Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661119G>ACA431412307BCS1Lc.132G>A (p.Arg44=)
c.-40-287G>A (n.-40-287G>A)
n.56G>A
n.253G>A
c.-41-640G>A (n.-41-640G>A)
n.1074G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1144G>A
2g.218661119G>CCA431412310BCS1Lc.132G>C (p.Arg44=)
c.-40-287G>C (n.-40-287G>C)
n.56G>C
n.253G>C
c.-41-640G>C (n.-41-640G>C)
n.1074G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1144G>C
 gnomAD v4
2g.218661119G>TCA431412308BCS1Lc.132G>T (p.Arg44=)
c.-40-287G>T (n.-40-287G>T)
n.56G>T
n.253G>T
c.-41-640G>T (n.-41-640G>T)
n.1074G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1144G>T
2g.218661120C>ACA350625569BCS1Lc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-40-286C>A (n.-40-286C>A)
n.57C>A
n.254C>A
c.-41-639C>A (n.-41-639C>A)
n.1075C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.1145C>A
2g.218661120C=CA1328861993BCS1Lc.133C= (p.Arg45=)
c.-40-286C= (n.-40-286C=)
n.57C=
n.254C=
c.-41-639C= (n.-41-639C=)
n.1075C=
c.-344C= (n.-344C=)
n.1145C=
2g.218661120C>GCA2109609BCS1Lc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-40-286C>G (n.-40-286C>G)
n.57C>G
n.254C>G
c.-41-639C>G (n.-41-639C>G)
n.1075C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.1145C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661120C>TCA118010BCS1Lc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-40-286C>T (n.-40-286C>T)
n.57C>T
n.254C>T
c.-41-639C>T (n.-41-639C>T)
n.1075C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661121G>ACA2109610BCS1Lc.134G>A (p.Arg45His)
c.-40-285G>A (n.-40-285G>A)
n.58G>A
n.255G>A
c.-41-638G>A (n.-41-638G>A)
n.1076G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661121G>CCA350625587BCS1Lc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-40-285G>C (n.-40-285G>C)
n.58G>C
n.255G>C
c.-41-638G>C (n.-41-638G>C)
n.1076G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.1146G>C
2g.218661121G=CA1328861994BCS1Lc.134G= (p.Arg45=)
c.-40-285G= (n.-40-285G=)
n.58G=
n.255G=
c.-41-638G= (n.-41-638G=)
n.1076G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.1146G=
2g.218661121G>TCA350625584BCS1Lc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-40-285G>T (n.-40-285G>T)
n.58G>T
n.255G>T
c.-41-638G>T (n.-41-638G>T)
n.1076G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.1146G>T
2g.218661122C>ACA431412319BCS1Lc.135C>A (p.Arg45=)
c.-40-284C>A (n.-40-284C>A)
n.59C>A
n.256C>A
c.-41-637C>A (n.-41-637C>A)
n.1077C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1147C>A
2g.218661122C>GCA431412320BCS1Lc.135C>G (p.Arg45=)
c.-40-284C>G (n.-40-284C>G)
n.59C>G
n.256C>G
c.-41-637C>G (n.-41-637C>G)
n.1077C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1147C>G
2g.218661122C>TCA431412322BCS1Lc.135C>T (p.Arg45=)
c.-40-284C>T (n.-40-284C>T)
n.59C>T
n.256C>T
c.-41-637C>T (n.-41-637C>T)
n.1077C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1147C>T
2g.218661123C>ACA350625596BCS1Lc.136C>A (p.His46Asn)
c.-40-283C>A (n.-40-283C>A)
n.60C>A
n.257C>A
c.-41-636C>A (n.-41-636C>A)
n.1078C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1148C>A
2g.218661123C>GCA350625598BCS1Lc.136C>G (p.His46Asp)
c.-40-283C>G (n.-40-283C>G)
n.60C>G
n.257C>G
c.-41-636C>G (n.-41-636C>G)
n.1078C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1148C>G
2g.218661123C>TCA350625601BCS1Lc.136C>T (p.His46Tyr)
c.-40-283C>T (n.-40-283C>T)
n.60C>T
n.257C>T
c.-41-636C>T (n.-41-636C>T)
