Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210799C>ACA350683236ABCB6,ATG9Ac.2168G>T (p.Arg723Leu)
c.2030G>T (p.Arg677Leu)
c.1711G>T
c.156G>T
c.4718G>T
n.200G>T
n.241G>T
n.718G>T
n.2481G>T
2g.219210799C=CA1329111913ABCB6,ATG9Ac.2168G= (p.Arg723=)
c.2030G= (p.Arg677=)
c.1711G=
c.156G=
c.4718G=
n.200G=
n.241G=
n.718G=
n.2481G=
2g.219210799C>GCA350683238ABCB6,ATG9Ac.2168G>C (p.Arg723Pro)
c.2030G>C (p.Arg677Pro)
c.1711G>C
c.156G>C
c.4718G>C
n.200G>C
n.241G>C
n.718G>C
n.2481G>C
2g.219210799C>TCA212652ABCB6,ATG9Ac.2168G>A (p.Arg723Gln)
c.2030G>A (p.Arg677Gln)
c.1711G>A
c.156G>A
c.4718G>A
n.200G>A
n.241G>A
n.718G>A
n.2481G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210800G>ACA2119025ABCB6,ATG9Ac.2167C>T (p.Arg723Trp)
c.2029C>T (p.Arg677Trp)
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c.155C>T
c.4717C>T
n.199C>T
n.240C>T
n.717C>T
n.2480C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210800G>CCA350683240ABCB6,ATG9Ac.2167C>G (p.Arg723Gly)
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
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c.155C>G
c.4717C>G
n.199C>G
n.240C>G
n.717C>G
n.2480C>G
2g.219210800G=CA1329111914ABCB6,ATG9Ac.2167C= (p.Arg723=)
c.2029C= (p.Arg677=)
c.1710C=
c.155C=
c.4717C=
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n.240C=
n.717C=
n.2480C=
2g.219210800G>TCA431422165ABCB6,ATG9Ac.2167C>A (p.Arg723=)
c.2029C>A (p.Arg677=)
c.1710C>A
c.155C>A
c.4717C>A
n.199C>A
n.240C>A
n.717C>A
n.2480C>A
2g.219210801C>ACA350683241ABCB6,ATG9Ac.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.2028G>T (p.Glu676Asp)
c.1709G>T
c.154G>T
c.4716G>T
n.198G>T
n.239G>T
n.716G>T
n.2479G>T
2g.219210801C=CA1329111915ABCB6,ATG9Ac.2166G= (p.Glu722=)
c.2028G= (p.Glu676=)
c.1709G=
c.154G=
c.4716G=
n.198G=
n.239G=
n.716G=
n.2479G=
2g.219210801C>GCA350683242ABCB6,ATG9Ac.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
c.1709G>C
c.154G>C
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n.716G>C
n.2479G>C
2g.219210801C>TCA431422166ABCB6,ATG9Ac.2166G>A (p.Glu722=)
c.2028G>A (p.Glu676=)
c.1709G>A
c.154G>A
c.4716G>A
n.198G>A
n.239G>A
n.716G>A
n.2479G>A
dbSNP
2g.219210802T>ACA350683249ABCB6,ATG9Ac.2165A>T (p.Glu722Val)
c.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1708A>T
c.153A>T
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n.197A>T
n.238A>T
n.715A>T
n.2478A>T
2g.219210802T>CCA350683251ABCB6,ATG9Ac.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.2027A>G (p.Glu676Gly)
c.1708A>G
c.153A>G
c.4715A>G
n.197A>G
n.238A>G
n.715A>G
n.2478A>G
2g.219210802T>GCA350683247ABCB6,ATG9Ac.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.2027A>C (p.Glu676Ala)
c.1708A>C
c.153A>C
c.4715A>C
n.197A>C
n.238A>C
n.715A>C
n.2478A>C
2g.219210803C>ACA350683268ABCB6,ATG9Ac.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.2026G>T (p.Glu676Ter)
