Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661153C>ACA431412387BCS1Lc.166C>A (p.Arg56=)
c.-40-253C>A (n.-40-253C>A)
n.90C>A
n.287C>A
c.-41-606C>A (n.-41-606C>A)
n.1108C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.1178C>A
2g.218661153C=CA1328862003BCS1Lc.166C= (p.Arg56=)
c.-40-253C= (n.-40-253C=)
n.90C=
n.287C=
c.-41-606C= (n.-41-606C=)
n.1108C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.1178C=
2g.218661153C>GCA350625767BCS1Lc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-40-253C>G (n.-40-253C>G)
n.90C>G
n.287C>G
c.-41-606C>G (n.-41-606C>G)
n.1108C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.1178C>G
2g.218661153C>TCA118015BCS1Lc.166C>T (p.Arg56Ter)
c.-40-253C>T (n.-40-253C>T)
n.90C>T
n.287C>T
c.-41-606C>T (n.-41-606C>T)
n.1108C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661154G>ACA2109612BCS1Lc.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-40-252G>A (n.-40-252G>A)
n.91G>A
n.288G>A
c.-41-605G>A (n.-41-605G>A)
n.1109G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.1179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661154G>CCA350625768BCS1Lc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-40-252G>C (n.-40-252G>C)
n.91G>C
n.288G>C
c.-41-605G>C (n.-41-605G>C)
n.1109G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.1179G>C
2g.218661154G=CA1328862004BCS1Lc.167G= (p.Arg56=)
c.-40-252G= (n.-40-252G=)
n.91G=
n.288G=
c.-41-605G= (n.-41-605G=)
n.1109G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.1179G=
2g.218661154G>TCA350625769BCS1Lc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-40-252G>T (n.-40-252G>T)
n.91G>T
n.288G>T
c.-41-605G>T (n.-41-605G>T)
n.1109G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.1179G>T
2g.218661155A>CCA431412390BCS1Lc.168A>C (p.Arg56=)
c.-40-251A>C (n.-40-251A>C)
n.92A>C
n.289A>C
c.-41-604A>C (n.-41-604A>C)
n.1110A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.1180A>C
2g.218661155A>GCA431412392BCS1Lc.168A>G (p.Arg56=)
c.-40-251A>G (n.-40-251A>G)
n.92A>G
n.289A>G
c.-41-604A>G (n.-41-604A>G)
n.1110A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.1180A>G
2g.218661155A>TCA431412395BCS1Lc.168A>T (p.Arg56=)
c.-40-251A>T (n.-40-251A>T)
n.92A>T
n.289A>T
c.-41-604A>T (n.-41-604A>T)
n.1110A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.1180A>T
2g.218661155dupCA2663151180BCS1Lc.168dup (p.Asp57ArgfsTer9)
c.-40-251dup (n.-40-251dup)
n.92dup
n.289dup
c.-41-604dup (n.-41-604dup)
n.1110dup
c.-309dup (n.-309dup)
n.1180dup
 gnomAD v4
2g.218661156G>ACA350625770BCS1Lc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-40-250G>A (n.-40-250G>A)
n.93G>A
n.290G>A
c.-41-603G>A (n.-41-603G>A)
n.1111G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.1181G>A
2g.218661156G>CCA350625771BCS1Lc.169G>C (p.Asp57His)
c.-40-250G>C (n.-40-250G>C)
n.93G>C
n.290G>C
c.-41-603G>C (n.-41-603G>C)
n.1111G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.1181G>C
2g.218661156G>TCA350625772BCS1Lc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-40-250G>T (n.-40-250G>T)
n.93G>T
n.290G>T
c.-41-603G>T (n.-41-603G>T)
n.1111G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.1181G>T
2g.218661157A=CA1328862005BCS1Lc.170A= (p.Asp57=)
c.-40-249A= (n.-40-249A=)
n.94A=
n.291A=
c.-41-602A= (n.-41-602A=)
n.1112A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.1182A=
2g.218661157A>CCA350625774BCS1Lc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-40-249A>C (n.-40-249A>C)
n.94A>C
n.291A>C
c.-41-602A>C (n.-41-602A>C)
