,ATG9Ac.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1008A>T
c.4190A>T
c.541A>T
n.374A>T
n.666A>T
n.1778A>T
2g.219213939T>CCA350635750ABCB6,ATG9Ac.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1008A>G
c.4190A>G
c.541A>G
n.374A>G
n.666A>G
n.1778A>G
2g.219213939T>GCA350635748ABCB6,ATG9Ac.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1008A>C
c.4190A>C
c.541A>C
n.374A>C
n.666A>C
n.1778A>C
2g.219213940C>ACA350635754ABCB6,ATG9Ac.1464G>T (p.Trp488Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1007G>T
c.4189G>T
c.540G>T
n.373G>T
n.665G>T
n.1777G>T
2g.219213940C=CA1329112524ABCB6,ATG9Ac.1464G= (p.Trp488=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1007G=
c.4189G=
c.540G=
n.373G=
n.665G=
n.1777G=
2g.219213940C>GCA350635756ABCB6,ATG9Ac.1464G>C (p.Trp488Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1007G>C
c.4189G>C
c.540G>C
n.373G>C
n.665G>C
n.1777G>C
dbSNP
2g.219213940C>TCA350635759ABCB6,ATG9Ac.1464G>A (p.Trp488Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1007G>A
c.4189G>A
c.540G>A
n.373G>A
n.665G>A
n.1777G>A
2g.219213941C>ACA350635764ABCB6,ATG9Ac.1463G>T (p.Trp488Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.1006G>T
c.4188G>T
c.539G>T
n.372G>T
n.664G>T
n.1776G>T
gnomAD v4
2g.219213941C>GCA350635766ABCB6,ATG9Ac.1463G>C (p.Trp488Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.1006G>C
c.4188G>C
c.539G>C
n.372G>C
n.664G>C
n.1776G>C
2g.219213941C>TCA350635768ABCB6,ATG9Ac.1463G>A (p.Trp488Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.1006G>A
c.4188G>A
c.539G>A
n.372G>A
n.664G>A
n.1776G>A
gnomAD v4
2g.219213942A=CA1329112528ABCB6,ATG9Ac.1462T= (p.Trp488=)
c.1324T= (p.Trp442=)
c.1005T=
c.4187T=
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n.371T=
n.663T=
n.1775T=
2g.219213942A>CCA350635780ABCB6,ATG9Ac.1462T>G (p.Trp488Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.1005T>G
c.4187T>G
c.538T>G
n.371T>G
n.663T>G
n.1775T>G
dbSNP
2g.219213942A>GCA350635774ABCB6,ATG9Ac.1462T>C (p.Trp488Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.1005T>C
c.4187T>C
c.538T>C
n.371T>C
n.663T>C
n.1775T>C
2g.219213942A>TCA350635777ABCB6,ATG9Ac.1462T>A (p.Trp488Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1005T>A
c.4187T>A
c.538T>A
n.371T>A
n.663T>A
n.1775T>A
2g.219213943C>ACA350635783ABCB6,ATG9Ac.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1004G>T
c.4186G>T
c.537G>T
n.370G>T
n.662G>T
n.1774G>T
2g.219213943C=CA1329112533ABCB6,ATG9Ac.1461G= (p.Glu487=)
c.1323G= (p.Glu441=)
c.1004G=
c.4186G=
c.537G=
n.370G=
n.662G=
n.1774G=
2g.219213943C>GCA350635786ABCB6,ATG9Ac.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1004G>C
c.4186G>C
c.537G>C
n.370G>C
n.662G>C
n.1774G>C
2g.219213943C>TCA65948228ABCB6,ATG9Ac.1461G>A (p.Glu487=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1004G>A
c.4186G>A
c.537G>A
n.370G>A
n.662G>A
n.1774G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213944T>ACA350635791ABCB6,ATG9Ac.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1003A>T
c.4185A>T
c.536A>T
n.369A>T
n.661A>T
n.1773A>T

Number of alleles fetched