Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219210799C>A | CA350683236 | ABCB6,ATG9A | c.2168G>T (p.Arg723Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.1711G>T c.156G>T c.4718G>T n.200G>T n.241G>T n.718G>T n.2481G>T | |
2 | g.219210799C= | CA1329111913 | ABCB6,ATG9A | c.2168G= (p.Arg723=) c.2030G= (p.Arg677=) c.1711G= c.156G= c.4718G= n.200G= n.241G= n.718G= n.2481G= | |
2 | g.219210799C>G | CA350683238 | ABCB6,ATG9A | c.2168G>C (p.Arg723Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.1711G>C c.156G>C c.4718G>C n.200G>C n.241G>C n.718G>C n.2481G>C | |
2 | g.219210799C>T | CA212652 | ABCB6,ATG9A | c.2168G>A (p.Arg723Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.1711G>A c.156G>A c.4718G>A n.200G>A n.241G>A n.718G>A n.2481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210800G>A | CA2119025 | ABCB6,ATG9A | c.2167C>T (p.Arg723Trp) c.2029C>T (p.Arg677Trp) c.1710C>T c.155C>T c.4717C>T n.199C>T n.240C>T n.717C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210800G>C | CA350683240 | ABCB6,ATG9A | c.2167C>G (p.Arg723Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.1710C>G c.155C>G c.4717C>G n.199C>G n.240C>G n.717C>G n.2480C>G | |
2 | g.219210800G= | CA1329111914 | ABCB6,ATG9A | c.2167C= (p.Arg723=) c.2029C= (p.Arg677=) c.1710C= c.155C= c.4717C= n.199C= n.240C= n.717C= n.2480C= | |
2 | g.219210800G>T | CA431422165 | ABCB6,ATG9A | c.2167C>A (p.Arg723=) c.2029C>A (p.Arg677=) c.1710C>A c.155C>A c.4717C>A n.199C>A n.240C>A n.717C>A n.2480C>A | |
2 | g.219210801C>A | CA350683241 | ABCB6,ATG9A | c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.1709G>T c.154G>T c.4716G>T n.198G>T n.239G>T n.716G>T n.2479G>T | |
2 | g.219210801C= | CA1329111915 | ABCB6,ATG9A | c.2166G= (p.Glu722=) c.2028G= (p.Glu676=) c.1709G= c.154G= c.4716G= n.198G= n.239G= n.716G= n.2479G= | |
2 | g.219210801C>G | CA350683242 | ABCB6,ATG9A | c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.1709G>C c.154G>C c.4716G>C n.198G>C n.239G>C n.716G>C n.2479G>C | |
2 | g.219210801C>T | CA431422166 | ABCB6,ATG9A | c.2166G>A (p.Glu722=) c.2028G>A (p.Glu676=) c.1709G>A c.154G>A c.4716G>A n.198G>A n.239G>A n.716G>A n.2479G>A | dbSNP |
2 | g.219210802T>A | CA350683249 | ABCB6,ATG9A | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.1708A>T c.153A>T c.4715A>T n.197A>T n.238A>T n.715A>T n.2478A>T | |
2 | g.219210802T>C | CA350683251 | ABCB6,ATG9A | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1708A>G c.153A>G c.4715A>G n.197A>G n.238A>G n.715A>G n.2478A>G | |
2 | g.219210802T>G | CA350683247 | ABCB6,ATG9A | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1708A>C c.153A>C c.4715A>C n.197A>C n.238A>C n.715A>C n.2478A>C | |
2 | g.219210803C>A | CA350683268 | ABCB6,ATG9A | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1707G>T c.152G>T c.4714G>T n.196G>T n.237G>T n.714G>T n.2477G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210803C= | CA1329111916 | ABCB6,ATG9A | c.2164G= (p.Glu722=) c.2026G= (p.Glu676=) c.1707G= c.152G= c.4714G= n.196G= n.237G= n.714G= n.2477G= | |
2 | g.219210803C>G | CA350683253 | ABCB6,ATG9A | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1707G>C c.152G>C c.4714G>C n.196G>C n.237G>C n.714G>C n.2477G>C | |
2 | g.219210803C>T | CA2119026 | ABCB6,ATG9A | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1707G>A c.152G>A c.4714G>A n.196G>A n.237G>A n.714G>A n.2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210804G>A | CA2119027 | ABCB6,ATG9A | c.2163C>T (p.Gly721=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.1706C>T c.151C>T c.4713C>T n.195C>T n.236C>T n.713C>T n.2476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219210804G>C | CA431422168 | ABCB6,ATG9A | c.2163C>G (p.Gly721=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.1706C>G c.151C>G c.4713C>G n.195C>G n.236C>G n.713C>G n.2476C>G | |
2 | g.219210804G= | CA1329111917 | ABCB6,ATG9A | c.2163C= (p.Gly721=) c.2025C= (p.Gly675=) c.1706C= c.151C= c.4713C= n.195C= n.236C= n.713C= n.2476C= | |
2 | g.219210804G>T | CA431422169 | ABCB6,ATG9A | c.2163C>A (p.Gly721=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.1706C>A c.151C>A c.4713C>A n.195C>A n.236C>A n.713C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210805C>A | CA350683273 | ABCB6,ATG9A | c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1705G>T c.150G>T c.4712G>T n.194G>T n.235G>T n.712G>T n.2475G>T | |
2 | g.219210805C= | CA1329111918 | ABCB6,ATG9A | c.2162G= (p.Gly721=) c.2024G= (p.Gly675=) c.1705G= c.150G= c.4712G= n.194G= n.235G= n.712G= n.2475G= | |