c.1707G>T
c.152G>T
c.4714G>T
n.196G>T
n.237G>T
n.714G>T
n.2477G>T
gnomAD v4
2g.219210803C=CA1329111916ABCB6,ATG9Ac.2164G= (p.Glu722=)
c.2026G= (p.Glu676=)
c.1707G=
c.152G=
c.4714G=
n.196G=
n.237G=
n.714G=
n.2477G=
2g.219210803C>GCA350683253ABCB6,ATG9Ac.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1707G>C
c.152G>C
c.4714G>C
n.196G>C
n.237G>C
n.714G>C
n.2477G>C
2g.219210803C>TCA2119026ABCB6,ATG9Ac.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
c.1707G>A
c.152G>A
c.4714G>A
n.196G>A
n.237G>A
n.714G>A
n.2477G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210804G>ACA2119027ABCB6,ATG9Ac.2163C>T (p.Gly721=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.1706C>T
c.151C>T
c.4713C>T
n.195C>T
n.236C>T
n.713C>T
n.2476C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219210804G>CCA431422168ABCB6,ATG9Ac.2163C>G (p.Gly721=)
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.1706C>G
c.151C>G
c.4713C>G
n.195C>G
n.236C>G
n.713C>G
n.2476C>G
2g.219210804G=CA1329111917ABCB6,ATG9Ac.2163C= (p.Gly721=)
c.2025C= (p.Gly675=)
c.1706C=
c.151C=
c.4713C=
n.195C=
n.236C=
n.713C=
n.2476C=
2g.219210804G>TCA431422169ABCB6,ATG9Ac.2163C>A (p.Gly721=)
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.1706C>A
c.151C>A
c.4713C>A
n.195C>A
n.236C>A
n.713C>A
n.2476C>A
gnomAD v4
2g.219210805C>ACA350683273ABCB6,ATG9Ac.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.1705G>T
c.150G>T
c.4712G>T
n.194G>T
n.235G>T
n.712G>T
n.2475G>T
2g.219210805C=CA1329111918ABCB6,ATG9Ac.2162G= (p.Gly721=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.1705G=
c.150G=
c.4712G=
n.194G=
n.235G=
n.712G=
n.2475G=
2g.219210805C>GCA350683274ABCB6,ATG9Ac.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1705G>C
c.150G>C
c.4712G>C
n.194G>C
n.235G>C
n.712G>C
n.2475G>C
2g.219210805C>TCA350683276ABCB6,ATG9Ac.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.1705G>A
c.150G>A
c.4712G>A
n.194G>A
n.235G>A
n.712G>A
n.2475G>A
dbSNP
2g.219210806C>ACA350683278ABCB6,ATG9Ac.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.1704G>T
c.149G>T
c.4711G>T
n.193G>T
n.234G>T
n.711G>T
n.2474G>T
2g.219210806C>GCA350683280ABCB6,ATG9Ac.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.1704G>C
c.149G>C
c.4711G>C
n.193G>C
n.234G>C
n.711G>C
n.2474G>C
2g.219210806C>TCA350683282ABCB6,ATG9Ac.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.1704G>A
c.149G>A
c.4711G>A
n.193G>A
n.234G>A
n.711G>A
n.2474G>A
2g.219210807C>ACA431422173ABCB6,ATG9Ac.2160G>T (p.Val720=)
c.2022G>T (p.Val674=)
c.1703G>T
c.148G>T
c.4710G>T
n.192G>T
n.233G>T
n.710G>T
n.2473G>T
2g.219210807C=CA1329111919ABCB6,ATG9Ac.2160G= (p.Val720=)
c.2022G= (p.Val674=)
c.1703G=
c.148G=
c.4710G=
n.192G=
n.233G=
n.710G=
n.2473G=
2g.219210807C>GCA431422174ABCB6,ATG9Ac.2160G>C (p.Val720=)
c.2022G>C (p.Val674=)
c.1703G>C
c.148G>C
c.4710G>C