n.1112A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.1182A>C
2g.218661157A>GCA2109613BCS1Lc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-40-249A>G (n.-40-249A>G)
n.94A>G
n.291A>G
c.-41-602A>G (n.-41-602A>G)
n.1112A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.1182A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661157A>TCA350625773BCS1Lc.170A>T (p.Asp57Val)
c.-40-249A>T (n.-40-249A>T)
n.94A>T
n.291A>T
c.-41-602A>T (n.-41-602A>T)
n.1112A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.1182A>T
2g.218661158C>ACA350625775BCS1Lc.171C>A (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>A (n.-40-248C>A)
n.95C>A
n.292C>A
c.-41-601C>A (n.-41-601C>A)
n.1113C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1183C>A
2g.218661158C=CA1328862006BCS1Lc.171C= (p.Asp57=)
c.-40-248C= (n.-40-248C=)
n.95C=
n.292C=
c.-41-601C= (n.-41-601C=)
n.1113C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.1183C=
2g.218661158C>GCA350625776BCS1Lc.171C>G (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>G (n.-40-248C>G)
n.95C>G
n.292C>G
c.-41-601C>G (n.-41-601C>G)
n.1113C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.1183C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661158C>TCA2109614BCS1Lc.171C>T (p.Asp57=)
c.-40-248C>T (n.-40-248C>T)
n.95C>T
n.292C>T
c.-41-601C>T (n.-41-601C>T)
n.1113C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A=CA1328862007BCS1Lc.172A= (p.Arg58=)
c.-40-247A= (n.-40-247A=)
n.96A=
n.293A=
c.-41-600A= (n.-41-600A=)
n.1114A=
c.-305A= (n.-305A=)
n.1184A=
2g.218661159A>CCA431412400BCS1Lc.172A>C (p.Arg58=)
c.-40-247A>C (n.-40-247A>C)
n.96A>C
n.293A>C
c.-41-600A>C (n.-41-600A>C)
n.1114A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.1184A>C
 gnomAD v4
2g.218661159A>GCA350625777BCS1Lc.172A>G (p.Arg58Gly)
c.-40-247A>G (n.-40-247A>G)
n.96A>G
n.293A>G
c.-41-600A>G (n.-41-600A>G)
n.1114A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A>TCA350625778BCS1Lc.172A>T (p.Arg58Trp)
c.-40-247A>T (n.-40-247A>T)
n.96A>T
n.293A>T
c.-41-600A>T (n.-41-600A>T)
n.1114A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.1184A>T
2g.218661160G>ACA350625779BCS1Lc.173G>A (p.Arg58Lys)
c.-40-246G>A (n.-40-246G>A)
n.97G>A
n.294G>A
c.-41-599G>A (n.-41-599G>A)
n.1115G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.1185G>A
2g.218661160G>CCA350625780BCS1Lc.173G>C (p.Arg58Thr)
c.-40-246G>C (n.-40-246G>C)
n.97G>C
n.294G>C
c.-41-599G>C (n.-41-599G>C)
n.1115G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.1185G>C
2g.218661160G>TCA350625781BCS1Lc.173G>T (p.Arg58Met)
c.-40-246G>T (n.-40-246G>T)
n.97G>T
n.294G>T
c.-41-599G>T (n.-41-599G>T)
n.1115G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.1185G>T
2g.218661161G>ACA431412402BCS1Lc.174G>A (p.Arg58=)
c.-40-245G>A (n.-40-245G>A)
n.98G>A
n.295G>A
c.-41-598G>A (n.-41-598G>A)
n.1116G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661161G>CCA350625782BCS1Lc.174G>C (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>C (n.-40-245G>C)
n.98G>C
n.295G>C
c.-41-598G>C (n.-41-598G>C)
n.1116G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.1186G>C
2g.218661161G=CA1328862008BCS1Lc.174G= (p.Arg58=)
c.-40-245G= (n.-40-245G=)
n.98G=
n.295G=
c.-41-598G= (n.-41-598G=)
n.1116G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.1186G=
2g.218661161G>TCA350625783BCS1Lc.174G>T (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>T (n.-40-245G>T)
n.98G>T
n.295G>T
c.-41-598G>T (n.-41-598G>T)
n.1116G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.1186G>T