n.1078C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1148C>T
2g.218661124A>CCA350625602BCS1Lc.137A>C (p.His46Pro)
c.-40-282A>C (n.-40-282A>C)
n.61A>C
n.258A>C
c.-41-635A>C (n.-41-635A>C)
n.1079A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.1149A>C
2g.218661124A>GCA350625603BCS1Lc.137A>G (p.His46Arg)
c.-40-282A>G (n.-40-282A>G)
n.61A>G
n.258A>G
c.-41-635A>G (n.-41-635A>G)
n.1079A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.1149A>G
2g.218661124A>TCA350625604BCS1Lc.137A>T (p.His46Leu)
c.-40-282A>T (n.-40-282A>T)
n.61A>T
n.258A>T
c.-41-635A>T (n.-41-635A>T)
n.1079A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.1149A>T
2g.218661125T>ACA350625606BCS1Lc.138T>A (p.His46Gln)
c.-40-281T>A (n.-40-281T>A)
n.62T>A
n.259T>A
c.-41-634T>A (n.-41-634T>A)
n.1080T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.1150T>A
2g.218661125T>CCA431412325BCS1Lc.138T>C (p.His46=)
c.-40-281T>C (n.-40-281T>C)
n.62T>C
n.259T>C
c.-41-634T>C (n.-41-634T>C)
n.1080T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661125T>GCA350625608BCS1Lc.138T>G (p.His46Gln)
c.-40-281T>G (n.-40-281T>G)
n.62T>G
n.259T>G
c.-41-634T>G (n.-41-634T>G)
n.1080T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.1150T>G
 gnomAD v4
2g.218661125T=CA1328861995BCS1Lc.138T= (p.His46=)
c.-40-281T= (n.-40-281T=)
n.62T=
n.259T=
c.-41-634T= (n.-41-634T=)
n.1080T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.1150T=
2g.218661126T>ACA350625613BCS1Lc.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.-40-280T>A (n.-40-280T>A)
n.63T>A
n.260T>A
c.-41-633T>A (n.-41-633T>A)
n.1081T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1151T>A
2g.218661126T>CCA350625615BCS1Lc.139T>C (p.Tyr47His)
c.-40-280T>C (n.-40-280T>C)
n.63T>C
n.260T>C
c.-41-633T>C (n.-41-633T>C)
n.1081T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1151T>C
2g.218661126T>GCA350625617BCS1Lc.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.-40-280T>G (n.-40-280T>G)
n.63T>G
n.260T>G
c.-41-633T>G (n.-41-633T>G)
n.1081T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1151T>G
2g.218661127A>CCA350625623BCS1Lc.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.-40-279A>C (n.-40-279A>C)
n.64A>C
n.261A>C
c.-41-632A>C (n.-41-632A>C)
n.1082A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.1152A>C
2g.218661127A>GCA350625625BCS1Lc.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.-40-279A>G (n.-40-279A>G)
n.64A>G
n.261A>G
c.-41-632A>G (n.-41-632A>G)
n.1082A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.1152A>G
2g.218661127A>TCA350625628BCS1Lc.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.-40-279A>T (n.-40-279A>T)
n.64A>T
n.261A>T
c.-41-632A>T (n.-41-632A>T)
n.1082A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.1152A>T
2g.218661128C>ACA350625632BCS1Lc.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>A (n.-40-278C>A)
n.65C>A
n.262C>A
c.-41-631C>A (n.-41-631C>A)
n.1083C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1153C>A
2g.218661128C>GCA350625635BCS1Lc.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>G (n.-40-278C>G)
n.65C>G
n.262C>G
c.-41-631C>G (n.-41-631C>G)
n.1083C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1153C>G
2g.218661128C>TCA431412329BCS1Lc.141C>T (p.Tyr47=)
c.-40-278C>T (n.-40-278C>T)
n.65C>T
n.262C>T
c.-41-631C>T (n.-41-631C>T)
n.1083C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1153C>T
2g.218661129A=CA1328861996BCS1Lc.142A= (p.Met48=)