2 | g.219210805C>G | CA350683274 | ABCB6,ATG9A | c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1705G>C c.150G>C c.4712G>C n.194G>C n.235G>C n.712G>C n.2475G>C | |
2 | g.219210805C>T | CA350683276 | ABCB6,ATG9A | c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1705G>A c.150G>A c.4712G>A n.194G>A n.235G>A n.712G>A n.2475G>A | dbSNP |
2 | g.219210806C>A | CA350683278 | ABCB6,ATG9A | c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1704G>T c.149G>T c.4711G>T n.193G>T n.234G>T n.711G>T n.2474G>T | |
2 | g.219210806C>G | CA350683280 | ABCB6,ATG9A | c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1704G>C c.149G>C c.4711G>C n.193G>C n.234G>C n.711G>C n.2474G>C | |
2 | g.219210806C>T | CA350683282 | ABCB6,ATG9A | c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1704G>A c.149G>A c.4711G>A n.193G>A n.234G>A n.711G>A n.2474G>A | |
2 | g.219210807C>A | CA431422173 | ABCB6,ATG9A | c.2160G>T (p.Val720=) c.2022G>T (p.Val674=) c.1703G>T c.148G>T c.4710G>T n.192G>T n.233G>T n.710G>T n.2473G>T | |
2 | g.219210807C= | CA1329111919 | ABCB6,ATG9A | c.2160G= (p.Val720=) c.2022G= (p.Val674=) c.1703G= c.148G= c.4710G= n.192G= n.233G= n.710G= n.2473G= | |
2 | g.219210807C>G | CA431422174 | ABCB6,ATG9A | c.2160G>C (p.Val720=) c.2022G>C (p.Val674=) c.1703G>C c.148G>C c.4710G>C n.192G>C n.233G>C n.710G>C n.2473G>C | |
2 | g.219210807C>T | CA431422175 | ABCB6,ATG9A | c.2160G>A (p.Val720=) c.2022G>A (p.Val674=) c.1703G>A c.148G>A c.4710G>A n.192G>A n.233G>A n.710G>A n.2473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210808A>C | CA350683285 | ABCB6,ATG9A | c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1702T>G c.147T>G c.4709T>G n.191T>G n.232T>G n.709T>G n.2472T>G | |
2 | g.219210808A>G | CA350683287 | ABCB6,ATG9A | c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1702T>C c.147T>C c.4709T>C n.191T>C n.232T>C n.709T>C n.2472T>C | |
2 | g.219210808A>T | CA350683290 | ABCB6,ATG9A | c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.1702T>A c.147T>A c.4709T>A n.191T>A n.232T>A n.709T>A n.2472T>A | |
2 | g.219210809C>A | CA350683292 | ABCB6,ATG9A | c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.1701G>T c.146G>T c.4708G>T n.190G>T n.231G>T n.708G>T n.2471G>T | |
2 | g.219210809C>G | CA350683293 | ABCB6,ATG9A | c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1701G>C c.146G>C c.4708G>C n.190G>C n.231G>C n.708G>C n.2471G>C | |
2 | g.219210809C>T | CA350683294 | ABCB6,ATG9A | c.2158G>A (p.Val720Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.1701G>A c.146G>A c.4708G>A n.190G>A n.231G>A n.708G>A n.2471G>A | |
2 | g.219210810C>A | CA350683295 | ABCB6,ATG9A | c.2157G>T (p.Gln719His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1700G>T c.145G>T c.4707G>T n.189G>T n.230G>T n.707G>T n.2470G>T | |
2 | g.219210810C>G | CA350683296 | ABCB6,ATG9A | c.2157G>C (p.Gln719His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1700G>C c.145G>C c.4707G>C n.189G>C n.230G>C n.707G>C n.2470G>C | |
2 | g.219210810C>T | CA431422179 | ABCB6,ATG9A | c.2157G>A (p.Gln719=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1700G>A c.145G>A c.4707G>A n.189G>A n.230G>A n.707G>A n.2470G>A | |
2 | g.219210811T>A | CA350683297 | ABCB6,ATG9A | c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1699A>T c.144A>T c.4706A>T n.188A>T n.229A>T n.706A>T n.2469A>T | |
2 | g.219210811T>C | CA350683298 | ABCB6,ATG9A | c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1699A>G c.144A>G c.4706A>G n.188A>G n.229A>G n.706A>G n.2469A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210811T>G | CA350683299 | ABCB6,ATG9A | c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1699A>C c.144A>C c.4706A>C n.188A>C n.229A>C n.706A>C n.2469A>C | |
2 | g.219210812G>A | CA350683301 | ABCB6,ATG9A | c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1698C>T c.143C>T c.4705C>T n.187C>T n.228C>T n.705C>T n.2468C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210812G>C | CA350683305 | ABCB6,ATG9A | c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1698C>G c.143C>G c.4705C>G n.187C>G n.228C>G n.705C>G n.2468C>G | |
2 | g.219210812G>T | CA350683310 | ABCB6,ATG9A | c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1698C>A c.143C>A c.4705C>A n.187C>A n.228C>A n.705C>A n.2468C>A | |
2 | g.219210813T>A | CA431422187 | ABCB6,ATG9A | c.2154A>T (p.Thr718=) c.2016A>T (p.Thr672=) c.1697A>T c.142A>T c.4704A>T n.186A>T n.227A>T n.704A>T n.2467A>T |