2g.218661162A>CCA350625784BCS1Lc.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-40-244A>C (n.-40-244A>C)
n.99A>C
n.296A>C
c.-41-597A>C (n.-41-597A>C)
n.1117A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.1187A>C
2g.218661162A>GCA350625785BCS1Lc.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-40-244A>G (n.-40-244A>G)
n.99A>G
n.296A>G
c.-41-597A>G (n.-41-597A>G)
n.1117A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.1187A>G
2g.218661162A>TCA350625786BCS1Lc.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-40-244A>T (n.-40-244A>T)
n.99A>T
n.296A>T
c.-41-597A>T (n.-41-597A>T)
n.1117A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.1187A>T
2g.218661163G>ACA65808543BCS1Lc.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-40-243G>A (n.-40-243G>A)
n.100G>A
n.297G>A
c.-41-596G>A (n.-41-596G>A)
n.1118G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661163G>CCA350625788BCS1Lc.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-40-243G>C (n.-40-243G>C)
n.100G>C
n.297G>C
c.-41-596G>C (n.-41-596G>C)
n.1118G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.1188G>C
2g.218661163G=CA1328862009BCS1Lc.176G= (p.Ser59=)
c.-40-243G= (n.-40-243G=)
n.100G=
n.297G=
c.-41-596G= (n.-41-596G=)
n.1118G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.1188G=
2g.218661163G>TCA350625787BCS1Lc.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-40-243G>T (n.-40-243G>T)
n.100G>T
n.297G>T
c.-41-596G>T (n.-41-596G>T)
n.1118G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.1188G>T
2g.218661164C>ACA350625789BCS1Lc.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>A (n.-40-242C>A)
n.101C>A
n.298C>A
c.-41-595C>A (n.-41-595C>A)
n.1119C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1189C>A
2g.218661164C>GCA350625790BCS1Lc.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>G (n.-40-242C>G)
n.101C>G
n.298C>G
c.-41-595C>G (n.-41-595C>G)
n.1119C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1189C>G
2g.218661164C>TCA431412405BCS1Lc.177C>T (p.Ser59=)
c.-40-242C>T (n.-40-242C>T)
n.101C>T
n.298C>T
c.-41-595C>T (n.-41-595C>T)
n.1119C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1189C>T
2g.218661165T>ACA350625791BCS1Lc.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-40-241T>A (n.-40-241T>A)
n.102T>A
n.299T>A
c.-41-594T>A (n.-41-594T>A)
n.1120T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.1190T>A
2g.218661165T>CCA350625792BCS1Lc.178T>C (p.Tyr60His)
c.-40-241T>C (n.-40-241T>C)
n.102T>C
n.299T>C
c.-41-594T>C (n.-41-594T>C)
n.1120T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.1190T>C
2g.218661165T>GCA350625793BCS1Lc.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-40-241T>G (n.-40-241T>G)
n.102T>G
n.299T>G
c.-41-594T>G (n.-41-594T>G)
n.1120T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.1190T>G
2g.218661166A=CA1328862010BCS1Lc.179A= (p.Tyr60=)
c.-40-240A= (n.-40-240A=)
n.103A=
n.300A=
c.-41-593A= (n.-41-593A=)
n.1121A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.1191A=
2g.218661166A>CCA350625794BCS1Lc.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-40-240A>C (n.-40-240A>C)
n.103A>C
n.300A>C
c.-41-593A>C (n.-41-593A>C)
n.1121A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1191A>C
2g.218661166A>GCA350625795BCS1Lc.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-40-240A>G (n.-40-240A>G)
n.103A>G
n.300A>G
c.-41-593A>G (n.-41-593A>G)
n.1121A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.1191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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