c.-40-277A= (n.-40-277A=)
n.66A=
n.263A=
c.-41-630A= (n.-41-630A=)
n.1084A=
c.-335A= (n.-335A=)
n.1154A=
2g.218661129A>CCA350625640BCS1Lc.142A>C (p.Met48Leu)
c.-40-277A>C (n.-40-277A>C)
n.66A>C
n.263A>C
c.-41-630A>C (n.-41-630A>C)
n.1084A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.1154A>C
2g.218661129A>GCA321344BCS1Lc.142A>G (p.Met48Val)
c.-40-277A>G (n.-40-277A>G)
n.66A>G
n.263A>G
c.-41-630A>G (n.-41-630A>G)
n.1084A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661129A>TCA350625643BCS1Lc.142A>T (p.Met48Leu)
c.-40-277A>T (n.-40-277A>T)
n.66A>T
n.263A>T
c.-41-630A>T (n.-41-630A>T)
n.1084A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.1154A>T
 dbSNP
2g.218661130T>ACA350625651BCS1Lc.143T>A (p.Met48Lys)
c.-40-276T>A (n.-40-276T>A)
n.67T>A
n.264T>A
c.-41-629T>A (n.-41-629T>A)
n.1085T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1155T>A
2g.218661130T>CCA350625653BCS1Lc.143T>C (p.Met48Thr)
c.-40-276T>C (n.-40-276T>C)
n.67T>C
n.264T>C
c.-41-629T>C (n.-41-629T>C)
n.1085T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1155T>C
2g.218661130T>GCA350625656BCS1Lc.143T>G (p.Met48Arg)
c.-40-276T>G (n.-40-276T>G)
n.67T>G
n.264T>G
c.-41-629T>G (n.-41-629T>G)
n.1085T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1155T>G
 gnomAD v4
2g.218661131G>ACA350625659BCS1Lc.144G>A (p.Met48Ile)
c.-40-275G>A (n.-40-275G>A)
n.68G>A
n.265G>A
c.-41-628G>A (n.-41-628G>A)
n.1086G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
2g.218661131G>CCA350625662BCS1Lc.144G>C (p.Met48Ile)
c.-40-275G>C (n.-40-275G>C)
n.68G>C
n.265G>C
c.-41-628G>C (n.-41-628G>C)
n.1086G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1156G>C
2g.218661131G>TCA350625664BCS1Lc.144G>T (p.Met48Ile)
c.-40-275G>T (n.-40-275G>T)
n.68G>T
n.265G>T
c.-41-628G>T (n.-41-628G>T)
n.1086G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1156G>T
2g.218661132A>CCA350625665BCS1Lc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-40-274A>C (n.-40-274A>C)
n.69A>C
n.266A>C
c.-41-627A>C (n.-41-627A>C)
n.1087A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1157A>C
2g.218661132A>GCA350625668BCS1Lc.145A>G (p.Ile49Val)
c.-40-274A>G (n.-40-274A>G)
n.69A>G
n.266A>G
c.-41-627A>G (n.-41-627A>G)
n.1087A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1157A>G
 gnomAD v4
2g.218661132A>TCA350625670BCS1Lc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-40-274A>T (n.-40-274A>T)
n.69A>T
n.266A>T
c.-41-627A>T (n.-41-627A>T)
n.1087A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1157A>T
2g.218661133T>ACA350625675BCS1Lc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-40-273T>A (n.-40-273T>A)
n.70T>A
n.267T>A
c.-41-626T>A (n.-41-626T>A)
n.1088T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.1158T>A
2g.218661133T>CCA350625677BCS1Lc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-40-273T>C (n.-40-273T>C)
n.70T>C
n.267T>C
c.-41-626T>C (n.-41-626T>C)
n.1088T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.1158T>C
2g.218661133T>GCA350625673BCS1Lc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-40-273T>G (n.-40-273T>G)
n.70T>G
n.267T>G
c.-41-626T>G (n.-41-626T>G)
n.1088T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.1158T>G
2g.218661134C>ACA431412341BCS1Lc.147C>A (p.Ile49=)
c.-40-272C>A (n.-40-272C>A)
n.71C>A
n.268C>A
c.-41-625C>A (n.-41-625C>A)
n.1089C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1159C>A

Number of alleles fetched