n.192G>C
n.233G>C
n.710G>C
n.2473G>C
2g.219210807C>TCA431422175ABCB6,ATG9Ac.2160G>A (p.Val720=)
c.2022G>A (p.Val674=)
c.1703G>A
c.148G>A
c.4710G>A
n.192G>A
n.233G>A
n.710G>A
n.2473G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210808A>CCA350683285ABCB6,ATG9Ac.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.1702T>G
c.147T>G
c.4709T>G
n.191T>G
n.232T>G
n.709T>G
n.2472T>G
2g.219210808A>GCA350683287ABCB6,ATG9Ac.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.1702T>C
c.147T>C
c.4709T>C
n.191T>C
n.232T>C
n.709T>C
n.2472T>C
2g.219210808A>TCA350683290ABCB6,ATG9Ac.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.1702T>A
c.147T>A
c.4709T>A
n.191T>A
n.232T>A
n.709T>A
n.2472T>A
2g.219210809C>ACA350683292ABCB6,ATG9Ac.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.1701G>T
c.146G>T
c.4708G>T
n.190G>T
n.231G>T
n.708G>T
n.2471G>T
2g.219210809C>GCA350683293ABCB6,ATG9Ac.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.1701G>C
c.146G>C
c.4708G>C
n.190G>C
n.231G>C
n.708G>C
n.2471G>C
2g.219210809C>TCA350683294ABCB6,ATG9Ac.2158G>A (p.Val720Met)
c.2020G>A (p.Val674Met)
c.1701G>A
c.146G>A
c.4708G>A
n.190G>A
n.231G>A
n.708G>A
n.2471G>A
2g.219210810C>ACA350683295ABCB6,ATG9Ac.2157G>T (p.Gln719His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1700G>T
c.145G>T
c.4707G>T
n.189G>T
n.230G>T
n.707G>T
n.2470G>T
2g.219210810C>GCA350683296ABCB6,ATG9Ac.2157G>C (p.Gln719His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1700G>C
c.145G>C
c.4707G>C
n.189G>C
n.230G>C
n.707G>C
n.2470G>C
2g.219210810C>TCA431422179ABCB6,ATG9Ac.2157G>A (p.Gln719=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1700G>A
c.145G>A
c.4707G>A
n.189G>A
n.230G>A
n.707G>A
n.2470G>A
2g.219210811T>ACA350683297ABCB6,ATG9Ac.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1699A>T
c.144A>T
c.4706A>T
n.188A>T
n.229A>T
n.706A>T
n.2469A>T
2g.219210811T>CCA350683298ABCB6,ATG9Ac.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1699A>G
c.144A>G
c.4706A>G
n.188A>G
n.229A>G
n.706A>G
n.2469A>G
gnomAD v4
2g.219210811T>GCA350683299ABCB6,ATG9Ac.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1699A>C
c.144A>C
c.4706A>C
n.188A>C
n.229A>C
n.706A>C
n.2469A>C
2g.219210812G>ACA350683301ABCB6,ATG9Ac.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1698C>T
c.143C>T
c.4705C>T
n.187C>T
n.228C>T
n.705C>T
n.2468C>T
gnomAD v4
2g.219210812G>CCA350683305ABCB6,ATG9Ac.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1698C>G
c.143C>G
c.4705C>G
n.187C>G
n.228C>G
n.705C>G
n.2468C>G
2g.219210812G>TCA350683310ABCB6,ATG9Ac.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1698C>A
c.143C>A
c.4705C>A
n.187C>A
n.228C>A
n.705C>A
n.2468C>A
2g.219210813T>ACA431422187ABCB6,ATG9Ac.2154A>T (p.Thr718=)
c.2016A>T (p.Thr672=)
c.1697A>T
c.142A>T
c.4704A>T
n.186A>T
n.227A>T
n.704A>T
n.2467A>T

Number of alleles fetched